Manifestaciones dermatolgicas

en enfermedades del SNC

Lajo
Laura
Lazo G
Lazo R
ESCLEROSIS TUBEROSA
Sd de Bourneville Pringle
ET
Enfermedad neurocutnea hereditaria
Mutacin gen TSC1 o TSC2 (gen supresor de
tumores)
Caractersticas clnicas
Tumores benignos en mltiples rganos
Riesgo de malignidad incrementado
Pueden tener epilepsia, dficit cognitivo,
dificultades en el aprendizaje
Caractersticas dermatolgicas
Maculas
hipopigmentadas,
elipticas (mcula en
hoja de lanceta) en
tronco y extremidades

Caractersticas dermatolgicas
Angiofibromas (antes
adenoma sebceo)
generalmente en regin
malar (nariz, mejillas,
menton)

Caractersticas dermatolgicas
Parche de Shagreen:
zona irregular
ligeramente elevada en
piel suave (espalda
baja). Se forma por
exceso de tejidos
fibrosos

Caractersticas dermatolgicas
Placa marrn fibrosa en
la frente

Caractersticas dermatolgicas
Fibromas periungueales
y subungueales

Otras caractersticas
Lesiones cerebrales
Hamartomas
glioneurales
Heterotopia de sustancia
blanca (lesiones
displasicas y
desmielinizantes)
Nodulos
subependimales
Tumores de celulas
gigantes
subependimales

Otras caractersticas
Autismo y problemas de
conducta
Epilepsia
Rabdomioma cardiaco
Angiomiolipomas
renales, quistes
benignos, linfangiomas,
carcinoma de celulas
renales
Linfangioleiomiomatosis
pulmonar
(indistinguible de
fibrosis difusa
intersticial
Hamartomas retinales,
estrabismo,
angiofibromas en el
parpado
Diagnstico
Gentico: mutacin TSC 1 o 2 en tejido no de lesiones.
Clnico:
Definitivo: 2 mayores o 1 mayor y >1 menor
Probable: un mayor o >1 menor
caracterizan clnicamente por una mancha
color vino en la cara, epilepsia, retraso
mental, dficits neurolgicos (hemiparesia y
hemianopsia) y glaucoma.
Consiste, en su forma completa, en la
asociacin de anomalas cerebrales
(angioma leptomenngeo o piel), cutneas
(angioma facial) y oculares (angioma
coroideo)
Es una enfermedad congnita, espordica.
SNDROME DE STURGE-WEBER
nevus vascular plano y homogneo, raramente
tuberoso, de color rojo- vino, que afecta la cara, y
se asienta sobre el prpado y la regin frontal
ipsilateral al angioma pial.
La lesin es una malformacin vascular que
consiste en un nmero excesivo de capilares
dilatados, bien delimitados a la dermis.
Con frecuencia el angioma afecta a la hemicara
completa, y puede extenderse al cuello, tronco y
extremidades de forma uni o bilateral.
El lser de colorante pulsado es una alternativa
especfica para las lesiones vasculares. Puede
lograrse un aclarado superior al 75% aunque
es frecuente la recidiva con el paso del tiempo
Con los aos, la mancha en vino de Oporto,
aumenta la dilatacin de las paredes de los
vasos y aparecen dilataciones exofticas
similares a moras.
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I
(ENF. VON RECKLINHAUSEN)
Generalidades
Trastorno gentico HAD que afecta el
desarrollo y crecimiento de las cl. nerviosas.
Representa el 85% de los casos
Igualmente en H y M
Etiologa
Mutacin de cromosoma 17
Una vez ocurrido este cambio, el gen alterado
puede pasarse por las generaciones sucesivas.
Existe tambin la mutacin espontnea "de
novo" (50%)

Cuadro clnico
Aumento en la
cantidad de melanina
Redondas y con los
bordes lisos y otras
ovaladas y con bordes
irregulares
Usualmente durante
el primer ao de vida
Mientras el nio
crece, las manchas
tambin aumentan en
nmero y tamao

1. MANCHAS CAF CON LECHE
Ndulos pequeos en
dermis, varan en
tamao, color y forma.
Aparecen alrededor de la
pubertad y se
incrementan en nmero
durante el resto de la
vida
Raramente dolorosos,
Pueden producir escozor

2. NEUROFIBROMAS DRMICOS
Neurofibroma
Tumor de tejidos derivados de
clulas nerviosas (neuro) y tejido
fibroso (fibroma)
Son hamartomas
melanocticos de
color amarillo o
marrones
Muy caracterstico
de NF1
No alteran la visin
3. NDULOS DE LISCH
Signo de Crowe
Propio de NF1
Presencia de pecas
axilares e inguinales
20 - 30% de los
pacientes
4. PSEUDOEFLIDES AXILARES y/o
INGUINALES
Lesin sea
caracterstica:
Escoliosis
5. ALTERACIONES SEAS
Tratamiento
No hay cura. Solo tx paliativo
Ciruga: extirpar tumores que comprimen
rganos u otras estructuras.
Menos del 10% desarrolla tumores malignos
que deben ser tratados con quimioterapia.
SINDROME
ATAXIA-TELANGIECTASIA
Generalidades
Enfermedad Autosmica Recesiva - 1/40.000
nacimientos.
Triada: Ataxia + Telangiectasia ocular y/o cutnea +
Inmunodeficiencia.
La ausencia de telangiectasia no descarta el
diagnostico.
Las telangiectasia aparecen en forma de alambre
entre los 2-8 aos en la esclera, luego pueden aparecer
en el pabelln auricular, zonas expuestas al sol, en
particular en zonas flexoras.
Tratamiento sintomtico relacionado a infecciones
secundarias a la inmunodeficiencia, control precoz en
ocasiones de neoplasias y consejera gentica

Incontinentia
Pigmenti
Enfermedad Autosmica Dominante
Ms frecuente en mujeres (95%) y letal en
hombres

Asociada a alopecia,
ausencia de glndulas
sudorparas, asimetra en las
mamas, alteracin en el
desarrollo dental, retraso
mental, convulsiones, etc.

Presenta 4 estadios
drmicos
Estadios Clnicos (IP)
Estadio I inflamatorio/vesicular: En
el 90% de pacientes en las
primeras semanas o meses de
vida. Vesculas y pstulas de
distribucin lineal en
extremidades y tronco. NO
AFECTAN CARA.

Estadio II verrucoso: En el 70% de
pacientes en los primeros meses
de vida. lesiones verrucosas y
placas hiperqueratsicas de
distribucin lineal.
Estadio III hiperpigmentada: Se dan
en el 98% de los pacientes.
Lesiones color cafe azulado
lineales o espirales en tronco,
extremidades, axilas. Persisten
hasta los 2 aos.

Estadio IV hipopigmentacin: En el
14-28% de pacientes. reas
hipopigmentadas en
extremidades. Asociadas a
alopecia cicatricial, agenesia de
cejas y pestaas,y onicodistrofia.
Las lesiones cutneas desaparecen
hacia la adolescencia
GRACIAS :D