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O documento discute a Síndrome de Werner, uma doença genética rara caracterizada pelo envelhecimento precoce. A síndrome é causada por mutações no gene WRN que codifica a enzima DNA helicase, responsável por reconhecer e desenrolar a dupla hélice de DNA durante a replicação. Pacientes apresentam sintomas como espessamento cutâneo, cabelos grisalhos precocemente e outras patologias associadas ao envelhecimento em idades mais precoces. O documento relata o caso de uma paciente brasile
O documento discute a Síndrome de Werner, uma doença genética rara caracterizada pelo envelhecimento precoce. A síndrome é causada por mutações no gene WRN que codifica a enzima DNA helicase, responsável por reconhecer e desenrolar a dupla hélice de DNA durante a replicação. Pacientes apresentam sintomas como espessamento cutâneo, cabelos grisalhos precocemente e outras patologias associadas ao envelhecimento em idades mais precoces. O documento relata o caso de uma paciente brasile
O documento discute a Síndrome de Werner, uma doença genética rara caracterizada pelo envelhecimento precoce. A síndrome é causada por mutações no gene WRN que codifica a enzima DNA helicase, responsável por reconhecer e desenrolar a dupla hélice de DNA durante a replicação. Pacientes apresentam sintomas como espessamento cutâneo, cabelos grisalhos precocemente e outras patologias associadas ao envelhecimento em idades mais precoces. O documento relata o caso de uma paciente brasile
Curso de Cincias Farmacuticas Biologia Molecular Macap 2013 Prof.Msc Mayara Amoras Teles Fujishima Descoberta no ano de 1904 por Otto Werner;
At hoje foram descritos aproximadamente 1.000 casos;
Doena hereditria autossmica recessiva;
Sintomas de envelhecimento precoce; Macap 2013 Defeito na enzima DNA Helicase. Funo de reconhecer a origem de replicao da molcula de DNA e desenrolar sua dupla hlice.
H uma mutao no gene WRN, cromossoma 8, responsvel por codificar a DNA Helicase.
Mutaes na codificao dessa protena pode gerar graves consequncias, como a no replicao do DNA, causando, ento, o envelhecimento precoce.
Macap 2013 Macap 2013 h t t p : / / e n v e l h e c i m e n t o 9 3 . b l o g s p o t . c o m . b r / 2 0 1 1 / 0 7 / s i n d r o m e - d e - w e r n e r . h t m l
Paciente do sexo feminino, 39 anos, branca.
Histrico de espessamento cutneo de face e extremidades desde os 29 anos de idade e cabelos que se tornaram grisalhos desde os 13 anos.
Aos 30 anos foi feito diagnostico de DM2 e hipotireoidismo
H quatro anos vinha apresentando piora do espessamento cutneo de face e extremidades e disestesia bilateral progressiva de membros inferiores, atribuda a neuropatia diabtica.
Macap 2013 FONTE: Kayser.C, et al Cerca de dois anos iniciou tambm quadro de dores em regio plantar dos ps e piora progressiva da disestesia de membros inferiores, o que dificultava a sua deambulao.
Alm do DM e do hipotireoidismo apresentava antecedente de glaucoma h dois anos, cirurgia de catarata bilateral h um ano, e dislipidemia h cinco anos. Apresentava tambm histria de amenorreia desde os 29 anos, razo pela qual recebeu diagnostico de falncia ovariana precoce e iniciou terapia de reposio hormonal.
Macap 2013 FONTE: Kayser.C, et al Antecedentes familiares: pais consanguneos (primos de primeiro grau).
Possui 11 irmaos (7 homens, 4 mulheres), sendo duas j falecidas, uma que teve diagnostico de ES, falecida de AVC hemorrgico aos 48 anos e a outra falecida de melanoma com 45 anos. Macap 2013 FONTE: Kayser.C, et al Macap 2013 FONTE: Kayser .C, et al F O N T E :
K a y s e r
C ,
e t
a l
Indivduos magros, crescimento lento no final da infncia.
Estatura definitiva atingida entre 10 e 18 anos; catarata se desenvolve aos 25 anos
Aparncia senil evidente aos 47 anos.
Calcificao dos vasos Macap 2013 Sndromes progeroides segmentais.
Hipoplasia de msculos, com reas irregulares de fibrose.
Catarata, degenerao da retina.
Queda prematura dos dentes.
Diabete do tipo adulto. Macap 2013 Macap 2013 F O N T E :
K a y s e r
. C ,
e t
a l
Macap 2013 h t t p : / / e n v e l h e c i m e n t o 9 3 . b l o g s p o t . c o m . b r / 2 0 1 1 / 0 7 / s i n d r o m e - d e - w e r n e r . h t m l
15 anos 48 anos
Manifestaes Neurolgicas Ocorrem raramente Neuropatia perifrica nervos sensitivos Transporte axonal. Manifestaes Cutneas e Musculoesquelticas Alteraes esclerodermiformes em 90% dos casos Atrofia e perda do tecido celular subcutneo Hiperqueratose, calcificaes e telangiectasias. Atrofia muscular Deformidade nos ps Osteoporose Fonte:http://www.landesbioscience.com/curie/chapter/1773 Macap 2013 Sndrome Progeride Herana Defeito gentico Expectativ a de Vida Mxima (anos) Patologias Associadas ao Envelheciment o Alteraes Celulares Alteraes Moleculares Sndrome de Werner Autossmica Recessiva Mutao no Gene WRN (famlia das helicases ) 60 Atrofia da pele, perda de cabelo, atrofia muscular, osteoporose, aterosclerose, catarata, diabetes, hiperlipidemia, hipogonadismo e cncer. Rearranjo cromossmico, capacidade reduzida de replicao celular, desenvolvimento lento, Aumento da taxa de mutao,rpido encurtamento dos telmeros, replicao e reparo do DNA defeituosos. FONTE: http://www.wernersyndrome.org/ KAYSER, C. et al. Sndrome de Werner Associada a Quadro Esclerodermiforme: Relato de Caso e Reviso de Literatura. Revista Brasileira de Reumatologia, v. 48, p.125-130, mar/abr, 2008.