Sunteți pe pagina 1din 24

Distrofia musculara

Ciornovalic Diana Andreea


Clasa a XII_a E

Colegiul National Iasi

Distrofia musculara
Este un grup de afectiuni
rare ereditare, caracterizate prin deteriorarea progresiva a muschilor corpului, antrenand slabiciune musculara si invaliditate.

Distrofia musculara

Distrofia musculara se traduce prin slabirea


progresiva a musculaturii, si in special a muschilor scheletici (controlati de creier in mod voluntar). Pe masura evolutiei bolii, fibrele musculare necrozate sunt inlocuite de tesut conjunctiv si adipos.

Distrofia musculara

In unele forme de distrofie musculara sunt afectati miocardul si alti muschi involuntari (netezi) precum si alte organe.

Fiecare din formele sale difera in ceea ce priveste debutul simptomelor, evolutia bolii si modul de transmitere ereditara.
Distrofia musculara 4

Stabilirea diagnosticului. Metode de diagnostic


Diagnosticul este stabilit, n cele mai multe cazuri, dup apariia primelor semne clinice, la vrsta de 2-30 ani.

Dozri enzimatice - recoltarea unei probe de snge permite

dozarea unor enzime musculare: creatin-fosfokinaza (CPK). Aceat enzim reflect starea musculaturii. Cnd musculatura este afectat elibereaz CPK n cantitate foarte mare (valori de 5-50-100 de ori mai mari dect la indivizii normali).
mutaiei din gena distrofinei, responsabil de aceast boal.

Studiul ADN din leucocitele sangvine permite identificarea precis a


Biopsia muscular const n prelevarea, sub anestezie local, a unui
mic fragment de muchi, n vederea examinrii la microscop. Ea permite cercetarea specific a anomaliei (anomalie a genei DYS, responsabil de boal) i confirmarea diagnosticului de DMD, excluznd alte distrofii musculare.
studiaz activitatea electric generat de muchi n momentul contraciei. Chiar dac permite constatarea existenei anomaliei musculare, aceasta nu este specific pentru DMD.

Electromiograma (EMG): unii medici recomand acest examen care

Distrofia musculara

Cele mai frecvente forme sunt:


1. distrofia musculara Duchenne (DMD) 2. distrofia musculara Becker (DMB) ce afecteaza exclusiv subiecti de sex masculin. Ele sunt cauzate de deficienta genetica a unei proteine numite distrofina.
Distrofia musculara 6

Distrofia musculara

Distrofia musculara Duchenne (DMD)


Este forma cea mai raspandita de distrofie musculara, afectand cca 3 baieti din 1000. Este o boala ereditara, cu transmitere autosomal recesiva legata de cromozomul X. Prin urmare, miopatia Duchenne afecteaza numai nou-nascutii de sex masculin.

Distrofia musculara

Absenta distrofinei duce la aparitia de leziuni ale membranelor ce acopera celulele musculare (miocite), antrenand degenerarea fibrelor musculare si necroza miocitara.

In unele cazuri, boala Duchenne se manifesta inca din stadiul embrionar, in altele insa, ea se manifesta dupa varsta de 3 sau 4 ani. Copiii afectati necesita mai mult timp pentru a invata sa mearga decat in mod normal. Ei au un mers leganat, sau pe varfuri si intampina dificultati in urcarea scarilor, alergare sau ridicarea de la sol. Tendinta de cadere este accentuata.
Distrofia musculara 9

Distrofia musculara

10

Dupa aparitia primelor simptome, boala evolueaza rapid. Se observa contracturile (contractiile involuntare) si scoliza. In ciuda slabiciunii, muschii par hipertrofiati datorita inlocuirii fibrelor musculare pierdute cu tesut conjunctiv sau adipos. La varsta de 12 ani, copiii isi pierd capacitatea de mers si sunt imobilizati in scaune cu rotile. La o treime din cazuri se constata si afectarea functiilor intelectuale (in special a aptitudinilor verbale). In general, decesul survine la 20 ani, ca urmare a complicatiilor respiratorii sau a insuficientei cardiace.

Distrofia musculara

11

Distrofia musculara Becker (DMB)


Este de asemenea o boala ereditara, avand aceeasi transmitere recesiva legata de cormosomul X, dar cu evolutie mai lenta si cu un tablou clinic mai bland decat in cazul distrofiei musculare Duchenne. Proteina numita distrofina, absenta in boala Duchenne, se gaseste in cantitate insuficienta, indeplinindu-si doar partial functia (de a proteja membrana ce inveleste fibrele musculare).
Distrofia musculara 12

Simptomele distrofiei musculare Becker sunt in general mai putin accentuate decat ale miopatiei Duchenne. Debutul lor este variabil, de la 2 la 45 ani, varsta medie de aparitie a simptomelor fiind de 12 ani. Capacitatea de mers este pastrata dupa varsta de 16 ani, iar deformarea coloanei vertebrale este mai rara. Insuficienta respiratorie nu se observa inainte de 40 -50 ani. Functiile intelectuale nu sunt alterate. Atingerea cardiaca este mai putin severa decat in miopatia Duchenne.

Distrofia musculara

13

Distrofia musculara Becker este de 10 ori mai rara decat boala Duchenne, afectand cca 3 baieti din 10000.Majoritatea pacientilor traiesc pana la 50 -60 ani, cauzele decesului fiind aceleasi ca in cazul miopatiei Duchenne: infectiile pulmonare si insuficienta cardiaca.

Distrofia musculara

14

Distrofia musculara a centurilor

Cuprinde un grup de boli, ce afecteaza muschii centurilor scapulara si pelvina (muschii umerilor si soldurilor). Boala poate atinge apoi muschii membrelor, dar evolutia sa este lenta.
Distrofia musculara 15

Boala este de natura autosomal recesiva (rareori dominanta), prin urmare afecteaza ambele sexe in mod egal si debuteaza in general la adolescenta sau spre varsta de 20 -30 ani. In cazurile autosomal recesive, simptomele au tendinta de a se instala in copilarie. Capacitatile intelectuale nu sunt afectate. Tratamentul se axeaza pe prevenirea contracturilor.
Distrofia musculara 16

Tratamentul este n special paleativ


prevenirea retraciilor musculare, ajutor tehnic, kineziterapie, urmrire cardiac, ortopedic. Aceast urmrire pluridisciplinar este indispensabil. Ea permite conservarea calitii vieii copilului i limitarea consecinelor bolii.

Distrofia musculara

17

Tratamente frenatoare - permit ncetinirea evoluiei bolii. Ele sunt:


Medicamente: sunt propuse numeroase preparate
pentru a trata musculatura periferic dar ele sunt puin eficiente i pun adesea probleme prin efectele lor secundare. Unele medicamente pot controla anomaliile cardiace (palpitaii, insuficien cardiac).

Distrofia musculara

18

Reeducarea prin balneo-kineziterapie:

- masaje (ameliorarea circulaiei i funcionrii


musculaturii) - alte metode de kineziterapie n funcie de fiecare caz.

Distrofia musculara

19

Chirurgia, care vine n completarea reeducrii prin kinetoterapie, dac


aceasta a euat. Ea are drept scop corijarea sau reducerea n msur acceptabil a deformaiilor. Chirurgia coloanei vertebrale permite stabilizarea acesteia ntr-o poziie bun.

Distrofia musculara

20

Ventilaia este utilizat pentru a facilita supleea cutii toracice


i a permite oxigenarea constant i ct mai bun a organismului. Comport o ventilaie nazal, de noapte i o ventilaie de zi, nazal sau bucal, chiar prin traheotomie, dac calea nazal/bucal este greu tolerat sau ineficient.

Kineziterapia respiratorie, permite dezobstrucia


bronhiilor n caz de suprainfecie.
Distrofia musculara 21

Tratamente de viitor - grefele de mioblati, constau n


injectarea de celule musculare n stadiul nedifereniat, cu scopul de a coloniza diferii muchi. Din pcate, acest tratament pune nc probleme tehnice care urmeaz a fi soluionate. Genia genic pare mai promitoare: terapia genic const n injectarea unei poriuni de ADN(gena DYS) permind astfel fabricarea proteinei care lipsete, n urma colonizrii muchiului afectat. Aceast tehnic poate de asemenea corecta ADNcu mutaie al bolnavului.

Distrofia musculara

22

Tratamentele nutriionale, constau n modificarea


alimentaiei pentru evitarea dificultilor create de evoluia bolii. Se poate realiza o educare a bolnavului n vederea unei masticaii eficiente i a unei deglutiii corecte.

Distrofia musculara

23

Distrofia musculara

24

S-ar putea să vă placă și