Caso Clnico de Tatiana Islayev

Fernando Oviedo

Historia Clnica
Tatiana Islayev
DATOS DEL PACIENTE HISTORIA CLNICA

Infecciones repetidas desde los 4 aos

Paciente de 17 aos que ingresa al hospital infantil debido a tos persistente con esputo purulento. A la exploracion fsica se encuentra bronquioctasis por infecciones repetidas.

Ha estado cronicamente enferma desde los 4 aos de edad con repetidas infecciones como sinusitis, otitis media, neumonias todas aparentemente virales.

CUADRO CLNICO

DATOS FAMILIARES

Haemophilus influenzae y streptococcus pneumoniae fueron cultivados de su esputo. Se le han prescrito antibioticos frecuentemente para controlar las fiebres y la tos.

Hermano con sintomas y signos parecidos, tambin presenta bronquioctasis y cultivo de H. Influenzae de esputo.

Historia familiar
Originarios de rusia, esperan disminuir la cantidad de infecciones de vias respiratorias.

Debido a repetidas infecciones de Tatiana y Alexander la familia Islayevs se mud a EUA

Sergei y Natasha (padres) tenian 3 hijos ms, con edades de 5, 10 y 13 aos. Todos ellos aprentemente sanos.

Recibieron inmunizaciones normales a las caules respondieron bien (polivirus oral, difteria pertussis tetanos

Los dos hermanos presentaron funcin correcta neutrfilos y complemento

IgG Leucocitos >1500 mg/dl-1 7000 cells l-1 600-1400 500010000 normal normal

Linfocitos
Linfocitos B NK Linfocitos T

1700 (25%)
10 % 4% 86% (CD4 90%, CD8 10%)

Los estudios se realizaron a sus padres y hermanos

Se les realizaron estudios de inmunidad celular con pruebas de hipersensibilidad en la piel a tuberculin y antgenos de cndida. En pruebas serolgicas ambos presentaron altos contenidos de Ab contra herpes, citomegalovirus y otros. Al preguntarle a los padres, los dos han sido inmunizados contra influenza varias veces, aunque estos Ab se encontraron muy bajos.

Presentaron 1% de MHC 1 en comparacin de su pap

Los paps y hermanos presentaron niveles normales de linfocitos T (CD4 Y CD8). Se hicieron pruebas de tipificacin de HLA a toda la familia y no se encontr MHC 1 a Tatania ni Alexander pero si MHC 2.

PADRE

MADRE

Tatiana

Alexander

Hermano

Hermana

Hermano

Padre y madre compartan un haplotipo de MCH (HLA-A3, -B63, HLA-DR4, -DQ3)

Se cultivaron linfocitos B
Para buscar la presencia de RNAm de MCH 1 y los niveles fueron normales, lo que indica que no hay error en la codificacin de la cadena alfa.

TAP1, TAP2 O TAPBP

Se determinaron secuencias de estos genes y se encontr que tanto Tatiana como Alexander tenan la misma mutacin.

Conclusiones

Se sospecho de una inmunodeficiencia recesiva desde el principio debido a la condicin similar de Tatiana y Alexander y ningn parecido con la familia.

El fenotipo clnico de su deficiencia de MHC I tenia caractersticas extraas. Aunque tenia muy bajos niveles de CD8T y la inhabilidad de presentar antgenos virales a estas clulas los nios eran capaces de responder a algunos virus.

Los pacientes con deficiencia de MCH clase I pueden sufrir granulomatosis, vasculitis en extremidades.

La poca cantidad de CD8T es consecuencia directa de la falta de MCH 1 en la superficie epitelial y de clulas dendrticas del timo, donde todas las clulas T maduran en sus receptores alfa:beta. Esta interaccin es crucial para la maduracin tmica de CD8T.

Gracias!