Sunteți pe pagina 1din 48

Boala Addison

prof.dr. I.Gh. Totoianu

Thomas ADDISON (1795 1860)

Medic dermatolog londonez. Contribuii n domeniul anatomiei patologice i a tuberculozei.


Descrie boala care-i poart numele, corelnd-o cu tuberculoza renal.

Definiie
Boala Addison se caracterizeaz prin semne i simptome datorate deficitului cronic de glucocorticoizi i de mineraloi / sau de sexsteroizi, ca urmare a afectrii glandelor corticosuprarenale (insuficin csr.primar) sau realizat prin deficit funcional sau organic de ACTH (insuficien csr. secundar).

Epidemiologie

Prevalena: aprox.75 cazuri noi la 1 milion Sex: F/ B : 2,5/ 1. Vrst: mai frecvent ntre 30 i 50 ani. Diagnosticat de regul dup 10-15 ani de la debut. Boal cu potenial fatal (fr tratament).

Fiziopatologie
Insuf.csr.primar (leziune csr.) Insuf.csr.secundar Insuf.csr.teriar (leziune hipofizar) (leziune hipotalamic)

Cortizol Androgeni
Aldosteron ACTH

Cortizol Androgeni
Aldosteron ACTH

Cortizol Androgeni
Aldosteron ACTH Addison alb

Maladia bronzat Addison alb a lui Addison

n condiii normale
CRH

Hypotalamus Hipofiza
ACTH

= Stimulare = Inhibiie

Csr

ACTH Cortizol

Cortizol

Cortizol

Insuficiena csr primar


CRH

Hypotalamus Hipofiza
ACTH

= Stimulare = Inhibiie

Cortizol

Cortizol

ACTH Cortisol

Csr

Csr

Insuficiena csr secundar


Hipotalamus Hipofiza
ACTH = Stimulare = Inhibiie CRH

Cortizol

Cortizol

Csr

ACTH Cortizol

Fiziopatologie I
Tendin la hipoglicemie prin: - creterea sensibilitii la insulin - scderea neoglucogenezei Scderea mobilizrii lipidelor i a proteinelor din muchi i esutul adipos manifestat prin: - astenie, adinamie - scdere n greutate

Fiziopatologie II

Perturbarea metabolismului mineral i hidric


- Na , K (n snge) - diureza (prin pierdere de sare) - hipotensiune arterial - tulburri digestive

Diminuarea feed-back-ului negativ n insuf.csr. primar


- melanodermie Elementele figurate din snge - neutrofilele ,eozinofilele

Etiologia insufuficienei corticosuprarenaliene primare

90% din cazuri

10% din cazuri


suprarenalect. bilateral hemoragie sau infarct n suprarenale hemocromatoz, amiloidoz metastaze canceroase ageni citotoxici defecte enzimatice congenitale

- tuberculoza fibrocazeoas secundar unui proces tuberculos visceral (pulmonar, renal etc.)
-

atrofia adrenal autoimun

Etiologia insuficienei corticosuprarenaliene secundare

- Iatrogen (prin administrare cronic de glucocorticoizi)

- Panhipopituitarismul (congenital, ctigat)


- Sindromul Shehan

- Deficit izolat de ACTH - Anorexia nervosa

Morfopatologie
Boala Addison (suprarenalita tbc)

Atrofia csr autoimun (boala Addison) Iniial gl.csr sunt normale apoi se atrofiaz.

Iniial gl.csr. sunt mari, apoi cu timpul devin atrofice. Dup ani de evoluie n csr apar n 50% din cazuri calcificri

Insuficiena csr primar


Insuficena csr secundar


Melanodermia lipsete Deshidratarea lipsete Hipotensiunea nu este sever Hiperkalemia lipsete Hiponatremia poate fi prezent Hipoglicemia este prezent

Melanodermie

Deshidratare

Hipotensiune Hiperkalemie

Hiponatremie
Hipoglicemie

Astenie fizic, mental i sexual

- Oboseal fizic(adinamia) se manifest prin fatigabilitate muscular ce survine la cele mai mici eforturi, fiind maxim la sfritul zilei - Astenia psihic se traduce prin apatie i stri depresive - Astenia sexual se manifest prin diminuarea libidoului i impoten sexual(disfuncie erectil)

Scderea n greutate

Slbirea(scderea n greutate) este un semn cvasiobligatoriu i reflect fidel gravitatea bolii. Se asociaz cu anorexie

Boala Addison

C,A., 39 ani. n antecedente tbc pulmonar.


Melanodermie, hipotensiune arterial, scdere n greutate.

Scdere ponderal

Tegumentele

Hiperpigmentarea apare n special pe zonele expuse la soare(fa, dosul minilor, gt, ceaf). Aspectul hiperpigmentrii este de bronz murdar care nu dispare nici dup cteva luni de la expunerea la soare Hiperpigmentarea zonelor natural pigmentate: areole mamare, scrot, linia alb Pliurile de flexie i de extensie de la nivelul degetelor, coatelor, genunchilor sunt melanice Se pigmenteaz pliurile palmare i lunula unghiilor Se hiperpigmenteaz zonele de frecare la nivelul bretelelor sutienului, cureaua pantalonilor Cicatricile recente se hiperpigmenteaz Vitiligo (preexistent) se accentueaz

Boala Addison

Melanodermie

Melanodermia n boala Addison

Boala Addison

Melanodermie pronunat pe zonele expuse la soare

Fanerele

Prul scalului se nchide la culoare Pilozitatea axilar i pubian se rrete sau dispare Patul unghial se pigmentaz i pe unghii apar striuri longitudinale

Modificarea fanerelor n boala Addison


1. Pigmentarea patului unghial 2. Striuri unghiale 3. Depilare axilar 4. Depilare pubian 5. Decolorare zonal a sprncenelor i genelor

Boala Addison

Depilare axilar i pubian

Mucoasele

Apar pete de culoarea ardeziei pe mucoasa bucal, gingii, limb, partea intern a buzelor, mucoasa vaginal, anal Hiperpigmentaia este reversibil sub tratament substitutiv corticosuprarenalian corespunztor.

Pete melanice pe mucoasa bucal

Hipoglicemie

Ameeli, transpiraii i tahicardie


sunt manifestri clinice ale frecventelir evenimente hipoglicemice

Boala Addison

Etiologie autoimun

Etiologie bacilar

Frecvena semnelor i simptomelor n boala Addison primar

80-100 %
25-80%
Sub 25%

Astenie, adinamie,anorexie,slbire, melanodermie

Hipotensiune arterial, hipoaciditate gastric, greuri, vrsturi, dureri musculare i articulare Diaree, diminuarea libidoului, vitiligo,preferin pentru mncare srat, la femei diminuarea pilozitii pubiene i axilare

Pentada clinic n boala Addison


1.Astenia fizic i psihic (este permanent i se accentueaz pe parcursul zilei) 2.Melanodermia (predomin pe zonele descoperite, plici de flexie,regiuni supuse frecrii, cicatrici recente)

3.Slbirea (se datoreaz topirii musculaturii i esutului adipos)


4.Hipotensiunea arterial (se asociaz cu lipotimii) 5.Anorexie (asociat cu greuri, dureri abdominale, diaree)

Pentada semnelor i simptomelor n boala Addison


Anorexie Melanodermie

Slbire Astenie fizic


Hipotensiune arterial

Preedintele Kennedy a suferit de boala Addiason

Boala Addison?

Iosif Racic, Doamma n negru, 1909

Diagnostic paraclinic

Dozri hormonale

Statice Pe durata nictemerului Teste de stimulare Teste de inhibiie

Investigaii imagistice Investigaii imunologice Probe nespecifice

Confirmarea dignosticului de boala Adison, fr precizarea etiologiei (etapa I-a)


Testul cu ACTH pozitiv (cortisol plasmatic<200 ng ml) Cortizol plasmatic , cortizolul urinar (CLU) (numai n formele severe, pentru c n cele uoare valorile sunt normale) Orientativ (probe nespecifice): natremia , potasemia ,glicemia ,eozinofilie , hematocrit ,calcemia ,microvoltaj ECG

Diagnosticul etiologic (etapa a II-a)

Originea insuf.csr este primar sau secundar? - Dozarea ACTH bazal Etiologia bolii este bacilar sau autoimun?

Diagnostic etiologic

Boala Addison (suprarenalita tbc)

Atrofia autoimun a csr (retracia idiopatic a csr)

-anamneza -rtg reno-vezical pe gol pentru calcificpri n csr -eco, CT csr pt. volumul lor -IDR cu PPD -leziuni de organ

atmosfer autoimun (titoidit Hashimoto, vitiligo, DZ tip I etc) Anticorpi antisuprarenalieni

Sindromul Schmidt asociaz tiroidita autoimun cu insuf.csr cu etiologie autoimun

Testul cu metirapon

Metirapon blocheaz sinteya de cortisol, inhibnd 11-beta hidroxilaza. Se produce prin urmare o stimulare a produciei de ACTH , care va crete n snge nivelul 11deozoxcortisolului.

Testul cu metirapon
Metirapon

11 hidroxilaza

Topografia suprarenalelor
Splina Plmn

Calcificri n corticosuprarenale

C 9 C 10 C 11 C 12

C 12

V.csr.stg. Aorta

V.csr.dr. Pancreas V.cav inf.

A. Radiografie lombar fr pregtire: calcificri n corticosuprarenale la un pacient suferind de boala Addison cu etiologie TBC.

B.. CT abdomional: glandele corticosuprarenale modificate, prezentnd calcificri(sgeile), la o pacient cu insuficien corticosuprarenalian primar de etiologie tuberculoas

Algoritm diagnostic n boala Addison(BA)

Suspiciune de BA Anormal Insuf. csr

T.de stim cu ACTH Normal Insuf csr prim Rezerva ACTH

Dozarea ACTH ACTH Insuf csr primara

Testul cu Metyrapon

ACTH
Insuf csr secundara

Anormal

Normal Insuf csr secundara

Tratament

Tratament substitutiv
-20-30 mg/ zi de hidrocortizon(glucocorticoid) -50-100 mg/ zi de fludrocortizon (mineralocortic)

Doze echivalente de glucocorticoizi pe cale oral 5 mg de Prednison este aproximativ echivalent cu 20 mg de Hidrocortizon 4 mg de Metilprednisolon 0,75 mg de Dexametazon

Preparate steroidiene
Steroidul
T 1/2

Efect glucocorticoid

Efect mineralocort.

Hidrocortizon Cortizon Prednisolon Prednison Dexametazona

90 30 230 60 280

1.0 0.8 4.0 3.5-4.0 25.0-30.0

1.0 0.8 0.8 0.5 0.0

Tratament

Tratament antituberculos (cnd etiologia este TBC). Vitamine din grupul B, vitamina C, anabolizante. Regim alimentar normosodat

Educaia pacientului

Tratament continuu, pentru toat viaa Carnet de addisonian


Evitarea suprasolicitrilor fizice i a postului negru, 3 mese pe zi, eventual 2 gustri Dublarea dozei de glucocorticoizi n stri febrile Consult medical n caz de vom (lipsa absoriei preparatului) La purttor fiol de 100 mg Hidrocortizon i sering n caz de urgen (stri prelungite de vom) Evitarea diureticelor i laxativelor

Monitorizarea clinic a terapiei


Greutatea (cretere n greutate n caz de supradozare) Tensiunea arterial (HTA i edeme n caz de supradozare) Hipotensiune arterial i Preferin pentru mncare srat (n caz de subdozare)

Monitorizarea paraclinic a tratamentului

Ionograma(Na, K) Activitatea reninei plasmatice (n caz de suspiciune de mineralocorticoizi insuficieni) Curba cortizolului (numai n cazul tratamentului cu Hidrocortizon)
Dozarea ACTH-ului RMN pentru excluderea hiperplaziei pituitare (foarte rar poate s apar un adenom corticotrop n caz de subdozare