Capitulo 8: Variacin en la estructura y nmero de cromosoma

Liliana Snchez Odalys Rivera Vicky Prez

Variacin
La variacin gentica se refiere a las diferencias entre los miembros de una misma especie o entre diferentes especies. La variacin allica es la variacin en genes en especfico. La evolucin de nuevas especies se da gracias a la evolucin de la estructura y nmero de los cromosomas. El captulo presentar cmo la variacin en el nmero de cromosoma ocurre y explicar que consecuencias tendr en el fenotipo del individuo.

Cytogeneticista
Es un cientfico que estudia los cromosomas y examina varios de un especie en especfico. Clasifican los cromosomas de varias formas pero hay tres caractersticas que son mas usadas:
Localizacin del centrmero Tamao Patrones de banda

Clasificacin de Cromosomas
p p p p

Metacntrico

Submetacntrico

Acrocntrico

Telocntrico

Cada cromosoma tiene un brazo corto y uno largo: - Brazo corto (p) - Brazo largo (q)

Cariotipo
Es una micrografa en donde todos los cromosomas han sido organizados de una forma estndar.

Cambios en la estructura del cromosoma

Las mutaciones pueden modificar el tamao y forma de un cromosoma. Tambin el total de material gentico puede aumentar o disminuir. Algunas mutaciones:
Delecin Duplicacin Inversin Translocacin
Recproca Sencilla

Delecin
Ocurre cuando un segmento del cromosoma esta ausente.
Ej: Sindrome Cri-du-chat

Deficiencia- trmino tambin usado para describir un regin ausente del cromosoma.

Prdida de material gentico en delecin puede ser perjudicial

Delecin terminal
Un cromosoma se rompe en dos pedazos separados. El pedazo sin el centrmero se degrada.

Delecin intersticial
Un cromosoma se rompe en y produce tres fragmentos. El fragmento central es perdido. Las dos piezas exteriores vuelven y se unen.

Duplicacin
Ocurre cuando una seccin del cromosoma se repite.

La duplicacin son menos perjudiciales que las deleciones

Secuencias repetitivasCuando un cromosoma carga dos o mas segmentos homlogos de ADN que tienen secuencias idnticas o similares.
Ocurre recombinacin homloga no allica cuando ocurre entrecruzamiento entre las secuencias repetitivas del lado derecho de la cromtida y la del lado izquierdo de la cromtida.

Caractersticas de duplicacin
Puede proveer evolucin de genes. Se forman familias de genes
Consiste de dos o ms genes similares. Muchos miembros de una familia de genes se derivan del mismo gen ancestral. Con el tiempo los genes pueden acumular distintas mutaciones. Luego de generaciones, los genes no sern idnticos sino similares.

Variacin en la copia de nmeros (CNV)

Es una variacin estructural en donde un segmento de ADN presenta diferencias en la copia de nmero en los miembros de una misma especie. Se debe:
Puede ser una duplicacin Puede ser que le hace falta un gen en particular o una parte del gen.

Paralogs
Son genes homlogos dentro de una misma especie que constituyen una familia de genes.
Ejemplo:
La evolucin de la familia de gen de globina.

Inversin y translocacin
Ambos son re-arreglos cromosmicos.
Inversin
Cambio de direccin del material gentico en un solo cromosoma.

Translocacin
Cuando un segmento de un cromosoma de adhiere a otro cromosoma distinto o a otro segmento del mismo cromosoma.
Translocacin sencilla Un pedazo del cromosoma se adhiere a otro cromosoma. Translocacin recproca Dos tipos de cromosomas intercambian pedazos.

Inversiones
Geneticistas clasifican las inversiones de acuerdo a la localizacin del centrmero. Inversin pericntrica se la llama a la regin invertida cuando el centrmero esta en la regin invertida del cromosoma. Inversin paracntrica- se le llama a la regin invertida si el centrmero se encuentra fuera de esa regin.

Tipos de Inversiones

Inversiones heterocigotas pueden producir cromosomas anormales

Cuando un individuo carga un cromosoma normal y un cromosoma invertido se conoce como inversin heterocigota. Para que ambos cromosomas hagan sinapsis propiamente, se necesita formar un lazo de inversin.
Esto permite que los genes homlogos se alineen a pesar de la secuencia invertida.

Translocaciones
Cromosomas eucariticos tienen telmeros para evitar que ocurran translocaciones. stas involucran intercambios entre distintos cromosomas.

Translocaciones equilibrados y desequilibrados

Translocaciones recprocas se llaman tambin translocacin equilibrados o balanceadas, ya que el total de material gentico no se altera. Translocacin desequilibrado es donde una porcin del material gentico es duplicado o eliminado.

Variacin en nmero de cromosoma

La variacin en nmero de cromosoma puede ser categorizada de dos maneras:
Variacin en el nmero de set de cromosomas Variacin en el nmero particular de un cromosoma dentro de un set.

Tipos de variacin en el numero de cromosoma

Distintas variaciones

Euploide

Triploide

Poliploide

Tienen el nmero normal de cromosomas en un set.

Tiene tres sets de cromosomas.

Organismo con tres o mas sets de cromosomas

Tetraploide

Un organismo con cuatro sets de cromosomas

Aneuploida
Es una variacin en el nmero de cromosoma, donde el nmero total de cromosoma no es mltiple exacto de un set.
Monosmico (2n-1)
Una clula diploide que le hace falta un cromosoma

Trismico (2n+1)
Una clula diploide con un cromosoma dems.

Aneuploida causa un desbalance en la expresin gnica

En individuos con aneuploida, un desbalance ocurre entre el nivel de expresin gnica en los cromosomas encontrados en pares versus el tipo que no lo es. Este desbalance en muchos genes parece ser la base de la anormalidad fenotpica que la aneuploida causa frecuentemente.

No-disyuncin
Significa que los cromosomas no se segregan apropiadamente.
Ejemplo: Sndrome Down es causada por no-disyuncin

Ejemplo de variacin natural en Euploida

Haplodiploide- especies donde usualmente el macho es haploide y la hembra es diploide.
Ejemplo:
Abejas Avispas Hormigas

Diferencia en euploida

Hyla chrysoscelis
Diploide

Hyla versicolor
Tetraploide

Variacin en euploida en ciertos tejidos

Endopoliploide- Es el fenmeno que ocurre en individuos diploides donde ciertas clulas pueden ser poliploides.

Animales diploides a veces producen tejidos poliploides.

Ejemplo:
Las clulas del hgado puede contener ncleos triploides, tetraploides o hasta octaploides.

Cromosomas politnicos
Cromosoma politnicocromosomas que han sido replicadas varias veces y sus copias se encuentran uno al lado de otra. Ejemplo:
Se encuentra en clulas de Drosophila

Variacin en euploida es muy comn en plantas

30% - 35% de helecho y plantas con flores son poliploides. Muy importante en la agricultura. Plantas poliploides tienden a tener mejor adaptabilidad para resistir condiciones ambientales mas duras.

Trigo cultivado, especie hexaploide

Causa de la esterilidad en algunas plantas poliploides

Plantas poliploides con numero impar de cromosomas (3n, 5n) no pueden reproducirse porque producen gametos altamente aneuploides. Presentan un separacin desigual en los cromosomas homlogos durante anafase de Meiosis I.

Formas naturales y experimentales para producir variacin en nmero de cromosoma

No- Disyuncin Meitica Evento donde los cromosomas no se segregan equitativamente durante meiosis. No-Disyuncin mittica Evento donde los cromosomas no se segregan igualmente durante mitosis. No-Disyuncin completa Durante mitosis o meiosis. Cuando todos los cromosomas fallan en separarse y mantenerse en uno de las celulas hijas.

Anormalidad en gametos en Meiosis

No-disyuncin en Meiosis I No-disyuncin en Meiosis II

Perdida de cromosoma en Mitosis por No-disyuncin

No-disyuncin Mittica Prdida del cromosoma

Mosaicismo
Cuando las clulas de una parte del organismo difiere del resto del organismo. El tamao y localizacin de la regin mosaico depende del tiempo y localizacin en que ocurri el evento.

Ejemplo de Mosaicismo
Un huevo fecundado de Drosophila que es XX, y un cromosoma X se pierde durante la primera division metotica. Produce una celula hija XX y otra X0. Moscas que sean XX son hembras. Moscas que sean X0 son machos.

En este caso, el organismo sera mitad macho y mitad hembra. Estos individuos no comunes se refieren como ginandromorfos bilaterales.

Ginandromorfo bilateral de Drosophila

Autopoliploide, Alopoliploida, Aloploidia

Euploidia puede ocurrir por:

Autopoliploidia

Alopoliploidia

Aloploidia

Feneomeno que forma un poliploide producido dentro de una sola especie debido a una nodisyuncion

Forma un organismo que contiene dos o mas sets de cromosomas de dos o mas especies.

Fenomeno que produce un organismo que contiene cromosomas de dos o mas especies diferentes.

Comparacin
Especies diploides Especies 1 Especies 2

Especies poliloides (tetraploide) Autopoliploide Especies 1

Aloploide
Especies 2

Alopoliploide

Fertilidad entre alodiploides y alotetraploides

Alodiploides son mayormente estriles. Alotetraploides tienden a ser mas frtiles. Lo que determina la fertilidad de un alodiploide es el grado de similitud de los cromosomas de diferentes especies.

Marsupial hibrido

Tratamientos experimentales pueden promover poliploidia

La droga colchina es usado comnmente para promover la poliploida.
Cuando la droga esta dentro de la celula se ata a la tubulina e interfiere con la segregacin normal de los cromosomas en mitosis y meiosis. Promueve la no-disyuncin, y si ocurre en una clula diploide, la clula hija ser tetraploide.
Esto podra producir caractersticas mas robustas en ciertos segmentos de las plantas.

La fusion celular
Celulas individuales son mezcladas y creadas para fusionar.
En agricultura, se usa para crear nuevas sepas de plantas. Ventaja:
Investigadores pueden cruzar artificialmente dos especies que no pueden cruzarse naturalmente.
Festuca arundinacea Lolium multiflorum

Produce clula hbrida.

Allotetraploid

Heterosis
Tambin conocido como vigor hbrido. Es el fenmeno donde los hbridos presentan caractersticas superiores a sus sepas parentales. No es igual a sobredominancia, porque el hibrido puede ser heterocigoto para muchos genes.

Monoploide
Es un organismo que tiene un solo set de cromosomas en sus clulas somticas.
Se usa como estrategia para desarrollar cepas diploides en plantas.
Mejora las cosechas en:
Trigo Arroz Maz Papa

Partenogenesis
Es la formacin de un individuo de un huevo sin fertilizar. Se usa para producir monoploides induciendo los huevos a que comiencen a desarrollarse sin la fertilizacin del semen.

Cnemidophorus neomexicanus se reproducen via partenogenesis

Cules cambios en la estructura del cromosoma causa un cambio en la cantidad total de material gentico y cules no?
Las duplicaciones y deleciones causa un cambio en la suma total del material gentico: suplicacin envuelve una secuencia repetitiva del material gentico. Las deleciones presentan escasez de algn material gentico la inversin no causa ningn cambio en la suma total del material gentico, pero si envuelve un cambio en la direccin del material gentico de un nico cromosoma. La translocacin es un intercambio de fragmentos de material gentico entre cromosomas no homlogos.

Explica porque pequeas deleciones y duplicaciones son menos comunes de tener un efecto detrimental en el fenotipo de un individuo que otras mayores. Si una pequea delecin en un nico cromosoma tiene un efecto fenotpico, cual seria su conclusin sobre los genes en esta regin?

Pequeas deleciones y duplicaciones son menos propensas a afectar el fenotipo, porque poseen menos cantidad de genes. Si posee un efecto fenotpico podemos concluir que lo genes en dicha se necesitan para tener un fenotipo normal.

Como ocurre una duplicacin cromosomal?

Usualmente ocurre cuando hay un desorden entre el entrecruzamiento de cromosomas homlogos.

Qu es una familia de genes? Cmo son las familias de genes producidas a travs del tiempo? en relacin a la funcin de genes, cual es la significancia biolgica de un gen de familia?

Un gen de familia es un grupo de genes que surgen del proceso de la duplicacin de genes. Estas poseen una secuencia similar, pero esta secuencias tienen algunas diferencias, una de ellas es la acumulacin de mutaciones a travs de la generaciones. Poseen un cdigo de protenas con similitud y funciones especficas.

Dos cromosomas tienen el siguiente orden de genes: Normal: A B C centrmero D E F G H I Anormal: A B G F E D centrmero C H I los cromosomas anormales tienen una inversin pericntrica o paracntrica?

Los cromosomas tendran una inversin paracntrica.

Una inversin heterocigota tiene el siguiente cromosoma invertido: A B J I HGF ED centromero CKLM
Region Invertida

Como seran los productos si un entrecruzamiento ocurre entre los genes H e I en un cormosoma invertida y una normal?

Los otros dos cromosomas tendrn el siguiente orden: A B C centromero D EFGH IJB A M L K JHGF E D centromero CKL M

Explica porque inversiones y translocaciones reciprocas usualmente no causan un efecto fenotpico. En algunos casos si lo hacen y explica el Por qu?
Cromosomas indivuales que cargan inversiones y translocaciones reciprocas tienen la misma cantidad de material gentico como indivuos normales. Los mismos poseen un fenotipo normal. En algunos casos el punto de ruptura en una inversin o traslocacion obstruye un gen importante y se obtienes una consecuencia fenotpica. En otros casos el rearreglo cromosomal podra tener una psocion que alter la expresin de un gen.

Cul de los siguientes tipos de cambios cromosomal usted esperara que tuviera consecuencias fenotpicas? Explica. A . inversin pericntrica B. translocacin reciproca c. delecin d.translocacin desbalanceada Una delecin y traslocacin desbalanceada son mas propensas a tener un efecto fenotpico porque crean desbalances genticos. Para una deficiencia hay muy pocas copias de algunos genes y para una translocacin desbalanceada.

Explica porque un cruza de translocacion ocurre durante la metafase de meiosis uno cuando una celula contiene una translocacin recproca.

Esto se debe a que los cromosomas homologos tratan de unirse unos con otros.

Una mosca diploide tiene 8 cromosomas. Cuntos cromosomas totales se encontraran en la siguientes moscas?

a. tetrahaploide-> 16 b. trisomia 2-> 9 c. monosomia 3-> 7 d. 3n-> 12 e. 4n+1-> 17

Una persona nace con un cromosoma X y ninguno Y, trisomia 21 y dos copias de otros cromosomas Cuntos cromosomas tiene esta persona en total? Explica si es una persona haploide o aneuploide.
Esta persona tendra un total de 46 cromosomas y seria considerada aneuploide porque uno de sus grupos le falta un cromosoma del sexo y otro grupo tiene una copia adicional del cromosoma 21.

Aneuploide es tpicamente detrimental, mientras que poliploide es algunas veces beneficios, particularmente en plantas. Discute porque tu crees que este es el caso.
Esto puede relacionarse con balance gentico. En aneuploidia hay un desbalance en la expresin de los genes entre los cromosomas encontrados en la copia normal comparados en donde hay muchos o pocos cromosomas. En poliploidia el balance en expresin de genes es mantenido.

Explica porque aneuploide, deleciones y duplicaciones causan desbalances genticos. Por qu usted piensa que las dileciones monosomias son mas detrimentales que duplicaciones trisomias?
Aneuploide, delecion y duplicacion estan relacionados a la copia del total de genes. Para muchos genes el nivel de expresin es directamente relacionado al numero de genes por celula. Si hay muy pocas copias como la trisomia o monosomia el nivel de expresin gnico ser muy bajo respectivamente. Pero en cierto punto es difcil de explicar el porque las deleciones y monosomia son detrimentalesporque una de ellas puede demostrar que el tener poca cantidad del producto gnico cause mayor problemas celulares que al que tenga muchos productos gnicos.

Por qu usted piensa trisomia humanas 13,18 y 21 pueden sobrevivir pero las otras trisomias son letales? A pesar de que los cromosomas X son grandes, aneuploidias de estos cromosomas son tolerados explique porque.
Trisomia 13,18 y 21 sobreviven porque son cromosomas pequeos y poseen menos genes que aquel cromosoma de mayor tamao. Cromosomas individuales con una anomala en el numero de cromosoma X puede sobrevivir porque la copia extra es convertida transcripcionalmente inactivo para el cuerpo de Barr. La otra ser letal porque podr causar una gran cantidad de expresin gnica en el numero diploide normal de cromosomas relativo a los de trisomia.

Qu es endopoliploide? Qu es significancia biolgica?

Endopoliploide se refiere cuando una clula somtica en particular es un polipeptido mientras que el resto de el organismo no lo es. Se ha especulado que el aumento en el numero cromosmico en ciertas clulas mejora la habilidad para producir un gen especifico que se necesita en gran abundancia.

Qu es mosaisismo? y como se produce?

Mosaicismo es el fenmeno en el cual cada cromosoma posee un numero diferente. Este se producePuede resultar de la mitosis y de la no disyuncin en la que las cromtidas hermanas son separadas correctamente, de modo que una clula hija tiene tres copias de un cromosoma, mientras que el otro slo tiene una o en las que la cromtidas hermanas son separadas, pero los cromosomas no se adhieren a un eje y por lo tanto, se pierde.

Una mosca tiene 8 cromosomas. Cul de los siguientes trminos no deberan usarse para describir una mosca con 4 juegos de cromosomas. a. Popliploides b. aneuploides c.euploides b. d.tetraploide e.4n

Aneuploide no debe de ser utilizada.

Cul de los siguientes trminos no se deberan de usar para describir un humano con tres copias del cromosoma 12? a. Poliploide b. triploide c. aneuploide d. euploide e. 2n+1 f. trisomia 12

Los trminos que no deben usarse en este caso serian poliploide, triploide y euploide.

Describe tres maneras naturales de como el numero de cromosomas puede cambiar.

La no disyuncin es el proceso por el cual los cromosomas no se segregan correctamente durante la divisin celular. Esto puede ocurrir en meiosis y en meiosis

Describe como colchicina puede ser usada para alterar el numero cromosmico
La colchicina altera el numero cromosmico ya que esta puede causar no disyuncin y producir clulas poliploides.

Qu es una banda G? discute como las bandas G son tiles en un anlisis de la estructura de un cromosoma.

Una banda G es una banda con una tincin como Giemsa. El patrn de estas bandas puede utilizarse para identificar cromosomas uno del otro as sean similares en tamao o posicin de centrmeros. Adems podran utilizarse para ver lo cambios en la estructura del cromosoma.