¿Qué son?

 Procedente del latín congenitus, de cum,

con, y genitus, engendrado, significa
literalmente "nacido con".
 Se refiere a las características con las que
nace el bebe (no depende solo de factores
hereditarios, también de características que
son adquiridas durante los periodos de
embrión y feto, es decir, durante la
gestación.
Prevalencia

 Hasta un 5% de los recién nacidos presenta

algún tipo de anomalía congénita, y éstas
son causa del 20% de las muertes en el
periodo posnatal. Un 15% de las
enfermedades congénitas son hereditarias.
Causado por:
 Causas Genéticas

 Causas Poligénicas o Multifactoriales

 Factores Externos

(10% de las anomalías congénitas están causadas por factores externos)

Causas Genéticas:
 Por mutaciones de un gen o varios, o por
alteraciones cromosómicas complejas.
Muchas enfermedades se heredan de modo
recesivo: ninguno de los padres padece la
enfermedad pero ambos son portadores del
gen causante de ella.
Factores Externos:
 El desarrollo embrionario y fetal puede ser
alterado x factores externos como:
radiaciones, calor, sustancias químicas y
tóxicas, infecciones, medicamentos y
enfermedades maternas. Estos agentes
externos se llaman teratógenos.
 Causas Polígénicas o
Multifactoriales

 Presencia simultánea de varios genes

anómalos. Otras anomalías congénitas
parecen ser multifactoriales, esto es,
producidas por genes anormales que
interactúan con agentes ambientales
perjudiciales. Algunas malformaciones se
producen con más frecuencia en padres de
edades avanzadas
Diagnóstico y Detección
 detectar los genes defectivos y las
anomalías fetales
 detectar los genes defectuosos en los
padres sanos.
 se pueden diagnosticar mediante
amniocentesis, biopsia de vellosidades
coriónicas, muestra de sangre fetal del
cordón umbilical o la ecografía.
Algunas enfermedades
 Cardiopatía congénita:lesiones anatómicas
de una o varias de las cuatro cámaras
cardíacas, de los tabiques que las separan,
o de las válvulas o tractos de salida (zonas
ventriculares por donde sale la sangre del
corazón).
 Unos 8 de cada 1000 recién nacidos
padecen este problema.
 Muchas malformaciones congénitas
estructurales pueden ser corregidas mediante
cirugía.

Labio leporino

escoliosis

Malformaciones
cardiacas
Pies zambos
A menudo llamada espina abierta, la espina
bífida afecta a la columna vertebral y, en
algunos casos, la médula espinal.
 Existen 3 tipos de espina bífida:
– Oculta
– Meningocele
– Mielomeningocele
 Causas
 La espina bífida es un defecto congénito aislado
que por lo general se da por factores genéticos
y ambientales.
 El riesgo de que un niño tenga un hermano o un
hijo con espina bífida no significa que éste
nacerá con el mismo padecimiento.
 En los casos más severos se requiere de cirugía
 La FQ es la enfermedad genética muy frecuente.
Afecta a las glándulas secretoras del cuerpo,
causando daños a órganos como los pulmones,
páncreas, hígado y a los aparatos digestivo y
reproductor.
 Las personas que tienen FQ, producen un moco
muy viscoso, que tapona las vías respiratorias, los
pulmones y el sistema digestivo, haciendo difícil la
respiración y la correcta asimilación del alimento.
* 25% de
probabilidades de
que el hijos sea
totalmente sano
* 50% como
portador sanos
* 25 % como
afectados de
Fibrosis Quística.
Síntomas

Elevación de los niveles de electrolitos (sales) en el

sudor (>60-70 mEq/l).
Insuficiencia pancreática, es decir, diarrea
prolongada por inadecuada digestión de los
alimentos debida a la insuficiente secreción de los
enzimas pancreáticos encargados de la digestión.
Enfermedad pulmonar crónica o recurrente.
Familiaridad: Existencia de algún hermano o primo
hermano del niño que también padece la
enfermedad.
La presencia de dos de estos criterios (siendo uno de ellos la
elevación de la sal en el sudor) es suficiente para confirmar
la enfermedad.
Tratamiento

 El tratamiento de un paciente de FQ
Es complejo y requiere del concurso de
varios especialistas trabajando
coordinadamente para atender aspectos
tales como la nutrición, el trastorno digestivo,
las infecciones pulmonares, la fisioterapia
("gimnasia respiratoria"), los aspectos
psicológicos, etc.
 Es una afección
genética que ocurre
sólo en las mujeres.
Las células de las
mujeres normalmente
tienen dos
cromosomas X, pero
en el síndrome de
Turner, a las células de
las niñas les falta un
cromosoma X o parte
de un cromosoma X. Diferencia entre organos
normales y Síndrome de Turner
SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los principales síntomas son:

 Baja estatura
 Cuello palmeado y un bajo perfil del cuero
cabelludo en la nuca
 Ausencia de vello púbico y desarrollo
insuficiente de senos y genitales
 Ausencia de menstruación
 Infertilidad por ausencia de ovarios
 Posible retraso mental
TRATAMIENTO

 El tratamiento consiste en la
administración de estrógeno, la
principal hormona femenina. El
estrógeno promueve el desarrollo
de los rasgos sexuales
secundarios, como el crecimiento
de los senos o el vello púbico.
Normalmente, el estrógeno se
produce en los ovarios, pero las
mujeres con síndrome de Turner
tienen tejido fibroso donde
deberían estar los ovarios.
 Es una enfermedad genética, se da en la
infancia y es extremadamente rara.
 Es un envejecimiento prematuro, y afecta a
uno de cada 8 millones de recién nacidos.
CARACTERISTICAS

 Esta determinado que la progeria es una enfermedad

genética, esto sucede durante la división de las
células en la formación del feto.
 La enfermedad no es necesariamente hereditaria
porque los papás de los enfermos no están afectados.
 El gen de la progeria esta ubicado en el cromosoma 1
 La progeria es un padecimiento raro que se
destaca por los síntomas, que se asemejan bastante
al envejecimiento humano normal, aunque se
presenta en niños pequeños.
El síndrome de Down es una malformación congénita
causada por una alteración del cromosoma 21 que
se acompaña de retraso mental moderado o grave
SINTOMAS

 estatura baja
 cabeza redondeada
 frente alta y aplanada,
 lengua y labios secos y fisurados
 padecen cardiopatías congénitas y tienden a
desarrollar leucemia
 cociente de inteligencia (CI) varía desde 20
hasta 60
El síndrome de Down es un trastorno genético en el
que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres
unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar
de los dos normales.
Aún se desconoce por qué el bebé tiene este
cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona
el desarrollo de su estructura y funciones normales.

Trisomia 21 libre: es el más común de los tres tipos;

se produce cuando el cromosoma 21 de más está
situado en el espermatozoide, en el óvulo o en la
primera división celular
TRATAMIENTO

 Lo mejor que pueden hacer unos padres con un hijo

que tenga este problema es darle una educación
especial y mucho cariño y cuidado.
 Por lo general estos niños son placidos, agradables
y rara vez lloran o se quejan.
 La mejoría en los tratamientos de las afecciones
asociadas al Down ha aumentado la esperanza de
vida de estas personas
 La edad mental que pueden alcanzar está todavía
por descubrir, y depende directamente del ambiente
educativo y social en el que se desarrollan