Azalea Veloz. Evelin Andrea. Fernando Salazar.

Diana Gmez. Rosa fuentes.

En los experimentos clsicos de Mendel, la cruza entre los miembros de la primera generacin filial (f1) daba lugar, en la segunda (f2), a ambos fenotipos de la generacin parental en una proporcin de 3:1, echo que lo llevo a establecer la ley de la segregacin de los genes alelos.

Cuando una caracterstica es dada por un solo par de alelos se producen , en ausencia de genes dominantes o recesivos, 3 fenotipos; si es determinada por 2 pares de alelos hay 5 fenotipos, con 3 pares 7 fenotipos, y con un numero infinito de pares alelos se obtiene una curva de distribucin normar o gaussiana.

 Muchas

de las caractersticas normales y patolgicas del hombre son llamadas multifactoriales, suelen ser continuas y el rasgo es determinado por una cantidad variable de genes situados en diferentes locus.

Labio hendido con o sin paladar hendido. El padre y la madre del nio afectado no tiene la malformacin, pero el hecho de que su hijo lo tenga indica que ambos tienen algunos pares de genes cuyo ejemplo aditivo en cada uno no alcanza el Umbral necesario para que se manifieste la malformacin: existe, un equilibrio critico entre el numero de pares alelos que producen labio y paladar hendidos y los que favorecen el desarrollo normal del labio superior y el paladar del feto. En el punto en que ese equilibrio se rompe y se excede cierto umbral ocurre la malformacin y cuanto mas se sobrepasa su umbral hay mayor malformacin.

Algunos rasgos multifactoriales son mas frecuentes en un sexo que en el otro.

Por ejemplo la hipertrofia congnita del ploro afecta a 5 de cada mil nios y solo a 1 de cada 1000 nias. Las caractersticas multifactoriales cuantitativas y continuas como inteligencia, estatura, peso, presin arterial tiene como particularidad que todos los individuos que componen una poblacin tienen cierto grado de ellas.

 Las

caractersticas multifactoriales se manifiestan de manera mas o menos importante en los factores ambientales. ejemplo una persona con un genotipo que debiera darle una estatura terica de 180 cm., para alcanzarlo seria necesario que se desarrollara en un ambiente ptico, con nutrientes adecuados desde la vida intrauterina hasta la edad adulto, condiciones de higiene optimas y no sufrir enfermedades, entre otros.

Por

 Compara

el parecido que existe, para una caracterstica, entre lo individuos con diferentes grado de parentesco. Este procedimiento de anlisis se basa en que, entre mas cerca sea el parentesco, mas genes se tienen en comn. ndice de correlacin se mide con una escala que evade del 0 al 1, en donde 1 es igual a idntico y 0 es completamente dismil.

El

 El

hecho que la correlacin entre los gemelos dicigotos sea mayor que entre los hermanos no gemelos, cuando en ambos casos la correlacin debera de ser de 0.50, se explica con el hecho que el ambiente, incluso duran la vida intrauterina, es mas similar en los gemelos que en los hermanos.

Las Malformaciones congnitas son defectos estructurales presentes desde el nacimiento; pueden ser internos o externos, espordicas o familiares, nicas o mltiples, hereditarias o no hereditarias y segn su magnitud y significacin clnica, mayores o menores.

 Las

malformaciones segundarias pueden originarse en cualquier estadio de la gestacin despus de iniciar la morfognesis. Las malformaciones tambin se originan despus del periodo embrionico y son alteraciones de la forma, debidas a fuerzas mecnicas. del 2% de los recin nacido vivos tienen algn tipo de deformacin y 33% tienen varias deformaciones.

Alrededor

 La

frecuencia relativa de las malformaciones congnitas ha aumentado considerablemente constituyendo la tercera etapa de morbimortalidad en la infancia. de 14% de los recin nacido vivos tienen una malformacin menor nica, 3% una malformacin mayor nica y el .7% mltiples malformaciones mayores y menores.

Alrededor

 Son

originadas por cualquier factor que limite los procedimientos del feto y que le ocasiona un prolongada comprensin en una postura anormal. Las causas de las deformaciones pueden ser intrnsecas y extrnsecas. Por lo general las deformaciones se corrigen con relativa facilidad durante el periodo neonatal.

 Las

amputaciones totales o parciales de lo miembros suelen producirse por la rotura temprana del amnios. Si en el proceso tambin participa el corion y hay salida del liquido amnitico durante el embarazo, el nio puede sufrir deformaciones congnitas agregadas secundarias al oligohidramnios. banda amniticas pueden producir gran variedad de defectos.

Las