Gentica

Conceito Gerais
Gene: fragmento de DNA que pode
ser transcrito na sntese de
protenas.
Locus (Loco): local, no cromossomo,
onde se encontra o gene.
Alelos: genes que ocupam o mesmo
locus em cromossomos homlogos.
Homlogos: cromossomos que
possuem genes para as mesmas
caractersticas.
Conceito Gerais
Gentipo: conjunto de genes de um
indivduo.
Fentipo: caractersticas
observveis de uma espcie, que so
determinadas por genes e que podem
ser alteradas pelo ambiente.
Fenocpia: fentipo modificado
semelhante a um existente.
Gene Letal: com efeito mortal.

Conceitos Gerais
Gene Dominante: aquele que sempre que
est presente se manifesta.
Gene Recessivo: aquele que s se
manifesta na ausncia do dominante.
Homozigoto ou Puro: indivduo que
apresenta alelos iguais para um ou mais
caracteres.
Heterozigoto ou Hbrido: indivduo que
apresenta alelos diferentes para um ou
mais caracteres.
Conceitos Gerais
Genes Codominantes: os dois genes
do par manifestam seu carter.
Polialelia: mais de dois alelos para um
mesmo carter.
Pleiotropia: um par de genes
determina vrios caracteres.
Polimeria: vrios pares de genes
determinam um s carter.
Epistasia: interao em que genes
inibem a ao de outros no alelos.

Genealogias ou Heredogramas
sexo masculino
sexo feminino
sexo desconhecido
casamento ou
cruzamento
casamento ou
cruzamento
consangneo
indivduos que apresentam
o carter estudado
filhos ou
descendentes
gmeos dizigticos
gmeos monozigticos
Probabilidade em Gentica
Regra do E
A probabilidade de dois ou
mais eventos independentes
ocorrerem simultaneamente
igual ao produto das
probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Regra do OU
A probabilidade de dois ou
mais eventos mutuamente
exclusivos ocorrerem igual a
soma das probabilidades de
ocorrerem separadamente.
Probabilidade a relao entre um ou mais eventos
esperados e o nmero de eventos possveis.
P =
eventos esperados
eventos possveis
Gentica Mendeliana
Gregor Mendel (1822-1884), monge
austraco, considerado o pai da
gentica.
Desenvolveu seus trabalhos com plantas
de ervilha (Pisun sativum) observando a
transmisso hereditria de vrias
caractersticas.
Em 1865 publicou o artigo "Experiments
with Plant Hybrids" que foi ignorado.
A partir de 1900 vrios pesquisadores
confirmaram seus resultados.
Suas duas leis ainda hoje so base para
os estudos genticos.
Gentica Mendeliana
Por que ervilhas?
Fcil cultivo em canteiros.
Vrias caractersticas contrastantes
e de fcil observao.
Ciclo vital curto e grande nmero de
descendentes (sementes).
Predomina reproduo por
autofecundao, portanto linhagens
naturais so puras.
1
a
Lei de Mendel
Pureza dos Gametas
As caractersticas dos
indivduos so condicionadas
por pares de fatores (genes),
que se separam durante a
formao dos gametas, indo
apenas um fator do par para
cada gameta.
Monoibridismo com Dominncia
Herana condicionada
por um par de alelos.
Dois fentipos possveis
em F
2
.
Trs gentipos possveis
em F
2
.
Proporo fenotpica
3:1
Proporo genotpica
1:2:1
Ex.: cor das sementes
em ervilhas.
P amarelas x verdes

F
1
100% amarelas

F
1
amarelas x amarelas

F
2
75% amarelas

25% verdes
VV vv
Vv
Vv Vv
Vv VV
vv
Monoibridismo sem Dominncia
Herana condicionada
por um par de alelos.
Trs fentipos possveis
em F2.
Trs gentipos possveis
em F2.
Proporo fenotpica
1:2:1
Proporo genotpica
1:2:1
Ex.: cor das flores em
Maravilha.
P vermelhas x brancas

F1 100% rosas

F1 rosas x rosas

F2 25% vermelhas
50% rosas
25% brancas
VV BB
VB
VB VB
VV
VB
BB
Genes Letais
Provocam a morte ou no desenvolvimento do
embrio.
Determinam um desvio nas propores fenotpicas
esperadas, geralmente 2:1.
Aa Aa
Aa Aa aa AA
Cruzamento-Teste
Utilizado para se saber se um indivduo com
fentipo dominante homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivduo em questo com um
indivduo com fentipo recessivo e analisar as
propores fenotpicas nos descendentes.
Obtendo-se 100% de indivduos dominantes, o
testado , com certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de
recessivos, ento o testado heterozigoto.
Quando utilizado o genitor recessivo para o
teste o processo chamado de retrocruzamento
ou back-cross.
Alelos Mltiplos (Polialelia)
Herana determinada por 3 ou mais alelos que
condicionam um s carter, obedecendo os padres
mendelianos.
Cada indivduo tem, no gentipo, apenas dois alelos, um
de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutaes que provocam
alteraes na protena original.
Alelos Mltiplos (Polialelia)
Ex.: Cor da pelagem em
coelhos.
4 alelos
C selvagem (aguti).
c
ch
chinchila.
c
h
himalaia.
c
a
albino.
C > c
ch
> c
h
> c
a
C _
c
ch
_
c
h
_
c
a
c
a
Grupos Sangneos
Determinado por protenas presentes no plasma ou nas
hemcias.
Conhecimento importante nas transfuses, medicina
legal, estudos tnicos, etc.
Transfuses baseadas nas relaes antgeno/anticorpo.
A herana obedece os padres mendelianos:
Sistema ABO Polialelia e codominncia.
Sistema Rh Monoibridismo com dominncia.
Sistema MN Monoibridismo sem dominncia.
Sistema ABO
Grupo Sangneo Aglutinognio nas
hemcias
Aglutinina no
plasma
A A Anti-B
B B Anti-A
AB A e B -
O - Anti-A e Anti-B
Doaes
O
A B

AB
Sistema ABO
Os grupos do sistema ABO so determinados por uma
srie de 3 alelos, I
A
, I
B
e i onde:


Gene I
A
determina a produo do aglutinognio A.
Gene I
B
determina a produo do aglutinognio B.
Gene i determina a no produo de aglutinognios.
Fentipos Gentipos
Grupo A I
A
I
A
ou I
A
i
Grupo B I
B
I
B
ou I
B
i
Grupo AB I
A
I
B
Grupo O ii
I
A
= I
B
> i
Sistema Rh
Fator Rh Protena encontrada nas hemcias que pode
agir como antgeno se for inserida em indivduos que no
a possuam.
Rh
+
indivduos que possuem a protena.
Rh
-
indivduos que no possuem a protena.
Doaes
Rh
-
Rh
+
Fentipos Gentipos
Rh
+
RR ou Rr
Rh
-
rr
Eritroblastose Fetal
Doena Hemoltica do Recm Nascido
Condies: Me: Rh
-
; Pai: Rh
+
; Criana: Rh
+
Sistema MN
Protenas presentes nas hemcias que no so levadas em
conta nas transfuses sangneas.
Geneticamente um caso de codominncia.
Grupo M: produz a protena M.
Grupo N: produz a protena N.
Grupo MN: produz as duas protenas.
Fentipos Gentipos
M L
M
L
M
N L
N
L
N
MN L
M
L
N
Doaes
M N
MN
Gentica Relacionada ao Sexo
Heranas determinadas por genes localizados nos
cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes
autossmicos mas cujo efeito sofre influncia dos
hormnios sexuais.
As principais so:
Herana ligada ao sexo: genes localizados na poro
no homloga do cromossomo X.
Herana restrita ao sexo: localizada na poro no
homloga do cromossomo Y.
Herana influenciada pelo sexo: genes localizados em
cromossomos autossomos que sofrem influncia dos
hormnios sexuais.
Determinao do Sexo
na Espcie Humana
A espcie humana apresenta 23 pares de
cromossomos. 22 pares so autossomos e
no tem relao direta com a determinao
do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e
Y), so os cromossomos sexuais.
A mulher apresenta dois alossomos X e
chamada de sexo homogamtico, pois seus
gametas sempre tero o cromossomo X.
O homem apresenta um X e um Y e o sexo
heterogamtico, pois seus gametas sero
metade com cromossomo X e metade com
cromossomo Y.
Na mulher, um dos cromossomos X em cada
clula permanece inativo e se constitui na
cromatina sexual ou corpsculo de Barr.
Herana Ligada ao Sexo
Genes localizados na poro
no homloga do cromossomo
X.
Quando dominantes, o carter
transmitido pelas mes a
todos os descendentes e pelos
pais somente s filhas.
Quando recessivos, o carter
transmitido pelas mes aos
filhos homens. As meninas s
tero a caracterstica se o pai
tambm a tiver.
Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Herana Ligada ao Sexo
Daltonismo
Anomalia visual recessiva em que o indivduo tem
deficincia na distino das cores vermelha ou verde.
Os homens daltnicos (8%) tem um gene X
d
pois so
hemizigotos e as mulheres daltnicas (0,64%) devem ser
homozigotas recessivas.
Fentipo Gentipo
Mulher normal X
D
X
D
Mulher portadora X
D
X
d
Mulher daltnica X
d
X
d
Homem normal X
D
Y
Homem daltnico X
d
Y
Herana Ligada ao Sexo
Hemofilia
Anomalia que provoca a falta de coagulao do sangue.
Homens hemoflicos so hemizigotos (1/10.000) e
mulheres hemoflicas so homozigotas recessivas
(1/100.000.000).
Fentipos Gentipos
Mulher normal X
H
X
H
Mulher portadora X
H
X
h
Mulher hemoflica X
h
X
h
Homem normal X
H
Y
Homem hemoflico X
h
Y
Gentica Relacionada ao Sexo
Herana Restrita ao
Sexo
Genes localizados na
poro no homloga
do cromossomo Y.
Genes Holndricos.
S ocorrem no sexo
masculino.
Ex.: Hipertricose
auricular.
Herana Limitada pelo
Sexo
Genes autossmicos
cujo efeito sofre
influncia dos
hormnios sexuais.
S se manifestam em
um dos sexos.
Ex.: Produo de leite
em bovinos.

Herana Influenciada pelo Sexo
Genes autossmicos cujo efeito sofre influncia dos
hormnios sexuais.
Comportamento diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variao de
dominncia).
Ex.: Calvcie (alopecia).
Gentipos Fentipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher no-calva
cc Homem no-calvo Mulher no-calva
Provveis Tipos de Herana
Autossmica recessiva
Autossmica dominante
Ligada ao Y (holndrica)
Provveis Tipos de Herana
Ligada ao X recessiva
Ligada ao X dominante
2
a
Lei de Mendel
Segregao Independente
Na herana de duas ou mais caractersticas, os fatores,
segregados na formao dos gametas, no se fundem no
hbrido, mas se distribuem independentemente nos
gametas segundo todas as combinaes possveis.
Diibridismo
Herana determinada por dois pares de alelos independentes
que condicionam duas caractersticas.
Quatro fentipos diferentes so encontrados em F
2
,
combinando os caracteres dominantes e recessivos.
A proporo fenotpica clssica em F
2
9:3:3:1.
Ex.: cruzamento de sementes de ervilhas amarelas/lisas
(puras) com verdes/rugosas (puras).

P amarelas/lisas x verdes/rugosas

F
1
100% amarelas/lisas (hbridas)

F
1
amarelas/lisas x amarelas/lisas

VVRR vvrr
VvRr
VvRr VvRr
Diibridismo

amarelas/lisas verdes/lisas

amarelas/rugosas verdes/rugosas
Gametas
da F
1
VR Vr vR vr
VR VVRR VVRr VvRR VvRr
Vr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Proporo
Fenotpica
em F
2
16
9
16
3
16
3
16
1
Poliibridismo
Quando so analisados mais de dois pares de alelos que
condicionam mais de duas caractersticas, temos o
triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o
poliibridismo.
Para se calcular o nmero de gametas diferentes
produzidos por um polibrido se utiliza a frmula 2
n
, onde n
o nmero de pares de genes heterozigotos (hbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o gentipo
AaBBCcddEe
Nmero de hbridos: 3
Nmero de gametas = 2
3
= 8 gametas diferentes


Gentica Moderna
(Ps-Mendeliana)
Heranas que se afastam, pouco ou muito, dos processos
descritos por Mendel em seus trabalhos.
As propores fenotpicas podem variar em relao s
propores clssicas da gentica mendeliana.
Herana Qualitativa: O fentipo depende de quais genes
esto presentes no gentipo. Ex.: interaes gnicas (genes
complementares e epistasia) e pleiotropia.
Herana Quantitativa: O fentipo depende de quantos
genes dominantes esto presentes no gentipo. Ex.:
polimeria.
Interaes Gnicas
Genes complementares
Genes com segregao
independente que agem em
conjunto para determinar
um fentipo.
Ex.: forma das cristas em
galinceos.
Fentipos Gentipos
crista noz R_E_
crista rosa R_ee
crista ervilha rrE_
crista simples rree
Interaes Gnicas
Epistasia
Interao em que um par de
genes inibe que outro par,
no alelo, manifeste seu
carter.
A epistasia pode ser
dominante ou recessiva.
O gene inibidor chamado
de episttico e o inibido o
hiposttico.

Ex.: Cor da penas em
galinceos.
Gene C penas coloridas.
Gene c penas brancas.
Gene I episttico
sobre gene C.
Fentipos Gentipos
Penas
coloridas
C_ii
Penas cc_ _
brancas C_I_
Pleiotropia
Herana em que um nico par de genes condiciona vrias
caractersticas simultaneamente.
Efeito mltiplo de um gene.
Exemplos:
Sndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia,
polidactilia e hipogonadismo.
Sndrome de Marfan: defeitos cardacos, problemas
visuais, aracnodactilia.
Fenilcetonria: deficincia mental, convulses, ictercia,
queda de cabelo, urina muito concentrada.
Polimeria
Herana Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ao
de vrios pares de genes.
H uma variao fenotpica gradual e contnua entre um valor
mnimo e um valor mximo, devida a adio de genes
dominantes no gentipo, seguindo uma curva normal de
distribuio.
Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de
inteligncia, altura de plantas, produo de leite em bovinos,
comprimento de pelos, etc.
Para se saber o nmero de fentipos ou quantos pares de
genes esto envolvidos so utilizados modelos matemticos.
nmero de poligenes = nmero de fentipos - 1
nmero de fentipos = nmero de poligenes + 1
Herana Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fentipos Gentipos
Negro SSTT
Mulato Escuro
SsTT
SSTt

Mulato Mdio

SsTt
SStt
ssTT
Mulato Claro
Sstt
ssTt
Branco sstt
1
2
3
2
1
Negro
Mulato Escuro
Mulato Mdio
Mulato Claro
Branco
Gentica de Populaes
Estuda, matematicamente, as freqncias
dos genes em uma populao e as foras
evolutivas que as modificam.
Pool Gnico: genes comuns a uma mesma
populao, acervo gentico ou gene pool.
Uma populao estar em equilbrio gentico
quando seu pool gnico se mantiver
inalterado por geraes sucessivas.
Havendo alteraes no acervo gnico, se diz
que a populao est evoluindo.

Gentica de Populaes
Teorema de Hardy-Weinberg
Em populaes infinitamente grandes, com
cruzamentos ao acaso (panmtica), que no
estiverem sofrendo influncia dos fatores
evolutivos (mutaes, seleo natural,
migraes, etc...), no haver alterao do
pool gnico, isto , as freqncias gnicas e
genotpicas se mantero constantes.
O Teorema de Hardy-Weinberg
Numa populao em equilbrio, para uma determinada
caracterstica existem dois genes, o dominante (A) e o
recessivo (a).
A soma das freqncias dos dois genes (freqncia
gnica) na populao 100%.

f
(A)
+ f
(a)
= 100%

Sendo, f
(A)
= p e f
(a)
= q, ento:

p + q = 1
O Teorema de Hardy-Weinberg
Na mesma populao existem 3 gentipos possveis:
homozigoto dominante (AA), heterozigoto (Aa) e
homozigoto recessivo (aa).
A soma das freqncias do 3 gentipos (freqncia
genotpica) na populao 100%.

f
(AA)
+ f
(Aa)
+ f
(aa)
= 100%

Sendo, f
(AA)
= p
2
, f
(Aa)
= 2pq e f
(aa)
= q
2
, ento:

p
2
+ 2pq + q
2
= 1

O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicao
Uma populao em equilbrio est assim
distribuda para um determinado par de alelos:






Quais as freqncias gnicas e genotpicas?


AA 640 indivduos
Aa 320 indivduos
aa 40 indivduos
Total 1.000 indivduos
O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicao
Freqncias Gnicas:
Nmero total de genes = 2.000
Nmero de genes A = 1.280 + 320 = 1.600
Nmero de genes a = 80 + 320 = 400

f
(A)
= p = 1.600/2.000 = 0,8 ou 80%

f
(a)
= q = 400/2.000 = 0,2 ou 20%

O Teorema de Hardy-Weinberg
Aplicao
Freqncias Genotpicas
f
(A)
= p = 0,8
f
(a)
= q = 0,2

f
(AA)
= p
2
= (0,8)
2
= 0,64 ou 64%

f
(Aa)
= 2pq = 2(0,8x0,2) = 0,32 ou 32%

f
(aa)
= q
2
= (0,2)
2
= 0,04 ou 4%
Genes Ligados - Linkage
Quando dois ou mais genes,
responsveis por diferentes
caractersticas, esto localizados em
um mesmo cromossomo, a herana
chamada de Vinculao Gnica.
Nestes casos a quantidade de gametas
e portanto a freqncia da
descendncia apresentaro diferenas
em relao ao diibridismo j que a
incidncia do crossing-over ser
fundamental.
Crossing-Over ou permuta a troca de
partes entre cromossomos homlogos
durante a meiose e um dos principais
fatores para a variabilidade gentica.
Comparao
Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A a B b
Gametas
A B A b a B a b
25%
25% 25% 25%
Comparao
Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A
B
a
b
Gametas
A
B
a
b
A
b
a
B
Parentais Recombinantes
Genes Ligados - Linkage
Na herana dos genes ligados, a freqncia dos gametas de
um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa
de recombinao que ocorre entre os cromossomos
homlogos.
Os Gametas Parentais so formados mesmo que no haja
recombinao e aparecem em maior quantidade.
Os Gametas Recombinantes so formados apenas se houver
permuta e aparecem em menor quantidade.
A Taxa de Crossing expressa em porcentagem e
corresponde a freqncia de gametas recombinantes
formados na gametognese.
Genes Ligados - Linkage
Na vinculao gnica a posio dos genes no
heterozigoto (AaBb) pode ser Cis ou Trans.
Estas posies tambm podem ser utilizadas para se
definir quem so os gametas parentais e os
recombinantes.
A B
a b
Posio CIS
A b
a B
Posio TRANS
Mapeamento Gentico
Mapa gentico ou cromossmico a representao da
posio dos genes no cromossomo.
Est diretamente relacionada a taxa de crossing.
Unidades de Recombinao (U.R.) ou Morgandeos (M)
so as unidades usadas para determinar a posio dos
genes no cromossomo e correspondem a taxa de
crossing.
Exemplo: Em um cromossomo h a seguinte freqncia
de recombinao entre os genes A,B,C e D:
A-B 45% A-C 20% C-B 25%
B-D 5% C-D 20% A-D 40%
Qual a posio dos genes no cromossomo?
Mapeamento Gentico
A C D B
45M
40M
20M 20M 5M