Malformaciones

del sistema nervioso

central
Morfognesis y malformaciones de
SNC

1 mes: Neurulizacin
Cierre neuroporo sup.
Cierre neuroporo inf.
Vesiculizacin par
2-3m: Proliferacin celular
3-6m: Migracin neuronal
Arquitectura cortical
Comisuras y grandes
vas
Brote cerebeloso
6-24m: Organizacin
dendrit.
Defectos del tubo neural
Anencefalia
Complejo espina bfida
Holoprosencefalia
Micro- y megalencefalia
Trast. citoarquitectnicos
Displasias corticales
Agenesia cuerpo
calloso
Hipoplasia cerebelo
Trast. dendritognesis
Procesos normales Anomalas
Neurulizacin y vesiculizacin (Jimnez-Castellanos, 1963)
Cierre del
tubo neural
Anencefalia
Disrrafias: complejo de la espina
bfida
Espina bfida abierta
Mielomeningocele
Meningocele, con o sin lipoma
Encefalocele y meningocele craneal
Espina bfida oculta
Diastematomielia, diplomielia
Filum terminale corto, anclaje medular
Malformacin de Chiari tipos I y II
Predisposicin polignica multifactorial
Mielo-meningocele
Meningocele
(Rebollo MA, 1971)
Espina bfida: mielomeningocele
Ejercicio de diagnstico topogrfico
Paciente 1
Paciente 2
Meningo-encefalocele craneal
Clnica y diagnstico de espina
bfida
Mielomeningocele (1-5 / 1000 embarazos):
Dficits dependientes de topografa lesional
Paraparesia, anestesia, incontinencia esfinteriana
Hidrocefalia
Reflujo vesico-ureteral, infecciones urinarias
Trastornos ortopdicos
Diagnstico prenatal:
Ecografa obsttrica
Alfa-feto-protena
Meningocele: escasa repercusin
neurolgica

Otras manifestaciones del complejo espina bfida
Anomala de Chiari tipo I
Seno drmico
Tratamiento de espina bfida
Suplemento de cido flico
preconcepcional y gestacional precoz
(preventivo)
Cierre neuroquirrgico precoz de
disrrafia
Desanclaje medular en algunos casos
Derivacin de la hidrocefalia, si
necesario
Fisioterapia
Calendario ortsico y de ciruga
ortopdica
Prevencin y tratamiento infecc.
urinarias
Derivacin vsico-enteral, esfinterotoma

Defectos de inducccin ventral: Holoprosencefalia
Forma lobar
Forma alobar
Malformaciones de SNC

1 mes: Neurulizacin
Cierre neuroporo sup.
Cierre neuroporo inf.
1 mes: Vesiculizacin par
2-3m: Proliferacin celular
3-6m: Migracin neuronal
Arquitectura cortical
Comisuras y grandes
vas
Brote cerebeloso
6-24m: Organizacin

Defectos del tubo neural
Anencefalia
Complejo espina bfida
Holoprosencefalia
Micro- y megalencefalia
Trast. citoarquitectnicos:
Displasias corticales
Agenesia cuerpo
calloso
Hipoplasia cerebelo
Trast. dendritognesis
Procesos normales Anomalas
Proliferacin y migracin neuronal (segn Sidman y Rakic, 1982)
Paquigiria-lisencefalia
Displasia cortical
focal
Displasia perisilviana
Heterotopias neuronales
mutifocales, contigidad
con la corteza (RM)
Agenesia de cuerpo calloso y
lisencefalia (TAC)
Hipoplasia de cerebelo,
con quiste aracnoideo (RM)
Agenesia parcial
de cuerpo calloso (RM)
Clnica de las displasias corticales
y heterotopias neuronales
Epilepsia (posibilidad de reseccin
quirrgica, si refractariedad a los
frmacos)
Retraso mental
Dficits motores
En algunos casos, la sintomatologa se
limita a un trastorno especfico de
aprendizaje


Neuroectodermosis
(facomatosis)
Displasias del ectodermo, con lesiones
predominantes en piel y en sistema
nervioso
Necesarios para el diagnstico 2
elementos
Principales enfermedades:
Angiomatosis de Sturge-Weber
Esclerosis tuberosa de Pringle-Bourneville
Neurofibromatosis de Von Recklinghausen

Angiomatosis de Sturge-Weber
Presentacin espordica

Angioma plano cutneo hemifacial
en zona de 1 rama trigmino. Glaucoma

Angiomatosis menngea subyacente, con
isquemia cortical crnica, (calcificacin en TAC)

Hemiparesia contralateral

Retraso mental

Epilepsia frmaco-resistente: indicacin de
hemisferectoma







Esclerosis tuberosa de Pringle-Bourneville
Gentica autos. dominante

Manchas acrmicas,
angiofibromas faciales y
facomas retinianos

Trastornos de estratificacin
cortical y heterotopias

Calcificaciones yuxtaventriculares TAC

Epilepsia

Inteligencia normal o retrasada

Neurofibromatosis de Von Recklinghausen
Autosmica dominante


Tipo I
Neurofibromas
Glioma va ptica
Hamartomas

Tipo II
Neurinoma acstico bilateral
Neurinomas intrarraqudeos (posible extensin
a trax o abdomen, en reloj de arena)
Manchas
caf con leche