Gentica

Unidad temtica 2 Gentica Mendeliana

Algunos trminos a definir

Gentica

Gen
Locus gnico (loci en plural).

Individuos diploides

Secuencias de nucletidos Cdigo gentico

Locus

Algunos trminos a definir Alelos A; a

A: semilla color amarillo a: semilla color verde

Carcter: color de semilla Genotipo Fenotipos:

Homocigota: A A; a a Heterocigota: A a

- semilla amarilla - semilla verde

Homocigota dominante

Individuos diploides
Heterocigota

Homocigota recesivo

En las descendencias del siguiente cruzamiento, Cules sern los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?.

Cruzamiento:
gametas

Semilla amarilla

A A x a a a A A a Filial 1 o F1 1/2 A 1/2 a

Semilla verde

En las descendencias de los siguientes cruzamientos, Cules sern los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?.

Cruzamiento:

Semilla amarilla

1/2 1/2

A
a

1/2
1/4 1/4

A A x a a a A A a Filial 1 o F1 A 1/2 a
AA Aa
1/4
1/4

Semilla verde

Aa
aa

En las descendencias de los siguientes cruzamientos, Cules sern los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?.

Cruzamiento:

1/2

A A x a a a A Filial 1 o F1 A a
1/2

Semilla amarilla

Semilla verde

1/2

A
AA Aa

a
Aa a a
1/4

A
a

1/4

1/4

Filial 2 o F2 Genotipos AA 2/4 Aa 1/4 aa

Fenotipos

1/2

1/4

1/4

3/4 Plantas con semillas amarillas

1/4 Plantas con semillas verdes

Para otro carcter... Carcter: cubierta seminal

Fenotipos: Alelos B; b

- semilla lisa - semilla rugosa

B: semilla lisa b: semilla rugosa

Genotipo

Homocigota: B B; b b
Heterocigota: B b

En las descendencias del siguiente cruzamiento, Cules sern los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?.

Cruzamiento:
gametas

Semilla lisa

B B x b b b B B b Filial 1 o F1 1/2 B 1/2 b

Semilla rugosa

En las descendencias de los siguientes cruzamientos, Cules sern los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?.

Cruzamiento:

Semilla lisa

1/2 1/2

B
b

1/2
1/4 1/4

B B x b b b B B b B 1/2 b
BB Bb
1/4
1/4

Semilla rugosa

Bb
bb

En las descendencias de los siguientes cruzamientos, Cules sern los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?.

Cruzamiento:

1/2

B B x b b b B Filial 1 o F1 B b
1/2

Semilla lisa

Semilla rugosa

1/2

B
BB Bb

b
Bb bb
1/4

B
b

1/4

1/4

Filial 2 o F2 Genotipos BB 2/4 Bb 1/4 bb

Fenotipos

1/2

1/4

1/4

Plantas con 3/4 semillas lisas

Plantas con 1/4 semillas rugosas

Trabajamos con los dos caracteres ... En la descendencia Cules sern los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?.

Cruzamiento:
gametas

AA BB x aa bb ab AB Aa Bb AB Ab aB ab

Semilla amarilla lisa

Semilla verde rugosa

Cruzamiento:
gametas

Filial 2 o F2

AA BB x aa bb ab AB Filial 1 o F1 Aa Bb AB Ab aB ab

1 16 1 16 1 16 1 16

Semilla amarilla lisa

Semilla verde rugosa

AB

1 16 1 16 1 16 1 16

AB
AABB

Ab
AABb

1 16 1 16 1 16 1 16

aB
AaBB AaBb aaBB aaBb

1 16 1 16 1 16 1 16

ab
AaBb

Ab
aB ab

AABb
AaBB AaBb

AAbb
AaBb Aabb

Aabb
aaBb aabb

Genotipos
1 16 2 16 1 16

AABB AaBB aaBB

2 16 4 16
2 16

AABb
AaBb aaBb

1 16 2 16 1 16

AAbb Aabb aabb

9 16 3 16 3 16 1 16

Semilla amarilla lisa A- BSemilla amarilla rugosa A- bb Semilla verde lisa aa BSemilla verde rugosa aa bb

Fenotipos

Filial 2 o F2

AB

1 16 1 16 1 16 1 16

AB
AABB

1 16 1 16 1 16 1 16

Ab
AABb

1 16 1 16 1 16 1 16

aB
AaBB AaBb aaBB aaBb

1 16 1 16 1 16 1 16

ab
AaBb

Ab
aB

AABb
AaBB AaBb

AAbb
AaBb Aabb

Aabb
aaBb aabb

ab

Resolver:

Considerando dos caracteres en ratas de laboratorio: - A pelaje negro (dominante) o a blanco. - L1 orejas largas (dominante); L2 orejas cortas.
En las descendencias de los siguientes cruzamientos, Cules sern los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes proporciones?. Cruzamiento 1: AA L1L2 x Aa L2 L2 Cruzamiento 2: Aa L1L2 x Aa L1 L2 Cruzamiento 3: Aa L1L2 x aa L2 L2

Principios Mendelianos
Gregor Mendel (1822-1884)
Pisum sativum

Primer Principio Mendeliano

Principio de uniformidad de F1

F1 o Filial 1

Segundo Principio Mendeliano

Principio de segregacin

AA x aa

Aa

AA : Aa : aa

Tercer Principio Mendeliano

Principio de combinacin independiente

Tercer Principio Mendeliano

Principio de combinacin independiente

Tercer Principio Mendeliano

Principio de combinacin independiente

Tercer Principio Mendeliano

Principio de combinacin independiente

Tercer Principio Mendeliano

Principio de combinacin independiente

Tercer Principio Mendeliano

Principio de combinacin independiente

Tercer Principio Mendeliano

Principio de combinacin independiente

Leyes de Mendel
Primera ley o principio mendeliano: principio de uniformidad de F1
Cuando se cruzan dos lneas o razas puras (homocigotas) que difieren en un determinado carcter, todos los individuos de la primera generacin filial F1, presentan el mismo fenotipo independientemente de la direccin del cruzamiento (cruzamiento recproco) y este fenotipo coincide con el que manifiesta uno de los padres. Al carcter que se manifiesta, se lo denomina dominante, y recesivo al que queda enmascarado. P AA x amarillo aa verde aa verde x AA amarillo

G
F1

a
Aa amarillo

A
Aa amarillo

Leyes de Mendel
Segunda ley o principio mendeliano: principio de segregacin.
Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota de un cruzamiento entre dos lneas puras (homocigotas) reaparecen en la F2 con una proporcin especfica de 1:3 debido a que los miembros de una pareja allica se separan (segregan) uno de otro, sin sufrir modificacin alguna cuando un hbrido heterocigota forma las clulas germinales o gametas. P F1 G F2 AA x amarillo aa verde

Aa amarillo A a (autofecundacin)

AA + 2 Aa + aa amarillo amarillo verde 3/4 3 amarillos 1/4 1 verde

Primera y segunda Ley de Mendel

Leyes de Mendel
Tercera ley o principio mendeliano: principio de combinacin independiente
Los miembros de parejas allicas diferentes se distribuyen o combinan independientemente unos de otros, cuando se forman las gametas de un individuo hbrido para los caracteres correspondientes. P AA BB x aa bb
G F1 G F2 AB
Gametos

AB

Aa Bb
Ab
AB

ab aB ab
Ab 1/16 AABb 1/16 Aabb aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb

AB Ab

1/16 AABB 1/16 AABb

aB
ab

1/16 AaBB
1/16 AaBb

1/16 AaBb
1/16 Aabb

1/16 aaBB
1/16 aaBb

1/16 aaBb
1/16 aabb

9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb

Esquema de las fases de la meiosis en una clula cuyo nmero diploide es 2n = 4 (n = 2).

Tercera Ley de Mendel

Monohbridos
Individuos producto de la cruza de dos lneas puras para un solo caracter

Dihbridos
Individuos producto de la cruza de dos lneas puras para dos caracteres en estudio
P
G F1 G F2

AA BB
AB AB
Gametos

x aa bb
Aa Bb Ab
AB
1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb

ab aB ab
Ab
1/16 AABb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 Aabb

aB
1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb

ab
1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb

AB Ab aB ab

9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb

Dihbridos
Caracteres altura de planta (E, e) y color de cotiledones (I, i)

Polihbridos
Individuos producto de la cruza de dos lneas puras para ms de dos caracteres en estudio
P
G F1 G F2 ABC ABc

AA BB CC

x aa bb cc

ABC abc Aa Bb Cc AbC Abc aBC aBc abC abc

Genotipos: 27 genotipos diferentes Fenotipos: 8 fenotipos diferentes Proporcin fenotpica: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

Trihbridos
Caracteres altura de planta (E, e), color de cotiledones (I, i) y cubierta seminal (R,r).

Interaccin Gnica
Interaccin entre genes allicos o no allicos del mismo genotipo en la produccin de un fenotipo determinado.

Interaccin gnica
INTERACCIONES INTRALLICAS
Dominancia y sus variaciones

INTERACCIN INTERALLICA
Sin variacin de la proporcin 9 : 3 : 3 : 1 en F2.
Con variacin de la proporcin 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPSTASIS.

Variaciones de la dominancia
Dominancia No dominancia o Dominancia Intermedia Codominancia Dominancia Incompleta Sobredominancia

Variaciones de la dominancia
el heterocigota es intermedio entre los dos padres
P
F1 G F2 AA roja

No dominancia o Dominancia intermedia

AA x aa flor roja flor blanca
Aa flor rosada A + a (autofecundacin)

2 Aa + aa rosada blanca

1/4 1 rojo

2/4 2 rosado

1/4 1 blanco

Variaciones de la dominancia
en el heterocigota se expresan los caracteres de ambos padres. Se forma un mosaico.
P AA pollos negros x aa pollos blancos

Codominancia

F1

Aa pollos azules
A AA negros 1/4 2 Aa azules 2/4 a aa blancos 1/4

G F2

Variaciones de la dominancia
el heterocigota supera a los padres. Se observa, en general, para caracteres que son cuantificables.
P F1 G F2 AA x 80 cm aa 40 cm

Sobredominancia

Aa 100 cm A AA 80 cm 1/4 a 2 Aa 100 cm 2/4 (autofecundacin) aa 40 cm 1/4

Interaccin gnica
INTERACCIONES INTRALLICAS
Dominancia y sus variaciones

INTERACCIN INTERALLICA
Sin variacin de la proporcin 9 : 3 : 3 : 1 en F2.
Con variacin de la proporcin 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPSTASIS.

Interaccin Gnica
Interallica:
Sin modificacin de la proporcin 9 : 3 : 3 : 1 en F2

Cuando una caracterstica es afectada por dos o ms genes diferentes, puede aparecer un fenotipo completamente distinto

Interaccin Gnica: Interallica

Sin modificacin de la proporcin 9 : 3 : 3 : 1 en F2
Ej: Brassica oleracea (col) para el carcter color de planta.
P F1 F2 AA bb x amarillas aa BB rojas

Aa Bb prpura A-BA - bb prpuras amarillas 9 : 3 : aa B aa bb rojas verdes 3 : 1

Interaccin Gnica: Interallica

Ej: Cresta de las gallinas Rr y Pp

Sin modificacin de la proporcin 9 : 3 : 3 : 1 en F2

RR o Rr roseta - PP o Pp guisante

P F1 F2

RR pp x rr PP Roseta Guisante Rr Pp Nuez (nuevo fenotipo) R PR - pp rr P rr pp Nuez Roseta Guisante Aserrado 9 : 3 : 3 : 1

Interaccin Gnica:
Interallica
Con variacin de la proporcin 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPSTASIS. Cuando un gen (episttico) suprime la accin de otro gen (hiposttico) no allico con l. A esta interaccin gnica no recproca se la llama epistasia o epstasis.

Interaccin Gnica: Interallica

Casos de EPSTASIS Epstasis simple

1) Dominante
2) Recesiva 1) Dominante

Epstasis doble

2) Recesiva 3) Dominante y recesiva

Hiptesis un gen una enzima: gen A gen B

enz. A
PI enz. a gen a I

enz. B
PF enz. b gen b

Epstasis simple Dominante Cuando el alelo dominante de una pareja allica, suprime la accin de la otra pareja allica. La segregacin 9 : 3 : 3 : 1 12 : 3 : 1 Ej: Color de las glumas A= impide la formacin del producto intermedio, las glumas sern incoloras. Episttico. a= permite la formacin de producto intermedio. B= da color amarillo. Gen hiposttico. b= da color negro. Gen hiposttico.

Epstasis simple Dominante:

gen A enz. A gen B enz. B

PF Incoloro
PI I PF Amarillo PF Negro

enz. a
gen a

enz. b
gen b

Epstasis simple Dominante P AA bb x aa BB incoloro amarillo Aa Bb incoloro

F1

F2

Proporcin fenotpica 9A-B12 incoloros 3 A - bb 3 aa B 3 amarillos 1 aa bb 1 negro

Epstasis Simple Recesiva El alelo recesivo de una pareja allica suprime o inhibe la accin de la otra pareja. La segregacin 9 : 3 : 3 : 1 9:3:4 Ej: Albinismo en animales A= Permite la sntesis de melanina. a= Bloquea la sntesis de melanina. Episttico. B= da color gris. Hiposttico. b= da color amarillo. Hiposttico.

Epstasis Simple Recesiva gen A gen B

enz. A
PI enz. a gen a I

enz. B

PF gris PF amar. PF albino

enz. b gen b

Epstasis simple Recesiva P AA bb x aa BB amarillo albino Aa Bb gris 9 A- B3 A- bb 3 aa B1 aa bb

F1

F2

Proporcin fenotpica 9 gris 3 amarillos

4 albino

Epstasis simple Recesiva

Epstasis doble Dominante (genes duplicados)

Cualquiera de los miembros dominantes es suficiente para originar el mismo producto final, ambos alelos dominantes actan como epistticos. La segregacin 9 : 3 : 3 : 1 15 : 1 Ej: Dos parejas allicas tales que los alelos dominantes (Epistticos) de cada una determinen la produccin de clorofila y bloquean la formacin de pigmentos.

Epstasis Doble Dominante gen A gen B

enz. A
PI enz. a gen a I

enz. B
PF verde PF rojo enz. b gen b

Epstasis Doble Dominante

A y B = Inhiben la produccin de pigmento. Epistticos a y b = Permiten la formacin de pigmento. Hipostticos

P F1

AA bb x aa BB verde verde Aa Bb verde Proporcin fenotpica 9 A- B3 A- bb 3 aa B1 aa bb

F2

15 verdes 1 pigmentado (rojo)

Epstasis doble Recesiva

(genes complementarios)

Es necesaria la presencia simultnea de los miembros dominantes de ambas parejas para que se manifieste un determinado carcter. Es decir que los dos alelos recesivos son epistticos. La segregacin 9 : 3 : 3 : 1 9:7 Ej: Color de flor del guisante dulce A = permite la formacin del producto intermedio. a = no permite la formacin del producto intermedio. B= permite la formacin del producto final. (Pigm) b= no permite la formacin del producto final. Siendo a y b los genes Epistticos

Epstasis doble Recesiva gen A gen B

enz. A
PI enz. a gen a I

enz. B
PF ppura PF no pigmen. enz. b gen b

Epstasis doble Recesiva

A y B = No bloquean la va metablica. Hipostticos a y b = Bloquean. Epistticos

P F1

AA bb x aa BB no pigm. no pigm. Aa Bb prpura 9 A- B3 A- bb 3 aa B1 aa bb Proporcin fenotpica 9 prpura 7 no pigmentado

F2

Epstasis doble Dominante y Recesiva Los genes epistticos son el miembro dominante de una pareja allica y el recesivo de la otra. La segregacin 9 : 3 : 3 : 1 13 : 3
gen C enz. C gen I enz. I

PI

PF blanca
PF pigmentada

enz. c

enz. i

gen c

gen i

Epstasis doble Dominante y Recesiva

Ej: En gallinas con las parejas allicas (C,c) e (I,i), en donde: C= produce pigmentacin c= inhibe pigmento I= inhibe la produccin de pigmento Epistticos i= produce pigmentacin

P F1 F2

CC II Leghorn blanca

x Cc Ii 9 C- I3 cc I1 cc ii 3 C- ii

cc ii Wyandotte blanca x Cc Ii Proporcin fenotpica

13 blancas
3 pigmentadas

Genotipos Tipo de interaccin Sin epstasis Eps. Simple Dominante Eps. Simple Recesiva Eps. Doble Dominante Eps. Doble Recesiva Eps. Doble Dominante Recesiva

A- B -

A- b b

aa B-

aa bb

9 12 9

3 3

1 1 4

15
9 13 7

Pleiotropa
Cuando un gen produce a nivel fenotpico efectos mltiples (polifenia), aparentemente no relacionados entre s. Puede considerarse a la pleiotropa como el caso contrario de la epstasis. Ej: Gatos blancos con ojos azules, a menudo son sordos.

Genes letales
Cuando se encuentran en dosis activas en el genotipo, ocasionan la muerte del individuo antes de la madurez sexual.
Ejemplo: albinismo en vegetales Alelos A > a Genotipos Fenotipos AA Verde Aa Verde aa Albino (Letal)
Aa x Aa verde verde AA Aa

aa (muere)

Proporcin genotpica Proporcin fenotpica

1/3 AA 2/3 Aa 3/3 A- (verdes)

Alelos mltiples
Para un locus existen ms de dos alternativas o alelos posibles.

Ejemplo: grupos sanguneos. Alelos IA = IB > i

Genotipos IA IA IA i IB IB IB i IA IB i i Fenotipos A A B B AB O

Poliploides
Individuos que poseen en su genoma ms de dos dotaciones cromosmicas completas o cromosomas de ms.
Ejemplo tetraploide P AAaa 16 AA autofecundacin 46 Aa 16 aa G

Descendencia Proporcin fenotpica = 35A- : 1a

Gametos

1/6 AA

4/6 Aa

1/6 aa

1/6 AA

1/36 AAAA

4/36 AAAa

1/36 AAaa

4/6 Aa

4/36 AAAa

16/36 AAaa

4/36 Aaaa

1/6 aa

1/36 AAaa

4/36 Aaaa

1/36 aaaa

Algunos trminos a definir

Penetrancia
Frecuencia o porcentaje con que un gen dominante o un gen recesivo se manifiesta en el fenotipo de los individuos que lo portan, como consecuencia de la interaccin entre el fenotipo y el ambiente.

Expresividad
Es la fuerza con que se manifiesta un determinado gen penetrante. Puede ser ligera, intermedia o fuerte. Un ejemplo es el caso de ojos Lobe en D.melanogaster, que es una mutacin dominante.

Fenocopia
Se trata de modificaciones fenotpicas no hereditarias producidas por condiciones ambientales especiales que dan un fenotipo atribuible a un determinado genotipo, que no est presente en el individuo. A estos individuos se los denomina fenocopias, es decir que es una alternativa ambiental de la manifestacin de un genotipo que copia el fenotipo de otro genotipo.

Algunos trminos a definir

Norma de reaccin
El fenotipo resulta de la interaccin con un determinado ambiente. Se denomina norma de reaccin de un genotipo a los distintos fenotipos que puede desarrollar en distintos ambientes, es decir, que es la amplitud de variacin fenotpica potencial de un genotipo en distintos ambientes.

Bibliografa
Suzuki, D. T.; Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Lewontin, R.C.. 1994. Gentica. Ed. Interamericana. Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Suzuki, D. T.; Lewontin, R.C.; Gelbart, W. M.. 1998. Gentica. Quinta Edicin. Ed. McGraw-Hill Interamericana. 863p. Strickberger, M. W.. Gentica. Editorial Omega. Barcelona, 1988. Lacadena, J. R.. Gentica. Agesa. Madrid, 1988. Curtis, H.; Sue Barnes, N.. Biologa. 5 ed.. Editorial mdica panamericana, 2000. Apunte-gua.