HIPOTIROIDISMO

CONGENITO
OSCAR ISMAEL MARTINEZ
MARTINEZ
Introduccin



L A S H O R M O N A S T I R O I D E A S S O N F U N D A M E N T A L E S E N
L A E M B R I O G N E S I S Y M A D U R A C I N F E T A L ,
P A R T I C U L A R M E N T E E N E L D E S A R R O L L O Y
C R E C I M I E N T O D E L S I S T E M A N E R V I O S O
Sintess de proteinas de
la neurogenesis
Migracin neuronal
Formacin de axones y
dendritas
Mielenizacin
neurotransmisores

TIROIDES

o 1ra GLANDULA ENDOCRINA que aparece en el desarrollo embrionario
o CONCENTRA YODO = sem 10
o Inicia sntesis y secrecin = sem 12 bajo el estimulo creciente de TSH a su
vez regulado por la TRH hipotalmica.
o La retroalimentacin (-) de T4 sobre TSH comienza in tero
o Madurez posnatal
o 1ER TRIMESTRE GESTACION: el feto depende de t4 materna a menos
que tenga agenesia o defectos en la produccin de hormonas = T4 cordn
esta a un 20% o 50% arriba de lo normal




HIPOTALAM
O

HIPFISI
S
TIROIDE
S
ORGANOS
BLANCO
TRH (Hormona liberadora
de TIROTROPINA)
TSH (Hormona
estimulante de
TIROIDES)
T3(Triyodotironina)
T4(Tiroxina)
EJE HIPOTALAMO-HIPOFISIS -
TIROIDES
HORMONAS TIROIDEAS MATERNA
En condiciones normales, la placenta tiene una permeabilidad limitada a las
hormonas tiroideas maternas.
En fetos con ausencia de tiroides se han encontrado niveles de T4 hasta 50% de
niveles normales.
Las hormonas maternas desaparecen rpidamente de la circulacin, con una vida
media de 3-4 das.
Esto explica el aspecto normal en 90% de los neonatos con hipotiroidismo
congnito.

Definicin
Es la situacin clnica resultante de una disminucin de la actividad
biolgica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por
deficiente produccin de las mismas o por resistencia a su accin.

El HC es la endocrinopata ms frecuente en el perodo neonatal y
una de las causas ms comunes de deficiencia mental prevenible en
la infancia, razn por la cual su diagnstico inmediato y tratamiento
precoz son de vital importancia para evitar el retraso mental
irreversible .
Epidemiologa
*La incidencia del HC primario en nuestro pas oscila segn las regiones
entre 1/1.800 y 1/2.500 recin nacidos vivos, con una media de 1/2.300

*La incidencia en Mxico, determinada mediante los estudios de Tamiz
Neonatal, es de 1/2.200 nacidos vivos, en otros pases vara entre 1: 2.000
a l:4.000 (Europa y EEUU).

*La incidencia ms baja reportada la de Japn con 1: 5.500
*Sintomatologa inespecfica en periodo neonatal= se
diagnostica el 5% de los afectados.

*La mayora de los nios hipotiroideos se diagnostican
despus de los 2 o 3 meses de vida, lo que aumenta el
riesgo de DAO NEUROLOGICO.

*El diagnostico precoz se logra por un tamiz neonatal
Etiologa y Clasificacin
I- PRIMARIO
A - Permanente
1. Disgenesia tiroidea
-Atireosis
-Ectopia
2. Dishormogenesis
3. Deficiencia de iodo
B Transitorio
1. Exceso de yodo o de
bocigenos
2. Anticuerpos antitiroideos de
origen materno
3. Prematurez
II-SECUNDARIO
Deficiencia aislada de TSH
Panhipopituitarismo
Displasia septoptica
III- TERCIARIO
Deficiencia de TRH
PRIMARIO -
PERMANENTE
1- DISGENESIAS TIROIDEAS
Por alteracin del desarrollo de la glndula tiroides (75-85 %): Disgenesias
tiroideas, Agenesia, Hipoplasia, Ectopa , Hemitiroides

2- Por alteracin de la sntesis de las hormonas tiroideas (15-20 %): Defectos en
la hormonognesis:

Se deben a alteraciones en la sntesis, almacn o liberacin de las hormonas
tiroideas.

3- Deficiencia de iodo
Se considera que los requerimientos habituales varan entre 50 y 150 ug/da.

PRIMARIO -
TRANSITORIO
1-Exceso de iodo y bocigenos
*Medicamentos que contienen iodo o sustancias bocigenas: Orales, tpicos,
medios de contraste utilizados en imagenologa.
*El consumo inadecuadamente alto de nabo, zanahoria o col, tiene efecto
bocigeno.

2- AC antitiroideos maternos
*En mujeres con enfermedad tiroidea autoinmune, la IgG puede atravesar la
barrera placentaria y producir bloqueo o retraso en la maduracin de los
receptores para TSH, que ocasiona una disfuncin transitoria de la tiroides del
producto.
El nio recupera su capacidad funcional en el plazo de 2 a 3 meses
3-Prematurez
FORMAS CLNICAS
El 95% de los recin nacidos que
padecen HC no presentan signos y/o
sntomas evidentes al nacer,
resultando imprescindible los
programas de pesquisa neonatal
masiva para su deteccin precoz.

Diagnostico
El Diagnstico del hipotiroidismo congnito se basa en
el estudio del laboratorio de las concentraciones
hormonales, los exmenes ultrasonogrficos,
radiolgicos y radioisotpicos
Elevacin fisiolgica de la TSH hipotermia ambiental despus del nacimiento,
*TSH se eleva abruptamente en los primeros 30 minutos de vida hasta niveles de 60 a 80
mU/l
*cada repentina en las primeras 24 horas seguida de una disminucin ms lenta hasta
menos de 10 mU/l despus de la primera semana de nacimiento.
El diagnstico de hipotiroidismo congnito se
confirma con nivel elevado de TSH y T4 y T3
bajas
En el Hipotiroidismo subclnico los individuos
presentan TSH elevada con nivel de tiroxina
libre
circulante normal (FT4)
Todo paciente se considerar con diagnstico de sospecha de
hipotiroidismo congnito cuando:

a. Presenta cuadro clnico Hipotiroidismo congnito
b. Presenta factores de riesgo para Hipotiroidismo congnito
c. Tamiz Neonatal con sospecha de Hipotiroidismo congnito de acuerdo a
la referencia del laboratorio
que procesa la muestra
Todo paciente se considerar con diagnstico confirmado de hipotiroidismo
congnito cuando:


a. Presenta datos clnicos de hipotiroidismo
b. Cuenta con el siguiente resultado en el perfil tiroideo: TSH de >4.0 uU/ml
en suero, Tiroxina libre <0.8 ng/dl en suero, y Tiroxina total <4ug/dl en suero.

Las hormona tiroideas en el
neonato varan segn la edad
gestacional, y presentan rpidas
modificaciones en las primeras
horas y das posparto
Por lo que al momento de interpretar los
niveles sricos se deben considerar estas
variables
Tramiento