POLIPOSIS COLONICA:

FICHA DE IDENTIFICACIN NOMBRE: R.G.F. GENERO: Femenino. EDAD: 19 FECHA DE NACIMIENTO: 7 de mayo 1991 DOMICILIO: La otra banda No. 135. OCUPACIN: estudiante ESTADO CIVIL: soltera ESCOLARIDAD: bachillerato RELIGION: Catlico

 ANTECEDENTES HEREDOFAMILIARES: Abuelo materno fallecido a los 40 aos por

cncer de colon,
madre fallecida a los aos 35 por cncer de

colon
Ta materna de 29 aos con poliposis mltiple.. Padre vivo portador de HAS y DM2 bajo

tratamiento medico no especificado .

ANTECEDENTES PERSONALES NO PATOLOGICOS

Habita casa propia, construida a base de materiales

perdurables, 2 recamaras, 2 habitaciones sin hacinamiento con todos los servicios bsicos de urbanizacin,
Dieta regular en cantidad y calidad: realiza 2 comidas

al da, con ingesta de alimento abundante en grasa y carbohidratos deficiente en fibra. (1/2 litro de agua al da, 1 litro de refresco diario)
Hbitos higinicos adecuado: bao diario, con cambio

de ropa interior y exterior, lavado de manos adecuado, cepillado de dientes 1 vez al da.

ANTECEDENTES PATOLOGICOS
Enfermedades: varicela a los 8 aos. Tabaquismo: fumador de 1 y cajetilla de

cigarrillos al da desde los 12 aos

Alcoholismo: Ingesta regular de alcohol a base

de fermentados y destilados, cada 30 das sin llegar al estado de embriaguez.

Antecedentes Quirrgicos, Traumaticos, EC/G:

negados

 Padecimiento actual Comienza dos meses antes de la consulta con

sangrado digestivo bajo, rojo, escaso que acompaa las deposiciones normales diarias; sin dolor defecatorio, no pujos, no tenesmo, no moco.
Dolor abdominal de un ao de evolucin en zona

epigstrica, en forma espordica, no despierta de noche, no afecta la actividad habitual y calma espontneamente.
Artralgias en grandes articulaciones desde hace 4

meses, no fiebre..

 EXPLORACIN FSICA

SIGNOS VITALES Y SOMATOMETRIA

PA:

140/ 90 mm Hg FC: 100x FR: 22x PESO. 65 Kg TALLA 1.60cm IMC: 25.39 TEMPERATURA 37 C

 HABITUS EXTERIOR Femenino de edad aparente similar a la

cronolgica, orientada en lugar, espacio y persona, consciente, alerta, cooperadora, irritable, lenguaje claro, fluido, coherente, integro, mesomorfica, facies no caracteristica, decbito lateral, actitud forzada,adecuado estado de hidratacin, palidez de tegumentos, marcha no valorable

Cabeza Normocfalo. Motilidad ocular conservada, pupilas reactivas y esclertica normal. Nariz central. Dentadura abundantes caries .
Cuello

No se palpan ganglios. Glndula tiroides normal. No se auscultan soplos.

Trax
Normolineo Frecuencia respiratoria: . Regular del tipo toraco

abdominal. Palpacin: expansin de bases y vrtices conservados. Vibraciones vocales positivas. Percusin: claro pulmonar. Excursin de bases 4 cm. Auscultacin: murmullo vesicular normales. No se auscultan ruidos respiratorios agregados TA: 140/90mmhg. FC: 90/minuto. Auscultacin: . No se auscultan ruidos sobre Agregados.

 Abdomen Simtrico sin deformidades ni cicatrices. No datos de irritacion peritoneal

Perstasis presente. No megalias

 Hemograma

glbulos blancos: 7.300 elementos/mm3 (neutrfilos: 46%; linfocitos: 34%; monocitos: 6,6%; eosinfilos: 11,5%; basfilos: 1,2%).

Hematocrito: 37,3%; hemoglobina: 12,6 g/dl; plaquetas: 252.000 elementos/mm3.

 Biometra Hemtica; Hb 14.5, Hto 33.4%, leucos 9,30 , neutro: 65% , plaquetas 325.000 Qumica Sanguinea: Gluc: 170mg/dl, Creat 0.8, Na

135.4, K 3.6. Col 270, TAG 190.

Rx trax y ECG sin alteraciones

EKG: sin alteraciones

 Fibrocolonoscopa: Macroscopa:

colonoscopa total, poliposis mltiple familiar

Informe anatomopatolgico: poliposis

adenomatosa con displasia leve

 Plipo

Cualquier masa de tejido que procede de la pared intestinal y protruye hacia la luz. Pueden ser ssiles o pedunculados Clasificacin histolgica adenomas tubulares, adenomas tubulovellosos adenomas vellosos hiperplsicos, .

Clasificacin

histolgica

hamartomas,
P

juveniles, carcinomas polipoides, seudoplipos, lipomas, leiomiomas u otros tumores menos frecuentes

 La incidencia oscila entre el 7 y el 50%

Se detectan Plipos en alrededor de un 5%

de los pacientes con enemas de bario rutinarios o ms a menudo con la sigmoidoscopia.

Los Plipos, se producen en el recto y el

colon sigmoideo, y su frecuencia disminuye hacia el ciego.

 Riesgo de malignidad es proporcional al

tamao
Un adenoma tubular de 1,5 cm tiene un

riesgo de un 2%.
Cuando son vellosas >50% de las glndulas

= P. vellosoglandular.
Si son vellosas >80% de sus glndulas =

adenoma velloso, el cual se convierte en maligno en alrededor del 35% de los casos.

 SNTOMAS, SIGNOS Y DIAGNSTICO

La mayora de los P son asintomticos.

El sangrado rectal es la queja ms frecuente.

Los espasmos, el dolor abdominal o la obstruccin pueden ser signo de una lesin grande.
Prolapsarse a travs del ano.

 Los P rectales pueden ser palpables al

tacto rectal.
Generalmente se descubren en la

endoscopia.
En las radiografas con enema de bario, un

P aparece como un defecto de llenado redondeado. La exploracin con doble contraste es til, pero es ms fiable la colonoscopia con fibra ptica.

 TRATAMIENTO
Los P deben ser extirpados completamente con

un lazo o pinza de biopsia electroquirrgica despus de una colonoscopia total

Electrocauterio no debe utilizarse en un intestino

sin preparacin.
Los adenomas vellosos grandes tienen un alto

potencial de malignidad y es preciso extirparlos totalmente.

 Tratamiento de P canceroso depende de

profundidad de invasin del epitelio anaplsico.y el grado de diferenciacin del tejido maligno.
Si el epitelio anaplsico est confinado

encima de la capa muscular de la mucosa, o si la lesin est bien diferenciada, deberan bastar la excisin endoscpica y un meticuloso seguimiento endoscpico

 Anormalidades genticas:

Prdida de la funcin genes supresores tumorales. Actividad de los oncogenes. Falla mecanismo de reparacin del ADN. Falla Apoptosis. Prdida del material gentico: inestabilidad microsomal.
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE VOL.348:919-932 2003, NUM 10

Poliposis colonica
Se clasifican segn su caracter

hereditario y extirpe histolgico

Poliposis Adenomatosa Familiar

Ms frecuente 1x 10.000 hab.
Hereditaria autosmica dominante. Plipos adenomatosos < 1cm + 100.

Inicia pubertad.
Alta malignizacin

1% cncer colorectal

39 aos. Mutacin del gen APC. PAFC y PAFA. MUTYH PAF recesiva.
Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004

Poliposis Adenomatosa Familiar

PAF 1/3

Novo. PAF clsica neoplasias extracolonicas. 5% de los duodenales y ampulares Cncer 20 aos. Poliposis glndulas fundicas Cncer Hipertrofia congnita del epitelio pigmentado de la retina bilateral ADC bajo grado. Mujeres > riesgo Cncer papilar de tiroides.
Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004

Poliposis Adenomatosa Familiar

Dx PAF clsica:

Hallazgos endoscopicos. Adenomas extracolonicos. Pruebas genticas.

Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004

Poliposis Adenomatosa Familiar

Pruebas genticas:

APC supresin brazo largo cromosoma 5 band q21 (5q21). Adhesin clular, transducin de seal y activa transcripcin. Ms de 300 tipos de mutaciones son reconocidas causa PAF. Electroforesis, protena truncada y anlisis de acoplamiento.
Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004

 Pesquisa endoscopica
TEST GENETICO
NO DISPONIBLE

CASO INDICE
NO EVALUADO

CASO INDICE NEGATIVO

MUTACION NO HALLADA

RECTOSIGMOIDOSCOPIA: 12 AOS = ANUAL 24 AOS = CADA 2 AOS 34 AOS = CADA 3 AOS 44 AOS = CADA 3-5 AOS 50 AOS =

POBLACIN GENERAL
N. Engl J Med 2003, 348:791-799

 Seguimiento pacientes PAF, mutacin APC:

-Tamizaje anual: hepatoblastoma ( nacimiento 5 aos) examen fsico, US, Alfa- fetoproteina. - Sigmoidoscopia: anual 12 aos. - Plipo Colonoscopia. - Colonoscopia anual colectoma demorada. - EDS: 1- 3 aos. - Rx Intestino Delgado: 1- 3 aos.
NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE VOL.348:919-932 2003, NUM 10

 Recomendaciones Quirurgicas:
Ciruga profilctica 2da dcada de la vida. Adenomas no vellosos <6mm vigilar.

Cambios displsico, vellosos o crecimiento rpido. Duodenetomia con preservacin pancretica (64% a 5 aos cncer periampular).
Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004

DETECCION Y VIGILANCIA DE LA SOCIEDAD AMERICANA DEL CANCER

Categora de riesgo Antecedentes familiares de PAF

Edad de inicio Puberta

Recomendaciones

Comentario

Colonoscopia Pruebas genticas

Prueba gentica (+) colectomia

American cancer society, Atlanta, GA. 2006

 Quimioprevencin:
Grupo PAF Celecoxib 400mg BID x 6 m
28% n de plipos P=0.003

* AINES

reaparicin de plipos

The New England Journal of Medicine, Vol 348:919-932 March,2003

 Quimioprevencion:
Sulindad 200mg da regresin plipos 6 m

Media 48 m

n y tamao polipos

Mayor n de estudios No reemplaza screening retrasa colectomia

The New England Journal of Medicine, Vol 348:919-932 March,2003

 POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR

ATENUADA (PAFA)

20-30%. Escasos plipos colorectales. Predileccin por colon prximal. ngulo esplnico 60-70%. Dx 44 aos de plipos y cncer 56 aos. El riesgo de desarrollar cncer 10-15 aos ms tarde que la PAF clsica. Malignidades ADC gstrico, mama y hepatoblastoma.
Familial adenomatous polyposis Gastrointestinal Endoscopy vol 58. n6;2003

 Dx: Es complejo debido variacin fenotpica de la enfermedad. Pruebas genticas. Colonoscopia. Tratamiento: Depende de tipo y localizacin. Polipectomia + inhibidores de ciclooxigenasa 2. Colonoscopia 1-2 aos. Multiples plipos reseccin quirrgica, anatomosis ileorectal.
Curr Opin Gastroenterol 20(1):32-42,2004

SINDROME DE GARDNER
Autosmica dominante
Trada:

Poliposis intestinal. Lesiones de partes blandas. Anomalas seas. Hipertrofia del epitelio pigmentado de la Retina. 40% malignidad 15- 20 aos.
Familial adenomatous polyposis Gastrointestinal Endoscopy vol 58. n6;2003

SINDROME DE TURCOT

Sx de poliposis colonica familiar con tumores

cerebrales (meduloblastomas).
Adenomas nicos o mltiples.

Familial adenomatous polyposis Gastrointestinal Endoscopy vol 58. n6;2003

SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS

Autosmica dominante. 1 x 200.000 nacimientos. Poliposis hamartomatosos. Pigmentacin mucocutnea. Pocos o nmerosos plipos, tamao

variable. Pediculados o ssiles. Intestino delgado, estmago y colon.

SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS

Pueden haber adenomas.
2-12% desarrollan cncer. Edad promedio 50 aos.

Dx:

2 plipos hamartomatosos. 1 plipo + manchas pigmentadas. Historia familiar.

SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS

Sntomas clnicos:

Dolor abdominal. Hemorragia GI. Anemia. Los ADC foco displasia o degeneracin maligna.

SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS

Pruebas genticas:

Mutacin STK11 (LKB1). 40-80% no detectable. Anlisis de mutacin de la secuencia ADN del gen STK11 Sensibilidad 70% familiares Todo paciente con plipos hamartomatosos, pigmentacin clsica o historia familiar SPJ.

SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS

Manejo: pacientes asintomticos

Colonoscopia cada 2-3 aos >18 aos. EDS cada 2-3 aos >25 aos. USA o UED Ca pncreas > 30 aos. Mamografia, citologa y USP > 20 aos. Ca de Intestino delgado raro. Hemicolectomia plipos irresecables + cambios adenomatosos.

SINDROME DE PEUTZ- JEGHERS

Pacientes sintomticos:

+ 50%

laparotomia.

Quimioprevencin:

No ha sido evaluada en este Sx

SINDROME DE POLIPOSIS JUVENIL

Autosmica dominate Riesgo cncer colorectal 68% >60 aos. 10% TGI superior. Mutacin de novo. Hamartomas. Plipos adenomatosos mixtos. Cambios adenomatosos o adenomas coexistentes.

SINDROME DE POLIPOSIS JUVENIL

Pruebas genticas:

Mutacin: 35-50% SxPJ. SMAD4/DPC4 cromosoma 18q21 BMPR1A cromosoma 10q21-22 Indicacin de la prueba: 3-5 plipos juveniles 1 plipo juvenil historia familiar

Ann Surg Oncol 2002, 9:901-906

SINDROME DE POLIPOSIS JUVENIL

Manejo:*
Pacientes sintomticos: Sntomas colectomia. Vigilancia endoscopica.
Asintomticos: Vigilancia colonoscopica cada 2 aos. Colectomia plipo carga > EDS. Familiares de 1 grado inicio 12 aos intervalos 3 aos.

SINDROME DE POLIPOSIS JUVENIL

Quimioprevencin:

No existen recomendaciones especficas. Inhibidores de la ciclooxigenasa actual investigacin.

SINDROME DE COWDEN
Autosmica dominante.
Mutacin gen PTEN o MMAC1 ( cromosoma 10). Supresor tumoral. 2da dcada de la vida.

Hamartomas.
TGI, piel, tiroides, seno y macrocefalia

SINDROME DE BANNAYAN-RILEYRUVALCABA
Autosmica dominante.
Mutacin gen PTEN. Hamartomas.

Macrocefalia, hiperpigmentacin de

genitales, bajo desarrollo psicomotor.

SINDROME DE CRONKHITECANADA
Poliposis GI no hereditaria. Alopecia, hiperpigmentacin y

distrofia ungeal. Plipos hamartomatosos. 40 aos. Estmago, colon, duodeno y recto. Diarrea prdida de peso y anemia. Ciruga complicaciones. No malignizan. Focos de adenomas o adenomas asociados.