AUTISMO Y ENFERMEDADES METABOLICAS

Blair Ortiz Giraldo Neurlogo infantil Pediatra Hospital San Vicente Fundacin Hospital General de Medelln

Caractersticas del autismo y EIM

Interacciones sociales deterioradas o inapropiadas Comunicacin deteriorada Repertorio de actividades/intereses restringido Inicio en la infancia Ausencia del concepto de mente Distorsin o disregulacin sensorial RM, convulsiones, SDAH y TOD

Hay que tener cuidado al ponerle marcas a alguien. Art Aylsworth

Practice Parameter for the Screening and Diagnosis of Autism [Filipek et al., 1999, 2000 Howlin and Moore, 1997; Mandell et al., 2002

Anlisis crtico del diagnstico

El diagnstico de autismo es una descripcin de lo que vemos Los criterios diagnsticos no consideran la causa, intratabilidad e irreversibilidad La edad de inicio es biolgica y los otros criterios son conductuales Los criterios reflejan la intencin de cuantificar un fenmeno que no se comprende

Johnson and Myers, 2007; Myers and Johnson, 2007

Etiologa del autismo

Puede identificarse en el 40% de los casos Gentico Errores innatos, trastorno de nucletidos, Rett, ET En los familiares hay ms trastornos afectivos, auto inmunidad, discapacidad cognitiva, bajas habilidades cognitivas y migraa Trastornos reconocidos X frgil, Sndrome de Down, Williams, Angelman y Prader Willi Genes-proteina-va metablica-celula afectada-mecanismo patognico-conductal alterada El metabolito puede llevar a que se altere la funcin cerebral y el comportamiento

Rapin, 1996 Benvenuto et al., 2009

Kemper and Bauman [1994]

Aspectos funcionales del autismo

Circuitos cerebrales ruidosos: falla en el procesamiento gil de los pensamientos Incapacidad para regular las sensaciones: luz, sonidos, palpacin, olores y texturas Trastorno de integracin sensorial Las evaluaciones neuropsicolgicas no evalan necesariamente las reas de experticia/habilidades en autismo
Herbert et al. [2005, 2004]

Historia del autismo y EIM

Inicio Dificultades en la infancia Eventos febriles Observaciones alimentarias Curso clnico Prdida sbita del lenguaje Taquicardia inexplicable por otras razones
[Filipek, 2005]

Fenilcetonuria
Prevencin de la enfermedad por cambios en la dieta y en el ambiente El dao es progresivo e irreversible

EIM
Trastorno en el metabolismo de la biopterina Hiperfenilalaninemia maligna Sntesis de neurotransmisores defectuosa Trastornos del metabolismo del folato Trastornos del metabolismo de la vitamina B12 Acidurias orgnicas Acidemia propinica Acidemia metilmalnica Aciduria 2 hidroxiglutrica
[Findling et al., 1997; LaPerchia, 1987; Tolbert et al., 1993]

EIM
Trastornos del metabolismo energtico Problemas en el ciclo de Krebs Piruvato deshidrogenasa Fumarasa Fosforilacin oxidativa mitocondrial Dihidrolipoil deshidrogenasa Hiperuricosuria (sndrome de deplecin de pirimidina) Hiperamonemia
[Graf et al., 2000; Kent et al., 2008; Pons et al., 2004; Smith et al., 2009].Weissman et al. [2008]

EIM
Defectos del ciclo de la urea: OTC Citrulinemia Aciduria arginicosuccnica Deficiencia de arginasa Desordenes de la sntesis o transporte de la creatina Desordenes del metabolismo de purina y pirimidina Lesch Nyhan Defectos de la beta-oxidacin SCAD Aciduria glutrica LCAD Mucopolisacaridosis III

Trastornos de inicio sbito

Rett Sndrome de sustancia blanca evanescente Corea de Sydenham PANDAS y PITANDS Enfermedad rosa (acrodinia)

Defectos de sulfacin
Polimorfismos en el metabolismo y detoxificacin de xenobiticos Defectos de glucoronidacin Sulfacin de neurotransmisores Anomalas en AA sulfurados: baja metionina, cisteina, glutationes Respuesta a metilcobalamina, c folnico y betaina Errrores innatos del metabolismo con vulnerabilidad de sulfacin: homocistinuria, AP/AMM, defectos de CBL
Alberti, et al. 2000

Suplementacin de cofactores en autismo

8 nios recibieron 800 ug de folnico y 100 mg de betana y se evaluaron los metabolitos sricos Tratamiento por 3 meses Se inyect vit B12 , se aadi folnico y betana y se repiti el perfil srico

[James, et al [2004]

Proporcin de nios autistas con rango normal antes y luego de la suplementacin

Enfermedad Rosa (cloruro mercurioso)

140 aos de toxicidad del mercurio Mltiples formas Variable vulnerabilidad Toxicidad del timerosal Testosterona aumenta la toxicidad

[Centers for Disease Control and Prevention, 1997; Shannon and Graef, 1997]

Tips para identificacin de pacientes con EIM

Alto y bajos del comportamiento? Presencia de mayores o menores conductas autistas? Descompensacin durante la enfermedad? Cambios con/sin la alimentacin? Fiebre? NPT? Medicamentos? Presencia de convulsiones/epilepsia? Otras caracteristicas especiales no relacionadas con el TGD?

Terapia
Piridoxina Betana, folatos Vit B 12 Respuesta a tiamina Quelacin (DMSA, DMPS) General: Conductual Tcnicas pedaggicas SSRI, neurolpticos
[Lord, 1995; National Research Council, 2001].