CASOS CLNICOS Gentica e Bioqumica 2 0 1 3 Geysianny e seus irmos

Bianca
Fabinho Flix

RN de Zulmira Lemos

CASO 01 - Bianca
Bianca Salvatori, 3 anos, natural de So Paulo SP Queixa Principal (QP) Palidez, cansao fsico (no quer brincar), barriga grande, dor nos ossos. Histria da Doena Atual (H.D.A) H mais ou menos dois anos que os pais observam esse fato, o qual vem se agravando com o tempo. Por vezes, a criana fica amarelada (ictercia). No posto, disseram que podia ser hepatite ou verme. J tomou vacina contra hepatite A e B. Toma anti-parasitrios semestralmente e ferro diariamente. No melhora.

CASO 01 - Bianca
Antecedentes - Pais vivos e aparentemente saudveis. filha nica. Dois tios morreram de infeco. Me teve anemia na gravidez. Exame fsico Palidez (+++/4+), ictrica, taquicrdica, abdome globoso. Protruso de mandbula e ossos da bochecha proeminentes. Exames complementares Hb = 7 g/ dL ( normal = 11,5 a 16,4) VGM ou VCM = 72 ( normal = 80 a 100) HbGM ou HbCM= 23 ( normal = 27 a 33) Ferro srico = 180g/dL (normal = 40 a 160) Anemia microctica e hipocrmica. Eletroforese de Hb A2 > 5%

CASO 02 Geysianny

Geysyanny Silva, 5 anos, natural de Santo Antnio dos Milagres - PI Queixa Principal (QP) Palidez, cansao fsico (no quer brincar), diarrias frequentes. Histria da Doena Atual (HDA) Mora com os pais, a av e 5 irmos em uma favela, na periferia de Fortaleza. Alimenta-se de piro de farinha de mandioca e leite de saco. No come frutas ou carne. Me refere que a criana no gosta de refeies com sal. Apresenta parorexia.

CASO 02 Geysianny

Antecedentes - Pais vivos, com palidez cutneo-mucosa. Quatro irmos faleceram quando lactentes. H cinco irmos vivos. Bebe gua de poo, no filtrada. Exame fsico PESO = 14 quilos e ESTATURA = 1 metro Palidez (+++/4+), taquicrdica, abdome globoso, queilite e glossite Hb = 6 g/ dL ( normal = 11,5 a 16,4) VGM ou VCM = 72 ( normal = 80 a 100) HbGM ou HbCM= 23 ( normal = 27 a 33) Ferro srico = 12g/dL (normal = 40 a 160) Anemia microctica e hipocrmica. Eletroforese de Hb A1 PF Ascaridase, Ancilostomase e Giardase

CASO 03 RN de Zulmira Lemos, 7 dias, procedente de Vila So Pedro Jucs - Cear

QP Genitlia ambgua + desidratao + convulso afebril HDA Criana nasceu de parto normal, a termo, em seu domiclio. Na ocasio, a parteira observou a presena de genitlia ambgua. Por esse motivo, ainda no foi registrada.No 4. dia de vida, evoluiu com vmitos, desidratao e, hoje, apresentou convulso sem febre.

CASO 03 RN de Zulmira Lemos

Antecedentes - Pais vivos e aparentemente saudveis. Possui 06 irms. No h outros casos semelhantes na famlia.
EXAME FSICO Criana com genitlia ambgua e sinais de desidratao. CONDUTA O pediatra promoveu hidratao adequada e solicitou exames complementares, incluindo o Teste do Pezinho ampliado. Posteriormente, orientou os pais da criana a respeito da afeco.

CASO 04 Fabinho e Flix

Fbio Serra, recm-nascido (10 dias)

QP Dosagem de fenilalanina > 20 mg/dL no Teste do Pezinho

HDA Fabinho tem a pele mais branca que os pais, com olhos e cabelos mais claros que a famlia em geral. Seu irmo mais velho, Flix, de 12 anos, tem irritabilidade, choro freqente, hiperatividade, atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e na linguagem, convulses, hipertonia, microcefalia, tremores e principalmente deficincia mental.

ATIVIDADES
01. Hipteses diagnsticas para cada caso (Por favor, justifique). 02. Mecanismo molecular das afeces. 03. Expectativa de exame fsico. 04. Exames complementares. 05. Via bioqumica envolvida. 06. Possvel heredograma. 07. Encaminhamento.

Por favor, responda as questes de gentica clnica, gentica molecular e bioqumica.

Mdulo de Biologia Celular e Molecular (Gentica e Bioqumica)

(Sinceros agradecimentos aos pacientes e fotos(http://images.google.com/). Os nomes e histrias clnicas so fictcios.