Blgo.

FABRISSIO ALEJANDRO BRAVO CUBAS

Gentica humana

Gentica humana es el estudio de la herencia de variaciones humanas. Genoma - es la totalidad de la informacin gentica humana contenida en el ADN de las clulas de un individuo.

Bioinformtica - es una rama de la Biologa que estudia las secuencias de las bases del ADN humano y las compara con las de otras especies. Pedigr - rbol genealgico - es el estudio ordenado de una o varias generaciones descendientes de una familia, basndose en la presencia de caractersticas siguiendo unos smbolos determinados.

Ejemplo de pedrigr

3era Generacin Pareja Hijos de la pareja

Hembra normal Varn normal Hembra afectada Varn afectado

Alelos mltiples
La

herencia por alelos mltiples es la que es determinada por ms de dos alelos. los humanos el tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos mltiples.
Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo de sangre de una persona.
IA
IB i

En

Tipos de sangre
Tipo

Genotipos
I AI A ; I Ai

Antgeno A B AyB Ninguno

Anticuerpo b (Anti B) a (anti A) Ninguno ayb

Anti A y Anti B

B
AB O

IBIB ; IBi
I AI B ii

Gentica postmendeliana

Excepciones a la herencia de Mendel

No

todas las caractersticas son determinadas por un alelo dominante y un alelo recesivo. algunas caractersticas en algunas especies que son excepciones a los principios establecidos por Mendel en sus cruces.
Mendel demostr dominancia completa.

Existen

Dominancia incompleta
Existen

dos alelos para una caracterstica que ambos se expresan cuando estn en un genotipo homocigoto.
Un alelo no demuestra dominancia sobre el otro.

Al

cruzarse dos homocigotos con los fenotipos diferentes para una caracterstica, el genotipo de la progenie resultante es heterocigoto y manifiesta un fenotipo intermedio.

Dominancia incompleta
Correns

descubri que la planta flor de dragn, Mirabilis jalapa, presenta dominancia incompleta para el color de la flor. que la planta formaba plantas de tres colores: rojas, blancas y rosas. una planta de flores rojas (CR CR) con otra de flores blancas (CB CB) y encontr que toda la progenie presentaba flores color rosa (CB CR).

Observ

Cruz

Mirabilis jalapa
Al cruzar dos plantas homocigotas, toda la F1 sale heterocigota y es rosa.

CRCR
CBCR

CBCB
F1

En el cruce de dos plantas heterocigotas, la razn genotpica y fenotpica de la F2 es 1:2:1.

CR
CR CB
CBCR CRCR

CB
CBCR

CBCB

F2

F2 de un cruce con dominancia incompleta

CRCR
CBCR

CBCR

CBCB

Codominancia
En

la codominancia los dos alelos se expresan por igual cuando estn en el genotipo heterocigoto.

El

tipo AB es codominancia.

el

mejor

ejemplo

de

Tiene los alelos IA e IB y ambos expresan su fenotipo simultneamente.

Primera Ley de Mendel

Ley de uniformidad de los hbridos

Co - Dominancia
Caracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x B
(hbridos)

Alelos mltiples
Caracter: Tipo de sangre Fenotipo: Tipo A x AB
(hbridos)

Genotipo: I A i x I B i Gametos: I A , i T. Punnett: Anlisis: 25% Tipo AB 25% Tipo A 25% Tipo B 25% Tipo O
:

Genotipo: I A i x I A I B Gametos: I A, i x I A, I B T. Punnett:

I B, i

I AI B IA i I Bi ii

Anlisis: 25% Tipo A 25% Tipo A 25% Tipo AB 25% Tipo B

I AI A I Ai I AI B I Bi

Herencia ligada cromosomas del sexo

Causa

desrdenes hereditarios determinados por genes localizados en el cromosoma X. conocen como desrdenes ligados al sexo.

Se

Son

desrdenes recesivos ms comunes en varones, aunque las hembras pueden expresar la condicin.
mujeres heterocigticas se consideran portadoras y pasan la condicin a progenie, especialmente a los varones.

Las

Hemofilia

Se debe a un gen recesivo que se hereda en el cromosoma X. Se caracteriza porque no se produce un factor que participa en la coagulacin de la sangre.

Las personas se desangran con cualquier herida.

Las mujeres hemoflicas se mueren al comienzo de la menstruacin y no llegan a la edad reproductiva. Los varones heredan la condicin si la madre es heterocigota (portadora del gen Xh ).

Hemofilia
Si

se casa una mujer portadora para el gen de la hemofilia con un hombre normal para coagulacin, determine los genotipos y los fenotipos de la progenie.
Clave: XH alelo para coagulacin normal Xh - alelo para hemofilia Genotipos de P: XHXh X XHY XH / Y

Gametos: 21 = 2; XH / Xh X

Hemofilia
XH XH XH XH
(25%)

Xh
XH Xh
(25%)

Proporcin genotpica:

1:1:1:1
Proporcin fenotpica: 2:1:1

XHY
(25%)

X hY
(25%)

Probabilidades:
25% varn hemoflico 25% hembra portadora

Hemofilia
La

nica posibilidad de que nazca una nia hemoflica es cuando se casa una mujer portadora con un hombre hemoflico. de P: XHXh X XhY

Genotipo

Gametos:

21 = 2; XH / Xh X

Xh / Y

Hemofilia
Xh Y XH Xh

X
XH Xh

Hemofilico: Xh Y Portadora: XHXh

Xh

DXh d H X X X Portadora Portadora

XhXh
Hemoflica

Porcientos: Hemofilica: 1: 100,000,000 Hemoflico: 1: 10,000

Coagulacin normal Hemofilia

XHY
Normal

XhY
Hemoflico

Daltonismo
Es

un desorden ligado al sexo que se caracteriza por el mal funcionamiento de las clulas sensitivas a la luz de los ojos. daltnico no puede distinguir bien los colores.

Un

El daltonismo ms comn es el que no puede distinguir entre rojo y verde, pero est el azul-verde y el azulrojo.
La

mayora de los afectados son los varones.

Una

hija ser daltnica slo si su padre es daltnico y su madre es portadora y le pasa el gen recesivo.

Daltonismo
Cruce una mujer portadora para el gen del daltonismo (Xd) con un hombre daltnico. Qu probabilidad tienen de que nazca una hija daltnica? y de tener un varn de visin normal? Ilustre el cruce y sus resultados.

Daltonismo
Xd Y XD Xd

X
XD Xd

Hombre visin normal: Xd Y Portadora: XDXd

Xd

DXd d D X X X Portadora Portadora

XdXd
Daltnica

XDY
Normal

XdY
Daltnico
Visin normal Daltonismo

 El daltonismo se evala utilizando manchas o puntos

multicolores que forman nmeros (ver examen de visin cromtica ). Las personas daltnicas no logran detectar ciertos nmeros o pueden ver un nmero distinto al que veran las personas que no son daltnicas.

Poligenia
La caracterstica es determinada por muchos genes. Caracterstica: Color de piel Fenotipo: Negra X blanca Genotipos: AABBCC x aabbcc Gametos: ABC : abc Anlisis del F1:AaBbCc -100% Mulatos 100%

Cruce monohbrido Fenotipo: Mulato X Mulato Genotipo: AaBbCc X AaBbCc Gametos : 23 = 8 Anlisis del F2 : 64 individuos

Color de piel

Piel negra

Piel blanca

LA HERENCIA DEL SEXO

Como ya sabemos el sexo en la especie humana est determinado por los cromosomas sexuales X e Y. Las mujeres son homogamticas (XX) y los hombres heterogamticos (XY). Si en el momento de la concepcin se unen un vulo X con un espermatozoide X, el zigoto dar una mujer. Si se unen un vulo X con un espermatozoide Y, dar una hombre.

Mujer

Hombre

XX

XY

XX

XY

(i+5)

Determinacin del sexo

En cada embarazo existe un 50% de probabilidad de tener un varn y un 50% de tener una hembra.
Todos los gametos femeninos tienen un cromosoma X. 50% de los espermatozoides tienen un cromosoma X y 50% tienen un cromosoma Y. El cromosoma Y es el que realmente determina el gnero.