ENFERMEDAD DE

HIRSCHSPRUNG Y
ACALASIA
Estudiantes:

•Amelia M.
Machuca C.
•Daniel Eder
•Juan Iván
Rogers
 Introducción
• La enfermedad de Hirschprung (EH) se
considera una enfermedad congénita
caracterizada por una ausencia de
células ganglionares en el plexo
mientérico de Auerbach y en el
submucoso de Meissner.
• Se caracteriza por obstrucción intestinal
por aganglionosis de un segmento del
colon distal (compromiso colónico es de
distal a proximal).
 Introducción
• Se ubica en el recto principalmente.
• Alteración de la motilidad intestinal que se
manifiesta principalmente como
obstrucción intestinal y constipación
crónica.
• Sospechado en recién nácidos cuando
hay una larga demora en pasar el
meconio, seguido por constipación
obstructiva.
Repaso del plexo mientérico (Plexo
de Auerbach)
– Plexo externo ubicado entre capas musculares
longitudinal y circular del intestino.
– Controla movimientos gastrointestinales.
– Parte del sistema nervioso entérico; encargado de
control de motilidad de los segmentos del TGI,
impulsando la peristalsis.
– Cadena linear de neuronas que corre todo a lo largo del
TGI. Incluyen neuronas excitatorias (ej Ach y
Noradrenalina) e inhibitorias (ej peptido vasoactivo
intestinal, NO)
– Recibe estimulación del SNA; es el mediador de los
reflejos gastrointestinales.
 Repaso del plexo mientérico (Plexo
de Auerbach)
• Sus neuronas se
proyectan hacia el
músculo circular, hacia
otros ganglios
mientéricos, a los
ganglios de la
submucosa o
directamente hacia el
epitelio y desempeñan
un rol importante en la
regulación y el control
de la motilidad del
intestino.
 Epidemiología
• La enfermedad de Hirschsprung se
presenta una vez en cada 5,000
nacimientos. Es ligeramente más común
en niños que en niñas.
 Fisiopatología
• Entre la 5ª y la 12ª semana de gestación, se
forman las células nerviosas en el tracto
digestivo, comenzando por la boca y
terminando en el ano.
• Ocurre cuando la migración de células de las
crestas neurales se arresta antes de que
alcanzan al ano, o cuando las células
ganglionares sufren muerte prematura
inapropiado, por razones aún desconocidas.
 Fisiopatología
• 5 – 12 semanas
 Fisiopatología
• Componente genético: se asocia con varias mutaciones
genéticas. Una de las más comunes involucrados en
Hirschsprung es la mutación autosómica dominante
del gen RET, que codifica un receptor tirosina kinasa
expresado en células de la cresta neural, y es
importante en desarrollo y migración de estas células.

• Mutación de este gen causa una falla en la migración

craneo-caudal de las neuronas de la cresta neural, y
consecuentemente falla de desarrollo de los ganglios
intramurales en segmentos distales del TGI.
 Fisiopatología
• Los científicos no están seguros de por
qué las células nerviosas intestinales no
se forman por completo. No se ha
comprobado ningún factor que cause este
problema, incluyendo los medicamentos
que tome o los alimentos que ingiera una
madre durante el embarazo.
 Fisiopatología
– Hay carencia congénita de ganglios
intramurales tanto del plexo mientérico como
del plexo de la submucosa en la porción distal
del colon.
– Los ganglios deficientes incluyen una
importante proporción de neuronas
inhibitorias, que liberan sustancias como VIP
y NO y son mediadores de estímulos para la
relajación de la musculatura colónica.
 Fisiopatología
• La ausencia de las células ganglionares
ocasiona la pérdida de la inhibición
parasimpática con lo que se altera la
relajación del segmento afectado.
• Falta de propagación de la onda de
propulsión y una relajación anormal o
ausente del EAI.
Fisiopatología
 Fisiopatología

– Presenta falta de innervación intrínseca, pero

aún recibe innervación extrínseca, que es
predominantemente excitatoria y estimula (sin
oposición) a la contracción.
 Fisiopatología
– La aganglionosis se comporta como una estenosis
funcional, causando una obstrucción incompleta o
completa del colon; proximal a este segmento (en
colon normal) hay distensión con heces y gases.
– Si la obstrucción es incompleta, puede haber
defecación intermitente o episodios de diarrea.
– Si el segmento involucrado es suficientemente
grande, puede haber distensión abdominal. También
hay riesgo de enterocolitis, y de perforación del
intestino.
 Expresión clínica
• Estreñimiento o constipación
– RN: retraso en eliminación meconio
mayor a 48 horas.
• Distensión abdominal.
• Vómitos.
 Diagnóstico
• Radiología
– Abdomen AP-
Lateral:
• Distribución
anormal de aire
intestinal
• Recto vació y a
veces signos de
obstrucción
 Diagnóstico

• Examen de screening
en lactante o niño
mayor.
• Busca evidenciar
Reflejo recto anal
normal.
• Ausencia de relajación
refleja del Esfínter Anal
Interno ante dilatación
del recto.
 Diagnóstico
• Manometria ano-
• Enema baritado. rectal.
• Biopsia de la
pared rectal o
intestinal.
 Tratamiento.
• Es quirúrgico. Orientado a la remoción del
segmento agangliónico, y anastomosar el
segmento normal proximal con el recto distal
o canal anal.
• Usualmente se realiza una colostomía
inicialmente en el neonato afectado para
aliviar la condición y dar tiempo para que
el niño crezca y se vuelve más capaz de
tolerar una cirugía.
ACALASIA
Esófago

• Función:
– Tubo muscular
cuya función
fundamental es
transportar el
alimento desde la
boca hasta el
estómago.
 Esófago

• Motilidad del Esófago

– Inervación Intrínseca y extrínseca
– Musculatura Estriada y Lisa
– Capas Musculares: Longitudinal y Circular
– Estructuras con actividad motora intermitente
y otras especializadas con actividad Tónica
– Movilización con la Deglución
REFLEJO DE DEGLUCIÓN
 ACALASIA
La acalasia es el trastorno motor del esófago
de etiología desconocida que se caracteriza
por ausencia de peristaltismo en el cuerpo
esofágico y ausencia de relajación del esfínter
esofágico inferior (EEI).

Incidencia: 1/100,000
(♀ = ♂)
 ACALASIA
• Se caracteriza por disfagia progresiva con:
– Dificultad de deglutir líquidos
– Dolor pre-esternal
– Reflujo
– Dificultad para eruptar.
• Caracterizado por:
– Daño a la red neural del plexo mientérico de la
porción inferior del esófago
– Consecuente falla en la relajación del esfínter
esofágica inferior - no puede vaciarse de
contenidos alimenticios.
 FISIOPATOLOGIA
• En la fase esofágica de deglución ocurren ondas de
peristalsis que conducen alimentos desde la faringe al
estómago.
• En la porción final del esófago, la musculatura circular
esofágica funciona como un esfínter; es normalmente
contraído a un tono constante.
• En la deglución, normalmente ocurre una ‘relajación
receptiva’ del esfínter ante la llegada de la onda
peristáltica que permite transporte del alimento
deglutido al estómago.
• Esta relajación es mediada por neuronas inhibitorias del
plexo mientérico que liberan péptido intestinal
vasoactivo (VIP) y NO.
ESFINTER ESOFÁGICO
INFERIOR (EEI)
 FISIOPATOLOGIA

• Cuando esta relajación no ocurre, el

alimento deglutido no es transportado al
estomago, condición que se conoce
como acalasia.
DEGLUCIÓN NORMAL DEGLUCIÓN CON ACALASIA
 DIAGNÓSTICO
• Estudio Rx con bario.
 DIAGNÓSTICO
• Manometría: mide la presión dentro de la
parte inferior del esófago.
 TRATAMIENTO
• FARMACOLOGICO: nitratos, de acción
corta, de acción prolongada y los
antagonistas del calcio.
• DILATACIONES: Su finalidad es
conseguir el desgarro de las fibras
musculares que constituyen el EEI.
• CIRUGIA: En la actualidad se realiza la
esofagomiotomía extramucosa anterior o
técnica de Heller.
 TRATAMIENTO
• TOXINA BOTULINICA: toxina A del
Clostridium botulinum, produce un descenso
del tono del EEI sin objetivarse efectos
adversos ni a nivel local, ni general.
 CONCLUSIONES
• Enfermedad de Hirschsprung o Megacolon Agangliónico
congénito
1. La enfermedad suele comenzar en el nacimiento con un retraso en
el tránsito del meconio.
2. Es ocasionada por una inervación anormal del intestino,
comenzando en el esfínter anal interno y extendiéndose en sentido
proximal para afectar a una longitud variable del intestino.
3. Suele afectar a los recién nacidos y en ella se observan tres
síntomas fundamentales: vómitos, constipación y distensión
abdominal.
4. Los exámenes complementarios más eficaces para el diagnóstico
de la enfermedad, orientados por los especialistas médicos, son el
examen radiológico y la biopsia rectal aunque también existen otros
como: la manometría rectal, hemograma, coprocultivo, ionograma,
etc.
5. Una vez establecido el diagnóstico el tratamiento determinado por
los especialistas médicos es la colostomía, la cual puede traer como
problema postoperatorio más frecuente la enterocolitis recurrente.
 CONCLUSIONES
• Acalasia
1. La Acalasia es un raro pero fascinante desorden motor
del esófago, cuya fisiopatología cada día se entiende
más.
2. Aunque ningunas de las terapias actuales son
totalmente satisfactorias, hay un aumento de las
opciones paliativas.
3. Se espera que, con la mayor comprensión en la
patógena y la etiología de esta condición, pueda
hablarse de la curación e incluso de la prevención de
esta enfermedad.
4. La dilatación neumática permanece como una buena
alternativa médica, así como el BOTOX para los
ancianos, para los pacientes no quirúrgicos y para
aquéllos en quienes han fallado la dilatación neumática
o la miotomía.
*¡ GRACIAS !*