Miopatas

PATOLOGA
NEUROMUSCULAR
Disease of Skeletal
Muscle
Muscular dystrophies
Structural myopathies
Acquired inflamatory
Myotonic disorders
myopathies
Channelopathies
Metabolic diseases of
muscle
Diseases of the
Neuromuscular Junction
Myasthenia Gravis
Congenital Myasthenic
Syndromes
Lambert-Eaton
Myasthenic Syndrome
Diseases of the Anterior
Horn Cell
Spinal muscular atrophy
Kennedys disease
Genetically determined
Ataxias
Friedreichs Ataxia
Spinocerebellar ataxia
of Charlevoix-Saguenay
Abetalipo-proteinemia
Diseases of the
Peripheral Nerve
Guillain-Barre syndrome
Chronic Inflammatory
Polyneuropathy
Charcot-Marie-Tooth
Dejerine-Sottas
Hereditary Neuropathy
with Pressure Palsies
Critical illness
polyneuropathy
Generalidades
Definicin:
Cuadros clnicos de compromiso muscular
cuya caracterstica comn es la debilidad.
Su evolucin puede ser estable o progresiva.
Su origen puede ser gentico: hereditario o
producto de nuevas mutaciones; o adquirido:
como consecuencia de trastornos
inmunolgicos, metablicos (no propios del
msculo) o txicos.
Generalidades
Clnica:
Debilidad muscular progresiva de predominio proximal.
Atrofia / prdida de trofismo.
Hiporreflexia.
Formas evolutivas /formas episdicas (miopatas metablicas).
Alteraciones de la excitabilidad (miotona, calambres, parlisis).
A veces afectacin cardaca y rabdomiolisis.
Antecedentes familiares.
Fenmeno miotnico.
Diagnstico:
Alteraciones enzimticas (CPK).
EMG/ENG.
Biopsia muscular.
Estudio gentico.
Clasificacin
Distrofias hereditarias:
Duchenne Becquer.
Cinturas.
Fascioescapulohumeral.
Escapuloperoneal.
Oculofaringea.
Ocular.
Distrofia miotonica.

Canalopatas:
Parlisis peridicas.
Miotona congnita.
Metablicas:
Carbohidratos.
Lpidos.
Mitocondriales.

Inflamatorias:
Polimiositis.
Miositis por cuerpos de
inclusin.
Polimialgia reumtica.

Congnitas.
Distrofias musculares
Desrdenes genticos que se
caracterizan por deterioro y debilidad
progresivos de los msculos, que se
inician con cambios microscpicos. A
medida que los msculos se degeneran,
a travs del tiempo la fuerza muscular de
la persona disminuye.
Duchenne - Becker
Herencia ligada al sexo
(brazo corto crom. X). 33%
formas espordicas
(mutacin cl. germinales).
Forma severa
Duchenne: prevalencia
3/100.000 hab, incidencia
3/1000.
Becker: la dcima parte.
Patogenia Duchenne - Becker
Dficit distrofina; protena
de membrana que
interviene en la
contraccin.
Contraccin defectuosa
de las fibras musculares.
Destruccin de fibras
musculares.
Clnica Duchenne - Becker
Atrofia muscular, inicio proximal.
Pseudohipertrofia de gemelos.
Evolucin:
2 ao: dificultad levantarse (Gowers).
2-3 aos: no corre, ni salta bien.
5-6 aos: dificultad subir / bajar escaleras.
8-10 aos: cadas de rodillas.
2-3 dcada: Insuf. Respiratoria.
Otros: silla de ruedas, contracturas
musculares.

Becker: ms tardo y benigno.
MANIOBRA DE GOWERS
DISTROFIA DE DUCHENNE BECKER
Diagnstico
Laboratorio:
CK elevada: Hasta 10.000 mu/ml.
EMG:
Estudios de conduccin nerviosa: Normales.
EMG de aguja en reposo: Presencia de
fibrilacin, ondas positivas y descargas de alta
frecuencia.
Patrn voluntario compuesto por unidades
motoras en general polifsicas, breves y de
baja amplitud.
DISTROFIA DE DUCHENNE BECKER
Diagnstico
Biopsia muscular: Patrn distrfico con
intensa fibrosis endomisial, fibras
hipercontradas, diferentes grados de
necrosis.

Tcnicas de inmunohistoqumica y de
Western Blot: Ausencia total de distrofina.

Tratamiento
Fisioterapia
Soporte ortopdico
Ciruga
Prednisona
Terapia gnica
Distrofia miotnica
Steinert
Autosmica dominante
(1/8000 nacidos).
Cromosoma 19q13.3.
Efecto anticipacin.
Expansin del triplete CTG
(serina protein kinasa de
muchas clulas).
Clnica
A los 10 - 15 aos:
Debilidad en manos, puntas, pies caidos.
Debilidad en cuello, proximal y mandibular.
Variabilidad de la afectacin.
Facies caracterstica (cara de hacha, calvicie frontal).
Miotona:
Fallo o retraso relajacin muscular.
Rodete miotnico.
Somnolencia.
Otros rganos:
Miocardiopatas (bloqueos AV, taquiarritmias, prolapso
valvular, fibrosis).
Hipersensibilidad a los depresores del SNC (anestsicos y
miorrelajantes) y respiratorio.
Abortos.
Diagnstico
Laboratorio: CPK.
EMG: Miotona.
ECG.
Estudio gentico.

Tratamiento
DPH
Quinina.
Procainamida.
Consejo gentico.
Miotona congnita

Miotona que a diferencia de
la Distrofia Miotnica no
muestran destruccin
muscular (no distrfica ).




Miotona congnita
Enfermedad de Thomsen
Autosmica dominante. Crom.7q35. Casos espordicos
mutacin.
Miotona desencadenada por una contraccin voluntaria
forzada, ms pronunciada despus de un perodo de
inactividad. Agravada por la exposicin al fro.
Desde el nacimiento, con lentitud en la apertura de los
ojos del nio despus de llorar o estornudar.
Se induce por percusin de un msculo.
CPK normal o levemente elevada.
EMG: miotona con potenciales de unidad motora
normales.
Biopsia: Ausencia de fibras IIB. Aumento de tamao de
fibras.

Miotona congnita
Enfermedad de Becker
Autosmica recesiva.
Epidemiologa: 1:50.000. Predomina en hombres en razn de 3:1
Desde los dos aos de edad hasta el inicio de la tercera dcada.
Notan primero rigidez muscular transitoria en las extremidades
inferiores. Se extiende a tronco, brazos, cuello y musculatura facial.
Marcada hipertrofia de los msculos de piernas, antebrazos y
hombros.
EMG: descargas miotnicas en todos los msculos esquelticos.
Puede haber elevacin de CPK.
La biopsia muscular: variabilidad del tamao de fibras, numerosas
fibras atrficas, engrosamiento de stas en los msculos
hipertrficos y aumento del nmero de ncleos.