TRISOMIA 21 O

SINDROME DE DOWN
DEFINICION CUADRO CLINICO

ASPECTO HISTORICO DIAGNOSTICO

EPIDEMIOLOGIA TRATAMIENTO

ETIOLOGIA ASESORAMIENTO GENETICO

 DEFINICION DE LA PATOLOGIA
 Latrisomia 21 o síndrome
de Down es una
cromosomopatía, en la
cual se encuentra un
cromosoma de más en el
par 21, por lo cual los
individuos afectados
presentan 47
cromosomas en total.
 ASPECTO HISTORICO
 Edouard Seguin (1846). Reconoció
clínicamente el síndrome por primera
vez.
 Descrita en 1866 por John Langdon
Down. “Mongolismo” Forma de
regresión del estado primario del
hombre. Descripción física completa
de la raza mongólica. John Langdon Down

 John Frazer y Arthus Mitchell

(1875). Corta vida de los afectados y
tendencia marcada a la braquicefalia
 P.J. Waardenburg (1932)
Ocurría a causa de una anomalía
cromosómica.
 J. Leujene, Gautier y Turpin, (1959).
Demostraron la anomalía observando el
cariotipo.
 Penrose (1960-1961). Trisomía por
traslocación y mosaicismo
 Doctor G. E. Shuttleworth. Defecto congenito
“niño incompleto” Disminución de la
potencia reproductora.
 Robert Jones. Rasgos típicos de la boca y la
mandíbula.
 Charles A. Oliver. Rasgos típicos de los ojos.
 Telford Simth. Rasgos típicos de las manos.
 Garrod, Thompson y Fenell. Alteración
congénita del corazón.
 EPIDEMIOLOGIA

1 de cada 700
(15/10000) nacidos
vivos en todas las
razas.
Edad de la madre:
25 años: 1/2000 nacidos
vivos
35 años: 1/200 nacidos
vivos Gráfica de la frecuencia de
Mayor de 40 años: 1/40 nacimientos con síndrome de Down en

nacidos vivos.
relación con la edad materna al dar a
luz
 ETIOLOGIA
 Trisomico universal. No-
disyunción en la meiosis
(95%) o en la mitosis
(2%). La frecuencia de
la no- disyunción
aumenta
correlativamente con la
edad de la madre. 15% el
cromosoma extra es
transmitido por el padre
y el 85% por la madre.
 Célula
somática Formación de
con trisomas gametos anormales
normales
Meiosis
que conllevan al
normal No-disyunción desarrollo de un
cromosomica en
la meiosis cigoto con trisomía
21
Ovulo o
espermatozoide
normal Ovulo o
espermatozoide
anormal

Fecundación
con un ovulo o
espermatozoide
normal

normal normal trisomia No hay

desarrollo

Desarrollo Desarrollo Desarrollo

normal normal anormal
No-disyunción mitótica (2%)

46, XX / 47, XX, +21. Mosaicismo

47, XX, +21. Trisomico
universal
 Translocación
robertsoniana. Involucra
cromosomas acrocéntricos.

Tipo de Frecuencia Progenie Progenie Progenie

translocación (en % del normal portadora trisómica
total)

t (21qDq) 54% 42% 42% 16%

t (21q22q) 6,5% 42% 42% 16%

t (21q21q) 34% 0 0 100%

Otras 5,5% - - -

Tipos de translocación observadas en el síndrome de Down y

sus riesgos de recurrencia teóricos
Cariotipo de un varón con síndrome de Down por
translocación robertsoniana
Esquema de la formación de un cromosoma por
translocación que podría producir síndrome de Down. R:
rupturas
Diferencia entre el portador de una translocación
balanceada (A) y su hijo, trisómico por transmisión del
cromosoma translocado
Esquema de la formación de una translocación t(21q21q)
y el riesgo del 100% de producir un síndrome de Down
por parte del portador de la translocación. R: rupturas
 Célula somática de un portador
por translocación. “t” es el
cromosoma de translocación que Translocación
contiene tanto genes a como
genes b cromosomica que
desemboca en
trisomía.
Óvulos o
espermatozoides
46,XY,trob(21q14q)

Fecundación con un óvulo o espermatozoide normal

de otro progenitor

Normal Portador de No se Trisomía de

translocación desarrolla translocación
(cromosoma “a”)

Desarrollo Desarrollo Desarrollo

normal normal anormal
FACTORES QUE INTERVIENEN:
Factores intrínsecos:
a) factores hereditarios

 Los hijos mongólicos nacidos de madres mongólicas.

 Los casos en que hay varios niños mongólicos en una
familia inmediata o entre los parientes.
 Los casos de Translocación.

b) Otros factores

 La edad de la madre
Factores extrínsecos:

 Radiaciones (rayos X y otros).

 Efecto genético de los virus.
 Agentes químicos mutágenos.
 Diversos factores inmunobiológicos.
 Algunas deficiencias de vitaminas.
CUADRO CLINICO
 Tono muscular: hipotonia flojedad
en las articulaciones.
 Cuello corto con pliegues cutáneos.
 Ojos: Aspecto oriental (pliegue de epicanto). Manchas
de Brushfield en el iris y el lagrimal. Hipertelorismo
ocular

Manchas de
Brushfield
 Cabeza: Occipusio menos prominente y cabeza
pequeña.Fontanelas más grandes.
 Nariz: pequeña y de puente bajo.
 Orejas: Por lo general pequeñas, El repliegue
semicircular (hélix) a menudo levemente
plegado, lóbulos pequeños.
 Boca: Pequeña y lengua sobresaliente
 Dientes: Por lo general
pequeños y con formas
anómalas. Erupción tardía o
faltantes.
 Voz: A veces abaritonada.
Dificultad en una correcta
articulación.
 Manos: Pequeñas, dedos
cortos. Presencia de un solo
surco (pliegue simiano) en la
parte superior de la palma
en lugar de dos. La punta
del dedo meñique se inclina
generalmente hacia dentro
(clinodactilia)
 Pies: Cortos y anchos. Aparece una hendidura
entre el 1º y 2º dedo.
 Piel: Aspecto manchado y seca.
 Cabello: Es fino, ralo y lacio.
 Alteración general del sistema nervioso
 Menor peso y volumen del cerebro, cerebelo y
tronco cerebral menor número de células
nerviosas.
 Retraso en la mielización desarrollo más
lento.
 Audición: Hipoacusia leve o moderada
otitis serosa.
 Visión: Estrabismo, miopía, hipermetropía,
conjuntivitis.
 Limitaciones a la hora de recibir y procesar la
información y al consolidarla y recuperarla.
 Memoria procedimental y operativa bien
desarrollada
 El grado de deficiencia mental no se relaciona
con los rasgos fenotipicos propios del
síndrome.
Sexualidad

 HOMBRE  MUJER
- SON ESTERILES - SON FERTILES
- ORGANOS SEXUALES - EMBRAZOS DE ALTO
UN POCO MÁS RIESGO
PEQUEÑOS
APECTOS COGNITIVOS:
 Retraso mental.
 Lentitud para procesar y codificar la información.
 Dificultad para elaborarla y responder tomando
decisiones adecuadas.
 Problemas en los procesos de conceptualización,
abstracción y generalización.
 Problemas a la hora de planificar estrategias para
resolver problemas.
 Desorientación espacial y temporal.
 Problemas con el cálculo aritmético.
 DIAGNOSTICO
Prenatal
 Ecografía Observación del pliegue
de la nuca
 Amniocentésis Obtención de líquido
amniótico para realizar
el análisis cromosómico
Obtención de una pieza
 Biopsia de las de tejido placentario a
vellosidades coroideas través de la vagina para
realizar el estudio
 Cordocentesis cromosómico
Amniocentesis (semana 14-17)

Medición del pliegue nucal mediante

ecografía convencional.
Biopsia de las vellosidades
corionicas (semana 8 y 11)

Cordocentesis
Postnatal
 De acuerdo a los rasgos fenotipicos
clásicos en el momento del nacimiento: la
nariz con puente bajo, la cabeza
pequeña, los pliegues simianos, llanto
agudo y entrecortado y la hipotonia
 TRATAMIENTO
TRATAMIENTOS FARMACOLOGICO
Hormona tiroidea, hormona del
crecimiento, complejos vitamínicos y
minerales
 FAMILIAR

TRATAMIENTO

ATENCION
ESCOLAR
TEMPRANA
Familiar

 El programa de estimulación
temprana funciona cuando
en el seno de la familia se
ofrece al niño Down una
buena interacción familiar,
experiencias de apoyo,
seguridad y salud.
 Factores negativos que
retardan el desarrollo del
niño: estrés de los padres
ante el nacimiento, estrés
entre los familiares y falta
de confianza para resolver
los problemas de la vida
diaria.
 La intervención de los
padres conservará los
resultados del tratamiento.
Escolar
 Para que el niño adquiera un
aprendizaje personal
especializado para el cuidado y
potenciación del niño.
 Integración durante todo su
periodo evolutivo
 Recibir apoyos especiales como
la estimulación precoz.
 Hacer adaptaciones
curriculares y motivación.
 Potenciar los rasgos más
favorables del niño, trabajar a
nivel visual y manipulativo y en
situaciones similares a las
naturales, ya que esto facilita
el aprendizaje.
 Dar independencia plantearle
problemas y que resuelva entre
diferentes opciones
Atención temprana

 La falta de estimulación temprana produce

una disminución generalizada del desarrollo
intelectual.
 Se debe trabajar fundamentalmente el área
motora y cognitiva, al menos al principio.
 La estimulación temprana favorece el
desarrollo del lenguaje. Desarrolla el
prelenguaje, el balbuceo, la unión de signos y
gestos con palabras y la comunicación con la
madre.
 ASESORAMIENTO GENETICO
Atención psicologica “Reacción de
enfrentamiento” Homeostasis
psicologica

Shock y Ansiedad Ira y Depresión

negación sentimientos
de culpa
Informar a los padres acerca
de:

 Diagnóstico: Interrogatorio.
La confección del árbol
genealógico. El examen físico
al paciente y familiares. La
confección de la historia
Clínica Genética y revisión de
la historia anterior del
paciente y familiares. La
indicación de exámenes
complementarios que pueden
ser de rutina. Revisión de la
literatura actualizada.
Consultas con otras
especialidades.
Pronóstico: Ha mejorado considerablemente.
Los progresos extraordinarios logrados en
Medicina, el mejor cuidado de la salud, los
programas de vacunación, etc., han hecho que
la mayoría de pacientes Down, sin cardiopatía
importante, logren sobrevivir hasta la edad
adulta.
 Estimación del riesgo: la
probabilidad de que un
trastorno genético
aparezca en una familia
(riesgo de ocurrencia) o
que, estando presente,
recurra en otro miembro
(Riesgo de recurrencia).

 Naturaleza de la
enfermedad
 Tratamiento

 Comunicación: Asegurarse que todo lo hablado

acerca del diagnostico, pronostico, naturaleza
de la patología, el riesgo de recurrencia y los
posibles tratamientos; sea en su totalidad
comprendido por los padres. Es recomendable
escribir una información resumida para
entregar al paciente y a la familia.
 BIBLIOGRAFIA
 www.nature.com/scitable/content/43932/JLHdown
 www.cedown.org/fotos/trisomia21
 genmolecular.files.wordpress.com/2008/06/no-disyuncion

enebro.pntic.mec.es/~fdepedro/down.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/17243.htm
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/esp_imagepages/17169.htm

es.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Down

http://www.diariocorreo.com.ec/imagenes/2008/03/ciudad170.jpg

http://www.aeped.es/protocolos/genetica/6-down.pdf

http://www.comunidaddown.org.mx/images/qs/amigas.jpg