ALTERACIONES

PLAQUETARIAS CONGENITAS
HALLAZGOS CLINICOS EN LOS
DEFECTOS PLAQUETARIOS.
Prpura.
Petequias.
Sangrado de mucosas de leve a moderado:
Gastrointestinal.
Genitourinario.
Pulmonar.
Epistaxis.
HALLAZGOS CLINICOS EN LOS
DEFECTOS PLAQUETARIOS.
Historia de equimosis espontneas.
Historia a desarrollar equimosis con facilidad
Sangrado gingival al cepillarse los dientes.
Petequias y prpura simtricas.

PRUEBAS DE LABORATORIO
PARA EVALUAR LOS
DESORDENES PLAQUETARIOS.
Extendido de sangre perifrica.
Recuento plaquetario.
Tiempo de sangra.
Prueba de tolerancia a la aspirina.
Prueba del petequiametro.
Agregacin y luminoagregacin plaquetaria.
PRUEBAS DE LABORATORIO
PARA EVALUAR LOS
DESORDENES PLAQUETARIOS .
Disponibilidad del factor 3 plaquetario.
Liberacin del factor 4 plaquetario.
Liberacin de serotonina.
IgG asociado a las plaquetas.
DEFECTOS HEREDITARIOS
DE LA FUNCIN
PLAQUETARIA
Defectos de adhesin:
Sndrome de Bernard - Soulier.
Enfermedad de Pseudo von
Willebrand: defecto en la glicoproteina
Ib/IX/V.
Deficiencia en la interaccin con el
colgeno: defecto en la glicoproteina
Ia/IIa o VI)
Defectos primarios de agregacin:
Tromboastenia de Glanzmann.
Atrombia esencial.
Defectos de agregacin:
Enfermedad por deficiencia de
Almacenamiento del Pool Plaquetario.
Defecto similar a la aspirina.
Defectos de reaccin a la liberacin.
Deficiencia aislada de factor 3 plaquetario.
Deficiencia severa de factores de coagulacin:
Afibrinogenemia.
Deficiencia de factor VIII : C.
Deficiencia de factor IX : C.
SINDROME DE BERNARD-
SOULIER
Manifestaciones clnicas:
Transmisin autosmica recesiva.
Epistaxis.
Hipermenorrea.
Petequias y prpura (moderada).

Hallazgos de laboratorio:
Plaquetas gigantes.
Trombocitopenia leve o moderada.
Tiempo de sangra anormal.
Agregacin anormal con ristocetina.
Otras agregaciones normales.
Ausencia de la glicoproteinas de la
membrana plaquetaria Ib, V y IX.
Tratamiento:
Concentrados de plaquetas cuando se
presentan hemorragias significativas.

TROMBOASTENIA DE
GLANZMANN Y ATROMBIA
ESENCIAL
Hallazgos clnicos:
Transmisin autosmica recesiva.
Petequias y prpura.
Historia a desarrollar equimosis con facilidad.
Historia de equimosis espontaneas.
Sangrado de membranas mucosas.
Formacin de grandes hematomas.
Sangrado intraarticular.
Disminucin de la severidad con la edad.
Hallazgos de laboratorio:
Tiempo de sangra prolongado.
Agregacin primaria anormal o ausente con:
Difosfato de adenosina.
Epinefrina.
Trombina.
Colgeno.
Retraccin del coagulo con liberacin
anormal del factor 3 plaquetario:
Glanzmann: anormal.
Atrombia esencial: normal.
Ausencia del complejo de glicoproteina de
membrana plaquetaria IIb/IIIa
Terapia:
Concentrado de plaquetas.
DEFECTOS ADQUIRIDOS DE
LA FUNCION PLAQUETARIA
Sndromes Mieloproliferativos:
Trombocitemia esencial.
Leucemia mieloide crnica.
Policitemia vera.
Hemoglobinuria paroxstica nocturna.
Metaplasia mieloide agnognica.
Sndromes mielo displsicos.
Anemia sideroblstica.
Desordenes de las paraproteinas:
Mieloma mltiple.
Macroglobulinemia de Waldenstrm.
Gamopata monoclonal esencial.
Enfermedades auto inmunes:
Enfermedades del colgeno.
Anticuerpos antiplaquetarios.
Trombocitopenias inmunes.
Productos de degradacin de la fibrina :
Coagulacin intravascular diseminada.
Sndromes fibrinoliticos primarios.
Enfermedad heptica.
Anemias:
Deficiencia severa de hierro.
Deficiencia severa de vitamina B
12
o folatos.
Uremia.
Inducidas por drogas.
CONDICIONES CONGENITAS Y
HEREDITARIAS ASOCIADAS A
UNA DISMINUCION EN LA
PRODUCCION DE PLAQUETAS
Sndrome de TAR (trombocitopenia
amegacariocitica con ausencia del radio).
Sndrome de Wiskott - Aldrich.
Anomala de May - Heggin (Macro plaquetas,
trombocitopenia, inclusiones en los granulocitos,
transmisin autonmica dominante).
Sndrome de Sebastian plaquetario.
Sndrome Plaquetario de Fletchner.
Trombocitopenia autosmica recesiva.
SINDROME DE WISKOTT-
ALDRICH
El Sndrome de Wiskott Aldrich es una
enfermedad hereditaria ligada al sexo que se
caracteriza por la asociacin de inmunodeficiencia
combinada, trombocitopenia, plaquetas pequeas,
eczema y una susceptibilidad incrementada a
desrdenes autoinmunes y cnceres. Es causado
por mutaciones en el gen (WAS) en la protena del
Sndrome de Wiskott-Aldrich (WASP).
N Engl J Med 355;17, October 26, 2006
Se ha investigado a los miembros de la familia
de los pacientes descritos por Wiskott en 1937
y se ha identificado un nuevo desvo del
marco de mutacin en el exn 1 del WAS. Esta
mutacin ha sido hipotetizada como el
genotipo que caus las formas severas del
Sndrome de Wiskott Aldrich en los tres
hermanos descritos por Wiskott.
N Engl J Med 355;17, October 26, 2006
Cuadro Clnico
Petequias por
trombocitopenia
Eczema
Neumonas y
otras infecciones
Linfoma a clulas B y
otros tipos de cnceres
SNDROME PLAQUETARIO
DE SEBASTIAN
Enfermedad rara autosmica dominante.
Cuerpos de inclusin en los granulocitos.
Por microscopia electrnica los cuerpos de inclusin
en los granulocitos son diferentes a los encontrados en
el Sndrome de May - Heggin.
Las pruebas de estudios funcionales plaquetarios
son normales o limtrofes.
Pueden presentar sangrado.
SINDROME PLAQUETARIO
DE FLETCHNER
Enfermedad rara autosmica dominante.
Presencia de nefritis hereditaria y prdida de la
audicin neurosensorial.
Cuerpos de inclusin en los granulocitos.
Por microscopia electrnica los cuerpos de
inclusin en los granulocitos son diferentes a los
encontrados en el Sndrome de May - Heggin.
CONDICIONES ADQUIRIDAS
ASOCIADAS A UNA
DISMINUCION EN LA
PRODUCCION DE PLAQUETAS
Infecciones virales agudas: rubola, CMV, virus
Ebstein - Barr, VIH.
Estados de deficiencia nutricional:
Deficiencia de vitamina B
12
.
Deficiencia de folatos.
Deficiencia de hierro.
Hipoplasia de la mdula sea (anemia aplstica).
Reemplazo de la mdula sea:
Leucemia aguda o crnica.
Neoplasias con metstasis a la mdula sea.
Enfermedades granulomatosas infecciosas
crnicas.
Histocitiosis a lpidos: Enfermedad de Gaucher.

Drogas:
Quimioterapia citoreductora y modificadores
de la respuesta biolgica.
Diurticos tiazdicos.
Estrgenos.
Toxinas:
Etanol.
Cocana.
ENFERMEDAD HEREDITARIA
POR DEFICIENCIA DE
ALMACENAMIENTO DEL
POOL PLAQUETARIO
Cuadro clnico:
Transmisin hereditaria variable.
Petequias poco comn.
Prpura poco comn.
Sangrado de membranas mucosas.
Epistaxis.
Tendencia a formar equimosis con facilidad.
Aparicin de equimosis espontneas.
Hematuria de frecuente presentacin.
Hallazgos de laboratorio:
Tiempo de sangra anormal.
Adhesin al colgeno anormal.
Agregacin al colgeno ausente.
Curva secundaria de agregacin ausente a:
Difosfato de adenosina.
Epinefrina.
Agregacin con ristocetina: normal.
Agregacin con araquidonato: normal.
Terapia:
Concentrados de plaquetas.
EVALUACION DE
PLAQUETAS HIPERACTIVAS
Y PRETROMBOTICAS
Factor plaquetario 4: Es un marcador de la
actividad plaquetaria y tiene una actividad
antiherapina.
Beta trombo globulina: Es un marcador de la
actividad plaquetaria
Tromboxano B
2
: Su principal funcin biolgica
es participar en la hemostasia, es decir en los
procesos de coagulacin y agregacin plaquetaria.
Volumen medio plaquetario. Se refiere al
volumen de la plaqueta expresado en la unidad de
volumen fentolitro. El VMP est inversamente
relacionado con el nmero de las plaquetas; los
recuentos bajos se asocian a plaquetas grandes y
viceversa. Siempre debe interpretarse teniendo en
cuenta el recuento plaquetario, usando un
nomograma de rangos de referencia.
Plaquetocrito: Es el porcentaje del volumen de
plaquetas sobre el volumen total de sangre. Es un
dato de poco valor. (?)
Amplitud de distribucin plaquetaria: Representa el
coeficiente de variacin del tamao de las plaquetas;
mide el grado de anisocitosis plaquetaria o sea
variaciones en el tamao (?).