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Enfermedades de la hemostasia
Enfermedades hemorrgicas
Hemostasia primaria
Alteraciones cuantitativas de las plaquetas
Trombocitopenias
Hemostasia secundaria
Dficit de factores de la coagulacin
Hemofilias
Enfermedades trombticas
Trombofilia Adquirida Trombofilia hereditaria
Defecto de protenas anticoagulantes naturales
Tiempo de Sangra
FIX
FVIIa FT FL Ca++ FIXa FL Ca++ FVIIIa
FX
TP
Fibrina
FIX
FVIIa FT FL Ca++ FIXa FL Ca++ FVIIIa
FX
TTPA
Fibrina
Enfermedades hemorrgicas
Hemostasia primaria
Alteraciones cuantitativas de las plaquetas
Trombocitopenias
Hemostasia secundaria
Dficit de factores de la coagulacin
Hemofilias
TROMBOCITOPENIA Definicin
Disminucin del recuento de plaquetas en la sangre perifrica por debajo del punto de corte inferior del rango normal de la poblacin.
Trombocitopenias adquiridas
Hipoplasia/aplasia megacarioctica
Autoinmune
Prpura trombtico trombocitopnico Sndrome hemoltico urmico Trombocitopenia incidental del embarazo Trombocitopenia asociada a infecciones Por secuestro esplnico (hiperesplenia) Por prdidas y dilucin
No inmune
Incidencia: 7/100.000 personas Adultos entre 20 50 aos Mujeres:hombres = 2:1 Sin antecedentes de infeccin viral Historia de sangrado mucocutneo de comienzo gradual 30% de los pacientes se presentan con recuentos de plaquetas >30.000/l. Discrepancia entre la intensidad de los sntomas y el recuento de plaquetas 90% de los casos evoluciona en forma crnica
Enfermedad hereditaria de la hemostasia primaria, generalmente de tipo autosmico dominante, causada por una disminucin cuantitativa o funcional del factor von Willebrand, que produce un defecto de adhesin plaquetaria. La frecuencia y gravedad de las hemorragias mucocutneas son muy variables.
Frecuencia de la EvW.
0.82% de la poblacin.
(Enfermedad hereditaria ms frecuente de la hemostasia).
EvW: Sitio y Frecuencia de las Hemorragias. Epistaxis Equmosis Alvolorragia Hemorragias por heridas menores Hemorragias peri-ciruga Meno-metrorragia Hemorragias peri-parto Prpura petequial Hemartrosis, hematomas Otras : 73% : 75% : 47% : 51% : 51% : 62% : 60% : 4% : 10% : 18%
Herencia de la EvW
Tiempo de protrombina
Tiempo de tromboplastina parcial activada
Hemofilias A y B. Frecuencia
50 100 casos / milln de habitantes
8-9 casos de Hemofilia A por cada caso de Hemofilia B.
Patogenia de la Hemofilia
Genes de factores VIII y IX estn localizados en cromosoma X herencia ligada al sexo. 50% de los casos de Hemofilia A grave resultan de la inversin de una seccin del brazo largo del cromosoma X. Mutaciones puntuales, deleciones parciales o totales del gen, mutaciones que afectan la regulacin del gen.
Gravedad de la Hemofilia
F. VIIIc % Grave <1 F. IXc % 100 Hemorr +++
H. A
Moderada
Leve Grave
14
5 25 100 100 100
100
100 <1 14 5 25
+
(+) +++ + (+)
H. B
Moderada Leve
ENFERMEDADES TROMBOTICAS
TROMBOFILIA Definicin
Alteracin de los mecanismos hemostticos que predisponen a la trombosis (BCSH). Desarrollo de trombosis espontnea o de gravedad desproporcionada al estmulo, fenmenos tromboemblicos recurrentes o que aparecen a edad temprana (USA). Tendencia a desarrollar trombosis como consecuencia de factores predisponentes que pueden ser genticos, adquiridos o ambos.
TROMBOFILIA ADQUIRIDA
Condiciones predisponentes
Ciruga, trauma, Inmovilizacin prolongada Edad avanzada Uso de anticonceptivos orales Embarazo, puerperio Terapia de reemplazo hormonal Cncer, enfermedades mieloproliferativas
TROMBOFILIA HEREDITARIA
Causas
Frecuentes Factor V Leiden Mutacin G20210A del gen de la protrombina Homocigocidad para mutacin C677T de la MTHFR
TROMBOFILIA HEREDITARIA
Prevalencia y riesgo de trombosis
Prevalencia (%) Poblacin general Deficiencia AT Deficiencia PC Deficiencia PS FV Leiden PT G20210A 0.02 0.2-0.3 ? 2-15 1.0 Trombosis venosa 0.5-1.0 3.0 3.0 20-50 7-8 8 3.0 Riesgo relativo de trombosis 25-50 10-15
Ca++
140 120 100 80 TTPA (Segs.) 60 40 20 0 0 0,25 PCA g/ml 0,5 Normal RPCA
1 NH2
306
A1
A2
COOH 2183
Ca2+
NH2
A3
C1
C2
COOH
PCA
1
NH2 306 Arg 506 COOH
A1 Ca2+
2183
NH2
A3
C1
C2
COOH
Factor V Leiden
PCA
Autosmica dominante Heterocigotos Razn PCA baja Homocigotos Razn PCA muy baja Trombosis venosa profunda Embarazo, ciruga, ACO, etc.
0-15% (Chile 1-2%?) 4.8% 20.1% 8
Autosmica dominante Heterocigotos 110-130% Homocigotos >130% Trombosis venosa profunda Embarazo, ciruga, ACO, etc.
1% (Chile 1%) 7.1% 16% 3
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