Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
HIPOFOSFATÉMICO
RESISTENTE A LA VITAMINA
D
CARACTERISTICAS
Padecimiento dominante ligado al
cromosoma X
Cursa con
hipofosfatemia
Padecimiento dominante
ligado al cromosoma X
ASPECTOS MOLECULARES
GEN afectado: PHEX
(HYP)
Familia de
endopeptidasas
neutrales
Localizado: Xp22.1
FISIOPATOGENIA
Disminución de la resorción tubular
renal de fósforo
Cursa con:
Talla baja
Extremidades inferiores
con curvatura lateral
(genu varum)
Curvatura anterior o
ambas
Rosario costocondral
Surco de Harrison
Craneosinostosis
(dolicocefalia)
Seudofracturas
Protuberancias óseas en
sitios de inserción muscular
CAMBIOS DENTALES
Hipofosfatemia
Hiperfosfaturia
Fosfatasa alcalina
DATOS RADIOLOGICOS
INFANCIA
Irregularidad de las metáfisis
Aumento de la distancia entre
metáfisis y epífisis
Rarefacción esquelética
Fémur y tibia con curvatura lateral
ADULTOS
Fosfato bucal
1,25- (OH)2 D3
Correcciónquirúrgica de las
deformidades óseas de extremidades
inferiores