Son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteracin en el desarrollo fetal.

ALGUNOS CONCEPTOS

Congnito

Hereditario

Malformacin

Deformacin

DEFINICIN
La OMS define los Defectos Congnitos como: Anomala del desarrollo morfolgico, estructural, funcional o molecular, presente al nacer , externa o interna, familiar o espordica, hereditaria o no, nica o mltiple.

CAUSAS

La mayora de bebs que nacen con anomalas congnitas son hijos de padres sin problemas de salud ni factores de riesgo evidentes.

Entre ellas se encuentran:

Las deficiencias nutricionales La radiacin Ciertos frmacos El alcohol Ciertos tipos de infeccin Enfermedades de la madre Traumatismos Los trastornos hereditarios.

I. FACTORES DE ORIGEN GENTICO

ALTERACIONES MONOGNICAS
ANOMALIAS CROMOSOMICAS ALTERACIONES MULTIFACTORIALES

ALTERACIONES MONOGNICAS
Dominante
Recesivo

Trastorno ligado al cromosoma X

Hemofilia

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
Se producen ya sea por que existe mucho o poco material cromosmico Sindrome de Down Sindrome de Turner

ALTERACIONES MULTIFACTORIALES
Debidos a la interaccin de varios genes con el medio ambiente: Fisura labial con o sin paladar Dislocacin congnita de la cadera Espina bfida Hipertensin Ateroesclerosis y esquizofrenia.

II. FACTORES DE ORIGEN AMBIENTAL

AGENTES BIOLGICOS

AGENTES FISICOS

AGENTES QUIMICOS

A) AGENTES BIOLGICOS
Los virus de mayor importancia son el virus de la Rubola, Citomegalovirus, Herpes simple, Varicela zoster, virus de la Parotiditis y el virus del SIDA.

B) AGENTES QUIMICOS
Dentro de los cuales se incluyen: alcohol tranquilizantes antidepresivos hormonas anticoagulantes

C) AGENTES FISICOS
La exposicin a la radiacin tambin puede daar al feto. Las radiaciones ionizantes (los rayos x), las radiaciones ultravioletas El calor Las presiones atmosfricas etc.

TIPOS DE
MALFORMACIONES

HIDROCEFALIA
Acumulacin excesiva de lquido en el cerebro.

MACROCEFALIA
Permetro ceflico es ms grande que el promedio correspondiente a la edad y el sexo del beb o del nio.

MICROCEFALIA

Permetro ceflico es ms pequeo que el promedio

ACEFALIA
El trmino Acefalia significa literalmente ausencia de la cabeza.

ANENCEFALIA
El extremo enceflico del tubo neural no logra cerrarse.

EXENCEFALIA

El cerebro est situado fuera del crneo

MICROENCEFALIA
Cerebro pequeo que puede ser causado por problemas en la proliferacin de las clulas nerviosas.

HIDRANENCEFALIA

Los hemisferios cerebrales son substituidos por sacos llenos de lquido cerebroespinal.

OCTOCEFALIA
Es un trastorno letal, cuya caracterstica principal es la AGNASIA.

MEGALENCEFALIA
Es un trastorno en el que existe un cerebro anormalmente grande, pesado y con mal funcionamiento

PORENCEFALIA
Es un trastorno que involucra un quiste o una cavidad en un hemisferio cerebral.

LISENCEFALIA
Ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del cerebro.

HOLOPROSENCEFALIA
Falta de divisin del lbulo frontal del cerebro del embrin para formar los hemisferios.

BRAQUICEFALIA
Ocurre cuando la sutura coronal se funde prematuramente.

MALFORMACIONES CONGENITAS DE LA CARA

QUISTE Y FISTULAS LINGUALES CONGENITAS

Derivar de remanentes del conducto tirogloso.

ANQUILOGLOSIA (LENGUA FRENADA)

Frenillo corto y llega hasta la punta de la lengua

MACROGLOSIA
No presencia de lengua excesivamente grande
MICROGLOSIA Raro detectar una lengua anormalmente pequea

LENGUA BFIDA HENDIDA

Fusin incompleta de las yemas distales Produce un surco medio profundo

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

El labio leporino y el paladar hendido son notables

HENDIDURAS FACIALES
Hendiduras faciales oblicuas son bilaterales Extendindose desde el labio superior hasta el borde medio de la rbita

OJO

DESPRENDIMIENTO CONGNITO DE RETINA

Cuando las capas interna y externa de la copa ptica no se fusionan durante el periodo fetal

COLOBOMA DE LA RETINA
Existencia de un hueco localizado en la retina, situado por lo general por debajo del disco ptico

CICLOPA

Poco frecuente, los ojos se encuentran fusionados parcial o totalmente.

MICROFTALMIA

Ojo puede ser muy pequeo y se relaciona con otras anomalas

ANOFTALMIA
Ausencia congnita de todos los tejidos del ojo. Se forman los parpados, pero no los globos oculares

COLOBOMA DEL IRIS

Anomala del sector inferior del iris Una escotadura en el margen pupilar que otorga a la pupila con aspecto de cerradura

ANIRIDIA CONGNITA
Esta anomala poco frecuente. Existe una ausencia casi total del iris.

GLAUCOMA
Se asocia con una infeccin por rubeola durante las etapas iniciales del embarazo.

CATARATA CONGENITA
El cristalino es opaco y con frecuencia tiene un aspecto blanco grisceo. Produce ceguera.

PTOSIS CONGNITA DE PRPADOS

La cada de uno o ambos parpados superiores Falta de desarrollo del msculo elevador del parpado superior

COLOBOMA PALPEBRAL
Pequea escotadura en el parpado superior, pero la anomala puede afectar a casi todo el parpado

CRIPTOFTALMOS

Ausencia congnita de parpados o falta de desarrollo de estas estructuras

PABELLN AURICULAR

APNDICE AURICULARES

Consecuencia del desarrollo de montculos auriculares accesorios.

MICROTIA

Pabelln auditivo pequeo o rudimentario. Supresin del desarrollo de los montculos auriculares

ATRESIA DE MEATO ACSTICO EXTERNO

Obstruccin por hueso o tejido fibroso.

REGIN TORCICA

ONFALOCELE CONGNITO

HERNIA UMBILICAL
Los intestinos regresan a la cavidad abdominal

GASTROSQUISIS

Se debe a un defecto lateral al plano medio de la pared abdominal anterior

MDULA ESPINAL

ESPINA BFIDA QUSTICA

Producida por cierre defectuoso del tubo neural durante la cuarta semana.

ESPINA BFIDA OCULTA

Defecto en el arco vertebral

GLNDULAS MAMARIAS

GINECOMASTIA
Aumento anormal uni o bilateral de las mamas en el varn

ATELIA

Ausencia de pezn.

EXTREMIDADES

TETRA- AMELIA

Ausencia de extremidades

MANO Y PIES HENDIDOS

Ausencia de uno o ms dedos centrales

BRAQUIDACTILIA

Reduccin de la longitud de las falanges.

SINDACTILIA

Falta de degeneracin de las membranas entre dos o ms dedos

POLIDACTILIA
Mayor numero de dedos en la mano o en el pie.

LUXUACIN CONGNITA DE LA CADERA

PIE ZAMBO CONGNITO

Defectos estructurales del pie y el tobillo.

APARATO GENITOURINARIO

HIPOSPADIAS

Orificio uretral externo se halla en la superficie ventral del cuerpo del pene.

AGENESIA DE GENITALES EXTERNOS

Ausencia congnita del pene o cltoris

MICROPENE

Pene se encuentra casi oculto por la grasa supra pbica