ENFERMEDAD

DE
HUNTINGTON
Integrantes:
Soto Salazar, Sandra
Aquino, Yraida
Antecedentes histricos
En 1872, el mdico George Huntington, observ
por primera vez esta enfermedad en una
familia americana de ascendencia inglesa y le
dio el nombre de enfermedad de Huntington.

Se cree que los orgenes debieron ser en el
noroeste europeo y que desde all se extendi
al resto del mundo, especialmente a Amrica
donde encontramos tasas elevadas de esta
afeccin.

En 1933 se descubri que el desencadenante
de la enfermedad era una mutacin gentica,
el llamado gen de la huntingtina fue
localizado posteriormente cerca del telmero
del brazo corto del cromosoma 4.
Qu es la enfermedad de
Huntington?
La enfermedad de Huntington llamada tambin corea de Huntington
y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito,
es un trastorno gentico caracterizado por la neurodegeneracin
cerebral progresiva que se manifiesta en disfunciones motoras,
cognoscitivas y psiquitricas.
Control motor
(movimiento)
Cognicin
(razonamiento)
Comportamiento
Pueden presentarse problemas en las siguientes tres
categoras:
Prevalencia
Esta enfermedad gentica presenta una
herencia autosmica dominante, lo que
significa que cualquier nio en una familia
en la cual uno de los progenitores est
afectado, tiene un 50% de probabilidades
de heredar la mutacin que causa la
enfermedad.

Etiologa
La enfermedad de Huntington es causada por un defecto
gentico en el cromosoma N 4.
El defecto hace que una parte del ADN, llamada
repeticin CAG, ocurra muchas ms veces de lo que se
supone que debe ser. Normalmente, esta seccin del
ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con
la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120
veces.
MIENTRAS MAYOR SEA EL NMERO DE REPETICIONES, MS PRONTO SE
MANIFIESTA LA ENFERMEDAD
Signos y sntomas
Suelen aparecer hacia la mitad de la vida de la persona que lo
padece y los pacientes muestran degeneracin neuronal constante,
progresiva e ininterrumpida hasta el final de la enfermedad.

Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los
problemas de movimiento y pueden abarcar:
Movimientos faciales, incluyendo muecas
Girar la cabeza para cambiar la posicin de los ojos
Movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos, las
piernas, la cara y otras partes del cuerpo
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable
Desorientacin o confusin
Prdida de la capacidad de discernimiento
Prdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje
Los movimientos anormales e inusuales abarcan:
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
Problemas con la comunicacin (deterioro del habla)
Problemas al tragar o de deglucin
Se pueden efectuar estas pruebas antes de que la persona exhiba sntoma
alguno para determinar si es portadora del gen de Huntington.

Una tomografa computarizada de la cabeza (TAC) puede mostrar
prdida de tejido cerebral, especialmente en lo profundo del cerebro.
Resonancia magntica de la cabeza
Tomografa por emisin de positrones (TEP) del cerebro

Diagnstico
La enfermedad de Huntington se diagnostica mediante pruebas
genticas y neurolgicas.
Hay disponibilidad de pruebas genticas para determinar si una persona
portadora del gen para la enfermedad de Huntington. Hoy en da, se aplican
mtodos para detectar las mutaciones especficas. Lleva aparejado siempre
el consejo gentico.
Cuadro Clnico
Movimientos coricos o corea
Sntomas psiquitricos
Degeneracin neurolgica progresiva que llega a conducir a
la demencia.
Parkinsonismo
prdida de expresin facial (por su combinacin con la
corea, se ha llamado a esta enfermedad de "mscara en
movimiento")



Es de presentacin tarda (4-5 dcada de la vida), y
se caracteriza por:
El orden de presentacin de los sntomas es casi siempre el de los no-motores antes que los
motores, siendo los primeros los psiquitricos, luego movimientos nerviosos, que dan paso al
cuadro general, y los ms avanzados son los debidos al deterioro neurolgico.
Tratamiento

El objetivo del tratamiento es reducir el curso de la enfermedad y ayudar a la
persona a valerse por s misma por el mayor tiempo y en la forma ms
cmoda posible.

Los bloqueantes de dopamina (fenotiacina, haloperidol),
son tiles para disminuir los trastornos motores.

Medicamentos como haloperidol, tetrabenazina y
amantidina se usan para tratar de controlar los
movimientos adicionales.

Hay evidencias que sugieren que la co-enzima
Q10 tambin puede ayudar a disminuir el curso
de la enfermedad.

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay forma
conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad.
Pronstico
La enfermedad de Huntington causa discapacidad que
empeora con el tiempo y las personas generalmente
mueren al cabo de 15 a 20 aos.
Con frecuencia, la causa de la muerte es la infeccin,
aunque tambin es comn el suicidio.
Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las
personas de manera diferente. El nmero de copias o
repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad
de los sntomas.
Prevencin
La asesora puede incluir anlisis de ADN a varios miembros de
la familia. Ya que son muy altas las posibilidades de que el hijo
de una persona con la enfermedad de Huntington se vea
afectado.
Las personas con el trastorno pueden considerar la posibilidad
de adopcin u otras formas de reproduccin asistida, lo cual
puede reducir la posibilidad de que la enfermedad sea
transmitida a sus hijos.

Se puede recomendar asesora gentica si existen
antecedentes familiares de la enfermedad de Huntington.
Conclusiones
La enfermedad de Huntington es una
enfermedad gentica con alteraciones
motoras entre las que se destacan las
psiquitricas.

La demencia es parte caracterstica de la
enfermedad y se encuentra una alta
frecuencia de depresin en este grupo de
pacientes y su riesgo suicida es cinco veces
mayor que el de la poblacin general.

No hay cura para la enfermedad y el trata-
miento se dirige al control de los sntomas
motores y psiquitricos. Es necesaria la
evaluacin rutinaria de estos pacientes por
un psiquiatra, para detectar las posibles
alteraciones y prevenir sus consecuencias.