0 Disminucin de la produccin eritrocitos

0 Aumento de la destruccin
0 Hemorragia aguda

Dos elementos: Reticulositosis Eliminacin de eritrocitos- destruccin de eritrocitos

CLASIFICACION DE LAS ANEMIA HEMOLITICAS

DEFECTOS INTRACORPUSCULARES HEREDITARIAS Hemoglobinopatas Enfermedades enzimticas Defectos de citoesqueleto ADQUIRIDAS Hemoglobinuria nocturna (PNH) membrana y paroxstica Destruccin (microangioptica) mecnica FACTORES EXTRACORPUSCULARES Sndrome hemoltico urmico familiar (atpico)

Sustancias txicas
Frmacos Infecciosos Autoinmunatorios

MANIFESTACIONES HEMOLTICOS
Examen General Ictericia, palidez

GENERALES

DE

LOS

TRASTORNOS

Puede haber esplenomegalia y abombamiento del crneo en los casos Otros datos fsicos congnitos graves Concentracin de hemoglobina MCV, MCH Reticulocitos

De normal a gravemente reducida Por lo general aumentados Aumentados

Bilirrubina
LDH Haptoglobina

Aumentada (sobre todo la no conjugada)

Aumentada (hasta 10 veces lo normal con hemlisis intravascular) Reducida o ausente (cuando la hemlisis es en parte intravascular)

HEMOLISIS COMPENSADA FRENTE A ANEMIA HEMOLITICA

0 La mdula sea puede equilibrar por completo la

destruccin de los eritrocitos Hemlisis compensada 0 Esta nocin es importante para el diagnstico 0 Un paciente con trastorno hemoltico, incluso hereditario, puede no presentar anemia 0 La hemlisis compensada se puede descompensar

ANEMIAS HEMOLITICAS HEREDITARIAS

0 DEFECTOS EN: 0 Complejo membrana-citoesqueleto
0 Esferocitosis hereditaria 0 Eliptosis hereditaria

0 Maquinaria metablica 0 Deficiencia de piruvato cinasa 0 Deficiencia de G6PD

Complejo membranacitoesqueleto

Esferocitosis hereditaria
0 Anemia relativamente comn. 1 en 5000. Puede originarse

por diversas mutaciones en uno o varios genes 0 Presencia de esferocitosis en sangre perifrica 0 Fragilidad osmtica
0 Variedad clnica: 0 Casos graves: lactancia con

anemia grave 0 Casos leves: jvenes, adultos, incluso en mujeres en su primer embarazo. Suele ser compensada

Esferocitosis hereditaria
0 Los

signos clnicos principales son: ictericia, esplenomegalia y a menudo clculos biliares 0 Es casi siempre normoctica con la morfologa caracterstica. 0 Una de las principales caractersticas es el incremento de la concentracin de hemoglobina corpuscular 0 El diagnstico se establece con base en la morfologa de los eritrocitos y una prueba de fragilidad osmtica.

Eliptosis hereditaria
0 Heterognea en trmino genticos y clnicos

eliptoctica y la gravedad clnica 0 Hay una variedad asintomtica, denominada ovalocitosis del sureste asitico

0 No hay una correlacin directa entre la morfologa

ALTERACION EN EL TRANSPORTE DE CATIONES

0 Padecimientos

excepcionales con herencia autonmica dominante 0 Incremento del sodio intracelular de los eritrocitos con reduccin concomitante del potasio
0 En algunas familias se asocia a un aumento de agua y los

eritrocitos se sobrehidratan (MCHC reducida). En el frotis estomatocitos 0 En otras familias, los eritrocitos se encuentran deshidratados. En el frotis xerocitos

ANOMALIAS ENZIMATICAS
0 Proporcionar energa en forma de ATP

0 Prevenir la lesin oxidativa a la hemoglobina y otras

protenas

Deficiencia de piruvato cinasa Deficiencia de G6PD

HEMOGLOBINOPATIAS
0 Son trastornos que afectan su estructura, funcin o

produccin 0 Hereditarias 0 Leves o graves

HEMOGLOBINA

0 0 0 0

HbA Tetrmero de globina: 2 2 La Hb es muy soluble pero las cadena individuales de globina no. Las dos propiedades que se alteran: solubilidad y unin al oxgeno

FUNCIN
0 Transporte de oxgeno
modulado depende Cooperatividad

Interaccin hem-hem

pH 2,3 bifosfoglicerato Durante la vida gestacionaria se producen alguna Hb Hb Portland Hb Gower I Hb Gower II

10-11 semanas HbF

Durante la vida posnatal se produce por las clulas F (precursores eritroides inmaduros)

CLASIFICACION
0 I. Hemoglobinopatas estructurales 0 II. Talasemias
0 A. Polimerizacin anmala de la hemoglobina: 0 Drepanocitosis 0 B. Afinidad por el oxgeno, alteradA 0 A. Talasemias alfa 0 B. Talasemias beta

0 III. Variantes de la hemoglobina talasmicas: 0 IV. Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal 0 V. Hemoglobinopatas adquiridas
0 0 0 0 0

A. Metahemoglobina debida a exposicin a txicos B. Sulfohemoglobina debida a exposicin a txicos C. Carboxihemoglobina D. HbH en eritroleucemia E. HbF alta en estados de "estrs" eritroide y displasia de la mdula sea

EPIDEMIOLOGIA
0 Son frecuentes en las zonas geogrficas en las que el

paludismo es endmico 0 Las talasemias afectan a casi 200 millones de personas, alrededor de 15% de las personas de raza negra son portadores asintomticos de una talasemia alfa 0 La anemia drepanoctica es el trastorno estructural de hemoglobina ms frecuente

HEMOGLOBINAS ESTRUCTURALMENTE ANORMALES

0 SINDROMES DREPANOCITICOS 0 Se producen por una mutacin del gen de la globina beta que sustituye por valina el sexto aminocido, el acido glutmico. 0 Forma de hoz caracterstica. 0 Los eritrocitos pierden flexibilidad para atravesar capilares finos. 0 Sus membrana son pegajosas y se adhieren al endotelio de las vnulas finas.

Episodios impredecibles de vasooclusin microvascular y destruccin prematura de los eritrocitos

0 CRISIS DOLOROSAS 0 Anemia 0 Reticulocitosis

0 La granulocitosis es frecuente
0 El recuento leucocitario puede fluctuar de forma

sustancial 0 Los microinfartos repetidos pueden destruir tejidos

0 Crisis de secuestro esplnico

0 Afectacin: 0 RION 0 RETINA 0 HUESOS Y ARTICULACIONES 0 APOPLEJIA 0 PRIAPISMO 0 ULCERAS 0 Sndrome torcico agudo