Depsito excesivo de hierro en el organismo causada por una absorcin intestinal
aumentada de hierro
Mutaciones en un gen llamado HFE, ubicado en el cromosoma 6, La mutacin ms frecuente produce la sustitucin de una cistena por tirosina en la protena (mutacin C282Y). Una segunda mutacin (H63D) puede originar la enfermedad cuando el paciente es heterocigoto compuesto (C282Y/H63D).
Se trata de la enfermedad gentica ms comn de la poblacin de raza blanca de Occidente. Afecta a una de cada 200 o 300 personas. Generalmente la padecen los hombres (proporcin 5:1), ya que es ms difcil que el hierro se acumule en las mujeres debido a las prdidas menstruales o al embarazo. HEMOCROMATOSIS MANIFESTACIONES CLINICAS Fatigabilidad Diabetes Alteraciones de las pruebas hepticas Artralgias Impotencia Trastornos cardiacos Hiperpigmentacin de la piel
ETAPAS DE LA HEMOCROMATOSIS En la evolucin de la hemocromatosis se pueden distinguir diferentes estadios:
Estadio 1: existe una deficiencia pero todava no hay sobrecarga de hierro. Estadio 2: hay sobrecarga de hierro, pero los sntomas no son especficos de la enfermedad. El paciente presenta cansancio y letargo, pero estos pueden ser sntomas de muchas otras enfermedades. Estadio 3: hay sobrecarga de hierro y el paciente presenta los sntomas caractersticos de la enfermedad.
HEMOCROMATOSIS DIAGNOSTICO Quimica sanguinea: Elevaciones de los niveles de ferritina: sus niveles pueden ser mayores de 1000 ng/mL. Aumento de la saturacin de la transferrina: Mayor de 45% Test gentico Biopsia heptica RNM TRATAMIENTO sangra : extraccin de 450 a 500 mL de sangre. Habitualmente una cada 2 a 3 meses. Quelantes del hierro como deferroxamina. TALASEMIA Tipo de anemias hipocrmicas. consisten en deleciones totales o parciales de los genes que regulan la sintesis de las cadenas o de la globina.
El gen de la globina (HBB) se encuentra en el cromosoma 11 (11p15.5). Los genes de la globina (HBA1 y HBA2) se encuentran en el cromosoma 16 (16pter-p13.3).
TALASEMIA MANIFESTACIONES CLINICAS Deformidades seas en la cara Fatiga Insuficiencia del crecimiento Dificultad respiratoria Ictericia Insuficiencia cardiaca.
TALASEMIA Diagnostico Hemograma Automatizado: Hb, Hcto, VCM, HCM y CHCM disminuidos; Extendido de sangre perifrica (ESP) Recuento de Glbulos Blancos y Plaquetas: Descartar alteracin de otras lneas Electroforesis de Hb Haptoglobina, LDH y Bilirrubinas. Otros: Ecografa Abdominal, EKG Tratamiento Transfusiones de sangre: Suplemento de cido flico: Trasplante de mdula sea: es tratamiento curativo.