Poliploida es la presencia de un

grupo completo de cromosomas

extras en una clula.
Se subclasifican de acuerdo al numero
de grupos cromosmicos fusionados, en:

TRIPLOIDES O MOLAS (69,XXX 69,XXY)

TETRAPLOIDE (92,XXXX 92, XXXY)

MOSAICISMO O MIXOPLOIDA
Las triploidas representan la alteracin
cromosmica ms frecuente en la
gestacin humana, apareciendo con una
incidencia aproximada del 1%. Sin
embargo, la mayora de las gestaciones
triploides evoluciona a un aborto precoz
de forma espontnea.

Las gestaciones de fetos triploides con
frecuencia se asocian a alteraciones
placentarias de tipo molar (mola parcial o
embrionada). Estos casos de mola parcial
asociados a fetos triploides suponen un
riesgo materno elevado de desarrollar
cuadros de preeclampsia o incluso
eclampsia en el segundo trimestre de
gestacin. Asimismo, existe una mayor
probabilidad de que la gestante desarrolle
una enfermedad trofoblstica persistente.
Debido a la elevada morbimortalidad
maternofetal en gestaciones de fetos
triploides, existe una clara necesidad de
realizar un diagnstico precoz y as
poder evitar riesgos maternos y
complicaciones futuras.
Esto se lleva a cabo tras analizar el cariotipo
fetal, pero antes se sospecha por ecografa
o por valores elevados de hCG. Las
anomalas ecogrficas incluyen oligoamnios
en el 60% de los casos, crecimiento
intrauterino retardado en el 55%,
alteraciones del sistema nervioso en el 45 %
y alteraciones de la placenta en el 55%. Los
exmenes post mortem confirman lo dicho,
pero adems encuentran dismorfismos
faciales, anomalas de los labios, car-dacas,
respiratorias y del sistema genitourinario.
CARACTERISTICAS CLNICAS:
Malformaciones cerebrales
Defectos oculares
Enfermedad cardiaca congnita
Anomalas de los genitales
Sindactilia de los dedos 3 y 4
Incidencia: muy infrecuente (la mayora se pierde
por aborto espontneo)
Etiologa: en la mayora de los casos, el juego extra
de cromosomas procede del padre.
Diagnostico prenatal precoz:
Ecografa tridimensional
Amniocentesis


Marcadores bioqumicos: hormona,
enzima, anticuerpo u otra sustancia
detectada en la orina u otros lquidos
corporales o tejidos que puede servir para
el diagnstico de una enfermedad u otra
anomala.

Existen dos fenotipos diferentes en funcin
del origen de la dotacin haploide extra:

1. DISPERMIA: Los fetos triploides resultado
de la dotacin paterna doble (un vulo
haploide fertilizado por dos
espermatozoides haploides) suelen ser fetos
con graves alteraciones fenotpicas y un
retardo de crecimiento simtrico. Adems,
esta variante fenotpica suele presentar
alteraciones placentarias de tipo molar.

2. DIANDRIA: Los fetos triploides cuyo
origen es materno (un vulo diploide
fertilizado por un espermatozoide
haploide) suele cursar con un retardo de
crecimiento asimtrico, moderadas
alteraciones fenotpicas y una placenta
aparentemente normal.

mientras que en la
triploida de origen
materno, la placenta
parece
morfolgicamente
normal (15% de
triploidas).
Cuando la triplodia
es de origen
paterno, la placenta
posee un fenotipo
particular de mola
parcial (85%)
Al ser aborto espontneo o morir el bebe a
los pocos das de vida, lo que queda es
atender a la madre en las complicaciones
que el embarazo le pueda producir a la
madre, como es el riesgo de preeclampsia,
de degeneracin maligna del trofoblasto y
del mantenimiento del mismo embarazo.
Tambin es necesario aconsejar a los
padres adecuadamente para futuras
gestaciones.
Existe un riesgo aumentado de padecer
una preeclampsia, eclampsia o una
enfermedad trofoblstica persistente en
el segundo trimestre en las gestaciones
triploides. Esta informacin es importante
para terminar la gestacin no slo por la
inviabilidad del feto, sino tambin por el
riesgo materno que presenta.
La mayora de los fetos
no llegan a trmino. En
la revisin de la
bibliografa se han
encontrado 5 casos de
recin nacidos con un
cariotipo triploide; 4 de
ellos sobrevivieron 4
semanas
aproximadamente y
slo uno de ellos lleg
a vivir casi 7 semanas.
La divisin de este cigoto anormal
origina un embrin con clulas que
contienen 92 cromosomas. Los
embriones tetraploides se abortan muy
temprano y con frecuencia solo se
recupera un saco
corionico vaci;
suele denominarse
embrin marchito.
Su efecto en la especie humana es mas
grave que la triplioda. Los abortos se
producen hacia los dos meces de
gestacin y no se presenta desarrollo
humano. Se concluye que los
embarazos tetrapliodes son producto de
la duplicacin de una clula diploide. A
pesar de su gravedad se ha descrito el
caso de un nio que logro sobrevivir por
un ao.
El mosaicismo se refiere a una condicin
en donde un individuo tiene dos o ms
poblaciones de clulas que difieren en
su composicin gentica. Esta situacin
puede afectar a cualquier tipo de
clula, incluyendo las clulas
sanguneas, gametos (ovarios y
espermatozoides), y la piel.
El mosaicismo puede ser considerado como
resultado del impacto de virus y qumicos
sobre la divisin de las clulas durante la
vida, esto se puede evidenciar en los anlisis
citogenticos de muestras oncolgicas en
las cuales el mosaicismo es un factor
influyente sobre el diagnstico, pronstico y
seguimiento del tratamiento; segn el tipo
de anormalidad existente, su porcentaje de
presentacin y el tipo de tejido donde se
detecte.
El diagnstico de esta enfermedad se
lleva a cabo cuando nace un individuo
con algn tipo de malformacin visible.
Consiste en realizar un cariotipo de un
nmero significativo de clulas
(generalmente 20), a partir del cual se
calcula el porcentaje de clulas sanas y
de clulas defectuosas.
Sndrome de Down Mosaico: Es decir, en
el sndrome de Down, el individuo tiene
un cromosoma extra No 21.

Sndrome de Turner mosaico:





Sndrome de Klinefelter mosaico:

El tratamiento depender del tipo y
gravedad del trastorno. Usted puede
tener un tratamiento menos intenso si
slo algunas de las clulas son
anormales.
Actualmente, no existe una forma de
prevencin conocida para el
mosaicismo.