UEA

MANAUS
MAIO DE 2014
Acadmicos:
Railson Ferreira Geronimo
Israel Ribeiro do Nascimento
Edson dos Santos Silva
Icaro de Souza Monteiro
SNDROME DE DOWN
http://bebe.bolsademulher.com/files/2013/07/exame-detecta-sindrome-de-down-250x222.jpg
SNDROME DE DOWN
O QUE ?

Sndrome de
Down ou Trissomia do
cromossoma 21 um
distrbio gentico causado
pela presena de um
cromossomo 21 extra total
ou parcialmente.

Sua primeira descrio clnica
foi publicada em 1866 por
Langdon Down. tambm
chamada de mongolismo
devido aparncia facial de
seus portadores
Courtesy: National Human Genome Research Institute
CARACTERSTICAS DA
SNDROME DE DOWN
Inclinao das fendas palpebrais;
Pequenas dobras de pele no canto interno dos olhos;
Lngua aumentada e proeminente;
Achatamento da parte de trs da cabea;
Ponte nasal achatada;
Orelhas menores;
Boca pequena;
Tnus muscular diminudo;
Ligamentos soltos;
Mos e ps pequenos;
Pele na nuca em excesso;
Palma da mo com uma linha cruzada (linha
simiesca);
Distancia entre primeiro e segundo dedo do p
aumentada

http://enmjneesindromedown.blogspot.com.br
Etiologia
Trissomia livre a pessoa possui 47 cromossomos
em todas as clulas (ocorre em cerca de 95% dos
casos de Sndrome de Down). A causa da trissomia
simples do cromossomo 21 a no disjuno
cromossmica.
Etiologia
Translocao o cromossomo extra do par 21 fica
"grudado" em outro cromossomo. Nesse caso embora
indivduo tenha 46 cromossomos, ele portador da
Sndrome de Down (cerca de 3% dos casos de
Sndrome deDown). Os casos de mosaicismo podem
originar-se da no disjuno mittica nas primeiras
divises de um zigoto normal.
Etiologia
Mosico a alterao gentica compromete apenas
parte das clulas, ou seja, algumas clulas tm 47 e
outras 46 cromossomos (ocorre em cerca de 2% dos
casos de Sndrome de Down). Os casos de
mosaicismo podem originar-se da no disjuno
mittica nas primeiras divises de um zigoto normal.
Possveis tratamentos
No h um tratamento especfico para a sndrome de Down. Uma criana nascida com
obstruo gastrointestinal pode precisar de uma cirurgia complexa imediatamente aps o
nascimento. Determinados problemas cardacos tambm podem precisar de cirurgia.
Ao amamentar, o beb deve estar bem apoiado e completamente acordado. O beb
poder babar devido a deficincias no controle da lngua. No entanto, muitos bebs com
sndrome de Down podem ser amamentados com xito.
A obesidade pode ser um problema para crianas e adultos. importante realizar muitas
atividades e evitar alimentos muito calricos. Antes de comear a praticar esportes, o
pescoo e os quadris da criana devem ser examinados.
O treinamento comportamental pode ajudar as pessoas com sndrome de Down e suas
famlias a lidar com a frustrao, a raiva e o comportamento compulsivo que ocorrem
frequentemente. Os pais e cuidadores devem aprender a ajudar a pessoa com sndrome
de Down a lidar com a frustrao. Ao mesmo tempo, importante incentivar a
independncia.
As mulheres e as adolescentes com sndrome de Down normalmente podem
engravidar. H um maior risco de abuso sexual e outros tipos de abuso tanto em
homens quanto em mulheres. importante para as pessoas com sndrome de Down:
Aprender sobre gravidez e tomar as precaues adequadas
Aprender a defender-se em situaes difceis
Estar em um ambiente seguro
Se a pessoa tiver algum problema cardaco, pergunte ao mdico sobre a necessidade
de antibiticos para evitar infeces cardacas chamadas endocardites.
So oferecidos educao e treinamento especiais na maioria das comunidades para
crianas com atrasos no desenvolvimento mental. A fonoaudiologia pode ajudar a
melhorar as habilidades de linguagem. A fisioterapia pode ensinar habilidades
motoras. A terapia ocupacional pode ajudar com a alimentao e a realizao de
tarefas. Um profissional especializado na sade mental pode ajudar os pais e a criana
a lidar com problemas de humor ou de comportamento. Na maioria das vezes, so
necessrios educadores especiais.
A sndrome de Down
e o envelhecimento

O desenvolvimento da medicina aliado a
um importante trabalho de conscientizao e
incluso social formou a base ideal para que
pessoas com sndrome de Down pudessem viver
mais. A expectativa de vida dessa populao deu
um salto nas ltimas dcadas: em 1920, elas
viviam em mdia oito anos e geralmente morriam
em decorrncia de problemas cardacos, que hoje
so possveis de corrigir cirurgicamente, ou de
doenas infecciosas, atualmente combatidas com
antibiticos. Na dcada de 1980, a expectativa
ficava em torno dos 30 anos e, atualmente, a
mdia de 55 anos. Mas muitos daqueles que
tm a sndrome j esto vivendo mais e a
perspectiva que esse nmero cresa num futuro
prximo.
http://www.einstein.br/Publishingimages/einstein-saude-down.jpg