EL GENOMA HUMANO:

ESTRUCTURA Y FUNCIN DE
LOS GENES Y LOS CROMOSOMAS

Dr. Francisco lvarez-Nava
Profesor Titular
Unidad de Gentica Mdica
Universidad del Zulia

CIDOS NUCLEICOS

Nucletidos

Polinucletidos

A) Bases Nitrogenadas

B) Grupo Fosfato

Funcin Estructural (Esqueleto)

C)Azcar

Bases Nitrogenadas
a) Purinas: Adenina y Guanina

b) Pirimidinas: Timina, Citosina y Uracilo

CIDO DESOXIRRIBONUCLEICO

Informacin necesaria para dirigir

A)Sntesis de Protenas

B) Replicacin

Replicacin
Es el conjunto de reacciones por medio de las cuales el ADN se
copia a si mismo cada vez que una clula se divide y transmite
a la descendencia la informacin que la contiene

MOLECULA DE ADN

Constituida por dos cadenas de polinucletidos

Escalera retorcida: doble hlice

Desoxirribosa es el centro
A un lado el grupo fosfato

Al otro lado la base nitrogenada

MOLECULA DE ADN

Estructura de un Nucletido.

MOLECULA DE ADN

Unin Fosfodiester en los cidos Nucleicos.

J. Watson y F. Crick

La estructura del DNA es una doble hlice, formada por
cadenas orientadas en direcciones opuestas

(antiparalelas). La estructura se mantiene gracias a

enlaces de hidrgeno entre las bases nitrogenadas que

se encuentran orientadas hacia el interior de las cadenas

MOLECULA DE ADN

Doble hlice, formada por
cadenas orientadas en
direcciones opuestas

(antiparalelas).

La estructura se mantiene gracias a
enlaces de hidrgeno entre las
bases nitrogenadas que se
encuentran orientadas hacia el
interior de las cadenas

COMPLEMENTARIEDAD

DE LAS BASES NITROGENADAS

Asociacin especifica por afinidad qumica

La complementariedad de las bases

nitrogenadas permite que la secuencia de una

cadena sencilla de DNA acte como un molde
para la formacin de una copia complementari

de DNA (replicacin) o de mRNA (transcripcin

CLASES DE ADN

ADN GENMICO

ADN nuclear

ADN mitocondrial

DIFERENCIAS ENTRE GENOMA NUCLEAR Y MITOCONDRIAL

CLASES DE ADN

ADN de copia nica (45% del genoma humano)

Solo son vistos una vez en el genoma

Segmentos de 1.000 pb

Incluye genes que codifican protenas (Solo una

pequea porcin: exones)

ADN Repetitivo (55% del genoma humano)
ADN satlite o altamente repetitivo (10%)

ADN -satlite: centrmeros 171 pb
Minisatlite: 14 a 500 pb

Microsatlite: 1 a 13 pb

ADN repetitivo disperso (45%)

SINEs: Short Interpersed Elements
LINEs: Long Interpersed Elements

CLASES DE ADN

Repeticiones ALU: SHINEs (10% del genoma humano)

Forman familias de genes

Segmentos de 300 pb

Un milln de repeticiones ALU

Pueden generar copias de si mismo que pueden ser insertadas

en otras partes del genoma e interrumpir secuencias codificantes

de genes

TRANSMISIN

DE LA

INFORMACIN GENTICA

REPLICACIN

Es la capacidad que tiene el ADN de hacer copias o
replicas de su molcula

Modelo Semiconservado

La mitad del ADN de un cromosoma proviene de la

clula madre,

la otra cadena se sintetiza durante el proceso de

replicacin

PRINCIPIOS DE

COMPLEMENTARIEDAD DE LAS

BASES NITROGENADAS

Las bases nitrogenadas desapareadas atraern a
nucletidos libres, si el nucletido tiene
complementariedad apropiada

REPLICACIN

REPLICACIN

La ADN polimerasa Tipo II une el grupo fosfato de un
nucletido con la molcula de azucar del siguiente

para construir la hebra lateral de la nueva molcula de

ADN

La ADN polimerasa Tipo II no formar la unin

fosfodiester si las bases no son complementarias

REPLICACIN

La ADN polimerasa Tipo II agrega al extremo 3ya que
loa direccin es 5-3

Orientacin 5: Cascada arriba: (upstream)

Orientacin 3: Cascada abajo: (downstream)

Si no es el nucletido apropiado, la ADN polimerasa
Tipo II lo escinde y corrige el error

Si no se corrige el error se produce una MUTACIN

MUTACIN

TRANSICIN

Es la sustitucin de una purina por una purina o de una
pirimidina por otra pirimidina

TRANVERSIN

Es la sustitucin de una purina por una pirimidina

CAMBIO EN EL MARCO DE LECTURA

Se agrega o se elimina una base o un grupo de bases

que no es multiplo de 3

MUTACIN

SIN SENTIDO

Producto Inactivo o incompleto

PRDIDA DEL SENTIDO

Producto defectuoso

SILENCIOSA

No altera ni la funcin ni la cantidad

Tipos de Mutaciones en un gen o secuencia de ADN

Tipo de mutacin

Secuencia del ADN

Secuencia del
polipptido Cadena
superior

Ninguna

AAT CGG GAG

Asn Arg Val
TTA GCC CTC

Transversin

AAT CCG TAG

Asn Arg (fin)
(GC:TA)

TTA GCC ATC

Transicin GC:AT

AAT ACC AAG

Asn Arg Lis
TTA GCC TTC

Insercin, cambio de marco

AXA TCG GGA
T T AGC CCT

Produce la sig. secuencia

ATA TCG CCT

Ileu Ser Gli
TAT AGC CCT

DOGMA CENTRAL DE LA

BIOLOGA MOLECULAR

ADN

ARN

PROTENAS

NCLEO

CITOPLASMA

La funcin principal del ADN es mantener a travs de un sistema
de claves (Cdigo Gentico) la informacin necesaria para que
las clulas hijas sean idnticas de las progenitoras

ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN

DE LOS GENES

GEN: Es una secuencia lineal organizada de nucletidos en la
molcula de ADN. Contiene la informacin necesaria para la
sntesis de una macromolcula (protenas, ARNm, ARNt y ARNr)

ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN

DE LOS GENES

GEN: Es una secuencia lineal organizada de nucletidos en la
molcula de ADN. Contiene la informacin necesaria para la
sntesis de una macromolcula (protenas, ARNm, ARNt y ARNr)

GEN: Unidad de almacenamiento de la informacin gentica

GEN: Unidad de la herencia al transmitir esa informacin a la
descendencia

ESTRUCTURA Y ORGANIZACIN

DE LOS GENES

LOCUS (Loci)

GENOMA

NMEROS DE GENES

30.000-50.000 genes nucleares

37 genes mitocondriales

GENOMA:

3.200 Mb de ADN

270 Mb para el cromosoma 1
45 Mb para el cromosoma 21

CARACTERSTICAS

ESTRUCTURALES
DE UN GEN HUMANO

Intrones/Exones

Regin Promotora (extremo 5)

Amplificadores/Silenciadores

30.000-50.000 genes nucleares

37 genes mitocondriales

Tallo Poli-A (extremo 3)

Representacin Esquemtica de un Gen Humano Tpico

Corriente Arriba
(Upstream)
Intrones

Comienzo de la
Transcripcin

5

Codon Iniciador Intrones

Regin 5no traducida

Corriente Abajo
(Downstream)

Codn de Terminacin

3

Seal de
Poliadenilizacin

Regin 3no traducida

FUNDAMENTOS DE LA EXPRESIN

GNICA

TRANSCRIPCIN

Es el proceso por el cual se forma una
secuencia de ARN a partir de una secuencia

templete de ADN

TRANSCRIPCIN

ARN polimerasa Tipo II se une al promotor del gen
(ADN)

Direccin 5-3

pero la ARN Polimerasa se mueve 3-5

ARN modificado en el extremo 5 (cap)

Secuencia de Terminacin:
100 a 200 bases de Adenina

TRANSCRIPCIN

Proceso de corte y empalme (splicing) de ARN

TRANSCRIPCIN

REGULACIN DE LA
EXPRESIN GNICA

Genes de Mantenimiento (Housekeeping)
Islas CpG (5-CG-3)

Elementos Promotores

Factores Especficos de Transcripcin

ARN Polimerasa Tipo II

Interaccin de 50 tipos de Protenas
Secuencia TATA

Amplificadores

Activadores/Co-activadores

Motivos de Unin al ADN (HMG)

TRADUCCIN

Es el proceso en el cual el ARN mensajero
proporciona un templete para la sintesis de un
polipptido

TRADUCCIN

CDIGO GENTICO

CARCTERSTICAS

1. Degenrado: Un aminocido puede ser codificado por
varios codones

2. Universal: excepcin Mitocondrias