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TEJEDA CASTAEDA JAHELI CAREN

ICM-10
Las anomalas malformaciones o
defectos congnitos = anormalidades
estructurales, de la conducta,
funcionales y metablicas que ya se
encuentran en el momento del
nacimiento = teratologa y
dismorfologia.
*La dismorfologia generalmente forma
parte del departamento de gentica
clnica.
TIPOS DE ANOMALIAS

Las malformaciones se producen durante la formacin
de las estructuras osea durante la organognesis y
pueden dar como resultado la falta total o parcial de
una estructura o alteraciones de su morfologa normal.
Las malformaciones son provocadas por factores
ambientales, genticos o de ambos tipos durante la
tercera a la octava semana de gestacin.
Las alteraciones o rupturas anatmicas provocan
alteraciones morfolgicas de las estructuras una vez
formadas como por ejemplo los defectos causados por
bandas amniticas, con frecuencia las deformidades
afectan al sistema musculo esqueltico y pueden ser
reversibles en el periodo posnatal.
Un sndrome se refiere a un grupo de anomalas que se
presentan al mismo tiempo y tienen una etiologa
especifica en comn. Este termino indica que se ha
hecho el diagnostico y que se conoce el riesgo de
recurrencia. Por el contrario asociacin designa la
aparicin no aleatoria de dos anomalas o mas, que se
presentan juntas con mayor frecuencia de lo que cabria
esperar nicamente por probabilidad, pero cuya
etiologa no ha sido determinada. Las asociaciones son
importantes porque, si bien no constituyen un
diagnostico en si, el reconocimiento de uno o mas de
uno de sus componentes lleva a la bsqueda de los
otros que constituyen el grupo.
PRINCIPIOS DE TERATOLOGIA
Los factores que determinan la capacidad de un
agente de producir anomalas congnitas fueron
definidos y presentados como los principios de
teratologia. Comprenden los siguientes:

1.- la susceptibilidad a la teratognesis depende del
genotipo del producto de la concepcin y de cmo
esta composicin gentica interacta con el
ambiente. Tambin es importante el genoma
materno con respecto al metabolismo de la droga, su
resistencia a la infeccin y otros procesos bioqumicos
y moleculares que pueden afectar al producto de la
concepcin.
2.- La susceptibilidad a los teratogenos varia segn la etapa
de desarrollo en el momento de la exposicin. El periodo
mas sensible para la induccin de defectos congnitos es de
la tercera a la octava semana de la gestacin. Cada sistema
orgnico puede tener una etapa o mas de susceptibilidad,
por ejemplo el paladar hendido puede producirse en el
periodo de blastocisto (da 6), durante la gastrulacin (da
14) y en la primera etapa de los esbozos de los miembros
(quinta semana), o cuando se estn formando las crestas
palatinas (sptima semana). Adems, si bien la mayora de
las anomalas se origina durante el periodo de
embriognesis, antes o despus de esta etapa pueden
surgir defectos, de manera que ningn periodo del
desarrollo es completamente seguro.
3.- Las manifestaciones del desarrollo anormal
dependen de la dosis y el tiempo de exposicin
a un teratogeno.
4.- Los teratogenos actan de modos especficos
(mecanismos) sobre las clulas y tejidos en
desarrollo para dar lugar a una embriognesis
anormal (patogenia). Los mecanismos pueden
involucrar la inhibicin de un proceso molecular
o bioqumico determinado, la patogenia puede
consistir en la muerte celular, la disminucin de
la proliferacin celular u otros fenmenos
celulares.
5.- Las manifestaciones de desarrollo anormal son,
adems de la muerte, malformaciones, retardo del
crecimiento y trastornos funcionales.

AGENTES INFECCIOSOS

Los agentes infecciosos que causan anomalas
congnitas estn representados por diversos virus. El
de la rubeola es en general el principal agente, pero la
posibilidad de detectar ttulos de anticuerpos en el
suero y en el desarrollo de una vacuna han disminuido
significativamente la incidencia de malformaciones
congnitas por esta causa. Actualmente el 85% de las
mujeres son inmunes.
El citomegalovirus es una amenaza grave. A menudo, la
madre no presenta sntomas pero los efectos sobre el
feto pueden ser devastadores. La infeccin suele ser
mortal, pero si no lo fuera, la meningoencefalitis
causada por el virus puede provocar retardo mental.
El herpes simple, la varicela y el virus de la
inmunodeficiencia humana (HIV) pueden provocar
anomalas congnitas. Son raras las anomalas
inducidas por herpes, y a menudo la infeccin es
transmitida como una enfermedad venrea al nio
durante una el parto. De la misma forma el HIV parece
tener un potencial teratogeno bajo. La incidencia de
anomalas congnitas en la infeccin por varicela es del
20%.
OTRAS INFECCIONES VIRALES E HIPERTEMIA

Se han descrito malformaciones consecutivas a la infeccin
materna por virus del sarampin, parotiditis, hepatitis,
poliomielitis e influenza.
Un factor de complicacin introducido por estos y otros agentes
infecciosos es que en su mayor parte son pirgenos y la
temperatura corporal elevada (hipertermia) es teratogenica. Los
defectos producidos por exposicin a temperaturas elevadas
son: anencefalia, espina bifida,retardo mental, microftalmia,
paladar hendido, labio leporino, defectos de las extremidades,
onfalocele y anomalas cardiacas. Adems del sndrome febril.
La toxoplasmosis y la sfilis provocan malformaciones congnitas.
La carne poco cocida, los animales domsticos, pueden
transportar el parasito toxoplasma gondii, que es un protozoo.
Una caracterstica de la infeccin por este parasito son las
calcificaciones cerebrales.
RADIACION

La radiacin ionizante mata
rpidamente a las clulas en
proliferacin, es un teratogeno
potente que produce cualquier tipo de
anomala congnita segn la dosis y el
estadio de desarrollo del producto de
la concepcin en el momento de la
exposicin.
AGENTES QUIMICOS


Talidomida Anomalas de las extremidades, malformaciones cardiacas
Aminopterina Anencefalia, hidrocefalia, labio leporino y fisura del paladar
Difenilhidantoina (fenitoina) Sndrome de la hidantoina fetal: defectos faciales, retardo mental
Acido valproico Defectos del tubo neural, anomalas cardiacas, craneofaciales y de los miembros
Trimetadiona Fisura del paladar, defectos cardiacos, anomalas urogenitales y esquelticas
Litio Malformaciones cardiacas
Anfetaminas Labio leporino y fisura del paladar, defectos cardiacos
Warfarina Condrodisplasia, microcefalia
Inhibidores de la ECA Retardo del crecimiento, muerte fetal
Cocana Retardo del crecimiento, microcefalia, trastornos de la conducta, gastrosquisis
Alcohol Sndrome alcohlico feta, hendiduras palpebrales cortas, hipoplasia maxilar,
defectos cardiacos y retardo mental
Isotretinoina (vitamina A) Embriopata por vitamina A: orejas pequeas de forma anormal, hipoplasia
mandibular, fisura del paladar, defectos cardiacos
Solventes industriales Bajo peso al nacer, defectos craneofaciales y del tubo neural
Mercurio organico Sntomas neurolgicos similares a los de la parlisis cerebral
Plomo Retardo del crecimiento, trastornos neurolgicos
HORMONAS

Agentes androgenicos
(etisterona, noretisterona)

Masculinizacin de los genitales femeninos:
fusin de los labios, hipertrofia del cltoris

Dietilestilbestrol (DES)
Malformaciones del tero, trompas y vagina
superior; cncer de vagina; malformacin
testicular

Diabetes materna
Malformaciones diversas; las mas comunes son
los defectos cardiacos y del tubo neural

Obesidad materna

Defectos cardiacos, onfalocele



PREVENCION DE LOS DEFECTOS CONGENITOS

Muchos trastornos congnitos pueden ser prevenidos. Por
ejemplo, los suplementos de sal o agua yodada previenen el
retardo mental y las deformidades seas que acompaan al
cretinismo. El control metablico estricto de la mujer diabtica
antes de la concepcin reduce la frecuencia de defectos
congnitos en los hijos. Los suplementos de folato disminuyen la
frecuencia de defectos del tubo neural, como espina bfida y
anencefalia, y adems reducen el riesgo de anomalas inducidas
por hipertermia. La abstinencia de alcohol y otras drogas durante
todos los periodos del embarazo hacen que la incidencia de
anomalas congnitas sea menor. Un denominador comn para
todas las estrategias de prevencin es comenzar las
intervenciones antes de la concepcin. De tal forma, tambin se
pueden prevenir el bajo peso al nacer.

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