MALFORMACIONES CONGENITAS MAS FRECUENTES

LUXACION CONGENITA DE CADERA PIE EQUINOVARO LABIO LEPORINO PALADAR HENDIDO

COMUNICACIONES CARDIACAS

LUXACION CONGENITA DE CADERA

FemeninoPresentacin plvica

Abduccion y rotacion externa

Ortolani (+)

Ecografia/Rx

Barlow (+)

Signo de Ortolani

Signo de Ortolani

Signo de Barlow

Signo de Barlow

PIE EQUINOVARO
Flexion plantar/ inversion/aduccion

Congenito/Teratologico/Postural

Ferulas/Escayolas

Cirugia

LABIO LEPORINO/PALADAR HENDIDO

Benzodiacepinas 1er trimestre, hereditarios
Alimentacion y desarrollo de lenguaje

Tx quirurgico
Ortodoncia, psiquiatrico y del lenguaje

COMUNICACIONES CARDIACAS
7 x 1000 nios nacidos vivos con cardiopatas congnitas. Dos tercios mueren en el primer ao si no se diagnostican. 1% de los recin nacidos. Origen multifactorial, 5-10% aparecen en alteraciones cromosmicas o mutaciones genticas

Cardiopatas congnitas no ciangenas

Persistencia del conducto arterioso (6-8%). Comunicacin interauricular (6-8%). Comunicacin interventricular (25-30%).

Cardiopatas no ciangenas
No cianosis, la sangre pasa del lado arterial al venoso (ID), sobrecargan el pequeo circuito y disminuyen el flujo artico. Clnica = insuficiencia cardiaca, infecciones respiratorias e hipertensin pulmonar con aumento del 2R.

Cardiopatas no ciangenas
Con el tiempo cambios histolgicos en arteriolas pulmonares y es irreversible. Grados de lesin: I: hipertrofia de la media. II: proliferacin de la ntima. III: fibrosis de la ntima (irreversible). IV: lesiones plexiformes (irreversibles).

Persistencia del conducto arterioso - PCA

Une la aorta con la arteria pulmonar. Ms frecuente en nias y se asocia a la infeccin materna por rubola en el primer trimestre del embarazo.

 El conducto arterioso se cierra en las primeras 10 a 15 horas de vida como resultado de la intensa vasoconstriccin del mismo, que se produce en respuesta al sbito incremento de la presin parcial de 02 y de la accin de las prostaglandinas F2 y A2. El prematuros puede permanecer abierto por periodo prolongado.

 Persistencia de una comunicacin entre la aorta descendente y la arteria pulmonar despus del nacimiento. Dilatacin de la arteria pulmonar por hiperflujo. Dilatacin del VI, AI por sobrecarga diastlica.

Aspectos anatmicos PCA

Paso de sangre de la aorta --- arteria pulmonar --- hiperflujo hacia AI --- VI --- aorta --- arteria pulmonar.

Fisiopatologa - PCA

 Asintomtico. Puede evolucionar a insuficiencia cardiaca o edema pulmonar agudo. Tratamiento con Indometacina. El 21% requieren tratamiento quirrgico de urgencias.

PCA en prematuros y lactantes

 Nio irritable, taquipnea, diaforesis acentuada que se exacerba al comer. En malas condiciones generales, tiros intercostales, taquicardia, pex amplio a la palpacin y soplo sistlico en foco pulmonar.

PCA prematuros y lactantes con insuficiencia cardiaca

 Hipodesarrollo, bronquitis frecuentes por hiperflujo pulmonar. Epistaxis. Insuficiencia cardiaca en conductos grandes. La cardiopata que ms frecuentemente causa en el lactante insuficiencia cardiaca.

Sntomas en nios mayores.

Cardiomegalia a expensas del VI, AI. Prominencia del tronco de la pulmonar. Botn artico prominente. Hiperflujo pulmonar.

Rx de trax - PCA

Persistencia del conducto arterioso

Dilatacin del botn artico, de la arterial pulmonar hilos y vasos pulmonares dilatados.

 En prematuros se trata con indometacina (xito 90%). En nios a trmino si es asintomtico se espera hasta los dos aos. Alta posibilidad de endarteritis Despus de los 30 aos puede calcificarse y el riesgo es mayor.

Tratamiento - PCA

Comunicacin IV

 El volumen del corto circuito depende del tamao del defecto y las resistencias pulmonares. CIV chica sin repercusin hemodinmica, localizada en el septum membranoso. CIV grande cortocircuito I-D de alta presin origina hiperflujo pulmonar.

Fisiopatologa CIV

 Defecto septal grande, gran hipervolemia pulmonar, causa HAP y gran sobrecarga volumtrica a las cavidades izq. Cardiomegalia a expensas de ambos ventrculos. Insuficiencia cardiaca en recin nacidos.

Fisiopatologa CIV

CIV chica: no produce sntomas. CIV grande: insuficiencia cardiaca en recin nacidos. Hipodesarrollo, congestin pulmonar. Bronquitis frecuentes.

Clnica CIV

 CIV grande con hipertensin pulmonar: Hipodesarrollo, abombamiento precordial por dilatacin del VD

Clnica CIV

 ECG: hipertrofia biventricular y de aurcula izquierda.

ECG CIV

Cardiomegalia a expensas de ambos ventrculos. Prominencia de la pulmonar. Botn artico normal. Hilios de tipo arterial con hiperflujo pulmonar. CIV chica la Rx de trax es normal.

Rx de trax CIV

Comunicacin interventricular

CIV. Cardiomegalia, dilatacin tronco pulmonar. Dilatacin vasos pulmonares e hilio pulmonar.

Sndrome de Eisenmenger. Pulmonar abombada Vascularidad disminuida, tipo arterial.

 30-50% se cierra espontneamente en el primer ao de vida. Riesgo de endocarditis < 2% (+ frecuente adolescencia). CIV grande: evolucin rpida a HAP tipo hipercintico con insuficiencia cardiaca, cianosis y cortocircuito D-I.

Evolucin - CIV

 Depende del grado del cortocircuito de I-D de la repercusin clnica y circulacin pulmonar. El 50% de CIV sobre todo muscular y algunas membranosas se cierran en los primeros 3 aos de vida.

Tratamiento CIV

 1. En cortocircuito de I-D significativo en ausencia de resistencias pulmonares elevadas. 2. Sintomatologa de IC o retraso del crecimiento sin respuesta a Tx mdico. Qx cierre directo del defecto. En algunos casos cierre percutneo.

Tratamiento quirrgico CIV

Comunicacin interauricular
Se cierra normalmente en el transcurso de la primera hora de vida. Por aumento de la presin en la aurcula izquierda y disminucin de la presin en aurcula derecha lo que cierra la vlvula del foramen oval.

 Corto circuito arteriovenoso de aurcula izquierda (4 mmHg) a la derecha (2 mmHg) --- hipervolemia VD --circuito menor. Disminucin del gasto cardiaco sistmico.

Fisiopatologa CIA

Comunicacin interauricular

La mayora de las CIA son asintomticas. Hipodesarrollo. Bronquitis frecuente por hipervolemia pulmonar. En general a la edad de 30-40 aos comienza la HAP e insuficiencia cardiaca .. desarrolla Sind Eisenmenger.

Clnica CIA

Cardiomegalia a expensas del VD y AD Hiperflujo pulmonar. Prominencia del cono de la pulmonar. Aorta pequea.

Rx de trax - CIA

CIA tipo secundum. Dilatacin de la arteria pulmonar hilios y vasos de los lbulos superiores dilatados.

CIA tipo primum. Defecto del canal atrioventricular. Dilatacin de la arteria pulmonar. Hilios y vasos pulmonares dilatados.

CIA situacin Eisenmenger. Cardiomegalia sobre todo izquierdas. Gran arteria pulmonar e hilios. Vasos pulmonares pequeos.

 Es la tcnica de eleccin para el diagnstico y seguimiento de la CIA. El ECO transesofgico debe de realizarse antes de un enfoque teraputico percutneo. Resonancia magntico en muy til.

Ecocardiograma - CIA

 Algunas CIA se cierran espontneamente antes de los dos aos. La correccin quirrgica se recomienda entre 3 a 6 aos de edad. Ciruga a todos los paciente con cortocircuito de I-D significativo Qs/Qp 1.5 a 2. En sintomticos la indicacin de ciruga es a cualquier edad.

Evolucin natural y Tx CIA

Transposicin de grandes arterias. Tronco arterioso comn (truncus). Drenaje venoso pulmonar anmalo. Ventrculo nico. Hipoplasia de cavidades izquierdas.

CARDIOPATAS CONGNITAS CIANGENAS CON HIPERFLUJO P

 Definicin: Una conexin ventrculo-arterial discordante, en que las grandes arterias estn conectadas con ventrculos inapropiados. Es la primera causa de cardiopata congnita ciangena al nacimiento.

TRANSPOSICIN DE GRANDES ARTERIAS

Aspectos anatmicos: La aorta nace del ventrculo derecho. La pulmonar nace del ventrculo izquierdo. Cortocircuitos: CIA, PCA (2/3) y CIV (1/3). Hipertrofia y dilatacin del ventrculo derecho.

Transposicin grandes arterias

VI ..... AP ..... pulmn .....venas pulmonares ..... AI VD ..... aorta ..... circulacin sistmica .....cavas ..... AD

 Es la causa de insuficiencia cardiaca ms frecuente en el recin nacido ciantico. Datos de insuficiencia cardiaca. Deformacin precordial por dilatacin del ventrculo derecho. Pueden haber soplos de CIA, CIV o PCA.

Transposicin grandes arterias

 Presenta cianosis al nacimiento, que aumenta cuando se cierra la PCA por lo que es vital si no existe CIV, mantenerlo abierto administrando PGE 1. ECG: normal o sobrecarga VD.

Transposicin grandes arterias

 Rx de trax: hiperflujo pulmonar. Arco medio excavado (la arteria pulmonar no est en su sitio. Corazn ovalado (ovoide) con un pedculo vascular estrecho. Ecocardiograma confirma el diagnstico. Cateterismo cardiaco muestra una presin del VI inferior a la aorta.

Transposicin grandes arterias

Transposicin de las grandes arterias

 Sin tratamiento fallece el 90% el primer ao de vida. Se debe de tratar de mantener el conducto arterioso permeable con infusin de PGE 1. Creacin o aumento de la CIA (atrioseptostoma de Rashkind). Correccin anatmica en una sola etapa (Jatene) antes 2-3 semanas evitar atrofia del VI.

Tratamiento TGA

Transposicin de los grandes vasos

 Una gran arteria sale de la base del corazn por nica vlvula semilunar y da lugar a las arterias coronarias, tronco o ramas de las arteria pulmonar y la aorta ascendentes. Se acomapaa de CIV. Es habitual en el Sind de Di George. Sin ciruga los nios mueren en el primer trimestre.

TRONCO ARTERIOSO COMN (truncus)

 Tetraloga de Fallot. Atresia tricspide.

Card congnitas ciangenas con hipoflujo (isquemia) pulmonar

TETRALOGA DE FALLOT

 Es la segunda causa de cardiopata congnita ciangeno al nacimiento. Y la primera a partir del ao de edad. Pentaloga si existe CIA.

Tetraloga de Fallot

Aorta cabalgante. CIV alta por defecto del septum membranoso. Estenosis pulmonar infundibular o mixta. Hipertrofia del ventrculo derecho.

Datos anatmicos - TF

 El cortocircuito es a travs de CIV de D-I debido a la estenosis pulmonar. Las disminucin de las resistencias perifricas (llanto, ejercicio ..) o espasmos infundibulares (dolor, aumento de catecolaminas ...) aumenta el cortocircuito provocando crisis hipoxmicas .. sincope .. convulsiones, EVC o la muerte.

Fisiopatologa - TF

 Hipoxia crnica --- policitemia --- trombosis vascular y cerebral en senos de la duramadre o ditesis hemorrgica. Riesgo de endocarditis bacteriana.

Fisiopatologa - TF

Cianosis progresiva de aparicin tarda. Fatigabilidad. Crisis hipxicas x espasmo infundibular. Hipocratismo digital ciantico despus del ao de vida.

Clnica - TF

 La determina el grado de estenosis pulmonar. Si es leve: cianosis solo con el ejercicio aunque la progresin de la estenosis hace que al ao casi todos tengan cianosis. Crisis hipoxmicas son mas frecuentes hasta los 2 aos y se pueden complicar con infartos y abscesos cerebrales.

Clnica - TF

Retraso en el crecimiento Cianosis. Dedos en palillos de tambor. Soplo de estenosis pulmonar infundibular que es menor cuanto mayor sea la estenosis (disminuye en las crisis).

Exploracin fsica - TF

 Eje elctrico a la derecha. Crecimiento de cavidades derecha.

ECG - TF

 Corazn de tamao normal. Levantamiento de la punta del corazn. HVD. Cardiomegalia fase avanzada. Arco medio excavado (signo del hachazo). Hiperclaridad pulmonar x flujo disminuido. Imagen en Zueco o en bota.

Rx de trax - TF

Tetraloga de Fallot. HVD, imagen en Zueco

Tetraloga de Fallot

 Ecocardiografa y Resonancia magntica: confirman el diagnstico. Cateterismo cardiaco previo a ciruga.

Estudios de Gabinete - TF

Variable de acuerdo al defecto. Casos graves fallecen al ao de vida. Algunos sobreviven hasta 2-3a dcada. Mueren por insuficiencia cardiaca y enfermedad vascular cerebral.

Evolucin - TF

 Tx crisis hipoxmicas: O2 posicin genupectoral, morfina, bicarbonato (acidosis) transfusin sangunea (anemia) y betabloqueadores para relajar infundbulo Se recomienda la correccin quirrgica completa.

Tratamiento - TF

 El factor ms importante para la reparacin primaria es el estado de arterias pulmonares. En hipoplasia importante de arterias pulmonares contraindica la ciruga precoz y se emplean anastomosis arteria subclavia arteria pulmonar (Blalock-Taussing) y la correccin total en la niez o adolescencia.

Tratamiento - TF

 Falta de continuidad entre AD y VD (atresia de la VT). VD hipoplsico, VI dilatado, implica CIA tamao variable. La sangre que llega al pulmn es travs de CVI y/o PCA.

ATRESIA TRICSPIDE

 Cianosis intensa. En neonatos y lactantes con hipoxemia severa requiere urgente apertura del tabique interauricular (Rashkind) y posteriormente fstula de Glenn (conecta vena cava sup a la rama pulmonar derecha. Despus de 3-4 aos correccin fisiolgica de la malformacin (AD-AP).

Atresia tricspide

Cianosis central, hipoflujo pulmonar. ECG eje elctrico a la izquierda, HVI.