HERANÇA

EXTRA-NUCLEAR

DNA
MITOCONDRIAL
 Mitocôndria

• As mitocôndrias (do grego mito: filamento e chondrion: grânulo) estão

presentes no citoplasma das células eucarióticas, sendo caracterizadas
por uma série de propriedades morfológicas, bioquímicas e funcionais.
 Organela citoplasmática formada por duas membranas
lipoprotéicas, sendo a interna formada por pregas. O interior é
preenchido por um líquido denso, denominado matriz
mitocondrial.

 Apresenta forma de bastonete ou esférica. Geralmente, são

estruturas cilíndricas com aproximadamente 0,5micrômetros
de diâmetro e vários micrômetros de comprimento.

 Quanto maior atividade metabólica da célula, maior será

quantidade de mitocôndrias em seu interior. Uma célula
hepática normal pode conter de 1.000 a 1.600 mitocôndrias,
enquanto alguns ovócitos podem conter até 300.000.
 Possuem DNA, RNA e ribossomos próprios, tendo assim
capacidade de auto-duplicar-se.
 Dentro delas se realiza o processo de extração de energia dos
alimentos (respiração celular) que será armazenada em
moléculas de ATP (adenosina trifosfato). É o ATP que fornece
energia necessária para as reações químicas celulares.

 Apresentam capacidade de movimentação, concentrando-se

assim nas regiões da célula com maior necessidade energética.
 A mitocôndria é organizada em:

a. Matriz:
contêm uma mistura altamente
concentrada de centenas de enzimas,
incluindo aquelas necessárias à
oxidação do piruvato e ácidos graxos e
para o ciclo de Krebs.
A matriz contêm também várias cópias
do DNA mitocondrial, ribossomos
mitocondriais essenciais, RNAt, e
várias enzimas requeridas para
expressão dos genes mitocondriais.
b. Membrana Interna:
é desbobrada em numerosas
cristas que aumentam
grandemente a sua área
superficial total. Ela contêm
proteínas com três tipos de
funções:
3. proteínas transportadoras
específicas, que regulam a
1.aquelas que conduzem as
passagem para dentro e fora da
matriz.
reações de oxidação da cadeia Uma vez que um gradiente
respiratória eletroquímico é estabelecido,
através dessa membrana pela
cadeia respiratória, para
2. um complexo enzimático direcionar a ATPsintetase, é
chamado ATPsintetase, que importante que a membrana seja
produz ATP na matriz impermeável a maioria dos
pequenos íons.
c. Membrana Externa:
devido ao fato de conter
uma grande proteína
formadora de canais
(chamada de porina), a
membrana externa é
permeável a todas as
moléculas de 5.000daltons
ou menos. d. Espaço Intermembrana:
- Outras proteínas esse espaço contêm várias
existentes nesta membrana enzimas que utilizam o ATP
incluem as enzimas proveniente da matriz para
envolvidas na síntese de
lipídeos mitocondriais e fosforilar outros
enzimas que convertem nucleotídeos.
substratos lipídicos em
formas que possam ser
subseqüentemente
metabolizados na matriz.
Eletromicrografia de uma mitocôndria de uma célula pancreática
mostrando a membrana externa lisa e as numerosas invaginações
da membrana interna chamadas de cristas.
Notar também grânulos escuros de alta densidade no seio da matriz
com diâmetro de 30 a 50 nm provavelmente constituído por um
arcabouço protéico ou lipoprotéico ao qual se prendem íons de
metais (cálcio e magnésio).
Além desse componentes distingue-se com certa dificuldade no
interior da matriz regiões filamentosas constituídas por filamento de
DNA e ribossomos medindo 15nm de diâmetro.
 Funções da mitocôndria:
- Produção de Energia- as substancias nutritivas penetram nas
mitocôndrias, onde reagem com o gás oxigênio, em um processo
comparável à queima de um combustível. Essa reação recebe o nome de
respiração celular. A partir daí é produzido energia em forma de ATP
(adenosina trifosfato).
- Respiração Celular através do Ciclo de Krebs e da Cadeia
respiratória.

A mitocôndria realiza a maior parte das oxidações celulares e produz

a massa de ATP ( energia celular) das células animais.
 Na mitocôndria o piruvato e os ácidos graxos são convertidos em
acetil-CoA que são oxidados em CO2, através do ciclo de Krebs
(ciclo do ácido cítrico).

Grandes quantidades de NADH e FADH2 são produzidas por essas

reações de oxidação. A energia disonível, pela combinação do
oxigênio com os elétrons reativos levados pelo NADH e pelo FADH2,
é regulada por uma cadeia transportadora de elétrons na membrana
mitocondrial interna denominada de cadeia respiratória.
 A cadeia respiratória bombeia prótons ( H+) para fora da matriz para criar
um gradiente eletroquímico de hidrogênio transmembrana. O gradiente
transmembrana, por sua vez, é utilizada para sintetizar ATP e para dirigir
o transporte ativo de metabólitos específicos através da membrana
mitocondrial interna. A combinação dessas reações é responsável por
uma eficiente troca ATP-ADP entre a mitocôndria e o citosol de tal forma
que o ATP pode ser usado para prover muitas das reações celulares
dependentes de energia.
 Organelas que possuem DNA

Mitocôndrias e cloroplastos
possuem genomas que não
apresentam herança
Mendeliana
(determinada pelos gametas).
Localização do DNA

As mitocôndrias
do embrião em
desenvolvimento
são derivadas do
óvulo, sendo o
DNA mitocondrial
de origem
materna.
 Localização do DNA

As mitocôndrias
contém 2 ou até
10 cópias de DNA
 Localização do DNA
O DNA mitocondrial possui 37 genes:

Treze genes
codificam para as
proteínas da cadeia
respiratória e para
ATP-sintase.

Os demais genes
codificam rRNAs e
tRNAs para a síntese
das proteínas
expressas pelo DNA
mitocondrial
Genomas de organelas são DNAs circulares que
codificam as proteínas das organelas

 Formado, geralmente, por moléculas

circulares de DNA
 uma organela apresenta várias cópias de
seu genoma
 Genomas de cloroplastos são
relativamente grandes
 mitocôndrias mostram tamanhos variados de genoma
 o número de genes codificadores de proteínas é
pequeno
 a maior parte é codificadora de componentes das
subunidades dos complexos da respiração I-IV
 genes codificadores de RNA
 Genoma mitocondrial apresenta íntrons, exceto nos
mamíferos
Organização do DNA mitocondrial é variável
• DNA mitocondrial de células animais é compacto e
codifica 13 proteínas, 2 rRNAs e 22 tRNAs

 não há introns e alguns genes se

sobrepõem
 as proteínas estão envolvidas na
respiração
 mtDNA de levedura é 5x maior
do que o animal devido à
presença de longos íntrons
 ocorre maior dispersão de loci
Mitocôndria evoluíu por endossimbiose
 Células primitivas capturaram bactérias que forneciam as
funções de mitocôndrias e cloroplastos
 Homologias em seqüências sugerem que mitocôndrias e
cloroplastos evoluíram separadamente
 organelas devem ter transferido genes essenciais para o
núcleo da célula

- transferência ocorreu ao longo de períodos

evolucionários e ainda continua
- mudanças na seqüência são necessárias
para o sucesso da expressão
O Genoma do cloroplasto codifica várias proteínas e
RNAs
 Cloroplastos apresentam DNA com tamanho variado: 120-190
kb
 codifica todos os rRNAs e tRNAs necessários para a síntese
protéica, e aproximadamente 50 proteínas
 os genes da organela podem ser transcritos e traduzidos pelo
aparato da mesma
 a origem endossimbiótica do cloroplasto é enfatizada pelas
relações entre seus genes e seus correspondentes
bacterianos
 muitos genes dos cloroplastos codificam proteínas que
compõem complexos localizados nas membranas
 HERANÇA
HERANÇA MITOCONDRIAL
MITOCONDRIAL

Homens

Mulheres SOMENTE
TRANSMITIDA PELA MÃE :
HERANÇA MATERNA
 HERANÇA
HERANÇA MITOCONDRIAL:
MITOCONDRIAL:
oo Gargalo
Gargalo Genético
Genético
 Um ovócito humano contém +/- 100mil
mitocôndrias, mais na medida que amadurece
perde um número muito grande delas.
 O número real de mitocôndrias após a
maturação é desconhecido, com estimativas de
menos de 10 a não mais que 100= Gargalo
genético.
 Durante os primeiro dias de divisão celular do
embrião o número de mitocôndrias por célula
sobe para 10 mil ou mais.
 HERANÇA
HERANÇA MITOCONDRIAL:
MITOCONDRIAL:
oo Gargalo
Gargalo Genético
Genético
 Se uma das mitocôndrias que sobrevive ao
gargalo genético por acaso for portadora de
uma mutação, este genoma estará muito
bem representado na geração seguinte, e
depois completado o desenvolvimento
colonizará os tecidos do indivíduo.
 A distribuição das mitocôndrias durante as
divisões celulares é aleatória!
 HERANÇA
HERANÇA MITOCONDRIAL:
MITOCONDRIAL:
oo Gargalo
Gargalo Genético
Genético

O termo homoplasmia descreve a

situação em que todas as mitocôndrias de
uma célula ou tecido possuem o mesmo
genoma (selvagem ou mutante)
 O termo heteroplasmia descreve a
situação onde se encontram ambos os
genomas mitocondriais, selvagem e
mutante, na mesma célula ou tecido.
 HERANÇA
HERANÇA MITOCONDRIAL
MITOCONDRIAL

HETEROPLASMIA

Mutação HOMOPLASMIA
mitocondrial
 Mitocôndrias Defeituosas
Mutações nos genes mitocondriais causam doenças:

Neuropatia Óptica Hereditária de Leber (LHON):

• Defeito no gene ND4 (complexo I): Arg His
• Falta ATP suficiente para o metabolismo dos
neurônios
• Afeta o SNC, causando perda da visão bilateral
• Ocorre mais em homens que mulheres; manifesta-se na segunda década
da vida; perda da visão, tremores, defeitos na cond. cardíaca, distonia.
Epilepsia Mioclônica e Doença das Fibras Vermelhas
Dilaceradas (MERRF):
• Mutação no gene leucil-RNAt
• Defeito generalizado de proteínas com resíduo de
Leu
• Sintomas: fraqueza muscular, alargamento e
deterioração do miocárdio
 HERANÇA
HERANÇA MITOCONDRIAL
MITOCONDRIAL

MERRF - Encefalopatia mioclônica e “regged-red fibers”

(fibras verm. esfarrapadas):manisfesta-se na infância;
convulsões transitórias, falta de coordenação motora,
perda de células musculares e neuronios.

Encefalopatia mitocondrial com acidose lática com

episódios semelhantes a derrames: se manifesta antes
dos 40 anos, é a mais comum; miopatia, demência,
surdez, contratura muscular, paralisia dos músculos
externos do olho, ptose. As mitocôndrias não
metabolizam o piruvato que se acumula sob a forma de
ácido lático nos tecidos afetados
 DNA mitocondrial X DNA nuclear

DNA mitocondrial DNA nuclear

 marcador genético  marcador genético
 teste de maternidade
 teste de maternidade
 teste de paternidade
 DNA MITOCONDRIAL

Famílias argentinas usaram o DNA mitocondrial

para achar parentes desaparecidos após a ditadura
militar - Dra. Amry-Claire King, 1990;

Identificação da família real da Rússia, assassinada

pelos soldados bolcheviques em 1918 e enterradas
em sepulturas anônimas;

Forças armadas dos Estados Unidos têm um

programa de identificação prévia para identificação
de soldados mortos em conflitos militares.
 Comparações de DNA
mitocondrial sugerem que
os seres humanos
descendem de uma única
fêmea que viveu a
200.000 anos na África
(EVE).
 Plastos Ou Plastídeos

 Organelas típicas de células vegetais..

Apresentam RNA, DNA, proteínas e dupla
membrana lipoprotéica.
 São classificados em leucoplastos e
cromoplastos.

 Leucoplastos: acumulam substância

de reserva, não apresentam
pigmentos.
a) amiloplastos - acumulam amido,
comuns em órgãos subterrâneos
b) oleoplastos - acumulam lipídios
c) proteoplastos - acumulam proteínas
 Cromoplastos: Portam pigmentos carotenóides são encontrados em estruturas coloridas,
como pétalas, frutos e algumas raízes. Surgem a partir dos cloroplastos
a) Eritroplastos - plastos vermelhos, predominância de licopenos
b) Xantoplastos - plastos amarelos, predominância de carotenos e xantofilas
c) Cloroplastos - plastos verdes, com predominância de clorofilas

 As mitocôndrias e os cloroplastos
são capazes de autoduplicação, o
que se justifica pela presença de
ácidos nucléicos (DNA e RNA).
Ambas as organelas movimentam-se
de forma passiva (ciclose) ou ativa
(por movimentos próprios).
 Cloroplasto:
 Esta organela fotossintetizante contém três membranas distintas:
a membrana externa, altamente permeável
a membrana interna e na qual proteinas carreadoras especiais estão
embebidas
a membrana tilacóide.
que definem três compartimentos internos separados:
o espaço intermembranas,
o estroma, o qual é análogo à matriz mitocondrial e contém várias
enzimas, ribossomos, RNA e DNA
 ocorrem as reações de fixação de gás carbônico para a produção de
carbohidratos, além de aminoácidos, ácidos graxos e orgânicos. Pode
haver formação de amido e lipídios, estes últimos em forma de
glóbulos (plastoglóbulos).

o espaço tilacóide.
A membrana tilacóide contém todos os sistemas geradores de energia
do cloroplasto.
Os tilacóides individuais estão interconectadas, uma que tendem a se
empilhar para formar agregados chamados de grana.
Há, uma importante diferença entre a organização das
mitocôndrias e a dos cloroplastos:.
- A membrana interna dos cloroplastos não é dobrada em cristas
e não contém uma cadeia transportadora de elétrons. Ao invés
disso, a cadeia transportadora de elétrons, bem como o sistema
fotossintetizante que absorve luz e uma ATP sintase, estão todos
contidos em uma terceira membrana distinta, que forma um
conjunto de sacos achatados semelhantes a discos, as tilacóides .

-Os cloroplastos fazem as suas interconversões energéticas por

mecanismos quimiosmóticos de maneira muito semelhante
àquela utilizada pelas mitocôndrias, e são organizadas pelos
mesmos princípios .
 Origem:

 Todos os plastídeos se desenvolvem a partir de proplastídeos,

os quais são organelas relativamente pequenas presentes nas
células imaturas dos meristemas vegetais.

 Os proplastídeos se desenvolvem de acordo com as

necessidades de cada célula diferenciada, e o tipo que estará
presente é determinado em grande parte pelo genoma nuclear.

 Se uma folha é cultivada no escuro, os seus proplastídeos se

alargam e se tornam etioplastídeos, os quais possuem um
arranjo semicristalino de membranes internal que contém um
precursor amarelo de clorofila ao invés da clorofila.

 Quando a folha é exposta à luz., os etioplastos rapidamente se

desenvolvem em cloroplastos, convertendo este precursor em
clorofila e sintetizando uma nova membrana, pigmentos,
enzimas fotossintetizantes e componentes da cadeia
transportadora de elétrons