sndrome de Lesch-Nyhan

Historia
En 1964, Lesch y Nyhan descubren este sndrome en investigaciones que se realizaron a dos hermanos de 5 y 8 aos de edad caracterizados por la presencia de hiperuricemia, coreoatetosis y retraso mental. Kelley-Seegmiller es parcial, por loque no estn presentes los sntomas neurolgicos, no hay automutilacin y la hiperuricemia es menor

 La enfermedad se caracteriza por hiperuricemia y en nios varones, problemas neurolgicos: espasticidad, discapacidad mental, desrdenes en el comportamiento, hostilidad y agresividad a menudo dirigida contra el. (automutilacion)

Gentica.
Mutacin del gen por sustitucin, duplicacin o delecin, de la enzima que codifica a la enzima HPRT localiza q26-27 del cromosoma X. Se da en varones.

Clnica
En el nacimiento 1 no mantiene erguida entre los 4 y 6 meses, aunque los nios pueden presentar irritabilidad extrema, desgano para comer, dificultad para respirar e hipotonicidad muscular. El retraso en el desarrollo se hace evidente entre los 3 y 6 meses. 2 a 3er ao, los nios se muerden los labios y dedos demanos y pies, rechinan los dientes. (automutilacion) El retraso psicomotor, los movimiento

 Al final del primer ao, la mayora de los afectados presentan trastornos extrapiramidales, como distona, atetosis y corea. En el segundo ao aparecen signos piramidales: hiperreflexia osteotendinosa, clono, respuesta cutaneoplantar extensora e hipertona de los msculos aductores de la cadera (piernas en tijera). hiperxantinemia exesiva convulsionantes endgenos (cinurenina y cido quinolnico), anticonvulsionantes como serotonina y (GABA) Alteraciones Dopamina en SNC, *+ lquido cefalorraqudeo de cidohomovalnico

Tratamiento
Alopurino reduce la hiperuricemia el nivel de cido rico en la orina, as como la nefrolitiasis y la artritis gotosa. Neurolgicas: se han llevado a cabo diferentes tratamientos para cada grupo de sntomas: frmacos para la espasticidad (baclofn), ansiolticos (benzodiacepinas), medicacin para el comportamiento agresivo (gabapentina, carbamacepina y terapias psicolgicas de refuerzo positivo, entre otras)

 Pronstico. Los enfermos no suelen alcanzar la edad adulta, a consecuencia de la falla renal resultante de los altos depsitos de urato sdico.

 Prevencin. El estado de portadora de la madre se puede determinar mediante un cultivo de fibroblastos de la piel, en donde la mitad de ellos puede tener niveles normales de la enzima HGP, mientras que la mitad, mitad restante presenta una deficiencia o ausencia de dicha enzima. Se recomienda buscar asesoramiento gentico.

1. Gorlin RJ. Sndromes de la cabeza y el cuello. 1. ed. Espaa: Ediciones Toray; 1979: 602-3. 2. Ohdoi C, Nyhan WL, Buhara T. Chemical diagnosis of LeschNyhan syndrome using gas chromatography-mass spectrometry detection. Pubmed [online]. 2003 Jul. [Citado 23 Agosto 2004]; 792(1):123-30.. Disponible en la Web: http://www. ncbi.nlm.nih.gob/entrez/utils/lofref.fcg? 3. Carrero AI. Sndrome de Lesch-Nyhan: 1, 2. Biopsicologia.net [online] [citado 14 Octubre 2005] Disponible Carol Cervantes Castro,* Juan Villagrn Uribe, Paciente con sndrome de Lesch-Nyhan atendido en el Departamento de Estomatologa Peditrica del Hospital Infantil de Tamaulipas.Reporte de caso, Vol. 12, Nm. 3 Septiembre 2008 pp 154-158. 14. Fujimori S, Davidson B, Kelley W, Palella T. ldentification of a single nucleotide change in the hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase gene (HPRTYale) responsable for Lesch-Nyhan syndrome. J Clin lnvest 1989; 83: 11-113. 15. Davidson BL, Tarle SA, Palella TD, Kelley WN. Molecular basis of hypoxanthine-guanine phosphoriboxyltransferase deficiency in 10 subjects determined by direct sequencing of amplified transcripts. J Clin lnvest 1989; 84: 342-346. 16. Fujimori S, Tagaya T, Kamatani N, Akaoka l. A germ line mutation within the coding sequence for the putative 5-phosphoribosyl-1pyrophosphate binding site of hypoxanthine-guanine phosphorybosyltransferase (HPRT) in a Lesch-Nyhan patient: missense mutations within a functionally important region probably cause disease. Hum Genet 1992; 90: 385-388. 17. Marcus S, Heligren