Tratamiento en

errores innatos del

metabolismo



Prof. Vernica Cornejo E.
Laboratorio de Enfermedades Metablicas
INTA, Universidad de Chile
Enfermedades
Metablicas
DNA
SNTESIS PROTENA
ESTRUCTURAL
TRANSPORTE
ENZIMA
Alteracin va metablica
A
B C
D
E
F

HIPERFENILALANINEMIAS

Herencia autosmica recesiva
Gen ubicado en cromosoma 12q 22-24.1
Dficit de la enzima Fenilalanina Hidroxilasa
o sus cofactores
Tratamiento para toda la vida
Incidencia Chile: 1:20.000 (PKU)
1:12.000 (HFA)
INTRODUCCIN
Herencia
autosmica recesiva
Mama Pap
Padres sanos portadores
II
25%
Hijos de padres portadores
25% 50%
III
Abuelos Maternos Abuelos paternos
portado
r
E.Metablic
a
I generacin

cromosoma 12q
22-24.1
Mas de 500 mutaciones causan PKU
mutacin
METABOLISMO DE LA FENILALANINA

H
4
-biopterin H
2
biopterin
Fenilalanina
Tirosina
Melania
Epinefrina
Tiroxina
Ac. Fenilpirvico
Retardo mental
olor: 86%
eczema 34%
Rev Ch Ped,1988
Convulsiones: 30%
alt conducta: 68%
Pelo, ojos claros
piel blanca
Fenilalanina hidroxilasa
Clasificacin
Hiperfenilalaninemias
Fenotipo
Metablico

PKU CLASICA

PKU MODERADA

PKU LEVE
(slo control de FA sangre)
HFA leve

Nivel de FA
(mg/dl)

> 20

< 20->10

< 10

2 - 6

Tolerancia FA
mg/kg/da

< 20

< 50

S/dieta

S/dieta
Razn FA/Tir: > 3.0: diagnstico de Hiperfenilalaninemia
1984 -- 1988 1992 200?
Incluir otras
Patologas
Tesis
Magster
Nutricin
Humana
INTA, U. Chile

Prof. V. Cornejo
Plan Piloto

Dra. E Raimann
Dr. J. Brantes
Dr. Gonzlez

1984

Programa piloto INTA
(Tesis Magister)

1992
Programa Nacional del Ministerio de
Salud de Chile

Cobertura del 100% de RN SNSS
PKU + HFA : 1: 17.900 RN (125 nios)
HC + HTT : 1: 3.300 RN (675 nios)
Historia de los programas de
Pesquisa neonatal en Chile
800 nios han sido diagnosticados,
previnindose el retardo mental
Nutricional
Dieta restringida en
Fenilalanina (sin prot AVB)

Leche sin FA, tirosina, vit y
minerales

Nivel FA sangre: 2-10 mg/dl
(evita dao neurolgico)

Crecimiento y desarrollo.

Dieta es para toda la vida.
Tratamiento en Fenilquetonuria
Farmacolgico

Suplementar con L-
Tirosina (< 0. 8 mg/dl).

Suplementar: Calcio,
Fierro y Zinc. Dieta no lo
cubre en 100%.

Suplementar AGE: EPA,
DHA
Programa Nacional de Pesquisa Neonatal
de PKU e HC

Confirmacin Diagnstico
INTA, Universidad de Chile
Ingreso Programa
seguimiento
PKU
Familia
PKU
Positivo
FA
> 2.0 mg/dl
PKU
Alimentos en PKU
Edad FA Tirosina Prot Caloras
(ms) (mg/k/d) (mg/k/d) (g/kg) (cal/kg)

0 - 3 25-70 300-350 3.5 - 3.0 145 - 95
3 - 6 20- 45 300-350 3.5 - 3.0 145 - 95
6 - 9 15-35 250-300 3.0 - 2.5 135 - 80
9 - 12 10-35 250-300 3.0 - 2.5 135 80

: 70% proviene leche sin FA
Recomendaciones diarias de nutrientes en
Fenilquetonuria
LACTANTES
100 gr/40 prot
6 14 aos
100 gr/15 protenas 100g/30 protenas
0 - 18 meses 1.5 6 aos
100 gr /77.5
> 14 aos y
embarazadas

Edad Fenilalanina
(aos) (mg/dl)

0 - 6 2 - 6
6 - 18 2 - 8

Edad en aos (ltimo control)
16 14 12 10 8 6 4 2 0
N
i
v
e
l
e
s

p
l
a
s
m

t
i
c
o
s

d
e

F
A

(
m
g
%
)
20
10
0
Sexo del paciente
Hombre
Mujer
Niveles plasmticos de fenilalanina
Edad
(meses)

N
casos


PDI


MDI


CI

CI
verbal

CUI
manual

0 - 11

3

7316

876.6







12 35

19

8414

8813







36 - 48

9

9319

9115







49 - 71

15





94.81
5

96.11
3

95.416

72 - 107

14





9515.
7

95.42
6

94.715

> 108

11





1008.
8

10311

97.36.
8

Evaluacin del desarrollo intelectual en
79 nios con PKU en seguimiento
Valor normal PDI : 80-90
Valor normal CI : 90-110

RECETARIO
PKU
P
Autores:
-M.Sc.,Nut.Vernica Cornejo E., INTA,
Universidad de Chile
-Mirelly Alamos y Andrea Fuentes,
Internas V ao Nutricin y Diettica,
Universidad Mayor
2004







TABLA DE ALIMENTOS
DISPONIBLES EN CHILE SEGN SU
CONTENIDO
DE FENILALANINA (FA)
PARA EL TRATAMIENTO DE
PACIENTES CON
FENILQUETONURIA
(PKU)


Autores
Lic. Gabriela Castro Ch.
Msc. Vernica Cornejo E.

Santiago de Chile, Agosto 2005










Estado
Nutricional


P/E (<1 a)

n

P/T (1- 6 a)

n

IMC (> 6 a)

n


Bajo Peso


-

5

4
(2.8%)


Normal


7

45

52
(76.2%)


Sobrepeso


1

8

10
(14%)

Obesidad


-

4

7
(8.3%)
Rev Med Ch: 2003;131:1280-1287.
Mtodo uso leche materna y
frmula especial
Estimar volumen total lquido: 150 ml/kg/da.
Inicio: 100% del volumen frmula sin FA.
(maltosa dextrina + aceite de soya o canola)
Evaluar nivel FA 5 da, si est < 10 mg/dl,
introducir leche materna: aportar el 50% del
volumen como frmula s/FA y completar con
lactancia materna directa. (distribuir cada 3 horas)
Evaluar nivel de FA sangre cada semana.

3.1
(2-4)

3.4
( 2-4)

3.5
( 4 )

3.9
(4-6)

3.6
(4-6)

3.7
(4- 6)

Nivel de FA
(mgFA/dl)*

37.6 34.5 33.2 36.7 37.9 31.8 Ingesta FA
(mg/FA/kg)

6to.
mes

5to.
mes

4to.
mes

3er.
mes

2do.
mes

1er.
mes
Ingesta de FA y nivel de FA en sangre
en nios PKU con leche materna y
frmula sin FA, los primeros 6 meses
de edad
Ingesta de leche materna y otras
frmulas lcteas en nios PKU
200
250
300
350
400
450
500
550
1 2 3 4 5 6
Edad (meses)
V
o
l
u
m
e
n

(
m
l
)
L.M
ot ros
4to ms: 54% del volumen es leche materna
54%

46.3%

Densidad mineral sea en 21 PKU
prepberes chilenos



hombres (n=10)


nias (n=11)




DMO
puntaje z

%
adecuacin


DMO
puntaje z
%
adecuaci
n


L2-L4


-1.000.97 -


85,3 14,8


- 0.8 0.8


88,5 2,4


CE


0,4 0,5


103,5 4,5


0,07 0,7


100,6 5,7

- p<0,05 prueba de t-student con
muestras independientes

NS
Densitometra sea de 2 pacientes PKU pre
pberes en seguimiento
mujer hombre
RESULTADOS DE INGESTA DE GRASAS
EN DIETA PKU CHILENOS
Tipo grasa PKU Control RDI

grasa total 31.7% 31% <30%

S:M:POLI 1.1 : 1.7 : 3.9 1: 0.7 : 0.09 1 : 1: 1

Omega 6 13% 4.5% 2- 3%

Omega 3 0.2% 0.6% 2.2 - 1%

e- 6 : e-3 115 : 1 12 : 1 10 : 1
S:saturados, M: monoinsaturados, POLI: poliinsaturados
Fenilquetonuria
materna
Fenilalanina produce embrio y
fetopata, microcefalia, retardo
mental, y de crecimiento y
cardiopata congnita.

Relacin FA feto:madre = 1.5-
2.9:1

Tratamiento preconcepcional
Recomendaciones nutricionales
en Fenilquetonuria Materna
Trimestre FA Tir Prot Caloras
Edad mg/d gr/d gr/d cal/kg
1th Trim.
15 a 19 200-600 5.7-7.5 > 75 2500
> 19 200-600 4.5-7.0 > 70 2500

2th Trim.
15 a 19 200-800 5.75-7.5 > 75 2500
> 19 200-800 4.5 - 7.0 > 70 2500

3th Trim 300-1200 5.75-7.5 > 75 2500
> 19 300-1200 4.5 - 7.0 > 70 2500

ENFERMEDAD
DE LA ORINA
OLOR
A JARABE DE
ARCE


Prof. Vernica Cornejo

INTA
Enfermedad de la orina olor a
Jarabe Arce (MSUD)
Defecto enzimtico: deshidrogenasa de
quetocidos y aa ramificados.

Incidencia: 1: 185.000 RN vivos. Incidencia
poblacin Menonita 1:176

Clnica: 7 da de vida compromiso de conciencia,
coma, la muerte.

Diagnstico neonatal: permite hacer intervencin
nutricional precoz.







LEUCINA ISOLEUCINA VALINA



Ac. Alfa-Cetoisocaproico Ac.alfa-ceto-3- Ac.alfa
Metilvalrico Cetoisovalrico



Acetil CoA Acetil CoA Propionil CoA
Succinil CoA
1
1
1
1. Complejo enzimtico dehidrogenasa de los quetocidos
de cadena ramificada, dependiente de Tiamina.
Metabolismo de los aminocidos
ramificados
Terapia nutricional intensiva
en MSUD
Suspensin protena orales y
enterales
Nutricin parenteral y/o enteral:
120 140 cal/kg/da (lpidos 40%-
50% del total de cals).
Isol y Val: 80-120 mg/kg/da
Glutamina y alanina: 250 mg/kg/d
Objetivo de la terapia
Disminuir leucina a < 750 umol/l en
24 hrs.
Mantener Val e Iso > 400-600
umol/l
ganancia peso 60 gr/da
evitar hiponatremia
Dieta restringida en aminocidos ramificados VIL.
(prohibidos alimentos de origen animal).
Frmula sin VIL (aporte de protenas de AVB).
Mantener Leucina en sangre en 200 uM/L (no causa
descompensacin metablica.
Introducir leucina dietaria (leche materna o frmulas
infantiles).
Ingesta de leucina de acuerdo a edad, peso real y
nivel de Leucina.
Slidos: Frutas, verduras y cereales (clculo de
ingesta de LEUCINA)
Seguimiento nutricional en Enf.
de la orina olor a jarabe de arce
Recomendacin de nutrientes en
MSUD


0-3 42-70 36-60 60-100 3.5-3.0 145-95
3-6 35-60 30-50 50-85 3.5-3.0 145-90
6-9 28-50 25-40 40-70 3.0-2.5 135-80
9-12 21-38 18-33 30-55 3.0-2.5 135-80
Edad Val Isol Leu Prot Cals
(ms) (mg/k) (mg/k) (mg/k) (g/k) (cal/k)
Edad actual : 63 meses (4 ms - 15 aos)
Niveles de aminocidos Niveles de VIL
(umol/l) Seguimiento
(umol/l)
Leucina 240.8 59 95 - 200
Isoleucina 159.4 77.5 50 200
Valina 292.2 22.5 150 - 400
Niveles de aminocidos en 25 nios
con MSUD clsica durante el
seguimiento
El 32% de los nios no han tenido descompensacion durante
seguimiento (dg < de 5 das)
el 40% nios ha tenido 1 o 2
y el 28% nios entre 3 y 5 (diagnstico > 15 das, RM)
0
200
400
600
800
1000
1200
1400
1600
1800
2000
2200
2400
2600
2800
3000
3200
3400
3600
3800
4000

l
e
u
c
i
n
e

l
e
v
e
l
s

(

M
/
l
)
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 23 24 25 26 27
cases
Barras verdes: <10 das de vida (casos 1,2,4 y 8: valor leucine < 1,000
mol/L).
Barras naranjas: > 10 das de vida (caso 16: valor leucine < 1,000
mol/L). (r=0.274 y p de 0.167).
Leucina suero al diagnstico en 27 nios con EOJA
MSUD
Espectrometra de masa en tandem en
MSUD
Mide Leucina + Isoleucina, es necesario medir
leucina por BIA.
Frmula VIL Prot Cal Lip
(mg) (g) (cals) (g)
Ketonex1 *- 15 480 23.9
Ketonex2 *- 30 410 15.5
MSUD1 - 49 280 -
MSUD2 - 54 310 -
MSUD diet - 8.8 470 20
MSUDmX - 25 350 -
MSUDmd - 39 340 -
* Suplementados con L-Carnitina
Frmulas especiales utilizadas en MSUD
(100 g polvo)
Prot: 15.0 grs/100 gr polvo
Prot: 30.0 grs/100 gr polvo
Isoleucina (< 50 uM/l)
Prdida de peso o lo mantiene
Mucosa bucal enrojecida
Fisura en comisura de labios
Temblor de extremidades
Disminucin de colesterol,
Isoleucina
Lisina, FA, Tirosina, Serina y
Valina (riesgo de edema cerebral)
Pelo ralo
Efectos adversos producidos por
deficiencias de Val e Iso en MSUD
Valina (< 150 uM/l)
Anorexia, mareos
Irritabilidad excesiva
Llanto persistente
Prdida de peso
Disminucin albmina
plasmtica
Descamacin de piel
Diarrea


Evaluacin
bioqumica sugerida
en seguimiento
nutricional MSUD

Al inicio medir VIL
semanalmente, luego 1
vez al mes hasta el ao
de vida.
Leucina :< 200 uM
Val-Isol:400 600 uM
Resultados Leucina estimada
(umol/L)
0 Claro transparente < 380 (5 mg/dl)
+1 Leve. opaco(>5`) 380
+2 Opaco -- lechoso 380-760
(<10mg/dl)
+3 Lechoso insta. > 760 (>10 mg/dl)

Monitoreo bioqumica con 2-4
DNPH en seguimiento MSUD
Coenzima Enfermedad Tratamiento

Cobalamina Ac. M.Malnica B12
(Vit. B12) Homocistinuria (5-10 mg/d)
Biopterin Def. Pterinas BH4
(HFA)
Biotina Def. mltiple de Biotina
carboxilasa (10 mg/d)
Riboflavina Ac. Glutrica I Riboflavina
(100 mg/d)
Defecto en sntesis del cofactor
Defecto en el sitio de unin del
coenzimo con el sustrato Acidemia
Metilmalnica
Enzima
Normal
sustrato
Coenzimo alterado
Coenzima
OH cobalamina
Actividad Normal
Metilmalonil CoA mutasa

Defecto enzima Metilmalonil CoA mutasa
Se han descrito 4 tipos de presentacin:
* Defecto de la enzima: MUT
(o)
MUT
(-)
* Def. snt.coenz. Adenosil Cob.: CbI A - CbI B
Herencia Autosmica Recesiva
Incidencia 1 : 50.000 RN
ACIDEMIA METILMALONICA (AMM)
ISOLEUCINA
METIONINA
TREONINA
VALINA
Ac. Grasos cadena impar
Exceso de Ac. grasos poliinsaturados


Propionil CoA Metilmalonil CoA




Alteracin Metablica en Acidemia
Metilmalnica
B
12
Ac. succinico
Metilmalonil CoA Mutasa
Acidemia Metilmalnica
Mecanismos propuestos para hiperamonemia,
hiperglicinemia e hipo-hiperglicemia
cido
metilmalnico
mitocondria
carbamilfosfato
NH
3
HCO
3
ATP
Piruvato oxaloacetato malato

Malato



glucos
a
glicina
CO
2
+NH
3
Efectos de suplementacin con B
12
+ L-Carnitina
en Acidemia Metilmalnica respondedora a B
12

metilmalnico
mitocondria
carbamilfosfato
NH
3
HCO
3
ATP
Piruvato oxaloacetato malato

Malato



glucos
a
glicina
CO
2
+NH
3
Carnitina
+

Mantener MTVI en rangos de normalidad.
niveles bajo L-Val, L-Iso se debe suplementar
Amonio inferior a 35 uM/l o 100 ug%.
Relacin Carnitina esterificada :/libre = 1:2 (libre > 30 umol/L)
Prevenir catabolismo, detectar infecciones precozmente.
AP/AMM
normal
Propionylcarnitine levels in
organic acidemia (follow up)
9,9
44,9
83,8
40
31,4
46,6
56,8
93,1
42,3
8,4
9,3
29,7
36,7
22,4
1
13579
1
1
1
3
1
5
1
7
1
9
2
1
n cases
C
3

l
e
v
e
l
s
(
u
M
/
l
)
Evaluacin del nivel de propionilcarnitina
(C3), para el control en AP y AMM
AMM c/B
12
Relacin C3: Carnitina libre de 1:2
20 mg/da
cianocobalamina
100 mg/kg/da
L-Carnitina Sol. 10%
Hiperamonemia
Primaria
Defecto ciclo de la urea
Secundaria
Acidurias orgnicas
Sndrome HHH
Enf. Mitocondriales
Defectos de la beta oxid. de c. grasos
AMINOACIDOS
AMONIO
CARBAMILFOSFATO
OTC
ORNITINA
CITRULINA
ASS
ARGININASUCCINATO
ARGININA
ASA
UREA
OROTATO
Glutamina
Glicina
Alanina
CPS
AL
mitocondria
Citoplasma
CICLO DE LA UREA
CICLO DE LA UREA
Bioqumica Enfermedad
Citrulina

Citrulina

Ac. Argininosuccnico

Acido ortico

Acido ortico

Arginina

Glutamina
CPS, OTC

AS

AL

OTC

CPS

Argininasa

TODAS

Tratamiento en Alteraciones
del ciclo de la urea
Nutricional
Restringir protenas de alto
valor biolgico (0.51.2
gr/kg).
Frmula lctea slo con
aminocidos esenciales.
Cyclinex 1 o 2 : (completar
a 2.0 2.5 grs/kg)
Frenar catabolismo prot.
con aporte de cals >
120/cal/k/d
Parenteral y/o enteral: lp al
20%, MCT, Maltosa
Dextrina, aceites)
Farmacolgico
Remocin amonio:
Benzoato de Na: 500 mg/k
(1 mol NH
3
)
Fenilbutirato: 600 mg/k/d
(2 mol NH
3
)
L-Arginina: 200-400
mg/k/d
L-Carnitina: 100 mg/kg/d
Amonemia < 100 ug%




1 N Glicina NH
4
+ Glutamato Glutamina
Benzoato 2 N
HCO
3
Fenilacetato
Fenilbutirato



Hipurato Urea Fenilacetilglutamina



NH
4
+
Mecanismos de remocin de
amonio
Mantener nivel de amonio cercano a 100 ug%
( < 35 umol/L).
Reducir protenas naturales entre 0.5 a 1.2
g/kg/da.
Completar a 2.0-2.5 g/kg/da con frmula
especial (slo aminocidos esenciales).
OTC y CPS: Dar 75% protena leche especial,
25% protena natural.
ASS, ASL, arginasa: prescribir 50% protena
artificial y 50% protena natural.
Tratamiento nutricional en
alteracin del ciclo urea
Perodo crnico
Descompensacin metablica en
alteraciones en el ciclo de la urea
Clnica y bioqumica
Anorexia, vmitos, tasa respiratoria
(lactante)
Atxia, alteracin sueo, hepatomegalia
(nio mayor)
Deficiencia de arginina (< 80 uM/L):
glutamina y alanina .
Hipermaonemia > 150 ug/dl
Benzoato en sangre > 2 nmol/l. Anorexia,
vmitos, cidosis metablica (= HA)
Restriccin excesiva de protenas induce
catabolismo y aumento de amonio.

Aminocidos


OTC



Citrulinemia


Glutamina uM/L
(VN:246-1.182)


1.350592


947554


Arginina uM/L
(VN: 12 133)


37.723.19


5120.72


Citrulina uM/L
(VN: 3 35)


11.639.36


2.226870.5

Niveles de aminocidos en plasma en
OTC y Citrulinemia al diagnstico en
26 nios chilenos
Protenas
(gr/kg/da)

Presentacin
neonatal (7)

Presentacin
tarda (19)


Naturales


1,580,64


1.12 0.41

Artificiales


0,530,29


0,460,27 -


Totales


2,110,26


1,580,68

L-Arginina
(mg/kg/da)


331,4129,4


347,762,8

Anlisis de ingesta de protenas en 26
nios con Alteraciones del Ciclo de la
Urea
citrulinemia
Ac. arginosuccinico
GALACTOSEMIA
CLSICA
METABOLISMO DE LA GALACTOSA


GALACTOSA Galactonato


Galactosa-1-P


Galatosa-1-P-Uridil-Transferasa



UDP-Galactosa










UDP glucosa
Galactitol
glucgeno
GALACTOSEMIA CLSICA
Dficit de la enzima Galactosa 1-P uridil transferasa.

Gen Cr. 9p1.3 (70% mutacin Q188R) (HM clsica)

2 Formas clnicas: clsica y dficit parcial (variante Duarte (N
319D)

Deteccin Neonatal

Herencia Autosmica Recesiva

Incidencia 1:60.000 RN
Galactosemia clsica

Bioqumica

Hipoglicemia
postprandial

galactosa 1-Fosfato y
galactosa

Hiperaminoaciduria,
albuminuria

Acidosis metablica
hiperclormica

Falla funcin heptica
(| transaminasas,
| bilirrrubina)

Galactosuria y Sust.
Reductoras orina +
TRATAMIENTO

Evitar sntesis de galactitol

Eliminar la lactosa y en lo
posible la galactosa de la
dieta.

Recomendaciones de caloras
y protenas

Protenas de origen animal
excepto vsceras.

Mantener Gal-1-P < 3.0 mg/dl
y Galactitol orina < 0.8
mmol/mol de creatinina.
FUENTES DE GALACTOSA
EXOGENAS ENDOGENAS
Productos Lcteos Galactolpidos
Lactosa Gangliosidos
Frutas y Verduras Ceramidas
Polisacridos Galactoprotenas
Grupo Sanguneos

GALACTOSA

VIA METABOLICA
Alimentos con galactosa ligada
con enlaces o y |
Vsceras: hgado, rin, pncreas, bazo

Legumbres: lentejas, porotos, arvejas,
camote, habas.

Frutas y verduras: tomate,
zanahoria, cebolla, papaya, manzana,
brcolis.
esprrago, tallos de bamb, espinaca,
Mango, meln

Cereales: Maz, avena, centeno, trigo

Galactosa soluble contenida en
alimentos
alimentos mg galactosa/100 gr

Mango 2.9 0.9
Manzana 9.0 0.9
Pia 22 2.9
Meln blanco 26.7 2.0
Caqui 35.0
Garbanzos 445
TRATAMIENTO
NUTRICIONAL EN
GLICOGENOSIS
TIPO I Y III

METABOLISMO DEL GLICGENO
HEPTICO


GALACTOSA




Glucosa-6-P GLUCOSA
Glucosa-6-Fosfatasa
Fructosa-6-P


Fructosa-1-6-P



Piruvato ALANINA Neoglucogenesis

Glicgeno
Glucosa-1-P
GLICOGENOSIS TIPO 1
Clnica: hipoglicemia severa, Glicgeno heptico,
Hiperlactatemia, hipertrigliciridemia.
Defecto enzima glucosa 6- fosfatasa
HIGADO
SANGRE
GLUCAGON
Glicogeno

G-6-P

TG



LACTATO
Alanina
Glucosa
PANCREA
MUSCULO
Pyr.
NH
2
AA
hgado
sangre
Glicgeno

G-6-P



Glucosa
(normoglicemia)

msculo
Dieta con H. de Carbono compuestos y sin Lactosa o
Fructosa.
Fraccionamiento cada 4 a 6 horas
Evitar ayuno de 6-8 hrs.
Almidn crudo, liberacin lenta de glucosa
neoglucognesis
PIRUVATO
Recomendacin de energa en tratamiento
nutricional de Glicogenosis tipo I

Se establecen las recomendaciones para
individuo normal
Entre el 65 al 75 % del total se entrega en el
da
El 25 al 35 % restante se da en la noche,
por goteo continuo o fraccionado cada 3 hrs.
Control de glicemia diaria: > 70 mg/dl
Bajo 70 mg/dl, aumentar H de C. En un 10 a
15 %.
Hidratos de carbono usados en
glicogenosis

Almidn crudo: 1.5-2.5 g/kg/da (permite
normoglicemia 6 a 8 hrs., fraccionamiento .

CHO absorcin lenta: fideos, arroz, avena,
quacker, leguminosas, cebada.

Limitar CHO absorcin rpida: papas, pan,
queques.

Restringir CHO de frutas, jugos, azcar,
fructosa. Inducen produccin de lactato.
METABOLISMO DEL GLICGENO
HEPTICO


GALACTOSA
Enzima Desramificadora



Glucosa-6-P GLUCOSA


Fructosa-6-P


Fructosa-1-6-P


Piruvato Alanina Neoglucogenesis

GLICGENO
Glucosa-1-P
Pyr.
AA
Glicogenosis tipo III

Sangre
Higado

Glicgeno


G-6-P glucosa


Piruvato


Alanina
Glucagn
Glucosa

Ingesta protenas

MUSCULO
GLICOGENOSIS III
Tratamiento para mantener normoglicemias

Dar glucosa en forma exgena como en la
Glicogenosis I.
Dieta rica en protenas, para dar sustratos
para gluconeognesis.
Distribucin molcula calrica
- H. de C. 45%
- Protenas 25%
- Lpidos 30%

CONCLUSIONES
Para lograr un balance metablico es necesario
las evaluaciones bioqumicas frecuentes y el
ajuste nutricional constante.

La deteccin y manejo adecuado de los
cuadros infecciosos evitar descompensaciones
graves y secuelas neurolgicas.

El seguimiento de un nio con EIM debe ser
integral y para toda la vida.

Segunda Edicin
Actualizada, 2003