HISTORIA CLNICA EN GENTICA

Brauer Ornelas Michelle Flores Toscano Karen Lpez Bentez Zayda

IMPORTANCIA DE LA HISTORIA CLNICA

La historia familiar es un instrumento eficaz que nos da una visin de cmo se manifiestan ciertos rasgos genticos y cmo stos se transmiten.

Puede jugar un papel crtico en el diagnstico de un trastorno gentico.

Medidas preventivas y educativas.

DATOS

3 generaciones anteriores Posible consanguinidad de los padres

Edad de los padres al concebir.

Fotografas de los familiares en sospecha

HISTORIA CLNICA: EDAD DE LOS PADRES

La edad avanzada se vincula con un riesgo proporcional para la produccin de mutaciones espontneas
Edad media para entidades autosmicas dominantes (Sndrome de Marfan y Apert) no est ms all de 32 aos.

HISTORIA CLNICA: EDAD DE LOS PADRES

Incidencia del sndrome de Down antes de los 30 aos, es de 1 en 700 y despus de los 40 aos 1 en 50.

ESCOLARIDAD
Punto de apoyo Nivel de informacin Asesoramiento gentico

ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES

Describir o incluir diagrama de la edad y salud o edad y causa de muerte de cada pariente inmediato

Abuelos Padres Hermanos Hijos nietos

ANTECEDENTES PATOLGICOS
Documentar la presencia de : Sfilis, toxoplasmosis, rubola, etc. durante la gestacin.

Inmunizaciones Presencia de otros productos malformados.

Alteraciones fenotpicas o funcionales preexistentes por ambas ramas.

ANTECEDENTES

HEREDO FAMILIARES

Registrar ausencia o presencia de:

HTA
EVC Cardiopatas Colesterolemia

Diabetes
Hiper / hipo tiroidismo Enfermedad renal Cncer Artritis Tb, asma, enfermedades pulmonares. Trastornos convulsivos Enfermedades mentales

ANTECEDENTES HEREDO FAMILIARES

Suicidio Adicciones Enfermedades congnitas Alergias Patologas hemticas

TALLA PESO Y PROPORCIONALIDAD DE

SEGMENTOS EN LOS PADRES til para valorar a pacientes con talla baja Pacientes con obesidad

CONDICIN SOCIOECONMICA

Defectos de cierre de tubo neural en clases socialmente desprotegidas. Hacinamiento o convivencia con animales

TOXOPLASMOSIS

ANTECEDENTES PERSONALES NO
PATOLGICOS

Prenatales:

Nmero de la gestacin y duracin. Antecedentes de hermanos afectados o de abortos

50% de los abortos espontneos presenta alguna cromosompata de fondo. Antecedentes de agresiones fsicas
Rayos X Qumicas: ingesta de frmacos Toxicomanas Biolgicos: toxoplasmosis o rubola

NEONATALES

Problemas que condicionan sufrimiento fetal y encefalopata hipxico-isqumica.

Tipo de parto Duracin del parto Aplicacin de frceps Anestesia Caractersticas del foco fetal (retardo psicomotor)

POSNATALES

Clasificacin de Apgar al primer y 5to minuto. Medidas de reanimacin y el por qu se emplearon.

Desarrollo psicomotor se debe valorar de acuerdo a: Inicio de la succin y deglucin. Etapa en la que se fij en objetos y personas

POSNATALES

Etapa en la que sostuvo la cabeza, sent, gate, camin, denticin, pronunci monoslabos, reconoci a los padres, control de esfnteres, ingres a la escuela, aprovechamiento y relacin con las personas que lo rodean. Aprovechamiento ao que cursa, alimentacin pasada y presente. Sntomas de maltrato

POSNATALES Quin lo cuida Peso y talla al nacer Higiene personal Convivencia con animales Inmunizaciones Tipo de habitacin

ANTECEDENTES PERSONALES PATOLGICOS

Padecimiento que interfieran con el desarrollo traumatismos frmacos intervenciones quirrgicas padecimientos crnicos: cardiopatas, diabetes juvenil e hipotiroidismo.

PADECIMIENTO ACTUAL
Edad en la que se iniciaron los signos y sntomas clnicos. Familiares afectados Descripcin evolutiva

Tay-Sachs 3 meses Sandhoff6 meses Corea de Huntington 30 aos despus.

INSPECCIN GENERAL
Valoracin de facies. Actitud. Postura. Marcha. Proporcin de segmentos. Malformaciones mayores. Limitaciones fsicas. Amputaciones.

EJEMPLOS Pectus carinatum.

Facies peculiar.

Hexadactilia Hipodoncia. Craneosinostosis Puente nasal deprimido

Presencia de sindactilia en pies o manos.

SOMATOMETRA Y SIGNOS VITALES

Comparar las medidas del paciente con la poblacin general. Examinar los parmetros de crecimiento y desarrollo daados. Seguir la evolucin del dao a lapsos regulares. Comparar el dao del paciente con un hermano sano. Temperatura, presin arterial.

Crecimiento general: Determinado por peso, talla, brazada, dimetros biacromial y bicrestal, permetros ceflico y torcico. Estado nutricional: Circunferencia de brazo y pierna y la relacin peso/talla. Proceso de maduracin: Evaluado por talla sentado, segmento inferior, relacin segmento superior/inferior, relacin dimetro biacromial/bicrestal.

Mayormente encontramos Displasias seas. Anormalidades en el tamao y forma de las extremidades, tronco, crneo, o ambos. A menudo talla baja desproporcionada De 2 a 4 por 10 mil nacimientos.

Leve, moderada o grave en base a curvas de crecimiento y desviacin estndar. Desproporcin rizomlica, mesomlica o acromlica.

EJEMPLOS Tronco y extremidades cortas:

Enanismo

Hiperlordosis lumbar: consiste en el aumento de la concavidad posterior de la columna vertebral a nivel lumbar.

Contracturas

Valgo de rodilla: Es la angulacin hacia afuera de la parte inferior de las piernas, de tal manera que cuando las rodillas estn juntas los tobillos estn separados. Es una deformidad en que las rodillas forman un arco de concavidad externa. (Piernas en X)

Tibias varas: alteracin en el crecimiento normal de la tibia (hueso de la espinilla) en la que se acenta la angulacin hacia adentro de las rodillas que, al estar separadas, se observan como piernas arqueadas. Pie equinovaro: es una malformacin congnita del pie en la cual ste aparece en punta (equino) y con la planta girada hacia adentro (varo). Su frecuencia es aproximadamente de 1 por cada mil nios, el 50% de los casos bilateral y es el doble ms frecuente en nios que en nias

PIEL Y FANERAS
Piel: Color, uniformidad, grosor, simetra, higiene, lesiones, olores, humedad, textura, turgencia. Pelo: Color, distribucin, cantidad. Uas: Pigmentacin y lechos ungeales, longitud, simetra, presencia de surcos, depresiones, fosas y descamacin.

Diagnostico de genodermatosis. Epidermlisis bullosa: caracterizado por la aparicion de ampollas. (Nios mariposa)

Melanosis: Coloracin oscura superficial de la piel.

Albinismo: debido a una carencia total del pigmento llamado melanina que produce el color tpico

Equimosis

Lipomas: son tumores adiposos, de carcter benigno

Pelo ralo

Pelo hirsuto Poliosis.

Uas distroficas: desproporcionadas en grosor y longitud

REGIN GENITAL
Conocimiento del proceso de diferenciacin sexual Hermafroditismo, seudohermafroditismo.

DIFERENCIACIN GONADAL

El conducto de Wolff en el feto masculino dar lugar al conducto deferente y en el feto femenino involucionar (slo quedan recordatorios). En el sexo femenino el conducto de Mller da lugar a las trompas y la matriz.

MIEMBROS TORCICOS Y PLVICOS

Proporcin que hay entre s los segmentos: Rizomlicos: acortamiento proximal Mesomlicos: acortamiento medial Acromlicos: acortamiento distal

Proporcin entre stos con tronco y cabeza. Exploracin de masas musculares, aparicin de alteraciones.

MIEMBROS TORCICOS Y PLVICOS

Agenesia: falta de desarrollo Simbraquidactilia: dedos hipoplsicos Pulgar trifalngico Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso Sindactilia: fusin de los dedos entre s Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el plano transverso

CRNEO, CARA Y CUELLO

1.- Facies del paciente
Facie monglica: se aprecia una inclinacin mongoloide de los ojos, con pliegues epicnticos, puente nasal aplanado, implantacin baja de las orejas y macroglosia.

Facie peculiar: se aprecia separacin de cejar,

arcos de cejas en pico, ptosis palpebral.

Facie de sndrome de Apert

Se observa cabeza puntiaguda, macroglosia y paladar ojival con mal oclusin dental por dificultad en el cierre.

2.- Regin de la cabeza que se explora Microcefalia

el tamao de la cabeza significativamente por debajo de lo normal para la edad y sexo de una persona, con base en tablas de referencia

Macrocefalia (incremento del permetro ceflico)

Se presenta cuando la medida de la distancia alrededor de la parte ms ancha del crneo es mayor de lo que se espera para la edad y formacin del nio

Craneosinostosis
se caracteriza por el cierre precoz de una o ms suturas craneales, lo que produce un crecimiento y desarrollo anormal del crneo

Escafocefalia
se aplica a la fusin prematura de la sutura sagital, se caracteriza por una cabeza larga y estrecha

Hidrocefalia
Es una acumulacin de lquido dentro del crneo

3.- Exploracin ocular Anoftalmos

Ausencia completa de estructuras oculares, se presenta muy poco

Microftalmos
El tamao total del globo ocular es ms pequeo de lo normal en relacin con lo normal para el grupo de edad de referencia.

Megalocrnea
Se caracteriza por la presencia de una cornea muy grande, transparente Y sin aumento de presin intraocular; es una alteracin poco frecuente.

Crnea plana

La prdida de la curvatura de la crnea hace que sta sea casi plana , crnea es ms pequea de lo normal y pueden encontrarse opacidades corneales.

Microcrnea
Se caracteriza por la presencia de una cornea pequea

4.- Exploracin minuciosa de cada uno de los siguientes elementos:

Labios Encas Dientes Paladar Lengua

Cuello Pterigium colli o cuello alado

Pliegue epidrmico del borde externo del cuello, a manera de aleta, que va desde la implantacin de las orejas hasta los hombros

Sndrome Turner

Cuello corto
Sndrome klippel-feil

Adems de hallazgos de hemangiomas, lipomas, zonas de hipopigmentacin o hiperpigmentacin

Pectus excavatum
Es una deformidad de la caja torcica, en la que el pecho queda hundido

TRAX

Pectus carinatum
Es una deformidad de la caja torcica en la que el pecho protuye en quilla de barco

ABDOMEN
Ausencia de msculos abdominales
Sindrome Prune-belly

REGIN GENITAL
Conocimiento del proceso de diferenciacin sexual Hermafroditismo, seudohermafroditismo.

DIFERENCIACIN GONADAL

El conducto de Wolff en el feto masculino dar lugar al conducto deferente y en el feto femenino involucionar (slo quedan recordatorios). En el sexo femenino el conducto de Mller da lugar a las trompas y la matriz.

MIEMBROS TORCICOS Y PLVICOS

Proporcin que hay entre s los segmentos: Rizomlicos: acortamiento proximal Mesomlicos: acortamiento medial Acromlicos: acortamiento distal

Proporcin entre stos con tronco y cabeza. Exploracin de masas musculares, aparicin de alteraciones.

MIEMBROS TORCICOS Y PLVICOS

Agenesia: falta de desarrollo Simbraquidactilia: dedos hipoplsicos Pulgar trifalngico Aplasia: desarrollo incompleto o defectuoso Sindactilia: fusin de los dedos entre s Clinodactilia: desviaciones de los dedos en el plano transverso