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HERENCIA RELACIONADA CON EL SEXO

Dr. A.N.Dvoynos

EXISTEN DIFERENTES PATRONES DE HERENCIA SEGN LAS POSIBLES LOCALIZACIONES DE UN GEN:


Herencia autosmica: basada en la expresin de genes ubicados en cromosomas regulares o autosomas (Mendel).

- Herencia ligada al sexo: determinada por genes localizados en los cromosomas sexuales; se trata de caracteres que aparecen en uno solo de los sexos o, con ms frecuencia en uno de ellos que en el otro.

- Herencia citoplsmica: basada en la expresion de genes ubicados en cromosomas de organelas (herencia materna).

Determinacin del sexo


Gentica:
Cromosomas sexuales (heteromrficos)
Sistemas XY, X0, ZW y cromosomas mltiples

Ploida (himenpteros abejas y hormigas) Genes no asociados a cromosomas heteromrficos (hongos)

Ambiental:
Temperatura (salamandras, camarones, reptiles) Substrato de fijacin (gusanos y gasterpodos marinos) Tamao corporal (anlidos marinos, algunos peces)
3

Chelydra serpentina, Kinosternon flavescens

Patterns of Temperature-dependent Sex Determination in reptiles. In pattern II, there are two transitional ranges of temperature (TRT1 and TRT2) and two pivotal temperatures (P1 and P2) whereas in patterns Ia and Ib only one transitional range of temperature and one pivotal temperature are observed.

DETERMINACIN CROMOSMICA DEL SEXO: SISTEMA XY En 1905 N. Stevens observ que Drosophila melanogaster tiene 4 pares de cromosomas Un par de cromosomas, que se llegaron a designar X e Y, eran heteromrficos, o sea, eran de forma claramente distinta Las hembras de Drosophila portaban dos cromosomas X y los machos portaban un X y un Y Complemento cromosmico: 2A + XX 2A + XY

Sexo masculino heterogameto, femenino - homogameto

Sistema XY
Determinacin humanos y ratn (mamferos): gen SRY en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

Tiempo Acta gen SRY si est presente

Inhibicin

Gen Z

Gnadas se convierten en testculos

Sistema XY
Determinacin humanos y ratn (mamferos): gen SRY en el cromosoma Y (Tdy en ratones)

Tiempo Sin SRY Gen Z se expresa

Gnadas se convierten en ovarios

GENOTIPO MASCULINO FENOTIPO MUJER


Sndrome de feminizacin testicular

Cuatro hermanos con sndrome de feminizacin testicular (insensibilidad congnita a los andrgenos). 22A + XY

GENOTIPO FEMENINO FENOTIPO VARON

GINANDROMORFISMO: MOSAICISMO POR CROMOSOMAS SEXUALES

Un ginandromorfo es aquel individuo que muestra caracteres fsicos o morfolgicos de macho o hembra en distintas partes de su cuerpo.

Gin de mujer, Andro de hombre y Morfo de forma, son los tres trminos que conforman la palabra ginandromorfo. Abeja Carpintera recolectado por Tom Swain en Venezuela.

Mosaicismo:
un mosaico gentico o Es importante no mosaicismo es una confundir el alteracin gentica en mosaicismo con una la que, en un mismo quimera, que es individuo, coexisten tambin un organismo dos o ms poblaciones con poblaciones de de clulas con distinto clulas con distinto genotipo (dos o ms material genetico (dos lneas celulares), o ms lneas supuestamente celulares), pero originadas a partir de procedentes de un mismo cigoto. diferentes cigotos.

Origen de mosaicismo:

FRIMARTINISMO EN BOVINOS
Fenmeno de esterilidad de las vacas nacidas en los partos mltiples con un gemelo-macho. Genticamente presentan mosaicismo XX/XY como resultado de anastomosis embrionario entre dos gemelos con diferentes sexos. Presentan tejido testicular en los ovarios Se diagnostica por presencia de leucocitos con cariotipo XY en la sangre de vacas afectadas. 90% de vacas nacidas en partos mltiples con otro gemelo-macho son estriles

Sistemas X0, ZW y cromosomas mltiples


X0: Insectos (saltamontes): ZW: Aves y peces
ZZ -> MACHO HOMOGAMETO HEMBRA HETEROGAMETO

ZW ->

Cromosomas mltiples
Nemtodo (Ascaris incurva) 35 cromosomas (26A + 8X + Y) 42 cromosomas (26A + 16X)

Determinacin del sexo por haplodiploida


En algunos grupos de insectos sociales (abejas, avispas y hormigas) no existen cromosomas sexuales. El sexo se halla determinado por el nmero de juegos cromosmicos; as, los individuos diploides (2n) son hembras y los haploides (n) son machos. Las hembras se desarrollan a partir de vulos fecundados, mientras que los machos lo hacen a partir de vulos sin fecundar.

ESTRUCTURA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES


Porcin no homloga, genes ligados al X

X
Regin pseudoautosmica

Y
Genes holndricos, ligados al Y

HERENCIA RELACIONADA CON EL SEXO:


1.-LIGADA al sexo es la que se manifiesta por genes que estn en los cromosomas sexuales(X e Y). 2.-INFLUENCIADA por el sexo es aquella que depende de genes que se encuentran en los AUTOSOMAS(no en los cromosomas sexuales), pero su manifestacin es mas frecuente en un sexo que en el otro.

3.-LIMITADA por el sexo es la que los genes estn en ambos sexos(en los autosomas), pero se manifiesta en un solo sexo.

ALGUNOS GENES LIGADOS AL SEXO EN EL HOMBRE

DALTONISMO (CEGUERA A LOS COLORES)


Un alelo recesivo en el cromosoma X determina la visin alterada de los colores XD XD XDXd XdXd XDY XdY

DALTONISMO CARCTER LIGADO AL SEXO

DALTONISMO SE DEBE A GEN EN EL CROMOSOMA X SE EXPRESA MAS EN VARONES PERO EN FORMA HOMOCIGOTICA TAMBIEN EN MUJERES

LA HIPERTRICOSIS EN LA OREJA CARCTER LIGADO AL SEXO

LA HIPERTRICOSIS EN LA OREJA SE DEBE A DOS GENES EN EL CROMOSOMA Y (GENES HOLANDRICOS) SE EXPRESA SOLAMENTE EN VARONES

CARCTER LIMITADO POR EL SEXO

La herencia LIMITADA por el sexo es la que los genes estn presentes en ambos sexos(en los autosomas), pero como dependen de rganos sexuales secundarios se manifiesta en un solo sexo.

CARCTER LIMITADO POR EL SEXO

PAVO REAL MACHO

PAVO REAL HEMBRA

CARCTER INFLUIDO O CONTROLADO POR EL SEXO


Caracteres que aparecen en ambos sexos, pero se expresa ms en uno que en otro. Los genes se localizan en regiones autosmicas o pseudoautosmicas y su expresin depende del contexto hormonal.

OTROS GENES HOLANDRICOS DEL HOMBRE

QU ES UN GATO TRICOLOR?
Un autntico gato tricolor es aquel cuyo manto presenta al mismo tiempo tres colores, que son los colores bsicos de los gatos, en sus versiones fuertes o diluidas: naranja (tambin denominado rojo) o algunas de sus variaciones: canela, crema... negro o algunas de sus variaciones: azul/gris, lila, marrn... blanco

GATO TRICOLOR

ES CIERTO QUE SLO LAS HEMBRAS PUEDEN SER TRICOLORES? Si. La razn es que el gen que determina el color naranja y sus variantes est ligado al cromosoma X. Este gen se denomina O y sus dos alelos son:

O (naranja, dominante): convierte el pigmento negro normal en pigmento naranja. o (no naranja, recesivo): permite que negro o sus variantes se expresa en el fenotipo.
Dado que los gatos machos son XY, slo heredarn un gen para el naranja, el de su madre, de tal modo que slo podrn ser naranjas (si es O) o negros (si es o).

Las hembras son XX y heredan dos genes para el naranja, uno de su madre y otro de su padre, de tal modo que en las hembras se dan tres opciones: OO: naranjas oo: no naranjas Oo: naranjas y no naranjas, es decir, tricolores

PROBLEMA

Que gatos hay que cruzar para que sus hijas sean todas y siempre tricolores?

RESPUESTA
Madre naranja (genotipo OO) y padre negro (genotipo oo)

Madre negra (oo) y padre naranja (O)

PREGUNTA

Si el gen O (orange) es dominante sobre el gen o (negro) porque en las hembras heterocigotas se expresan ambos?

LYONIZACIN (inactivacin del cromosoma X)


Fenmeno por el cual en clulas de un organismo con mltiples cromosomas X se desactiva una de ellas. Dicha inactivacin tiene lugar debido a la metilacin de su DNA (lo que silencia sus genes). Forma parte de los mecanismos de compensacin de dosis gnica, evitndose que las hembras expresen el doble de producto gnico por disponer de 2 cromosomas X (frente a un X y otro Y en los machos). El fenmeno es irreversible salvo en clulas de la lnea germinal, donde se reactiva al poco de comenzar la meiosis, siendo ambos cromosomas completamente activos en oocitos tempranos.

CUNTOS TIPOS DE GATAS TRICOLORES HAY?

Calic: las gatas calic tienen gran cantidad de blanco, y los tres colores estn bien diferenciados en grandes manchas. Algunas de estas gatas, incluso, son casi por completo blancas, con pequeas manchas naranjas y negras.

Carey o tortuga: en estas gatas los tres colores estn muy mezclados y no forman manchas diferenciadas.

Tricolor atigrada: se trata de una gata tricolor en la que el patrn atigrado est bien marcado

EXISTEN EXCEPCIONES: GATOS MACHOS TRICOLORES?

!Cualquiera que conoce a gatos reconocer un macho en estas fotografas! Se llama Jake y es de Richard Smith de Gran Bretaa. !Tratan de encontrar la explicacin!

Es simple!
El gato tiene una mutacin llamada trisomia XXY, es decir posee una cromosoma X extra. La presencia de la cromosoma Y le da apariencia de macho, pero dos cromosomas X le permitan desarrollar 3 colores diferentes Frecuencia de esta mutacin es 1 : 400 000 Fuente: http://www.funtide.co.uk/2013/05/arare-english-cat.html

PORQUE TODOS LOS GATOS TRICOLORES SON DIFERENTES?


Dado que las hembras tienen dos cromosomas X, inactivan uno de ellos en cada una de sus clulas en un proceso aleatorio En el caso del gen para el color naranja en las gatas, algunas clulas al azar inactivan el cromosoma que lleva el gen O, mientras que otras inactivan el que lleva el gen o. A medida que estas clulas se multiplican, se irn formando las manchas de colores dependiendo de cul sea el gen que tengan activado.

LYONIZACION EN LOS GATOS TRICOLORES

El primer gato clonado, Carbon Copy , fue creado en Tejas a partir de una gata tricolor (o calic) RAINBOW

Rainbow, la madre gentica de CARBON COPY

Carbon Copy con su madre de alquiler

POR QU SI CLONAMOS UNA GATA TRICOLOR NO OBTENDREMOS OTRA GATA IDENTICA?


En diciembre de 2001 naci en Texas la primera gata clonada. Rainbow, la gata que don su material gentico para la clonacin era una gata tricolor, pero Cc, el nombre que recibi su clon, result ser atigrada y blanca. La explicacin de este enigma puede encontrarse una vez ms en el proceso de inactivacin del cromosoma X, y por tanto en el hecho de que el patrn de pigmentacin de una gata tricolor sea el resultado tanto de factores genticos como de desarrollo embrionario.

LYONIZACION EN EL HOMBRE
Consecuencias de la inactivacin aleatoria del X: -Mosaicismo: hembras heterocigotas muestran un patrn de expresin en mosaico de cada uno de sus alelos. Ejemplo: gen de ausencia de glndulas sudorparas en mujeres.
Patrn de ausencia de glndulas sudorpadas en hembras heterocigotas para el gen de la displasia ectodermal

PREGUNTA DE AUTOCONTROL

Las anomalas ligadas al sexo:


a) se deben a genes de los autosomas b) se deben a genes del cromosomas XoY c) se expresan solo en los varones d) se expresan solo en hembras

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