Qu

es un mutacin? Alteracin o cambio en la informacin gentica de un ser. Esto produce un cambio de una o varias caractersticas que se presentan espontneamente y se pueden transmitir ,o no , a la descendencia.

Aprox. tenemos 25000 genes que estn contenidos el 23 pares de cromosomas homlogos. *22 pares de cromosomas autosmicos. *un par sexual. Se distinguen por su tamao y su morfologa.

Esta mutaciones afectan la secuencia de los hipotticos fragmentos en que podra subdividirse transversalmente un cromosoma. Encontramos dos tipos de mutaciones cromosmicas

Mutaciones cromosmicas
Estructurales

Numricas

*poliploidia
*haploidia *aneuploidia

*deleciones *duplicaciones

*inversiones

*translocacione s

Estas mutaciones se deben a errores en la separacin de los pares de cromosomas homlogos durante la meiosis, no separndose ninguno de estos. Es mas frecuente en plantas que en animales.

Son mas grandes

Vigorosas Presentan gigantismo

Tienen estrecha relacin con la partognesis .

Artemia dalina Thichiniscus elizabethae solenobio triguetrella Oetiorrhycus

Es poco probable ya que cualquier desequilibrio en el numero de cromosomas afecta al desarrollo normal y constituye un fin evolutivo.

Se ha descubierto el primer mamfero tetraploide por gallardo en 1999 , es un roedor (2n =4x=102). Supuesto origen: La rata vizcacha (2x=2n=56) Habitad: Desierto de matorral, dunas y salinas Alimentacin : Plantas halfitas

 Este

animalito construye grandes montculos con el complejo de madrigueras

Provocadas por una disminucin en el numero de juegos de cromosomas.

*Se da en inceptos sociales.

Utilizado para obtener lneas homocigotas

Aneploidia

tipos

Sexuales

Autosomicas

Afecta al numero de cromosomas por defecto o exceso . Se debe al fenmeno de no disyuncin

En la meiosis puedes ocurrir : * meiosis I *meiosis II

 Mecanismos

de la no disyuncion: *Debilitacin de un puesto de control mittico, esto hace que la clula deje de dar el aviso de que un par de cromosomas no se alinean en la placa mittica. *Apego meotelic: el cinetocoro se une a los dos polos del huso mittico.

*Mltiples ejes :mas de dos polos de eje forma. *Husillo monopolar: solo se forma un polo del huso. Un resultado de esto puede ser un intermediario tetraploide

Cuando se le dice trisoma?

Cuando se le dices monosomia?

La trisomia del cromosoma 21 produce el sndrome de Down (47 xx+21 o 47, xy+21)

El 90% de los casos de trisoma 21 es por disyunsion , el 2-3% es por translocacion

 Sindroma

de Turner.

Cariotipo http://en.wikipedia.org/wiki/Karyotype Aneuploidia http://en.wikipedia.org/wiki/Aneuploidy#Terminology Anomalidad cromosmica http://en.wikipedia.org/wiki/Chromosome_abnormality Lista de desrdenes genticos http://en.wikipedia.org/wiki/List_of_genetic_disorders Terapia gnica http://en.wikipedia.org/wiki/Gene_therapy#Major_develo pments_in_gene_therapy