FENILCETONURIA

PKU (phenylketonuria)

 trastorno heredado afecta la qumica del organismo provoca

retraso mental, si no se trata oportunamente (diagnstico de neonatos).

Nios con PKU no pueden procesar la fenilalanina (Phe), presente en casi todos los alimentos.

La fenilalanina (Phe) es un aminocido esencial Precursor de la tirosina y de las catecolaminas en nuestro cuerpo (como la tiramina, dopamina, epinefrina, norepinefrina). Constituyente importante de los neuropptidos cerebrales, como la somatostatina, vasopresina, melanotropina, encefalina, ACTH, angiotensina, substancia P y colecistoquinina.

ausencia o cantidad insuficiente de la enzima fenilalanina-hidroxilasa fenilalanina (PHE) va acumulndose en sangre daos cerebrales con retraso mental.

La mayora: coeficiente intelectual menor de 20

Produce retraso psicomotor y un deterioro intelectual, irreversibles en poco tiempo. -alteraciones estructurales del sistema nervioso central, -interferencia en el proceso de maduracin cerebral -interferencia en la migracin de los neuroblastos -interferencia en la estratificacin del crtex.

Estas alteraciones neuropatolgicas producen un grave retraso mental si no se inicia precozmente una alimentacin pobre en fenilalanina.

Durante primeros meses de vida, nios PKU aparentan estar sanos. Si no reciben tratamiento comienzan a perder inters en su entorno entre los tres y los seis meses Al ao, es evidente el retraso en el desarrollo. Los nios PKU sin tratar que han sufrido alguna lesin en el sistema nervioso central suelen ser irritables, inquietos y destructivos. Pueden producir un olor similar al del moho o la humedad Pueden tener piel seca, erupciones o convulsiones. Habitualmente buen desarrollo fsico Tienden a tener el cabello ms claro que sus hermanos.

PKU se hereda cuando ambos padres tienen el alelo de la PKU y lo transmiten a su descendencia. Es recesivo.

Fuentes de fenilalanina -alimentos ricos en protenas, (carne y productos lcteos) -endulzante artificial: aspartame (fenilalanina+cido aspartico)

puncin en el taln del beb para extraer unas pocas gotas de sangre. el beb debe tener ms de 24 horas de edad, pero menos de siete das. Tambin para diagnosticar otros errores congnitos en la qumica del organismo. Esta prueba es obligatoria en el pas

Es posible prevenir el retraso mental completamente si comienza a tratarse al beb con una dieta especial baja en fenilalanina dentro de los primeros 7 a 10 das de vida. La dieta debe ser individual, segn la cantidad de fenilalanina que cada uno pueda tolerar, su edad, peso y otros factores. Todas las personas afectadas deben realizarse anlisis de sangre en forma regular para comprobar si los niveles de fenilalanina son demasiado altos o demasiado bajos.

El feto de una madre con fenilcetonuria est expuesto a concentraciones de ms elevadas que las de la sangre materna (1,7 veces aproximadamente).

La concentracin elevada de fenilalanina es txica para el feto y el riesgo de dao fetal puede traducirse en aborto, retardo del desarrollo intrauterino y diferentes anomalas estructurales