Sunteți pe pagina 1din 18

Genetica uman

Genetica uman scurt istoric


Primele observaii privind ereditatea uman au fost realizate n Antichitate. Astfel, n mitologia hindus aflm c unele caliti omeneti ca fora, robusteea i nelepciunea sunt ereditare, iar Platon, n Grecia antic, pornind de la ideea c anumite caractere i nsuiri se transmit la urmai, recomand reproducerea selectiv a oamenilor sntosi, detepi i curajoi, fiind iniiatorul eugeniei platonice ce se practica n cetatea Sparta i prin care se urmrea eliminarea din societate a indivizilor cu defecte fizice sau pshihice.Observaii mai sistematice asupra ereditii umane s-au realizat abia n epoca modern.

1. Metoda genealogic const n studierea statistic a genealogiei (a arborelui genealogic),care stabilrste caracterul transmiterii prin ereditate a multor particulariti umane.

Metode de studiu ale geneticii umane

2. Metoda gemenilor are o deosibit importan deoarece n baza ei se poate de determinat norma de reacie a organismelor la factorii de mediu; (gemenii univitelini care sunt expui diferitor condiii de mediu) 3. Metoda citogenetic - cercetarea celulelor n proces de diviziune n telofaz sau anafaz pentru identificarea anomaliilor n numrul i forma cromozomilor. 4. Metoda biochimic identificarea mutaiilor la nivel de acizi nucleici,(ADN, ARN) proteinelor, lipidelor i altor compui organici de sintez modificai n cazul maladiilor metabolice ereditare.

Cariotip uman normal i patologic


La om garnitura normal de cromosomi este 2n=46, care snt aezai n apte grupe; se noteaz cu majuscule de la A la G.

Modificarile patologice ale cariotipului uman se exprim sub form de: POLIPLOIDIE ANEUPLOIDIE RESTRUCTURRILE CROMOZOMIALE Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de cromozomi raportat la 2n(2n+n=3n, 2n+2n=4n, etc,.). Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi n una sau mai multe perechi n + sau - (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomial afecteaz cromozomii autozomiali primele 22 de perechi; i aneuploidia heterozomial afecteaz perechea sexual de cromozomi; XX XY sau Restructurarile cromozomiale prin devieri de la norm se exprim prin maladii; de ex., Tipatul pisicii.

atologiile umane:
Boli Boli Boli Boli ereditare genetice familiale congenitale

Bolile ereditare genetice:

Autozomale dominante Autozomale recisive Dominante x-linkate Recisive x-linkate

Bolile genetice autozomale 1. Albinismul recisive:


2. Alcaptonuria 3. Boala Tay-Sachs 4. Fenilcetonuria 5. Galactozemia

Albinismul se manifest prin lipsa de pigmeni n piele, par si ochi,si prin imunitate sczut. Albinoii -cei care sufer de aceast afectiune -snt adesea foarte sensibili la lumin,deoarece le lipseste stratul protector din coroida ochiului. Pigmentarea normal a pielii, prului, ochilor depinde de starea genei responsabile de producia de pigment (melanina) care e funcional numai n stare dominant - (A);n stare recesiv (a) gena dat este nefuncional.

ALBINISMUL

Alcaptonuria sau boala urinii negre - este o boala genetica rara ereditara al metabolismului . Este frecvent asimptomatica, dar sclera ocular poate fi pigmentata iar pielea inchisa la culoare in zonele expuse la soare si in jurul glandelor sudoripare, transpiratia este colorata maro.

Alcaptonuria

Este o boala a sistemului nervos central, de natura genetica ce este provocata de o acumulare a grasimilor in creier. Este destul de rara si afecteaza mai ales popoarele din Centrul si Nordul Europei. Apare inca din primul an de viata si se manifesta prin oprirea si apoi regresia achizitiilor psihice, intelectuale si motorii

TAY-SACHS

FENILCETONURIA
Fenilcetonuria este o patologie grav genetic determinat, la baza creia st defectul de sintez a fermentului fenilalaninhidroxilaza, care, succede cu retard mental grav.
Dac copilul nu este depistat i nu i se aplic msuri de tratament corect n termen util (primele sptmni de via), se instaleaz un retard mental grav progresant,care ajunge pn la o idioie sever.

GALACTOZEMIA
Boal ereditar metabolic, cu transmitere autozomalrecesiv, exprimat clinic doar la homozigoi. Manifestrile clinice apar din perioada neonatal i sunt exprimate prin: tulburri digestive (anorexie, vrsturi, diaree) rebele la tratament; manifestrihemoragice, hepatomegalie cu consistent dur i evoluie spre ciroz, cu splenomegalie, hipotonie, hiporeactivitate;cataract. Dezvoltarea staturo-ponderal i psihomotorie se oprete, debilitatea mintal devine definitiv.

pOLIDACTILIA Polidactiliile snt

ALTE BOLI GENETICE:


malformaii congenitale, (autozomiale) care se caracterizeaz prin : adaos (+) a unui deget (rareori 2 sau mai multe) la mn sau la picior. 1.Sindactilia - alipirea degetelor; 2.Adactilia - lipsa degetelor.

DALTONISMUL
(cecitate cromatic) este o stare patologic, care are la baz lipsa informaiei ereditare (sau starea nefuncional a informaiei) despre capacitatea de a deosebi culorile; (n special culoarea roie de verde). Purttori ai maladiei date snt femeile, expresia ei ca regul se manifest la sexul masculin.

iptul de pisic

Este observat i descris nc de medicii din antichitate; la cateva mii de nou-nscui normali, se nate un copil al crui plnset e asemntor mieunatului unei pisici. iptul de pisic este condiionat de dezvoltarea anormal a laringelui, mai exact de o hipoplazie laringian. Este un tipt slab i ascuit. Dup cteva sptamni de obicei dispare. Foarte rar se manifest i la vrsta de un an sau ceva mai mult.

SINDROMUL MARFAN
Se manifest prin tulburri primare n cretere, afeciuni ale sistemului cardiovascular i ochilor; coloana vertebral curbat, articulaii flexibile, statur nalt n comparaie cu ceilali membri ai familiei; tulburri ale ritmului inimii, tonus sczut al vaselor sangvine; tulburri oculare miopie, megalocornee ,,ochi roii; cap ascuit, - figur de pasre, dini ngrmdii.

SINDROMUL DOWN
Sindromul Down este o boala genetica, cromosomiala (47 cromozomi).
Profilul facial plat Distanta intre ochi mai mare decat normal Urechi mici Un singur sant in centrul palmelor Limba de dimensiuni mai mari decat normal

Proiect la biologie a tema bolile ereditare Realizat de Reni Maria

S-ar putea să vă placă și