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Bases Moleculares de la Herencia

R1-Julio Antonio Ugs Zapata

Ciencias Bsicas- UCSUR

La vida
Lo que dicen los bioqumicos

La vida es un proceso en el que un sistema cerrado (ser vivo) realiza reacciones qumicas utilizando energa externa, con el objeto de crecer y/o reproducir un nuevo sistema (otro ser vivo).

La vida
Cul es la parte viva de un ser vivo?

Las clulas?
Una parte especfica de las clulas?

La vida
La molcula que est dentro de la clula y que le de la cualidad de estar viva debe: Dar origen a todo lo que compone a la
clula.

De alguna forma dotar a la clula de sus actividades vitales.


Crear copias de s misma y repartir igual nmero de molculas a cada clula hija.

La vida

Molcula de la vida

Molcula de la vida

Estructura

Funcin

Estructura

Funcin

La vida
En resumen

LaEsta molcula de la vida es vida la parte molcula de la es que el una clula hija hereda de su madre, o ADN (cido desoxirribonucleico), por lo que nosotros que ejemplo, es la sustancia de cual estn heredamos degenes nuestros padres. hechos los (con excepciones en algunos virus), que son la parte Esa molcula dicta las caractersticas de esa molcula de la vida que le sobre cmo debe ser y funcionar un ser dicen a un ser vivo cmo tiene que vivo. ser y como debe funcionar.

La vida
Las caractersticas de estructura y funcin de una clula (dictadas por sus genes) son otorgadas a su descendencia (clulas hijas). A esta forma de pasar estas caractersticas, o mejor dicho, los genes, le llamamos herencia.

La herencia
Estas caractersticas fueron transmitidas por nuestros padres y podrn ser transmitidas a nuestros hijos. Entonces, los genes son las unidades de transmisin hereditaria. Pero cmo hacen estos genes para gobernar a un ser vivo?

Conceptos genticos
Alelo: es cada una de las dos formas que puede tener un gen. Es aqu donde se suelen producir las mutaciones.
Genotipo: es la informacin gentica que tiene un individuo. Est formado por genes.

Fenotipo: es la expresin del genotipo. Dicho de otra manera, son los rasgos fsicos y conductuales que presenta un individuo en un ambiente determinado. Hay genes que no expresan fenotipo porque otros se lo impiden, con lo cual no siempre vamos a poder observar toda la informacin gentica de los individuos.

Homocigoto: es todo aqul individuo que posee dos copias exactas de un gen determinado. Heterocigoto: es todo aqul individuo que posee dos copias diferentes de un gen determinado

Comportamiento de los alelos


Dominante: es aqul que con slo una copia ya se expresa fenotpicamente con todo su potencial.
Recesivo: es aqul que se necesitan las dos copias para que pueda expresarse fenotpicamente.

Dominante incompleto: este alelo y el normal se expresan de forma conjunta dando lugar a una mezcla de sus caractersticas, resultando as un tercer fenotipo diferente al de los progenitores

Co-dominancia: este alelo se expresa al igual que el normal dandtambin a un tercer fenotipo, pero esta vez no se produce una mezclcaractersticas, si no que la expresin del genotipo se hace a trozos.

Monogenia: un fenotipo determinado viene provocado por la mutacin de un solo gen.

Poligenia: un fenotipo determinado viene provocado por la mutacin de dos o ms genes.

Slo la mitad del material gentico de cada progenitor pasar a la descendencia. Si un progenitor que es homocigoto para una mutacin en un gen determinado (verde) se aparea con un progenitor normal (rojo), toda su descendencia heredar la mutacin, ya que al ser homocigoto tiene las dos cromtidas mutadas y cada descendiente recibir una copia

En cambio si dicho progenitor es heterocigoto, slo tendr la mutacin de una cromtida y tendr un 50% de posibilidades de que la descendencia herede esa mutacin, es decir, slo la mitad de los descendientes tendr el gen:

En el caso de que los dos progenitores sean homocigotos, toda la descendencia igual a los padres (a menos que se produzca alguna mutacin espontnea y no heredada). Por el contrario, si los dos progenitores son heterocigotos, cada uno tendr el 50% de posibilidades de transmitir el gen mutado y, si coinciden, puede haber descendientes homocigotos para la mutacin:

El genoma
Al conjunto completo de instrucciones para hacer un organismo completo se le llama genoma (carga gentica). Es decir, el conjunto de genes que tiene una clula es su genoma.

Entonces los genes son ADN


Los genes se encuentran en el ncleo de la clula y estn formados por cido desoxirribonuclico (ADN).

Cmo es el ADN?

Cmo es el ADN?

El ADN

1953 James Watson y Francis Crick describieron la estructura de la molcula de DNA (cido desoxiribonuclico)

Sabiendo la estructura es mas fcil entender: - Como el DNA almacena informacin - Como puede ocurrir la variacin en su estructura - Como se replica la molcula de DNA -Como se transmite a futuras generaciones Todas esas son caractersticas que debe reunir un material gentico

Cmo es el ADN?
Base nitrogenada + azcar + cido

Adenina Guanina Timina Citosina

Desoxiribosa

cido fosfrico

El ADN, la molcula de la herencia


La molcula de ADN es una larga cadena formada por la unin de muchos nucletidos. Cada nucletido est constituido por tres molculas menores: - Desoxirribosa - Base nitrogenada - cido fosfrico

El ADN, la molcula de la herencia


Los nucletidos del ADN se diferencian en el tipo de base nitrogenada. Existen cuatro tipos de bases nitrogenadas: Adenina Citosina Timina Guanina

El ADN, la molcula de la herencia


En la cadena de ADN se alternan la desoxirribosa y los cidos fosfricos.
Las bases nitrogenadas quedan colgando de las desoxirribosas.

1.El ElADN, ADN,la lamolcula molculade dela laherencia herencia


El ADN est constituido por dos cadenas de nucletidos, dispuestas en forma de doble hlice, unidas por las bases nitrogenadas.

Siempre se unen: A-T y C-G

La adenina enlaza con la timina, mediante dos puentes de hidrgeno, mientras que la citosina enlaza con la guanina, mediante tres puentes de hidrgeno. El ADN es el portador de la informacion gentica, se puede decir por tanto, que los genes estn compuestos por ADN.

Funcion del ADN


La informacin gentica almacenada en la secuencia de nucletidos de ADN sirve para dos propsitos:

Es la fuente de informacin para la sntesis de todas las molculas de protenas de la clula y el organismo. Provee la informacin heredada por las clulas hijas de la progenie.
Ambas funciones requieren que las clulas del ADN sirva como molde, en el primero de los casos para la transcripcin de informacin al ARN y en el segundo, para la replicacin de la informacin en las molculas hijas de ADN.

Antes de empezar a estudiar cruces debemos tener un poco claras las bases del material gentico, de qu consta y cmo se transmite.
El color de los ojos, la altura, el tamao de la nariz y todos los rasgos fsicos que difieren de un individuo a otro vienen determinados por los genes. Los genes son trozos de ADN que estn enlazados formando una larga cadena molecular con forma de doble hlice y, a su vez, esta cadena se comprime formando unas estructuras denominadas cromtidas. El ADN contiene toda la informacin gentica, tanto la que se expresa como la que no. Entonces qu diferencia hay entre el ADN y los genes? Para que nos entendamos, el ADN dice marrn y el gen dice pelo.

Entonces qu diferencia hay entre el ADN y los genes? Para que nos entendamos:

ADN dice marrn y el gen dice pelo.

Dos cromtidas forman un cromosoma. ste elemento ser clave a la hora de heredar los genes, ya que de cada cromosoma slo una cromtida pasar a la descendencia, es decir, cada progenitor aportar slo la mitad de su material gentico.

Los genes
Al orden particular de bases, unidas a Cada cadena del ADN (hebra) tienese un su esqueleto de pentosa y fosfato arreglo secuencia lineal de repeticiones las la 4 llama de ADN. Es de decir, distintas bases nitrogenadas. parte que vara de esa secuencia son las bases nitrogenadas, porque el azcar y el fosfato siempre son iguales.

Los cromosomas
En el humano, el ADN se encuentra superenrrollado y asociado a protenas, por sus caractersticas de tincin se le llam cromatida.
Cuando la clula se encuentra en divisin la cromatina se condensa en unos cuerpos llamados cromosomas.

Cromosomas
Estructuras de varias formas y tamaos formada por nucleoprotenas. Nucleoprotenas combinacin de cido nuclico y protenas (histonas) Formada por una dos cromtidas (hermanas), unidas por un centrmero.

Los cromosomas

Los cromosomas

Cmo dictan los genes la estructura y funcin de los seres vivos?

Los genes, mediante una secuencia especfica en el ADN, tienen la informacin necesaria para formar determinadas protenas.

Estas protenas, codificadas en los genes, hacen que todo suceda.

Cmo dictan los genes la estructura y funcin de los seres vivos?


Es decir:

La forma en que un gen nos da su informacin es principalmente mediante la sntesis de protenas, que formarn estructuras, que sintetizarn productos o regularn actividades de la clula.

La formacin de protenas
NCLEO

Aminocidos libres RNAt trayendo aminocidos al ribosoma

Protena en crecimento Amino cidos

RNAm RNAm Ribosoma incorporando aminocidos a la cadena peptdica en crecimiento

CITOPLASMA

Nosotros
Hay 46 cromosomas en cada clula. En total 3164.7 millones de nucletidos. Los genes miden en promedio 3000 pb.

El nmero total de genes es de 30 000 a 35 000. El 99.9% de los nucletidos son iguales entre la poblacin humana.

Nosotros
Se desconocen las funciones de ms del 50% de los genes. Menos del 2% del genoma codifica para protenas. Las secuencias repetidas sin funcin de codificacin son de al menos 50%.

La vida

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