1

RAHITISM
2
CALCIU



Functia neuromusculara
Rol structural la nivel osos
3 fractiuni
3
CALCIU

Fractiune ionizata

50% (1,1 1,3 mmol/l)
functie neuromusculara optimala
factori endocrini

4
CALCIU

Fractiune legata de albumina
40%
hipoalbuminemia

Fractiune complexata cu alte molecule
citrat/sulfat
5
CALCIU


ABSORBTIE

Portiunea superioara intestin subtire

1, 25 hidroxivitamina D
6
CALCIU
EXCRETIE
Rinichi
Reabsorbtie
TP 70%
TD 5 10% - control hormonal
Raport Ca/creatinina urina (N < 0,7 mmol
sau 0,25 mg)
Absorbtie > excretie mineralizare osoasa
7
FOSFAT

Fosfolipide
Esteri fosfat
Fosfat anorganic
Concentratii serice - crestere rapida

8
FOSFAT

ABSORBTIE

Intestin subtire
Cantitatea absorbita
fosfat din dieta
agenti chelatori (CaCO
3
)

9
FOSFAT
EXCRETIE

Reabsorbtie renala
TP 85 90%
Factori hormonali PTH - excretie fosfat
2 gene
PHEX
FGF23
10
FOSFATAZE ALCALINE

3 izoforme

Intestinala
Placentara
Tesuturi nespecifice
11
CALCIU - HOMEOSTAZIE
Parathormon PTH
Vitamina D
PTH related protein PTHrP
Calcitonina

Magneziu
12
PTH


2 organe tinta

Os

Rinichi
13
PTH
OS

Mineralizare osoasa osteoblasti (PTH normal)
Resorbtie osoasa osteoclasti (PTH , Ca )

RINICHI

reabsorbtia Ca
excretia P
excretia NaHCO si aminoacizi (hiperPTH
sindrom Fanconi)
14
VITAMINA D

2 forme

Colecalciferol
UV pe 7- dehidrocolesterol
80% din vitamina D

Ergocalciferol - plante
15
VITAMINA D
Nu are activitate biologica semnificativa

25 OH vitamina D (ficat, 25 hidroxilaza)

1 , 25 (OH)
2
vitamina D
Receptori specifici vitamina D
Reabsorbtie Ca
Inhiba secretia PTH
Mineralizare platou crestere
Diferentiere osteoblasti
16
CALCITONINA
Celule parafoliculare tiroida

OS
Inhiba resorbtia osoasa (osteoclasti)

RINICHI
Inhiba reabsorbtie renala Ca, P
17
RAHITISM- definitie

Reducere calcificare encondrala cartilaj de
crestere

Deformare cartilaj de crestere

Reducere ritm crestere

Deformari scheletice

DEFICIT VITAMINA D

18
RAHITISM - tipuri


Calciopenic

Fosfopenic
19
RAHITISM CALCIOPENIC
Ca P PTH FA 25 OH D 1, 25
(OH)
2
D
TRP Aa
Deficit
vitamina D
N N/ / /N/

neg
Deficit
1
hidroxilaza
N/



N neg
Rahitism
1, 25 (OH)
2

D rezistent




N neg

20
RAHITISM CALCIOPENIC
Osteopenia
Hipocalcemie (iritabilitate, tetanie, convulsii)
Hiper PTH secundar
Resorbtie osoasa
Masa osoasa
21
RAHITISM FOSFOPENIC

Osteoid nemineralizat

Osteopenie nu

Hiper PTH nu

Masa osoasa normala

Simptomatologie redusa

22
RAHITISM manifestari clinice
Reducere ritm crestere

Deformatii scheletice

Achizitii motorii intarziate

Letargie, iritabilitate, tetanie, convulsii

ECG disfunctie ventriculara stanga Ca


23
RAHITISM semne osoase

CRANIU
Craniotabes
Deformari
Bose frontale, parietale
Asimetrii (plagiocefalie)
Fontanela anterioara larg deschisa
Anomalii dentare
24
RAHITISM semne osoase
TORACE

Tumefactie jonctiuni condrocostale

Torace ingust, baza larga, proeminenta
false coaste sant Harrison
25
RAHITISM semne osoase
MEMBRE

Tumefiere epifizara oase lungi (bratari rahitice)
Articulatia radiocarpiana/tibiotarsiana

Genu varum (timpuriu)

Genu valgum
26
RAHITISM semne osoase
COLOANA VERTEBRALA

Scolioza

Cifoza

Lordoza

Adolescenti
27
RAHITISM semne musculare
Hipotonie musculara

Retard achizitii motorii

Distensie abdominala

Reducere eficienta ventilatorie

Miopatie proximala
28
RAHITISM alte manifestari

Disfunctie imuna

Infectii respiratorii

Infectii gastrointestinale
29
RAHITISM semne radiologice

Hiper PTH secundar

Absenta calcificarii encondrale cartilaj de
crestere

Reducere mineralizare tesut osteoid
30

31
RAHITISM semne radiologice

Absenta demarcatie cartilaj de crestere extremitate
distala metafiza

Cartilaj crestere largit

Metafize cu aspect neregulat, largite

Epifize invizibile

Articulatia radiocarpiana/genunchi
32

33

34

35

36

37
RAHITISM semne radiologice
Demineralizare generalizata/osteopenie

Corticala subtire

Dedublari periostale

Linie orizontala de calcificare la nivel metafizar

Vindecare luni/ani
38
RAHITISM semne biologice
Concentratia vitamina D
< 15 ng/ml deficit
15 20 ng/ml aport insuficient

Ca
Normal hiper PTH

P
/N/
39
RAHITISM semne biologice
FA


Varsta/status pubertar/ritm crestere/status
nutritional

Cel mai bun marker evaluare terapie

40
RAHITISM stadii evolutive (1)
25 OH D
1, 25 (OH) D
absorbtia intestinala
hipocalcemie FA
Hiper PTH
41
RAHITISM stadii evolutive (2)

Hipocalcemie hiperPTH calcemie normala


Manifestari clinice si radiologice
42
RAHITISM - stadii evolutive (3)

Hiper PTH ineficient hipocalcemie

Hipocalcemie si hipofosfatemie
manifestari clinice severe
43
RAHITISM stadii evolutive
Stadiu 1 Stadiu 2 Stadiu 3
25 OH D
Ca
PTH
P N
FA
44
RAHITISM - tratament
Deficit vitamina D

5000 15000 UI/zi 4 - 8 saptamani, po
200000 600000 UI, im
Concentratie 25 OH D

Supliment Ca
Expunere la soare
45
RAHITISM - prevenire


Vitamina D 400 600 UI/zi
Formulele lapte 400 UI/l
Laptele matern 20 60 UI/l !!!

Expunere la soare