Inmunodeficiencia Combinada Grave

El sndrome de la SCID se caracteriza por una importante alteracin funcional de la inmunidad, tanto humoral como celular, y por la predisposicin a infecciones devastadoras causadas por hongos, bacterias o virus. Estos lactantes heredan la enfermedad en forma del defecto ligado a X o autosmico recesivo y rara vez sobreviven despus del primer ao de vida sin tratamiento.

Inmunodeficiencia Combinada Grave

Carencia de linfocitos en ganglios linfticos, bazo y otros tejidos linfoideos perifricos Tejido del timo anormal
Defectos de SICG
Caractersticas Clnicas Falta de crecimiento Infecciones respiratorias severas Diarrea prolongada Falla progresiva Candidiasis mucocutanea persistente Neumonitis frecuente Vacunas vivas y atenuadas pueden provocar infeccin y enfermedad

Patogenia

La Inmunodeciencia Combinada Grave (IDCG), es un sndrome poco frecuente, mortal, que tiene diversas causas genticas, en el que existe ausencia combinada de las funciones de los linfocitos T y los linfocitos B y NK
Disminucin del numero y funcin de linfocitos T
Defectos moleculares con fenotipos indistinguibles

Deficiencia en la transduccin de la Seal

Vas bioqumicas metablicas Alteracin con receptores de superficie membrana

Tipos de SCID
T B NK Tipo de SCID

1. 2.

1) Deficiencia de SICG ligada a X 2) Deficiencia de JAK-3y p56 3) Deficiencia de CD-45.

Se debe a mutaciones de un gen en el cromosoma X que codica un componente (o cadena) compartida por los receptores para factores del crecimiento de los linfocitos T es el gen y comn del receptor IL-2 Es provocado por una mutacin de un gen del cromosoma 19 que codica una enzima de los linfocitos llamada tirosin-cinasa Janus 3 Es una protena que se encuentra en la supercie de todos los glbulos blancos y que es necesaria para las funciones de las clulas T

3.

Tipos de SCID
T B NK Tipo de SCID

1.

1) Deficiencia de la cadena de IL-7R. 2) Deficiencia de la cadena de CD3.

Se debe a seales defectuosas mediante el receptor de IL-7 bloquea la maduracin de Linfocitos T Sin embargo, los linfocitos B no funcionan con normalidad debido a la falta de linfocitos T. La deciencia de IL-7R es la tercera causa ms comn de IDCG y representa el 11% de todos los casos

Tipos de SCID
T B NK Tipo de SCID

1.

Deficiencia de ADA.

Es provocado por las mutaciones de un gen que codica una enzima llamada adenosina desaminasa (ADA). La ausencia de esta enzima lleva a una acumulacin de productos txicos metablicos dentro de los linfocitos, estos metabolitos inhiben la proliferacin normal de linfocitos y dan pie a citopenia extrema de linfocitos B y T lo que ocasiona su muerte.

Tipos de SCID
T B NK Tipo de SCID

1.

Deficiencia de RAG1 o RAG2. Deficiencia de Artemis.

la deciencia de los genes activadores de recombinasa 1 y 2 (RAG1 y RAG2) que inician la recombinacin de protenas de unin al antgeno, inmunoglobulinas y receptores de clulas T Las clulas NK no son especificas para antgeno, y por lo cual no quedan afectadas

Cuadro Clnico

El sntoma ms comn que se presenta en los nios enfermos con una IDCG es un nmero excesivo de infecciones. se presentan en los primeros meses de la vida, por lo general entre el 3er y 6 mes. Las infecciones afectan principalmente al aparato respiratorio y al tubo digestivo.
candidiasis oral recurrente Diarrea prolongada Neumonitis Detencin del crecimiento

Diferentes tipos de microorganismo

virus (CMV, EBV, enterovirus, VSR) bacterias (Haemophilus influenzae o Streptococcus pneumoniae) Micobacterias Parasitos Hongos

TRATAMIENTO

Los diferentes tipos de deficiencias inmunitarias en pacientes con SCID han sido corregidos mediante el trasplante de mdula sea histocompatible como fuente de las clulas madre.