Mutao

Definio:
Mutaes so alteraes estruturais que ocorrem com o material gentico das clulas, ou seja, so mudanas que ocorrem no DNA das clulas, provocando alteraes nas caractersticas de um individuo. As mutaes proporcionam maior variabilidade gentica, visto que se criam novas formas de genes.

O que causa a mutao

As mutaes so causadas por agentes mutagnicos ou mutgenos. Estes podem ser biolgicos (tautomerismo de bases), fsicos (radiao) ou qumicos (acridinas, principalmente):

Tautomerismo de base: Pareamento de maneira errada no arranjo do DNA. Ao invs de haver pareamento adeninatimina e guaninacitosina, ocorre pareamento adeninacitosina e timinaguanina.

Radiao ionizante: na maioria dos estudos, a frequncia de mutaes de ponto diretamente proporcional dose de irradiao (raios X, raios gama e raios csmicos).

Radiao ultravioleta: so absorvidos pelas purinas e pirimidinas, formando hidratos de pirimidinas e dmeros de pirimidinas (dimerizao da timina onde duas timinas prximas, de uma mesma fita de DNA, ligam-se, prejudicando o ajuste da dupla fita).

Acridinas: estes compostos se intercalam entre a dupla fita, causando a insero ou deleo de um ou mais pares de bases.

Alquilas: h transferncia de grupos metil ou etil para os stios reativos das bases e dos fosfatos da cadeia de DNA.

Tipos de Mutao
1.Cromossmicas: alterao na estrutura ou o no nmero de cromossomos.Podem afetar uma determinada regio de um cromossomo, um cromossomo inteiro ou todo o complemento cromossmico de um

Numricas altera-se o nmero de cromossomos.

Euploidias: quando todos os cromossomos so duplicados (diploidia) ou todos so triplicados (triploidia) e assim por diante.

AneuploidiasExistncia decromossomos a mais ou a menos em relao ao nmero normal.Geralmente envolve apenas um nico par de cromossomos e pode ser autossmica ou heterossmica. -->Nulissomia (2n 2): falta de um par de cromossomos no caritipo normal; -->Monossomia (2n 1): falta de um cromossomo no caritipo normal; -->Trissomia (2n +1): acrscimo de um cromossomo no caritipo normal; -->Tetrassomia (2n +2): acrscimo de um par de cromossomos no caritipo normal.

Sndrome de Klinefelter
H um cromossomo sexual a mais. Acontece nos homens; portanto, o caritipo XXY.

Sndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21

Sndrome de Edward
Trissomia do cromossomo 18

Sndrome de Patau
Trissomia do cromossomo 13

Sndrome de Turner

H falta de um cromossomo X no caritipo feminino.

Estruturais no altera o nmero de cromossomos, alterando-se apenas o arranjo e/ou os nmeros de genes. Estas mutaes podem ocorrer pela perda de pores do cromossoma (deleo), a sua duplicao (duplicao), troca de posies de segmentos (inverso) e a troca de segmentos entre cromossomas de pares diferentes (translocao).

Deleo um trecho de DNA perdido, implicando na perda de muitos genes. Logo, deficincias so percebidas durante o pareamento de cromossomos na meiose. Ex: Sndrome do Miado do gato ou Criduchat

Duplicao ocorre a presena de um pedao duplicado do cromossomo, resultado na repetio de um ou mais genes.

Translocao Transferncia de segmentos entre cromossomas no homlogos. Afetando a expresso dos genes com graves consequncias, provocando erros na leitura.

Inverso ocorre alterao na ordem dos nucleotdeos.Se uma inverso inclui parte de um segmento de DNA que codifica uma protena, a protena resultante ser drasticamente alterada e quase certamente no funcional.

 2.Gnicas: Quando as mutaes envolvem apenas um gene ou um grupo restrito deles. Insero adio de uma ou mais bases ao DNA. Deleoremoo de uma ou mais bases do DNA.

Substituio substituio de uma base do DNA.

Consideraes Finais

Pergunta