Genética Básica

Mutações Cromossômicas

Prof. Victor Martin Quintana Flores

 Mutações cromossômicas
Estabelecer padrão normal

Montagem de cariótipos

• Metodologia empregada
• Importância

Critérios para diferenciar cromossomos

1. Tamanho
2. Posição do centrômero
3. Bandeamento G (Giemsa)
4. Diferenças de bandeamento entre a metáfase e prófase
 1 Mutações cromossômicas

1.1 Variações na estrutura dos 1.2 Variações no número de

cromossomos cromossomos

1.1.1 Altera a 1.1.2 As alterações que

quantidade da não modificam a
informação genética quantidade de
informação genética.
1.1.1 Altera a quantidade da informação genética
1.1.2 As alterações não modificam a quantidade de
informação genética.
Deleções ou deficiências
 Deleções

Severidade dos possíveis fenótipos está associada ao

tamanho do fragmento envolvido
 Deleções: alguns fenótipos marcantes

1 Sindrome le cri-du-chat
Outros nomes para doença

· Deleção no cromossomo 5p ou Síndrome do menos 5p

· Síndrome do choro de gato
· Síndrome de Le Jeune
Características da Síndrome
Importante ressaltar que nem todos os indivíduos com CDC terão estas
características.

· Bebês

® alto e longo choro ao nascer

® choro de gato
® baixo peso ao nascer
® cabeça pequena (microcefalia)
® rosto redondos (rosto de lua)
® olhos amplamente espaçados
® baixa ponte nasal
® desenvolvimento atrasado
·
Crianças e Adultos
® de baixa estatura e magro
® hipotonia (tônus muscular deficiente)
® queixo pequeno
® mandíbula pequena (micrognastia)
® retardamento mental
® uma única linha na palma da mão (prega de símio)
® sindactilia nas mãos e pés
® pregas magras logo à frente das orelhas
® orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
® hipertelorismo
® dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)
® dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
® dentes projetados para frente, porém de tamanho normal
®dedos longos
Sindrome le cri-du-chat
Sindromes Angelman/Prader-Willi
Metilação
Deleções:

Muitas deleções estão relacionadas com vários tipos de câncer

Duplicação
 Duplicação: alguns fenótipos marcantes

Sindrome de Charcot-Marie-Tooht

Resultado da duplicação de um pequeno fragmento na cromátide pequena

do cromossomo 17.
Como conseqüência o indivíduo contendo esta duplicação terá perde de
sensibilidade de mãos e pés.

http://www.charcot-marie-tooth.org/
Duplicação: vantagens
Duplicação: vantagens
Duplicação: desvantagens (exceção)
 Deleção versus Duplicação

“É melhor ter duas cópias de um gene do que ter uma simples cópia”
Inversões
Tipos
Inversões: fenótipos marcantes

Hemofilia tipo A

Inversão no cromossomo X que inativa o fator VIII de coagulação

Cerca de 2% da população mundial possui inversões detectáveis por

microscopia ótica

Em alguns casos as pessoas contendo inversões podem ter filhos com

problemas genéticos graves

O motivo é quando as células germinativas estão envolvidas, principalmente

quando a pessoa é um heterozigoto para esta inversão.
Inversões: efeitos

Efeito posição
Inversões: probabilidade de ter filhos com defeitos
congênitos graves
Translocação simples ou não balanceada
Translocação simples ou não balanceada
Translocação recíproca ou balanceada
Indivíduos afetados por translocação recíproca podem
produzir gametas anormais
Referências
Mutações Cromossômicas

Brooker Robert J.
Genetics: analysis and principles
2 edição
ISBN 0-07-283512-5
Capítulo 8
Variação em estrutura de cromossomos
Variação em número de cromossomos
Métodos experimentais de obtenção na variação do número de cromossomos

P 193-226

Modern Geneteic Analysis

Griffiths Gelbart Miller Lewontin

An Introduction to genetic analysis

Griffiths Miller Zuzuki Lewontin Gelbart

http://www.freebooks4doctors.com