Intolerana la lactoz

Deficitul lactazei este o maladie primar (ereditar) sau secundat (dobndit) Cauza - incapacitatea total (alactazie) sau parial (hipolactazie) a enterocitelor de a sintetiza lactaza. Este desemnat ca cea mai frecvent cauz de malabsosrbie la copil Deficitul de lactaz se manifest n 15-30% din cazuri la copiii cu o simptomatic abdominal i la 45,7% dintre copii aparent sntoi, cu vrste cuprinse ntre 5 i 12 ani.

Tipuri
Intoleranta congenitala la lactoza(alactazia sugarului) Deficitul secundar de lactaza Deficitul de lactaza tardiv

INTOLERAN CONGENITAL LA LACTOZ (ALACTAZIA SUGARULUI) Deficit ereditar de lactaz, tip Holzel (1959), transmitere autosomal-recesiv. Incidena este foarte rar. Debutul poate fi chiar din primele mese cu lapte ale copilului. Vrsturile sunt constante, apoi rapid urmate de diaree caracteristic: scaune frecvente, apoase, spumoase, acide, explozive, nsoite de distensie abdominal, meteorism, stare de agitaie. Ca consecin, apar pierderea n greutate, deshidratare pronunat, toxicoz, instalarea unei malabsorbii. Dac nu se sisteaz alimentaia cu lapte, este posibil decesul. Invers, anularea alimentaiei cu lapte rapid duce la ameliorarea strii, creterea n greutate, etc. Diagnosticul pozitiv: istoricul bolii, scaune acide cu pH sczut, testul cu H2 expirat pozitiv, testul de toleran la lactoz pozitiv, surplus de lactoz- curba glicemic plat. Lactozuria este caracteristic. Testul de baz ar fi biopsia mucoasei intestinale: arat o arhitectur normal cu absena activitii fermentului lactaza. Alt form alactazia tip Durand este o form mai grav. n afara lipsei lactazei, este crescut permeabilitatea mucoasei intestinale cu creterea lactozei serice, efecte toxice ale lactozei asupra SNC i rinichilor. Mai frecvent se ntlnete la familii nrudite. Debut precoce, evoluie grav cu deces frecvent. Snge lactozemie. Aminoacidurie. Caracter familial, autosomal-recesiv.

Deficitul secundar de lactaz (E73.1)

Tabloul clinic este n funcie de maladia de baz, vrsta, gradul de lezare a mucoasei intestinale, gradul de suprimare a secreiei de lactaz, cantitatea produselor lactate din alimentaie. Debutul este treptat, semnele de baz sunt diareea apoas, deshidratarea, malnutriia. Diareea din intolerana la dizaharide are caracter particular: diareea apare n primele 30 min. dup alimentaie. Scaune frecvente, apoase, spumoase, se emit exploziv, culoare galben deschis, miros acru (pH acid), apare eritem fesier (aciditate). Diareea este nsoit de vome repetate, refuzul alimentaiei, meteorism, borborisme, flatulen, dureri abdominale (frecvent aceste semne preced diareea). Diareea este abundent i rebel, poate duce la o deshidratare i toxicoz. Diareea este persistent, chiar i o perioad de timp dup ntreruperea lactozei. Deficitul neonatal de lactaz tranzitoriu apare precoce, frecvent la prematuri, caracteristic diareea apoas, apare la 10-15 min. dup alimentaie, este precedat frecvent de meteorism, borborisme, copilul las snul, este nelinitit, agitat, emite scaune apoase, explozive, acide, spumoase, dup care se linitete, reia alimentaia. Statutul ponderal corespunde vrstei, se corecteaz cu vrsta (de obicei ctre 2-4 spt.).

Deficitul de lactaz tip tardiv este form cu micorarea activitii lactazei dup limitarea aportului
de produse lactate i/sau dup substituirea lor prin alte echivalente nutritive. Varianta a fost descris n 1963. Din totalul formelor deficitului de lactaz acestui tip i revine o rat de 11%. enzima responsabil se sintetizeaz fie n cantiti sczute, fie are o activitate redus. Defectul genetic presupus micoreaz sinteza precursorului n reticulul endoplasmatic i altereaz procesul posttranslaional. In rezultat enzima, acumulndu-se n aparatul Golgi, ulterior este degradat la nivelul lizozismelor. Cu toate c este posibil i o degradare prematur a enzimei. Odat cu ntreruperea alptrii, datorit unor implicri fiziologicadaptative, lactaz i diminueaz activitatea sa la 5-10% din nivelul prezent la natere. Numeroase studii etnografice au struit asupra faptului c aceast stare, n cadrul anumitor grupuri etnice, indiferent de arealul habitat, apare cu o frecven de pn la 90%, fiind definit ca defect genetic-adaptativ n gena responsabil de reglarea sintezei lactazice, transmis pe cale autosomal dominant.

Diagnosticul
Examenul coprologic: pH acid sub 6.0, osmolaritatea crescut peste 40 mEq/l, acizi grai, flor iodofil. Testul de toleran la glucoz nu este schimbat. Testul de toleran la lactoz administrare oral a 1-2 g/kg de lactoz i ap cu aprecierea glicemiei i galactozemiei. Testul este pozitiv cnd la scurt timp apare diareea apoas, galactozemia apreciat la fiecare 30 min. nu depete valorile iniiale cu 0, 5 mg/l, iar glicemia cu 2 mg/l curba plat. Aprecierea H2 n aerul expirat o cretere dup dejun de prob cu lactoz. Analiza histoenzimatic a bioptatului jejunal nivelul lactozei redus sub 15 UI/g Teste de excludere

Diagnosticul diferenial Intolerana la proteinele laptelui de vaci apare numai la introducerea laptelui de vaci, se asociaz cu fenomene alergice, vrsturi frecvente, scaune diferite, copilul tolereaz laptele matern. Deficit de alte dizaharidaze.

TRATAMENTUL

Este dietetic, cu excluderea sau reducerea din alimentaie a preparatelor de lapte ce conin lactoz. n formele congenitale confirmate, lactoza se exclude pe toat viaa. n formele secundare se sisteaz preparatele din lapte pentru 7-10-15 luni (lactaz i restabilete activitatea ncet). Alimentaia sugarului se face cu preparate din lapte delactozate, sau hipolactozate. Tratamentul vizeaz suplinirea deficitului glucidic prin alte hidrocarburi, echilibrarea deficitului calcic, administrarea substituienilor enzimatici. Trebuie identificate i excluse toate produsele ce conin lapte dismulat sau lapte praf ( bomboane, ciocolat, conserve, salamuri). Alimentaia se va face cu preparate pe baz de soia, monozaharide i glucoz.

n perioada de excludere raia alimentar a sugarilor se constituie din substitueni de lapte pe baza hidrolizatelor proteice. Considernd c majoritatea micuilor nu accept aceste produse din cauza calitilor gustative, sunt recomandate amestecurile delactozate i substituenii din soia. Reintroducerea produselor lactate se face fracionat, ncepnd cu produse acidolactice. Raia alimentar a acestor copii se lrgete cu legume i cu fructe (sub forma omogenizatelor comercializate n borcnae mici), carne, puin unt. Dup respectarea acestui regim, perioad de un an, se permit produse de patiserie care nu conin lapte. Este important evitarea consumului accidental de lactoz. De aceea, procurnd produse pentru copiii cu un astfel de regim, eticheta de nsoire! trebuie studiat cu pruden. La prescrierea medicamentelor se ine cont ca acestea s nu conin n excipienii si lactoz. Pentru copiii mai mari, diversificarea regimului fr lactoz este apropiat regimului fr proteinele laptelui de vac, spre deosebire de care se permite carnea de vit.

 n deficitul secundar, deficitul tranzitoriu de lactaz sunt folosite preparatele hipolactozate, administrate doar pe o perioad de timp pn la refacerea enterocitelor. n aceste forme sunt permise brnzeturile fermentate i proaspete, iaurturile (sunt tolerate datorit bacteriilor fermentative), produse delactozate NESTLE: Alfare, Nan fr lactoz, Clinutren junior. Pentru sugarul mic alimentat natural se poate ncerca -1/3 din volum de amestec delactozat, apoi lapte matern. Dup 5 luni produse din soia, dup 6 luni brnz, unt, cacaval. Peste hotare sunt preparate care scindeaz lactoza din lapte i atunci laptele este tolerat bine. Preparatele Kerulac, Lactozoenzim, picturi sau capsule se amestec cu laptele, se incubeaz 2-3h i se folosete. Reintroducerea produselor lactate se face fracionat sub supravegherea medicului. Episoadele de deshidratare se trateaz n funcie de severitatea pierderilor. Este important suplinirea ratei cu calciu, tratamentul anemiei, rahitismului, malnutriiei. Pentru diversificare sunt produsele Nestle. De la 6 luni terci de orez, hric, ovz, 3 cereale, 8 cereale. Pireuri din fructe (prune, mr, pere, bostan); De la 8-9 luni legume cu carne de pui sau de vit, Copilul de la 12 luni Clinutren junior Evoluia bolii este favorabil.

,
Ha 100 , , , . Nestle Bebelac-FL Lijempf MeadJo Portagen hnson HiPP Nutrilon Mead Johnson 1,9 1,7 2,4 3,3 3,46 3,2 7,4 8,7 7,9 67 69 66,7

EnfamilSoy

2,0

3,6

6,5

67

Humana- Humana SL Nutri-Soja Nutricia Frisosoy Alsoy Nestle SimilacIsomil Soja-Semp Heinz-Soy Ross Laboratories Semper Heinz

2,0 1,8 1,7 1,9 1,8

3,6 3,6 3,5 3,3 3,7

7,9 6,7 7,1 7,4 6,8

72 67 67 67 68

2,0 1,95

3,4 3,8

6,9 7,0

66 70