Cromosomopatas

Las cromosomopatas son enfermedades que producen

alteraciones en los cromosomas.
El ser humano tiene 23 pares de cromosomas, 22 son
somticos y un par es sexual.
Las cromosomopatas estn dadas por alteraciones en la
variacin de nmero, estructura o ambas. En la poblacin
normal de los cromosomas, la desviacin de la frmula
cromosmica o sus alteraciones estructurales pueden
producirse tanto en las serie sexual, gonosomopatas, y
en la serie somtica, autosomopatas.
El retraso mental asociado con aberraciones
cromosmicas autosmicas va acompaado de
malformaciones anatmicas, macroscpicas o
microscpicas del sistema nervioso central.

Sndrome Trisoma 21
Sndrome de Down
Enfermedad autosmica, congnita que se caracteriza
por presentar un cromosoma de ms en el par 21.
Cursa con alteraciones de desarrollo, estructura y
funcin.
Incidencia: 1:600/800 recin nacidos.
Predominio: 3:2 varn/mujer.
La etiologa es desconocida, relacionado en algunos
casos a antecedentes de edad materna y familiares.
El diagnstico puede hacerse poco despus del
nacimiento

Existen variaciones genticas del sndrome:
92%: presenta un cromosoma extra en el par21
3-4%: traslocacin de los genes en el cromosoma
(15/21 generalmente)
2-4%: mosaicismo

Anomalas generales:
Hipotona con tendencia boca abierta
Hiperflexibilidad de las articulaciones
Estatura baja con marcha desgarbada
Sistema nervioso central: deficiencia mental
Inmunologa: dficit de inmunidad humoral y
celular
Metabolismo: glucemia anormal (diabetes),
celacos
Hormonas: hipotiroidismo
Raras convulsiones y epilepsias
Hiperflexibilidad articular
Leucemia linfoblstica no linfoctica aguda

Hipotona marcada
Retraso psicomotor (movimientos finos alterados)
Obesidad
Problemas auditivos
Enfermedades respiratorias
Malformaciones:
Cardacas (septo atrioventricular, septo
ventricular, formen oval, ductus arterioso),
Digestivas (estenosis duodenal, ano imperforado)


Craneofaciales:
Braquicefalia
Microcefalia con hendiduras
Palpebrales mongoloides
Cierre tardo de los frontales
Hipoplasia senos frontales
Dorso nariz baja

Orejas: lbulos pequeos o
ausentes

Cuello: corto

Ojos:
Moteado del iris (manchas rojas, manchas de
Brushfield)
Estrabismo
Miopa
Astigmatismo
Glaucoma
Cataratas

Manos:
Metacarpianos y falanges cortos
Dedo meique: hipoplasia de la falange media del
dedo meique con clinodactilia

Pies: separacin entre el 1 y 2 dedo

Corazn: anomala en casi el 40%, tabique
atrioventricular comn, defecto del tabique ventricular,
conducto arterioso permeable

Piel:
Pliegues laxos en la nuca
Hiperqueratsica seca
Pelo: lacio, quebradizo, escaso

Genitales:
Varn: pene pequeo.
Hipogonadismo: en trminos de fertilidad (100%)

Manifestaciones bucales:
- Anomalas dentarias:
de tamao (microdoncia)
nmero (agenesias, anodoncias de IL generalmente)
forma y estructura (hipoplasias, taurodontismo, dientes
conoides, molares bulbosos con surcos y fosas poco
profundos)
de erupcin (retrasada, persistencia de temporarios,
transposiciones)

- Oclusin:
complejo nasomaxilar hipoplsico
paladar atrsico, falta de espacio
mordida cruzada anterior y posterior
tendencia a Clase III
apiamiento anteroinferior y anterosuperior
trauma oclusal, bruxismo

Tejidos blandos:
hipotona muscular
hbitos disfuncionales (succin, deglucin
atpica, interposicin lingual, respirador bucal,
frenillo labial inferior de insercin alta, escasa
enca adherida, lengua escrotal, lengua
geogrfica, macroglosia)
FLAP
vula bfida
Tienen pocos movimientos de lateralidad
mandibular

El crecimiento es lento y durante los 8 primeros aos los
centros secundarios de osificacin son de desarrollo
tardo.

Afecciones odontoestomatolgicas:
Caries (debido al elevado recuento de
St.Mutans, a alteraciones del pH salival y a la
anatoma dentaria),
Enfermedad periodontal (por el sistema inmune
deprimido, la respiracin bucal, la higiene oral
deficiente, las reabsorciones seas),
Lesiones en los tejidos blandos (queilitis,
estomatitis, candidasis, GUNA, lesiones por
HPV).

En estos pacientes el abordaje debe realizarse de la
siguiente manera:
Correcta historia clnica
Trabajo interdisciplinario
Motivacin permanente al grupo familiar
Prevencin primaria: educacin para la salud
Eliminacin de focos infecciosos
Prevencin de endocarditis bacteriana
Uso de CHX (clorhexidina) en pastas y buches
Uso de flor en pastas y buches
Uso de placa palatina con botn de Nance
Ortopedia y ortodoncia

Cariotipo Sndrome de Down
Nia 3 aos Trisoma 21
Obsrvese rasgos faciales tpicos. Escaso
cabello
Motivacin
G.R. sexo masculino 4 aos
G.R mordida invertida
Mordida abierta. Traumatismo oclusin
clase III
Paciente Sndrome de Down, sexo femenino. Presenta
fisura palatina. Implantacin incorrecta de piezas
dentarias
Obsrvese lengua con grietas, escrotal
Formacin odo externo
Sndrome XXXXY
Se presenta en el sexo masculino con hipogonadismo,
deficiencia mental, hipotona, laxitud articular.

Crecimiento: bajo peso, maduracin sea retasada.

Craneofaciales:
Suturas craneales esclerticas
Hipertelorisimo
Hendiduras palpebrales oblicuas
Epicantos internos
Estrabismo
Dorso nasal bajo, punta de nariz ancha
Anomala de los pabellones auticulares

Cavidad bucal:
Relacin de los maxilares en Clase III (Angle)
Hipoplasias
Taurodontismo: cmaras pulpares muy amplias
Races cortas
Cmaras pulpares sin estrangulamiento cervical

Cuello: corto

Trax: esternn grueso

Genitales: pene pequeo. Testculos pequeos.
Criptorquidia. Escroto hipoplsico. Esterilidad.


Extremidades:
Clinodactilia dedo meique
Coxa valga Genu valgum
Pies planos

Criptorquidia: ausencia de los testculos e las bolsas
por hallarse detenidos en el abdomen.

Coxa vara: desviacin del miembro inferior en
abduccin y rotacin externa.

Genu valgum: deformacin miembro inferior
caracterizada por la oblicuidad de la pierna.

Taurodontismo: trastorno hereditario, las cmaras
pulpares grandes, se extienden al interior de la zona
radicular. Races cortas.


Paciente sexo masculino. Sndrome XXXXY
Radiografa crneo. Se observa
hipocalcificacin
Radiografa manos: edad cronolgica 5 aos,
edad sea 2 aos
Radiografas periapicales. Cavidad bucal
Se observan los elementos dentarios con
traumatismos. Races cortas
Cmaras pulpares muy amplias, elementos
dentarios retenidos
Cierre espacio, elementos retenidos, migracin
1 molar permanente
Colaborador en el consultorio odontolgico
Profunda miopa
Oclusin Clase III
Frenillo lingual
Crecimiento fsico
Ortopantomografa
Raz nariz aplanada. Dificultades visuales
Aparato ortopedia funcional
Bruxismo. Desgastes superiores oclusales
Aparatologa ortopdica que produjo cambio
oclusin
Abundante placa bacteriana
Mejora en la oclusin
Jos expresa su alegra
Me duele lo que ayer
hice mal, pero tambin
lo que no hice.
Jos
Narosky
Sndrome de Turner
Sndrome XO

Afecta solo al sexo femenino, hay un cromosoma
faltante o parte de l, dando consecuentemente
esterilidad.

Diagnostico:
- Antes del nacimiento mediante:
Ecografa: en donde se observan "higromas
qusticos" en cuello, adems de pies y manos
Amniocentsis: para corroborar lo anterior
(99.9%)
- Despus del nacimiento:
Mediante el examen fsico (la mayora de las
manifestaciones se dan en la adolescencia)
Mediante anlisis cromosmico
Hormonal: hormonas luteinizante y folculo
estimulante estn disminuidas

Incidencia: 1:2500 nacidos vivos. 1/3 tienen dos
cromosomas X con una parte del X faltante, un porcentaje
ms pequeo presenta patrn de mosaico, y un 50%,
monosoma total.

Caractersticas:
Baja estatura
Aspecto infantil
Cuello alado (como un pliegue -pterigium colli-, que
da aspecto de esfinge)
Cuello corto trax plano (en embudo)
Implantacin baja del cabello
Facies como de cansancio
Estrabismo
Ptosis palpebral (epicanto)

Ptosis palpebral (epicanto)
Escoliosis
Cbito valgo
Genu valgum
Ausencia de menstruacin
Desarrollo retardado o ausencia de las
caractersticas sexuales secundarias
Estrechamiento de la aorta (coartacin)
Edemas de pies y manos (con metacarpianos
cortos)
Displasia ungueal (uas excesivamente convexas)
Mltiples nevus pigmentarios

Hipertensin (frecuente)
Hipertiroidismo (frecuente)
Marcha simiana
Disgenesia gonadal
Trax ancho con amplia separacin de los pezones,
Linfedema congnito

Sistema nervioso central: retraso mental. Alrededor
10%

Coeficiente intelectual: alrededor de 95

Aspecto bucal:

Comisuras y carrillos descendentes
Mandbula con posible hipodesarrollo
Maxilares estrechos
Paladar ojival
Apiamiento dentario
Anomala de oclusin. Clase II
Paciente con IRN



Cariotipo mujer normal
Cariotipo paciente XO
Paciente Sndrome XO. Estatura menor
comparativa con un nio de su edad
Talla baja
Paciente Sndrome de Turner
Manos: meique ambas manos pequeo. Uas
estrechas, hiperconvexas
Facies sin dismorfias. Implantacin baja de las
orejas
Cuello corto
Cavidad bucal. Maxilares estrechos.
Apiamiento dentario
Paciente con Sndrome XO - Turner
Implantacin baja de orejas. Insuficiente
respiradora nasal
Perfil de paciente con Sndrome de Turner
Alteracin oclusin. Mordida abierta anterior
Maxilar superior. Paladar profundo y ojival
Sndrome de
Noonan
Caractersticas:
Estatura baja
Retraso mental

Facies:
Epicanto (repliegue semilunar que forma la piel
delante del ngulo mayor del ojo)
Ptosis de los prpados, hipertelorismo, miopa,
estrabismo
Pabellones auriculares asentamiento bajo
Prpados gruesos

Cuello: ancho, lnea posterior del cabello baja. Pterigium
colli

Trax: pectus excavatum

Orejas: displsicas con implantacin baja y rotacin

Otras anomalas: anomalas, columna vertebral

Corazn: cardiopata congnita, estenosis
pulmonar, defectos septales

Genitales: pene pequeo, criptorquidia
Sordera nerviosa
Consistencia lanosa del cabello
Hipogonadismo
Mamas separadas y bajas
Retardo en la pubertad

Manifestaciones bucales:
Micrognatia
Paladar ojival y atrsico
Filtrum labial marcado
Anomala de oclusin: mordida abierta anterior clase
II IRN

Tratamiento general:
Depende de la afectacin sistemtica, al igual que en el
Sndrome de Turner se suelen realizar terapias
hormonales.
Los pacientes con Sndrome de Noonan tienen ms
probabilidades de padecer retraso mental, un grado serio
de pectus excavatum y la cardiopata congnita.


Sndrome de Noonan: paciente N.G. talla
baja
Facies: raz nariz aplanada, narinas amplias, implantacin baja de
orejas.
Cavidad bucal: mordida abierta anterior, clase II. I.R.B
Radiografa crneo
Cavidad bucal: mordida abierta anterior
Maxilar superior ojival. Falta de elementos
dentarios
Maxilar inferior: apiamiento. Hipodoncia
Instalacin aparatologa removible
Sndrome de
Rubinstein Taybee

Es autosmico dominante, de etiologa desconocida
Incidencia: 1 :125.000
Pulgares y dedos de los pies anchos, hendiduras
palpebrales oblicuas.

Crecimiento:
estatura baja
retraso en la maduracin sea
crneo pequeo
retraso mental y del crecimiento

Facies:
maxilar hipoplsico,
paladar estrecho
nariz con tabique nasal que se extiende debajo de las
alas.

Orejas: implantacin baja

Manos y pies: pulgares amplios con angulacin radial
y dedos del pie amplios

Otras anormalidades:
Frente prominente
Fontanela anterior ensanchada
Escoliosis
Sindactilia
Polidactilia
Clinodactilia del dedo meique

Ojos:
Cataratas
Coloboma
Ptosis de los parpados
Pestaas largas
Estrabismo

Anomala renal
Convulsiones
Ausencia del cuerpo calloso
Infecciones respiratorias y dificultades en la
alimentacin


Paciente C.G. . Sndrome Rubinstein Taybee.
Facies: implantacin baja de orejas, narinas amplias, raz nariz
aplanada
Cavidad bucal. Hipodoncia. Defectos en la
implantacin dentaria. macroglosia
Paciente C.G.. Elementos dentarios retenidos.
Reabsorcin asimtrica. Hipodoncia
Paciente Sndrome Rubinstein Taybee D.L. 16
meses. Sexo masculino
Paciente Sndrome Rubinstein Taybee: cavidad
bucal amplia. Rodetes gingivales hipertrficos
D.L. Succin compulsiva del pulgar. Obsrvese
contractura musculatura orofacial
Miopa. Pene pequeo
Manos derecha e izquierda. Pulgares
extremadamente anchos
Radiografa manos
Pie derecho e izquierdo
Radiografa pie derecho e izquierdo
Sndrome XXY
Sndrome de Klinefelter

Hipogenitalismo e hipogonadismo.
Piernas largas, mentalidad obtusa, problemas de
comportamiento.
Este sindrome fue descubierto a partir de 1942 por
Klinefelter y colaboradores, sobre pacientes con
hipogonadismo e infertilidad.
Tendencia hacia problemas de comportamiento,
inmadurez, inseguridad, timidez, mentalidad obtusa.

Crecimiento: extremidades largas, estatura alta y delgada
Hipogonadismo con hipogenitalismo
Pene y testculos pequeos. La produccin de testosterona
son inferiores a las normales. Infertilidad es la regla, exceso
de gonadotrofina. Virilizacin parcial.

Genitales: criptorquidia , testculos pequeos

Comportamiento: homosexualidad

Otros: escoliosis, adultos: diabetes mellitas, bronquitis
crnica
Torpeza mental y problemas de comportamiento. Se hacen
evidentes cuando el nio ingresa a la escuela.
Conducta a seguir: el diagnostico a temprana edad permite
iniciar un tratamiento con testosterona a la edad de 11 a 12
aos.

Sndrome de
Prader Willi

Desorden gentico que influye en el neurodesarrollo
del beb, en donde un grupo de anomalas se asocian
a una alteracin en el cromosoma 15.
No se relaciona con el sexo o raza.
No es hereditario. Es congnito.
Incidencia: 1:1500 recin nacidos.
El cromosoma 15 del padre carece de material
gentico. La mayora no tiene antecedentes familiares

Signos:
Hipotona del recin nacido,
Criptorquidia
Los exmenes de laboratorio muestran: insulina por
encima de los valores normales, excesivo nivel de
CO
2
, tolerancia anormal a la glucosa, respuesta
insuficiente al factor de liberacin de la hormona
luteinizante.
Dimetro bifrontal disminuido
Estrechez bitemporal
Frente prominente
Estrabismo
Orejas displsicas con estrechez del CAE (conducto
auditivo externo).

Primer etapa fetal y perinatal:
Escaso movimiento fetal
Parto prematuro (la mayora de los casos)
Peso bajo al nacer
Hipotona (afectando particularmente a
cuello)
Debilidad en los reflejos de succin y
deglucin
Llanto dbil
Retraso en el desarrollo psicomotor

Segunda etapa (entre los 2-5 aos):
Apetito vorz, hiperfagia, el nio comienza a aumentar
de peso y si no es dietado llega a la obesidad, con
acumulacin de grasa en tronco, miembros y nalgas.
Cara adiposa
Manos y pies pequeos (Acromicria)
Son irascibles
Luxacin congnita de caderas
Retraso para sentarse y caminar
Tolerancia al dolor, con tendencia a pellizcarse
Crecimiento y desarrollo sexual retrasados
Dficit de inteligencia, debilidad mental

Insuficiencia pulmonar que trae problemas de la
oxigenacin de la sangre
Insuficiencia cardaca derecha e izquierda
Diabetes Mellitus
Testculos ectpicos, infantiles, pene pequeo,
criptorquidia.
Voz en tono agudo

Manifestaciones bucales:
Micrognatia
Oclusion clase II
Labio superior triangular
Alteraciones en tejidos blandos: gingivitis,
paradeuciopatias
Bruxismo

Tratamiento:
Control de la ingesta calrica (control de la dieta)
Hormonas de crecimiento para mejorar el crecimiento
y la agilidad (en varones se da testosterona)

Es una enfermedad en donde se desconocen defectos
bsicos. El eje hipotlamo-hipfisis-gnadas tiene
resultados variables.
Durante la infancia y pubertad aparece la Diabetes
Mellitus.
No hay prdida de peso, hay acidosis, resistencia a la
insulina, responden a antidiabticos orales.
El pronstico es reservado debido a que presentan
problemas cardiorespiratorios, glomeruloesclerosis
diabtica. Es fundamental la restriccin del aporte calrico.