ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES

La anemia de clulas falciformes, drepanocitosis "falcemia" o anemia drepanoctica, es una

hemoglobinopata hereditaria que es

consecuencia de la sustitucin de la valina por el acido glutamico en la posicin seis de la cadena beta de la globina, transformando la hemoglobina normal A en la hemoglobina mutante S.
Esto provoca que a menor presin de oxgeno, el eritrocito se deforme y adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulacin de los glbulos rojos estos tambin padecen de una vida ms corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

La anemia de clulas falciformes es una enfermedad gentica autosmica recesiva2 resultado de la sustitucin de adenina por timina

El cido glutmico tiene carga

negativa y la valina es hidrfoba, entonces se forman contactos con alanina, lo fenilalanina que y

en el gen de la globina beta,

ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutacin de cido glutmico por valina en la posicin 6 de la cadena polipeptdica de globina beta y a la produccin de una hemoglobina funcionalmente

leucina,

promueve

polmeros

cruzados

que

deforman el glbulo rojo.

defectuosa, la hemoglobina S.

Que lo causa?
La anemia depranoctica es causada por un tipo anormal de hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una protena dentro de los glbulos rojos que transporta el oxgeno.

La hemoglobina S cambia la forma de los glbulos rojos. Los glbulos

rojos se tornan en forma similar a media luna o a una hoz.

La anemia drepanoctica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el gen de los drepanocitosis de slo uno de los padres, tendr el rasgo depranoctico

Fisiopatogenia
Desoxi- HbS Viscosidad rigidez de la membrana
Membranas pegajosas Pierden la flexibilidad

Deshidratacin

Polimeriza

Forma de Hoz

supervivencia de eritrocitos Anemia, Ictericia, colelitiasis, ulceras de las piernas

Oclusin de vnulas y capilares Dolor isquemico Disfuncion isquemica de distintos organos.

1.

La enfermedad de clulas falciforme tambin denominada drepanocitosis,

es un trastorno gentico de la sangre causado por la alteracin de un solo nucletido en el gen de la globina beta.

2.

La anemia de clula falciforme tiene un patrn de herencia

autosmico recesivo, que aparece en personas que han heredado dos genes mutados (uno de cada progenitor).

3.

La descendencia de dos heterocigotos tiene 1 de 4 probabilidades de

ser homocigoto para la mutacin falciforme, lo que produce la enfermedad sintomtica de clulas falciformes

La enfermedad de clulas falciformes se debe a una mutacin puntual en el sexto codn de la beta-globina que sustituye por valina el sexo

aminocido, el cido glutmico lo que provoca las propiedades

fisicoqumicas anormales de la hemoglobina; esta variante, la ms conocida da lugar a individuos homocigotos a un cuadro clnico grave, anemia de clula falciforme, caracterizado por anemia hemoltica y accidentes trombociticos.

O Se a comprobado que la hemoglobina S sustituye un mecanismo de defensa

contra la malaria en la raza negra.

Los sntomas por lo general no ocurren hasta despus la edad de 4 meses.

1. Crisis dolorosos que pueden durar de horas a das. Estas crisis pueden causar dolor en los huesos de la espalda, los huesos largos y el trax. 2, Cuando la anemia se torna ms grave, los sntomas pueden abarcar: Fatiga Palidez Frecuencia cardaca rpida ictericia

3, Los siguientes sntomas pueden ocurrir debido a pequeos vasos sanguneos que pueden resultar bloqueados por las clulas anormales: priapismo Visin pobre o ceguera Problemas para pensar o confusin causada por pequeos Accidentes cerebrovasculares lceras en las piernas

 Electroforesis hemoglobina: la presencia de hemoglobina S mayor del 50%,, nos permite el diagnostico;si es menor realizamos diagnostico de rasgo falciforme. Hemograma automatizado: herramienta util para diferenciarla de otras causa de Anemia Recuento de reticulocitos: indica que se esta generando nuevos glbulos rojos, por lo tanto la causa no es dao medular. Tambien nos orienta sobre el diagnostico

Se presenta una hiperplasia de la medula sea como consecuencia dela hiperplasia eritroide compensatoria, tambin una reabsorcin sea lo que da lugar a pmulos prominentes y cambien en el crneo. Puede haber hematopoyesis extra medular.

Debido al acortamiento de la supervivencia eritrocitaria, puede

provocar una litiasis biliar pigmentada e

hiperbilirrubinemia, colelitiasis, ictericia.

 En la infancia, el bazo esta aumentado hasta 500g por la congestin, no obstante con el tiempo la eritroestasia crnica provoca un infarto esplnico, fibrosis y disminucin de volumen, fenmeno llamado: auto-esplenectoma Las complicaciones debido a las oclusiones de las vnulas y capilares, son los micro infartos, dolor tisular isqumico, la

disfuncin orgnica isqumica.

En pacientes adultos el estacionamiento vascular en tejidos subcutneos provoca ulceras en las piernas, aunque es rara en nios