ENFERMEDAD DE

HIRSCHSPRUNG
Roberto Jimenez C.
Interno Medicina
Universidad de Chile
Introducción
 La enfermedad de Hirschprung (EH) se
considera una enfermedad congénita
caracterizada por una ausencia de células
ganglionares en el plexo mienterico de
Auerbach y en el submucoso de Meissner.
 Se ubica en el recto principalmente y
puede comprometer otros sitios del colon,
incluso puede llegar a intestino delgado.
Introducción
 El compromiso colónico es de distal a
proximal.
 Alteración de la motilidad intestinal que se
manifiesta principalmente como obstrucción
intestinal y constipación crónica.
Clasificación¹
 Corto. (80%)
 Ultra-corto
 Largo (20%)

 Unión recto-sigmoidea.

(1) Hernández F., Rivas S., Ávila L.F., Díaz M., et cols. Aganglionismos
extensos. Tratamiento y resultados a largo plazo. Cir Pediatr 2003; 16:54-57.
Epidemiología¹´²
 Incidencia: 1/5000
 Varia según la etnia
 Caucásicos 1,5 x 10.000
 Afro americanos 2,1 x 10.000
 Hispanos 1,0 x 10.000
 Asiaticos o2,8 x 10.000
 Recién nacidos de termino
 Varones 3-5 : 1

(1) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family Physician. Vol
24, No 8, 2006:1319-1323.
(2) De Manueles J. Enfermedad de irschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría.
Sociedad Española de Pediatría. Pag.56-60.
Asociaciones
 Aislado (70%)
 Restante 30%
 Congénitas
 Síndrome de Down (x10)
X fragil
 NEM tipo IIa

 No congénitas
 Hidrocefalia
 Agenesia renal
 Ano imperforado
 Diverticulo de meckel
 criptorquidea
Fisiopatología¹
5 – 12 semanas

(1) Martucciello G, Ceccherini I, Lerone M, Jasonni V. Pathogenesis of

Hirschsprung’s Disease. JPediatr Surg. Vol 35(7). 2000: 1017-1025.
Fisiopatología

¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad de Hirschsprung, Capitulo 39

Fisiopatología
La ausencia de las células ganglionares
ocasiona la pérdida de la inhibición
parasimpática con lo que se altera la
relajación del segmento afectado¹.
Falta de propagación de la onda de
propulsión y una relajación anormal o
ausente del EAI.

Aganglionosis, hipoganglionosis y/o

desganglionosis.
(1) Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002
Genética
Autosómica dominante.
Penetrancia incompleta.
Expresividad variable.
Expresión clínica
La mayoría de los pacientes con EH
presentan síntomas dentro de las
primeras semanas de vida.
2/3 dentro de los 3 primeros meses
80% dentro del primer año
Solo un 10% desarrolla síntomas entre
los 3-14 años de vida.
Expresión clínica
Estreñimiento o constipación
RN: retraso en eliminación meconio
mayor a 48 horas.
98% de los RN eliminan meconio antes
Los prematuros lo eliminan con mayor
frecuencia mas tarde, pero la EH es
infrecuente en este grupo.
EH solo el 60% elimina el meconio
después de las 48 horas.
Expresión clínica¹
Ausencia de evacuación de meconio.
Distensión abdominal.
Vómitos.

¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad

de Hirschsprung, Capitulo 39
Expresión clínica.
Constipación crónica
Con dificultad eliminación de
deposiciones.
Masas palpables en FII
TR sin deposición en ampolla
Esfínter anal hipertónico
A veces asociado a alteraciones del
crecimiento y desarrollo (anorexia,
caquexia, hipoproteinemia y anemia)
Expresión clínica.
 Enterocolitis Necrotizante¹.
 En niños menores de dos años
 Dilatación progresiva de la pared colónica que
provoca una isquemia con alteracion de los
mecanismos absortivos y de defensa.
 Estancamiento fecal que facilita proliferacion
bacteriana (C. Difficilie, Estafilococo,
Anaerobios, E. coli)
 Fiebre, diarrea, distencion abdominal,
peritonitis, sepsis.
 30% de mortalidad de la HP.

(1)Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung:

enseñanzas de los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.
Causas de constipación
crónica
 CC¹ ( 1999 en Roma): Todo paciente que
durante 12 meses, sin uso de laxantes,
presente al menos dos de las siguientes
condiciones:
 a) Menos de 3 defecaciones por semana,
 b) Pujo

 c) Sensación de evacuación incompleta

 d) deposiciones duras

1. W G Thompson GF, Longstreth DA, Drossman KW, Heaton EJ, Irvine R, SA Muller-
Lissner. Functional bowel disorders and functional abdominal pain. Gut 1998; 45: 43-47.
2. Rev. Chilena de Cirugía. Vol 59 - N°4, Agosto 2007; págs. 305-310
Causas de constipación
crónica

-Funcionales
-Anticolinergicos, anticonvulsivantes,
antidepresivos, bismuto y opiáceos
-Lesiones anorrectales

1. W G Thompson GF, Longstreth DA, Drossman KW, Heaton EJ, Irvine R, SA Muller-
Lissner. Functional bowel disorders and functional abdominal pain. Gut 1998; 45: 43-47.
2. Rev. Chilena de Cirugía. Vol 59 - N°4, Agosto 2007; págs. 305-310
Diagnostico.
Radiología
Abdomen AP-Lateral¹:
Distribución anormal de aire
intestinal
Recto vació y a veces signos de
obstrucción

(1) Csendes P. Radiografía de Abdomen Simple. En Carvajal C, Csendes A:

Semiología Quirúrgica. Editorial Mediterraneo. 2000. Cap26: 226 – 232.
Diagnostico
Enema baritado.
Sensibilidad 70% y Especificidad
83%¹
Zona estrecha proximal al ano
Zona de transición semejante a

un embudo
Zona proximal dilatada

Retención de contraste por mas de

24hrs¹.
(1) Diamond I, Casadiego G, Traubici J, Langer J, Wales P. The contrast enema for Hirschsprung
disease: predictors of a false- positive result. J Pediatr Surg. Vol 42, 2007: 792-795.
¹ Ashcraft - Cirugía pediátrica, Enfermedad
de Hirschsprung, Capitulo 39
Diagnostico.
Manometria ano-rectal.
Biopsia de la pared rectal o
intestinal.
Manometria¹
Dilatación del EAI y contracción del
EAE
EH: No se dilata el EAI (se puede
contraer)
 Especialmente útil en EH ultra-corto.
 Sensibilidad 91%
 Especificidad 93%

(1) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en

pediatría. Sociedad Española de Pediatría. Pag. 56-60.
Biopsia¹
 Gold-Standard.
 Sensibilidad y especificidad
cercana al 100%.
 Sin embargo con los
criterios actuales de
indicación de biopsia solo un
12-17% son (+) para EH ².
 Toma de muestra.

(1) Lewis N, Levitt M, Zallen G, Zafar M, Iacono K, Rossman J, Caty M, Glick P. Diagnosing Hirschsprung’s
Disease: Increasing the Odds of a Postive Rectal Biopsy Result. J Pediatr Surg. Vol 38, No 3, 2003: 412 – 416.
(2) De Manueles J. Enfermedad de Hirschsprung. Protocolos diagnósticos y terapéuticos en pediatría. Sociedad
Española de Pediatría. Pag. 56-60.
Tratamiento.
 Es quirúrgico.
 Está orientado a la remoción del segmento
agangliónico, y anastomosar el segmento
normal proximal con el recto distal o canal anal.
 La indicación quirúrgica se realiza tan pronto
como se confirma el diagnóstico.
 Antes de la cirugía es necesario indicar múltiples
enemas evacuantes para descomprimir las asas
intestinales y prevenir la aparición de
enterocolitis necrotizante.
 La ileostomía de derivación y la alimentación
parenteral juegan un papel importante en el
manejo inicial para lograr un estado nutricional
adecuado¹.
(1) Graveran L, Gonzalez S, Llanes R, Et Al. Endoanal Descent In Hirschsprung’s Disease:
Our Experience In 17 Patients. Rev Cubana Pediatr, Oct.-Dec. 2006, Vol.78, No.4, P.0-0
Cirugía.
En el primer trimestre de vida se realiza
una colostomía de descarga y en
una segunda etapa se reseca el colon
afectado. En los niños mayores de tres
meses con buen estado nutricional es
posible realizar tratamiento quirúrgico
definitivo en un solo tiempo.
Complicaciones¹ˆ²
 Inmediatas
 Excoriaciones perianales
 Iíeo prolongado
 Dehiscencias de sutura,
 Obstrucción intestinal
 Infecciones.
 Tardías
 Enterocolitis necrotizante (25% a 33%).

(1) Luis L.A., Encinas J.L., Avila L.F., et cols. Enfermedad de Hirschsprung: enseñanzas de
los últimos 100 casos. Cir Pediatr 2006; 19:177-181.
(2) Kessmann J. Hirschsprung’s Disease: Diagnosis and Management. American Family
Physician. Vol 24, No 8, 2006:1319-1323.
Pronostico.
 Incontinencia fecal
 Incontinencia urinaria
 Constipación
 Disfunción sexual
 Psiquiátricos
Revista chilena de
pediatría

Rev. Chil. Pediatr. 73 (5); 500-503, 2002

Caso clínico-radiológico para diagnóstico
CRISTIÁN GARCÍA B., ALEJANDRA FANTOBAL R.
Caso clínico.
 Lactante de 2 meses de edad, de sexo masculino.
 Constipación desde el período de recién nacido
(eliminación de meconio a las 36 horas).
 Obra cada 3 ó 4 días y presenta deposiciones duras.
 La madre le hace estimulación anal con termómetro,
con lo que logra evacuación.
 No tiene antecedentes perinatales de importancia, el
embarazo fue normal y nació sin problemas por parto
vaginal, tuvo un peso al nacer de 3 370 g y una edad
gestacional de 39 semanas. Se alimenta con lactancia
exclusiva y el desarrollo pondo-estatural es normal.
 Al examen físico, el abdomen está moderadamente
distendido, es blando, depresible e indoloro, RHA
adecuados.
CASO CLÍNICO
CASO CLÍNICO
En una radiografía de abdomen de
control, efectuada 24 horas más tarde,
se observó persistencia de la mayor
parte del contraste inyectado en el
colon.
Una mano-metría rectal y biopsia rectal
fueron compatibles con una
Enfermedad de Hirschsprung.
FIN