Afectiuni musculoscheletale

Semiologia afectiunilor musculare

Afectiunile musculare cauza importanta de invaliditate
temporara sau permanenta- determinate de modificari in structura
si functionalitatea fibrelor musculare, inervatie, vase
sanguine,elemente de tesut conjunctiv adiacente
- unitate motorie -grup de fibre musculare
inervate de un singur neuron din coarnele
anterioare
- mecanoreceptori- participa la reglarea tonusului
muscular
Diagnostic
- anamneza ( virsta , modul de debut, evolutia,..
- examen clinic: semne simptome
Semne si simptome ale unei afectiuni
musculare
Simptome
1.scaderea fortei musculare-
2.astenia musculara
3.durerea musculara mialgia
4.modificarile de tonus ( hipertonia, hipotonia, distonia,
miotonia, crampele
Semne
Atrofia
Hipertrofia
Tumefiere localizata
Miscari involuntare ( tremor, hemibalism,
atetoza,choree,convulsii, mioclonii



scaderea fortei musculare-
Dificultatea/imposibilitatea de a efectua o anumita
miscare
pareza ( pierdere partiala) paralizie ( pierdere totala)
Acuta : generalizata,( af.toxice, botulism,modificari de
Mg, K,miopatii virale,polineuropatii acute) partiala
polineuropatii,traumatisme, .
Subacuta ;generalizata( infectii severe, neoplasme,
b.Addison), la nivelul anumitor grupe musculare-
polimiozite, polimialgia reumatica, mononevrite..
In conditii de efort (miastenia, paralizia periodica
familiala), frig ( miotonie)
Diminuarea fortei musculare la nivelul anumitor grupe musculare
( musculatura cervicala, trunchiului,intercostala, centurilor) determina
dificultate in miscarile specifice
Cauze:
Afectiuni neurologice
tulburari de unitate motorie ( sindroame de neuron
central si periferic ( pierderea functiei neuronale se
pierd contractiile in fibrele musculare- muschi slab si flasc-
atrofie- depolarizare spontana-fibrilatii(EMG)
- fasciculatii denervare cronica partiala
1.Leziuni piramidale lezarea conexiunilor si a influentei
modulatorii a neuronilor motori centrali neuronii din
coarnele anterioare ale maduvei se afla sub influenta
neinhibata a reflexelor spinale - spasticitate,
hiperreflectivitate, atrofie musc. Tardiva
2.Polineuropatii periferice :afectiuni ale n periferici ,
plexuri, n cranieni
2.Transmiterea deficitara a influxului nervos la nivelul
placii motorii ( jonctiunii neuromusculare)
Afectiuni musculare: distrofii, leziuni inflamatorii..

Astenia musculara ( fatigue)- inabilitatea de a mentine o
miscare uzuala - este caracterizata de durata si
intensitatea efortului fizic care o provoaca
Mialgia- durerea musculara
difuze : stari febrile,miopatii inflamatorii
(parazitare,virale,polimiozite autoimune, alcoolism
localizate : traumatism
intense
la efort : febra musculara, in glicogenoze
de repaus
intermitente ; claudicatia intermitenta
spontane,provocate ( manevre compresive)
Polimialgia reumatica redoare si durere la nivelul
dif.grupe musculare +fen infl. (GCA)
modificarile de tonus
Tonusul muscular: starea de contractie permanenta
caracteristica muschiului normal, determinata de
descarcarile neuronilor motori intretinute de excitatiile
proprioceptive
Tonus muscular crescut hipertonia -
spasticitate s.n.m.c.
rigiditate ( stare de contractie permanenta) s.exp.
hipertonie localizata contractura antalgica
tetanie spasme faciale/carpopedale aparute in conditii de
alcaloza, hipocalcemie,..
Hipotonia: -rezistenta scazuta la intindere, insotita de atrofii
musculare, miscari involuntare ( snmp, radiculite, sindrom
cerebelos.).
Distonia- consta intr-o serie de contractii involuntare sustinute
sau repetitive care pozitii fixe anormale cu intreruperea
miscarii functionale; creste in cursul activitatii motorii
volitionale
distoniile generalizate : Oppenheim genetica afectare a unei
ATP-aze ( torsinaA) debut in copilarie, initial periferic,
deformari posturale invalidante
distonii focale (cervicala- torticolis spasmodic, blefarospasmul
disfonia spastica- contractii ale corzilor vocale , brat-crampa
scriitorului., a jucatorului de golf.)
Distonii secundare- leziuni in talamus, cortex, trunchi-
vasculare, infectii..
Crampele: contractie involuntara dureroasa,localizata cu intarire
vizibila a muschiului debut acut, determina o postura
anormala a articulatiei
(afectiuni de neuron motor, hiponatremie, mixedem.,
polineuropatii.)


Miotonia: incapacitatea de relaxare a muschiului dupa o
contractie prelungita
Miotonia actionala
Miotonia la percutie
Distrofia miotonica Steinert: defect la nivelul genei de
miotonin-protein kinaza- rezulta o atrofie a musculaturii
fetei ( ptoza palpebrala, stergerea pliului facial, atrofie a
musculaturii masticatorii, afectare miocardica,
esofagiana, blocuri AV, cataracta, retard mental)
Miotonia congenitala Thomsen defect genetic la nivelul
canalelor de Cl, apare in copilarie, dificultati la mers ,mai
ales la expunere la frig
Examen fizic- date obtinute se refera mai ales la
modificarile de volum ale muschilor si prezenta
miscarilor involuntare
Atrofia musculara stergerea reliefurilor musculare
normale, mai usor de apreciat cind este asimetrica-
ex.pe grupe musculare..
Primare
Secundare ( imobilizare prelungita, afectiune
osteoarticulara)
Miogene ( protopatice)- miopatii primitive
Neurogene ( deuteropatice)snmp,snmc
Hipertrofia : grupe musculare, difuza
pseudohipertrofia( infiltrare parazitara- cisticercoza),
Tumefierea localizata :amiloidoza sarcoidoza,
neoplasme, hematom, ruptura musculara

Miscari involuntare reprezinta afectari ale echilibrului
activitatii in circuitele complexe ale gg bazali)
Convulsiile - miscari care apar in accese si intereseaza
intreaga musculatura
Miocloniile: contractii musculare invol. de scurta durata
a unor grupe musculare, scurte,- in grupele musculare
ale membrelor
Hemibalism -miscare ampla, hiperkinetica la bratul sau
m.inf. contralateral unei leziuni subtalamice/talamice
Choreea -miscari semiintentionale, dezordonate, ample,
rapide, pe un fond de hipotonie musculara
Miscarile atetozice: lente, sinuoase,pe un fond de
hipotonie, care uneori deplaseaza extremitatile (
predilectiepentru m sup)
Choreea
Choreea Huntington -
afectiune progresiva, fatala,
genetica, caracterizata de
disfunctii motorii,
comportamentale, cognitive
Atrofia nucleului caudat- ,
atrofie corticala difuza
Debut -25-45 initial
segmentara, apoi
generalizata ( disartrie,
tulburari de mers, pozitie,
oculomotorii, apare rigiditate,
spasticitate , bradikinezie ,
depresie, psihoze,
Alte forme de choree :
Sydenham, gravide,
LES, infectii,
hiperglicemie, senila,
policitemia vera,
hipertiroidism,
medicatie(
anticonvulsivante,
cocaina, estrogeni,litiu)


Tremorul- miscari oscilatorii ritmice in jurul unui punct fix-
determinate de contractia alternativa a muschilor agonisti si
antagonisti; afecteaza extremitatile distale
Tremor de repaus ( in b.Parkison) rigiditate cu
hipokinezie
Tremor intentional cerebelos prima parte a miscarii
este corecta cu deteriorare ulterioara
Titubatia - tremorul capului si al corpului in ortostatism
( dispare in clinostatism)
Tremor de actiune in starile hiperadrenergice,postural-
scl multipla
Flapping tremor (rezultatul caderii intermitente a
mecanismelor parietale necesare mentinerii posturii ,
apare in encefalopatia portala, leziuni cerebrale,
IR,IResp,)
Ticurile: miscari repetitive , neregulate, stereotipe,
constind din spasme musculare scurte


Leziuni extrapiramidale
- Tonus crescut- exagerat de miscare-rigiditate
- Miscari involuntare
- Tremor
- Bradikinezie ( miscari rapide incetinite si prost executate)
- Instabilitate posturala ( cadere)
Leziuni cerebeloase
Lipsa de coordonare ipsilaterala
Tremor intentional (miscarea se deterioreaza pe parcurs)
Disdiadocokinezie (nu poate face miscari rapide si acurate
Dismetrie
Leziuni in vermis mers ataxic ( v legat de cordonarea
mersului si aposturii)

semn Lez.n.m.
centr
Lez.nmp
erif.
Lez.extr
apir.
Lez
cerebel
miopatie
forta musc scazut scazut normal normal scazut
atrofie ++ +++ normal normal +tardiv
fasciculatii _ + _ _ _
tonus spastic flasc normal normal variabil
reflexe crescut absent normal normal normal
reflex B + _ _ _ _
coordon. redusa redusa normal afectat normal
Neuropatii periferice : pareze distale si simetrice,
insotite de atrofie minima, reflexe mult diminuate,
afectare senzitiva prezenta ..
Afectarea jonctiunii neuromusculare:
modificari paretice de tip bulbar,afectare
proximala a membrelor fara atrofii musculre, fara
tulburari senzitive, reflexe prezente
Investigatii
CK
LDH
TGO
Mioglobinurie
Electromiograma
Biopsia musculara
Teste specifice : imunologice, ..
AFECTIUNI DE NEURON MOTOR-caracterizate prin
degenerare progresiva a tracturilor corticospinale, a
celulelor coarnelor anterioare si/sau nucleii motori bulbari
Atrofii spinale idiopatice afectiuni cu debut in
copilarie sau adolescenta (tip I-cu debut in copilarie,
hipotonie severa, insuficiente respiratorii,tip II, III, IV)
Dobindite: infectii virale, scleroza laterala amiotrofica

Sindromul postpolio
Paralizia bulbara progresiva
Sindroame paraneoplazice

Afectiuni interesind radacinile nervoase
-hernie de disc, traumatisme, cancer, neurofibroame


SCL- cea mai comuna forma de afectiune de nm
-se distrug nmp ( coarne ant maduva ) si nm corticospinali (
str V cortex motor )care fac sinapse cu mnp prin
tracturile piramidale
La debutul bolii distrugerea neuronala este mai limitata, dar
progreseaza spre pierderea ambelor categorii de neuroni
Factori de risc; fumatul, expunerea la pesticide,
Defect de superoxid dismutaza- mutatii genetice- ( ROS,
transport axonal, functie mitocondriala, inflamatie)
Peirderea neuronilor denervare-atrofii musculare
corespunzatoare ( amiotrofie)
Exista o disfunctie neuronala inafara sistemului motor
Clinic:- scaderea fortei musculare asimetric , distal initial la
un membru inferior , fasciculatii crampe musculare,
atrofie, ROT hiperreflectivitate, spasticitate
(n bulbari)- tulburari de masticatie, deglutitie, miscari ale
fetei si limbii , disartrie
Functiile vezicale,anale, motilitatea oculara sunt pastrate
Afectiuni interesind plexurile nervoase-neuropatii
mixte senzitivomotorii:infectioase, inflamatorii,
metabolice, amiloidoza,..

Polineuropatii- simetrice, distale, +/- dureri, ROT
diminuate simetric , fara atrofii musculare importante
Diabet, toxice, etanol, infectii, vasculite

Plexopatii ; asimetrice, debut dureros, scaderea fortei
musculare, atrofii, ROT abolite izolat
Frecvent cauze compresive, traumatice
Mononevrite multiplex ; simptomele ( durere,
hipoestezie, forta musculara scazuta) in teritoriul unuia
sau mai multi nervi, asimetric
-infectii, vasculite,
Sindromul Guillain-Barre-
Sindromul Guillain-Barre- poliradiculoneuropatia ascendenta
acuta cu evolutie fulminanta
neuropatie demielinizanta mediata imun (cT)aB antiproteine
neurale si antigangliozide ( implicate in transmisia neurala )
Infectii ( campylobacter jejuni, herpes, CMV, EB, mycoplasm pn,
gripa) vaccinuri
Clinic :
paralizie motorie areflexiva rapid progresiva +tulburari senzitive
Paralizie ascendenta, n cranieni afectati ( XII, VII, IX)
Tulburari de deglutitie, respiratorii, dureri musculare,
incontinenta urinara
ROT dispar
Deficite senzoriale cutanate ( se pierde sensibilitatea termo-
algica)
Afectare sistem autonom: pierderea controlului vasomotor (
hTA, hiper/hiposudoratie..


Afectiuni interesind placa neuro-motorie
Terminatiile nervoase motorii
acetilcolina sintetizata depozitata
in vezicule
Stimul nervos ( influx Ca)
elibereaza Ach din 150-200
vezicule care se combina cu
RAch din pliurile postsinaptice
Se deschid canalele pentru
intrarea cationilor rapizi ( Na)
care determina depolarizarea
membranei musculare potential
de actiune contractie musculara

Acetilcolina este inactivata de
acetilcolinesteraza prezenta in
pliurile sinaptice
Normal n-terminatia neuronala m-faldurile
postsinaptice ale musculaturii
Afectiuni ale jonctiunii neuromusculare
Botulismul determinata de actiunea toxinei
botulinice, urmare a eliberarii scazute a
acetilcolinei din terminatiile nervoase
presinaptice ( legare ireversibila)
Intoxicatia cu substante organofosforate-
colinesteraza este inhibata reversibil
Miastenia gravis:
Miastenia gravis:
Scade nr de receptori Ach din membrana postsinaptica a cel.musc
Pliuri poastinaptice apaltizate
Anticorpi care leaga receptorii acetilcolinici (formati mai ales in
timus fata de autoantigene cel mioide timice prezinta RAch pe
suprafata)
Mai putini receptori /vezicule cuplate- contractie musculara scazuta
Activitatea repetitiva scade nivelul Ach eliberat pe impuls
astenie miastenica progresiva
F>B, Simptome:ptoza palpebrala, diplopie,fatigabilitate musculara
proximala dupa effort progresiva,,disartrie,simptome bulbare -
disfagie, alterari ale voci, regurgitatii nazale -tulburari ale
musculaturii respiratorii,ROT normale;
crize miastenice-int.respiratorie;accese fluctuente,uneori
tetrapareza severa.
EMG-raspuns decremential la potentialului de actiune musc.la
stimulare electrica repetitiva- tratament.:anticolinesterazice(
piridostigmina,neostigmina), plasmafereza, corticoterapie, ventilatie
asistata, timectomie

Tumora timica
Timus tumoral
Afectiuni interesind fibra musculara:distrofii- miopatii
mostenite,cu transmitere dominanta sau recesiva,asociate debut
in copilarie,cu scadere progresiva a fortei musculare, distructie si
degenerare,inlocuire cu tesut fibros/adipos
Distrofia Duchenne: deficit de difstrofina(proteina citoscheletala
subsarcolemala - deficit secundar de DAP apar spatii lacunare sarcolemale
-influx lichid extracelular cu Ca- proteaze activate (NfkB?)- necroza
musculara. ( X-linked recessive gena pt distrofina este pe crx)
Simptome : initial pseudohipertrofie (tesut fibros), atrofie severa progresiva,
dificultati la mers (mers pe virfuri), .., astenie fizica
proximala,ankiloza,tulburari respiratorii,afectare cardiaca-tulburari de
conducere, atrofie cerebrala
Distrofia facioscapulohumerala -atrofie a musc.faciale( ptoza palpebrala,
buze lasate, fata inexpresiva), si centura s.c.-umeri atirnati, nu misca
bratele, atrofii ale m.toracelui, tulburari auditive si oculare ( cecitate finala)
Chanelopatii: paralizia periodica familiala( forma hipokalemica-rec.canale
de Ca) forma hiperkalemica (rec.canale de Na)-atacuri de paralizie care
incep proximal, si se inchid distal, dupa efort fizic sau postprandial,agravate
de frig, precipitate de repaus dupa effort sau post,, fara afectarea
musculaturii respiratorii
Distrofia miotonica Steinert,miotonia congenitala Thompson
Distrofie facioscapulohumerala si distrofia
Duchenne

)
Miopatii endocrine: tireotoxicoza, hipotiroidism, s
Cushing
Miopatii autoimune :polimiozite interesata
musculatura proximala, simetric, debut insidios,
polimiozite(virale , primare autoimune, in cadrul altor
colagenoze, paraneoplazice- febra, mialgii, forta m
scazuta cu tulburari motorii secundare,scadere
ponderala, poliartrite,sindrom inflamator sp+ns)
Dermatomiozita: polimiozita+ edem heliotrop
periocular, eruptii cutanate- fata dorsala a miini-
papule Gottron telangiectazii, s.Raynaud,dermatita
descuamativa, placi sclerodermice la nivelul bratelor,
afectari sistemice( plamin, cord,sistem nervos, rinichi)
Semiologia afectiunilor osoase - scheletul osos
9%functii:sustinere, protectie pentru tesuturile vitale, rol in
homeostazia calciului
Structura: os compact ( cortical)-diafize oase lungi si
zona externa oase plate ,os haversian (lamele
concentrice de tesut osos care inconjura un canal central
cu vase) cu unitati de baza-osteoame-functie de
sustinere
os spongios (trabecular) zone epifizale +metaepifizale,
vertebre, calcaneu- functie metabolica
suprafetele externe( periostale)-contact cu tesutul
moale si interne( endostale)in contact cu maduva- sunt
delimitate de celule osteogenice organizate in straturi
osul- tesut dinamic care este remodelat continuu in timpul vietii - 18%
din tesutul osos este remodelat la un adult intr-un an
alternanta de structuri compacte si spongioase in functie de
mobilitate,portanta ,protectie
rezervor de calciu,magneziu, fosfor, sodium necesare functiilor
homeostatice
scheletul este intens vascularizat ( primeste 10% din debitul cardiac)
Componenta extracelulara :
faza minerala : calciu + fosfat --- hidroxiapatita cristalina-
-- este depusa intre fibrilele de colagen ( organizata in
functie de liniile de forta)
matrice organica 90-95% collagen tip I =
albumina,+proteine produse local(
trombospondina,osteopontina,fibronectina,osteocalcina,
decorina (proteoglican)- importante pentru organizarea
fibrilelor de colagen si legarea fazei minerale de matrice
Componenta celulara sub control
genetic
osteoblastii sintetizeaza si secreta matricea organica
derivati din cellule mezenchimale sub influenta BMPs
osteoblastul devine activ sub influenta
PTH,VitD,IGF,BMP..si sunt prezenti pe suprafata osului
nou format
osteocit inactive dupa ce matricea este mineralizata--
este in contact cu circulatia prin multiple canalicule-
reprezinta majoritatea celulelor din os
mineralizarea faza primara si faza secundara sub
influenta fosfatazei alkaline care hidrolizeaza inhibitorii
mineralizarii
- activitatea osteoblastilor --- fosfataza alcalina
,osteocalcina
Componenta celulara
osteoclastii cellule derivate din maduva
hematogena maturate sub influenta M-CSF
in precursori osteoclastici actiune RANK ligand
( din familia TNF-alfa- osteoclast mononuclear
RANK receptor activator al Nf-kB- present pe
suprafata progenitorilor de osteoclasti
RANK-ligand ( plasma ) se leaga de RANK ---
activarea osteoclastica celule multi nucleate
gigante
Osteoprotegerina ( un receptor solubil) leaga
RANK-ligand si inhiba diferentierea
osteoclastilor
Cytokine care influenteaza starea osteoclastilor
:
Il-1,-5,-11 ++
TNF-alfa +++
INF-gama ++
PTH si 1,25(OH)2D cresc numarul si activarea
osteoclastilor
Estrogenii inhiba osteoclastii
Calcitonina se leaga de un receptor pe suprafata
osteoclastului si inhiba activarea
Osteoclastul activat: secreta protoni,clorid,proteinaze
intr-un spatiu ca un lizozom extracelular- solubilizind
faza minerala si matricea este resorbita intr-un mediu
acid
activitatea osteoclastilor hidroxiprolina
condrocitele
Condrocitele ( formare osoasa encondrala) prolifereaza
,secreta si mineralizeza matrice, marind osul ( la copii)
reglare prin factori locali (IGF-1,-2, FGFs si peptide
inrudita cu PTH) si factori sistemici : hormone de
crestere,glucocorticoizi,estrogeni
Remodelarea osoasa apare in lungul liniilor de forta
generate de stressul mecanic, care transmite semnale la
osteocite
refacerea osului fara miscare os nou initial-
neovasculogeneza
refacerea os cu micscare- predomina trama colagenica
Afectiuni osoase :monoostice,
poliostice,generalizate
Simptome si semne
1.durerea localizata in af.monoostice, poliostica-
complexa,durere referita osteocopa,osteo-periostica-
nocturn,+/-transpirati profuze; generalizata-( de tip
reumatoid)-prost localizata,intensa,
capricioasa,recidivanta, meteoropozitiva, cedeaza la
anitalgice uzuale-in osteoporoza, osteomalacie,
ost.renala)
2.deformari osoase -modificari in structura (
arhitectonica osului): tibie in iatagan-sifilis, femur in
iatagan-bPaget,stern in carena-rahitism..
deformari:calus simplu, calus vicios- cu angulare si
decalare, tumefierea din osteomielita cronica, tumori
benigne sau maligne care fac corp comun cu osul
3.fractura osoasa;
Fracturi posttraumatice ( energie crescuta)
Fracturi de fragilitate- tipice pentru osteoporoza
Fracturi patologica: .spontana- dupa traumatisme
minore, fractura in os patologic ( metastaze osoase,
tumori, osteomielita, mm,tuberculoza)-durere in punct
fix,impotenta functionala, scurtarea segmentului,
echimoza tardiva,mobilitate anormala,intreruperea
conturului osos, crepitatie,deplasare, scurtare,pozitie
vicioasa
- 4.modificari de tesuturi invecinate: desen vascular
accentuat, eritem,fistule,edem,cicatrici
5.modificari radiologice:importante ca etapa diagnostica:
densitate( demineralizare difuza, localizata, striuri
vertebrale),fracturi,zone litice, osteoformare) Metode:radiografia
standard, CT,RMN,tomodensitometria,scintigrafia
6.modificari ale metabolismului fosfocalcic
7.Date paraclinice: calciu seric crescut- malignitati, sarcoidoza
hiperparatiroidism
Ca seric scazut- hipoparatiroidism
Fosfataza alcalina serica crescuta- b.Paget, osteoporoza, fracturi tranzituriu
Scazuta-hipofosfatezie-afectiune cu mineralizare sczuta si calcificari
tisulare+ deformari scheletice
osteocalcina serica crescuta in b.Paget scazuta in osteoporoza, tratamente
cortizonice
PTH seric crescut-hiperparatiroidism; scazut in sarcoidoza, malignitati
Metabolitii serici ai vit.D- crescuti-in hiperparatiroidismul primar
Saczuti osteomalacie, rehitism,dializa
Hidroxiprolina urinara crescuta: b.Paget, AMPc in urina-corelat cu niv.
PTHcr.escut in ser; biopsie de os- f.rar

Afectiuni asociate cu modificarea generala a structurii
minerale si arhitecturii osoase
Rahitismul fenomenele apar la virsta de crestere deficitul de vit.D
la copiii este asociat cu intirzierea cresterii si cu expansiunea cartilajelor de crestere (
hipertrofie a stratului condrocitar- ) deficit de vit D- hiperparatiroidism secundar-
determina hipofosfatemie cu diminuarea apoptozei condrocitare

Deficit de vit.D- calcitriol scazut-scade abs.int.de Ca-
hipocalcemie+hipocalciurie creste secretia de PTH secundar-
scade resorbtia tubulara de fosfat-diminua nivelul seric al
fosfatului- nu se face mineralizare osoasa
Cauze: lipsa expunerii la soare, deficite nutritionale, alimentatie
cu continut crescut in cereale,afectiuni intestinale cu deficite de
absorbtie a vit.D, afectiuni renale, genetice ( deficit enzimatic
pt.conversia la 1,25(OH)2D), tratamente cu Al,bisfosfonati
Clinic; dureri intense pelvi-cervicale, impotenta functionala-
mers de palmiped- , fracturi patologice


Osteomalacie


hipocalcemie + hipofosfatemie ( acompaniatoare a
deficitului de vit.D) determina mineralizare deficitara a
matricei
Clinic : paciente de sex feminin,nasteri multiple,deficiente
nutritionale,
-- fracturi
miopatie distala
Diagnostic :
nivel seric scazut de 25(OH)D
PTH crescut
Calciu seric ionizat scazut ( determina hiperparatiroidism
secundar care mentine homeostazia Ca pe seama
scheletului)
investigatii
FA crescuta
PTH creste excretia renala de fosfor hipofosfatemie
, cu scaderea excretiei renale de Ca
Hipofosfatemia agraveaza defectele de mineralizare
Radiologic :
fracture Looser ( vizibile la nivelul scapulei, col
femoral, pelvis) imagini linare radiotransparente care
apar in zonele in care arterele mari sunt in contact cu
osul( pulsatiile arteriale determina radiotransparenta)
os radiotransparent
corticala ingrosata
Tratament
vitD ( 400-800iu/zi + Ca)- sau metabolitii activi ai
acesteia ( 1,25(OH)2D3)

PTH- 4 glande localizate posterior de gl tiroida
PTH actiuni- mentine concentratia Ca extracelular
induce resorbtia Ca din os
renal stimuleaza reabsorbtia Ca si sinteza de VitD ( care stimuleaza absorbtie
intestinala a Ca)
Calcitonina _- actiune hipocalcemianta ,antagonist de PTH- inhiba resorbta
osoasa osteoclast mediate- tiroida este sursa principala
Hiperparatiroidismul primar rar,>60 ani
caracterizat de hipercalcemie determinata de secretia crescuta de
PTH, constituind o afectiune demineralizanta, chistica, lacunara

Adenoame solitare, neoplazie endocrina multiple
( asociata cu tumori pancreatice, hipofizare,
feocromocitoame,)
PTH crescut ---- hipercalcemia simptome :
nefrolitiaza, ulcer , tulburari mentale,
Osteita fibroasa chistica osteoclasti giganti si
demineralizare cu inlocuirea celulelor normale si
elementelor medulare cu tesut fibros

Hiperparatiroidism- simptome
Clinic: dureri osoase in regiunile portante ale scheletului(
col.lombara, membre inf,) accentuate de mers, fracturi
sponrtane consolidate defectuos
- osteita fibrochistica, osteopenie generalizata dar mai
ales in regiunile subperiostale cu formare de chisturi,
tumefieri localizate ale osului
- zone preferential afectate: falange distale, craniu,
clavicule
Calcificari tisulare+/- condrocalcinoza, litiaza renala
Simptome ale hipercalcemiei;- somnolenta, fatigabilitate,
constipatie, poliurie, polidipsie, QT scurt, i.renala,ulcer
gd, pancreatita, litiaza mina falangina este disparuta si
linia corticala este neregulata la degete resorbtie
investigatii
Radiologic: hipertransparenta, eroziuni, zone lacunare
,zone de osteoscleroza, chisturi
La mina falangina este disparuta si linia corticala
este neregulata la degete resorbtie subperiostala

Osteodensitometrie +
Fosfataza alcalina crescuta
Hipofosfatemia
PTH crescut
Hipercalcemie, AMPc urinar crescut
Hiperparatiroidismul secundar din insuficienta
renala

Rezistenta partiala la actiunile metabolice ale PTH
determina productia extensive a acestui hormon
( hiperpaatiroidismul secundar apare si in osteomalacia
de diferite cauze)
manifestari :
hipocalcemia este initiatorul evenimentelor care tind sa o
corecteze pina la hipercalcemie
deficit de vit.D
hiperfosfatemie /hipofosfatemie
dureri osoase, prurit, calcificari ectopice
tabloul de osteomalacie + osteita fibroasa chistica (
osteodistrofia renala)
Demineralizare difuza, eroziuni subperiostale,
resorbtie terminala a falangelor
osteoporoza
Afectiune comuna caracterizata prin masa osoasa redusa,
deteriorare a microarhitectonicii osului,risc de fractura
crescut
Patogeneza; virful masei osoase in cursul cresterii
scheletale este la 20-25 ani
Barbati si femei- cresterea in virsta- declin in masa osoasa-
dezechilibru formare/distructie
Cauze: genetice gene reglatoare ale matricei si activitatii
osteobl., (aromataza), fumat, dieta( Ca),effort fizic, afectiuni
tireotoxicoza, af.hipofizare,deficit de estrogeni,
hiperparatiroidism,SpA, RA,af.infl.intestinale,malabsorbtie,
ciroza,corticosteroizi,anticonvulsivante,sedative,alcool,mielo
m, neoplasme
Clinic
-fracturi de fragilitate-afectate toate oasele , in special antebratul, coloana
vertebrala, sold
-dureri generalizate
Investigatii
Densitometrie- BMD Tscore sub -2,5( coloana si sold)
-radiologie ( morfometrie +fracturi)
-teste specifice osteoporozei secundare
-fosfataza alcalina N sau moderat crescuta
Tratament:
- Bisfosfonati ( analogi sintetici de pirofosfati care sunt incorporati in matricea
osoasa si induc apoptoza osteoclastilor)
- Calcitonina
- HRT, raloxifen-modulator de receptori estrogenici
- -calciu
- Calciu +vitD3
Afectiuni inflamatorii osoase
Osteomielita acuta- inflamatie si distructie osoasa determiata
de microorganisme( anaerobe, aerobe, fungi) localizare :
vertebre, oasele piciorului,metafizele tibiale la copii( os in
crestere cu vascularizatie bogata)
Infectii hematogene
Raspindire din tesut infectat
Fracturi contaminate
Chirurgie osoasa
Risc : afectiuni comorbide debilitante
Patol.-infectia este asociata cu ocluzia vaselor, -necroza
osoasa care accentueaza raspindirea locala cu penetare in
cortex si sub periostal, formind abcese care pot drena spontan
Simptome:
Febra, scadere ponderala, eritem, edem, sensibilitate
/durere locala,contractura musculara,fistule
Sindrom inflamator prezent
Radiologic: diagnostic tardiv- distructie osoasa, leziuni
tisulare, ridicarea periostului, tasare vertebrala,
ingustarea spatiului intervertebral, distrugerea platourilor
vertebrale
CT - abcese paravertebrale
Scintigrama os +
Biopsie os -germeni
Osteomielita cronica
modalitate evolutiva a osteomielitei acute
polimicrobina
subfebra, scadere ponderala,astenie, dureri osoase,
drenaj, sechestre
Osteomielita tbc. Impregnare bacilare + dureri
moderate locale, accentuate de effort,
Leziuni tipice cu cazeum, cu tendinta la depasirea
periostului cu formare de abcese reci
Forme rarefiante zone transparente +sechestre osoase
Forme hiperostozante-spina ventosa
B.Paget
;caracterizata prin remodelare osoasa crescuta , dezorganizata focala sau
multifocala in zone variate ale scheletului
Localizari preferentiale; femur, tibie, coloana lombara, craniu, omoplat, rar
afecteaza in cursul evolutiei ale situsuri decit cele diagnosticate
B>F, adulti, europeni, rar asiatici

Patogeneza:resorbtie osteoclastica crescuta( osteoblasti giganti ,
multinucleati
Fibroza medulara
Vascularizatie crescuta
Activitate osteoblastica crescuta genetic modificati ale genei pt.RANK
Clinic:dureri, defromari osoase, fracturi spontane, surditate + alte deficite ale
n.cr., cefalee, stenoze spinale, ICC, osteosarcoame
Investigati: fosfataza alcalina crescuta, radiologie
Tratament; bisfosfonati, calcitonina,



Afectarea osoasa asociata malignitatilor;
-hipercalcemia( eliberare PTHassociated protein de
catre tumori solide-plamin, sin, t.genitale
Osteomalacie-rar-asociata cu t.mezenchimale prin
eliberarea de FGF23 care induce fosfaturie
Metastaze osoase- durere, fractura, simptome
neurologice( zone litice- eliberare de substante
activatoare pt.osteoclaste, sau osteoscleroza)

Mielomul multiplu- malignitate clonala a limfocitelor B
afectiune neoplazica progresiva , caracterizata prin
plasmocitoame medulare si supraproductia unei
imunoglobuline monoclonale(igA, G, E) sau proteine Bence-
Jones-lanturi sau libere
Tumori osoase primitive
Osteocondroame
Condroame
Condroblastom
Osteom osteoid
Osteosarcom
condrosarcom
Afectiuni reumatismale
- inflamatorii,degenerative,
cristal induse
Diagnosticul afectiunilor musculoscheletale
Istoricul:aduce informatii privind:
-afectiuni inflamatorii
- afectiuni mecanice
-afectiuni sistemice care afecteaza sistemul musculoscheletal
( intrebarile screning-GALS- gait, arms, legs, spine)

Date demografice (virsta, sex, ocupatie ),simptomele prezente (mers,
redoare,tumefiere,astenie, febra..), evolutia afectiunii, impactul,
antecedentele pp,ph,medicatie
- tulburari functionale

Examenul fizic stabileste:
- afectiuni articulare
- afectiuni periarticulare
- afectiuni musculare,..
- afectiune nereumatismala care determina simpt.musculoscheletale
- afectiune functionala
- alte cauze
Simptome
1.Durerea
de repaus - accentuata dupa repaus, remisa de miscare-
spondilartrite
de utilizare - accentuata de utilizare,remisa temporar de
repaus- leziune mecanica,artroza
nocturna - guta
poliarticulara, monoarticulara
localizata (precisa)
referita - distal de locul leziunii (col.cervicala-durere occpitala,
in umeri, epicondil lateral -antebrat mediu, tunel carpal -degete
,ocazional antebrat, sold -fesa, coapsa mediana,genunchi
medial)
ascutita -nerve entrapment
intensa

2.Redoare- matinala sau vesperala
AR,SpA -remisa de utilizare
artroza- redoare intensa dupa o perioada
de inactivitate, accentuata de utilizare prelungita
3.Tumefiere:-inflamatie a unei articulatii sau a
structurilor periarticulare
4.Scaderea fortei musculare si dificultatea
motilitatii (polimiozita,neuropatie,poliartrite..
5. Astenie -simptom frecvent, LES,RF
6.Labilitate emotionala
7.Simptome nespecifie : febra, scadere
ponderala,frisoane,transpiratii
Examen fizic
Local
Inspectie :tumefiere,eritem, deformitate( osoasa, lichid sinovial,
sinovita proliferativa,bursite)
Palpare :caldura, crepitatii, sensibilitate
asimetrie,subluxatii, retractii tendinoase,ankiloze
Miscare - activa,pasiva, contra rezistenta
Manifestari sistemice:
cutanate (eritem multiorm, migrans ,marginat,nodos,pioderma
gangrenosum, placi psoriatice ,ulceratii,purpura),gg, cardiace
( pericardita, icc,endocardite), pulmonare ( pleurezie, infiltrata
nodulare, leziuni interstitiale) renale( gnc, s.nefrotic, irc ,
hematologice (a.microangiopatica, hemolitca, crioglobulinemii,
SAFL, trombocitopenii)
Manifestari cutanate
Eritem nodos-
Artrita :inflamatie la nivelul membranei sinoviale
insotita de tumefiere,eritem,caldura locala,durere,
impotenta functionala
Debut: acut,(RF) insidios(LES)
Durata simptomelor :autolimitanta (4-6sapt.-
Lyme, RF), cronica(AR)
Numarul articulatiilor afectate : monoartrita(AJ)
,oligoartrita(2-4 artic.)-Sp, poliartrita(AR,guta)
Distributia afectarii articulare
:axiala(SpA),periferica(RA), ambele(A reac)
Secventa afectarii
aditiva(guta,AR),migratorie(RF),intermitenta(LES)
Afectare locala specifica- guta, a,septica
Investigatii
Teste uzuale
Sindrom inflamator: VSH,fibrinogen,
leucocitoza,trombocitoza,proteina CR
Teste imunologice:autoanticorpi (FR,
ab.antiADNds,anti-Ro,ANCA),anticorpi
antibacterieni (ASLO, anti-Borelia,
Chlamydia.,Yersinia.,ag.HLA (HLA-B27,HLA-
DR4),
Aspectul lichidului sinovial ( celularitate,
culturi)
Imagistica:Rx,CT,RMN,scintigrafie..EMG, viteza
de conducere nervoasa,biopsie, artroscopie
Criterii de diagnostic: clinice+laborator
Medicatie utilizata in afectiunile reumatismale
Antiinflamatoare nesteroidice
+ inhibitori de Cox-2
DEMARD( disease modifying antirheumatic
drugs): salazopirina, hidroxiclorochina
,methotrexat, saruri deAu,..
Corticoizi
Imunosupresoare
Imunomodulatoare - anti-TNF-alfa, IL-1Ra
Anticoagulante
Protectoare endoteliale
Monoartrite (cauze)
Artrita septica*
Sinovita cristal indusa
Prezentare monoarticulara a unei poliartrite (AR, Sp.,
artritajuvenila idiopatica)
Traumatisme
Hemartroze ( hemofilie?)
Reactie de corp strain
*examen de lichid sinovial obligatoriu

Oligoartrite inflamatorii: 2-4 grupe articulare,in general
asimetrica,predominent articulatii distale
Spondilartritele seronegative ( reactiva, psoriatica,
ankilozanta,enteropatica)
Prezentare a unei poliartrite
Infectii :endocardita bacteriana, Mycobacteria,
Neisseria



Poliartrite: afectarea a peste 5 articulatii;simetrica
/asimetrica,predominent la nivelul membrelor
superioare/inferioare,cu afectare periarticulara concomitenta,+/-
afectare sistemica
Neinflamatorii:
osteoartrita generalizata (artroza)
Hemocromatoza
Artropatia acromegalica
Inflamatorii:
Artrita virala
Artrita reumatoida
LES
Sarcoidoza
Osteoartropatia hipertrofica

Reumatismul articular acut:
afectiune multisistemica rezultind dintr-o reactie autoimuna la
infectia cu streptococ gr.A beta hemolitic,
caracterizata de artrita, choree,cardita,afectare cutanata
-copii, adulti tineri, incidenta crescuta in tarile
subdezvoltate
Tulpini reumatogene:serotipuri5,3,6,14,18,19,27,29
Susceptibilitate : polimorfism TGF-, D8-17 ag prezent
pe celB
Patogenie-molecular mimicry -ag comune ale
streptococului si ale gazdei:
Acid hialuronic- similar cu cel uman
Proteina M- membr,sarcolemale,laminina,miozina
Antigen de perete al str(60kDa).HSP65
Activitate reumatica persistenta -prezenta ag.ca particule
nedegradabile in tesutul conjunctiv si in macrofage cu
prezentare continuua si repetata la limf.T
Semne si simptome
Copiii >3ani,adolescenti,adultii tineri, F>B- estrogenii rol
imunomodulator
Infectie faringiana streptococica- ant.
Debut:
1.artrita ( 2-4 sapt.de lainf.str.)- febra, poliartrita
migratorie, asimetrica, articulatii mari, remisie fara
ankiloze,raspuns preferential la aspirina- coincide cu
titrul crescut al ASLO;episodul dureaza pt.o articulatie 1-
5 zile,si intregul episod artritic dureaza 4 sapt.
- artrita reactiva poststreptococica - monoartrita
/oligoartrita la adultii tineri,raspunsslab la salicilati
- deformare de tip Jacoud ( fibroza periarticulara)la
articulatia metacarpofalangiana
2.Artralgiile:artrita,tenosinovita,mialgie,..
3.Cardita
- prezenta la 85% in primele saptamini de boala
Cronicizarea carditei este influentata de virsta debutului(
50% din cazurile intre 5-7ani)
Criterii de cardita:
1.suflu organic :valvulita-suflu sistolic apical
(IM),mezodiastolic apical(Carey-Coombs)-SM, diastolic
aortic(IA),sistolic aortic(SA)
2.Miocardita tahicardie, dispnee, tuse, ortopnee,
cardiomegalie,galop,edem pulmonar
3.insuficienta cardiaca- manifestare severa
4.pericardita - frecventa,durere,frecatura,zg.cardiace
asurzite, ecogr.+,uneori evolutie spre tamponada, ECG

4.Nodulii subcutanati prezenta lor este asociata cu cardita
severa- apar la 6saptamini de la debutul
carditei,localizare:occiput,col.lombara,coate, glezne,sunt simetrici,
fermi,nedurerosi, fara inflamatie suprajaecenta
5.Eritem marginat inel rosu , serpiginos, neindurat ,
tranzitor,la nivelul trunchiului si extremitatilor,
simultan cu cardita

6.Choreea Sydenham- tardiva, durata 2sapt.-2ani
7.Febra
8.Pneumonia reumatica alveolita, cazuri severe
9.Alte simptome:epistaxis,anemie,tahicardie,dureri
abdominale


Investigatii- nu sunt patognomonice
Teste pt.evidentierea inf.streptococice :
- exudat faringian
- serologie: ASLO(>240 uTodd),anticorpi
anti-deoxiribonucleaza B (>240uTodd), antistreptokinaza
, antihialuronidaza; Streptozim ; repetate in dinamica
Sindrom inflamator: VSH,PCR,fibrinogen
Interval PR alungit
Evolutie: variabila, secventialitate clinica a manifestarilor-
artrita-eritem marginat- cardita si noduli subcutanati-
choree
atac de RAA netratat- 3 luni
RAA prelungit peste 6luni
Prognostic- depinde de prezenta carditei; preventia inf.
streptococice



Criterii diagnostice ale atacului de RAA
Majore
- Cardita
- Poliartrita
- Choree
- Eritem marginat
- Noduli subcutanati

Minore
- Febra
- Artralgie
- RAA in antecedente
- Leucocitoza
- Bl.AV gr.I,II
- *puls evidente de
infectie streptococica
recenta
tratament
-penicilina i.v., orala
- macrolide : eritromicina,azitromicina
- cefalosporine ( se prefera cele cu spectru
ingust)
- aspirina
-corticoizi
- profilaxia endocarditei bacteriene


Artrita reumatoida- afectiune inflamatorie cronica de
etiologie necunoscuta,patogeneza complexa,multifactoriala,cu
evolutie clinica fluctuanta si prognostic impredictibil
Epidemiologie-afecteaza1% din populatia globului
prevalenta crescuta,creste cu virsta, F>B (6/1),incidenta F0,2-0,4/1000
Etiologie:
- susceptibilitate genetica HLA-DRB1-haplotipul major
- sexul feminin factor de risc (virf intre 45-65ani)
- fumat
Patologie:
- infiltrat inflamator limfocitar CD4+, plasmocite , macrofage la nivelul sinovialei
- lichid sinovial in cantitate variabila
- sinovita cronica proliferativa - formarea foliculilor limfoizi
- pannus eroziv spre zona cartilaginoasa (RANKL exprimat pe celule sinoviale,,
limf.T, neutrofile)
- Ankiloze fibroase /osoase
- Atrofie musculara,infiltrat limfocitar
- Leziuni granulomatoase: noduli subcutanati, pulmonar,pericard, sclere

Modificari patologice
Hiperplazie sinoviala
Infiltrat inflamator
Vascularizatie crescuta
Formarea pannusului
Adapted with permission from:
Choy EHS, Panayi GS. N Engl J Med. 2001;344:907916.
.
RHEUMATOID ARTHRITIS
Disease Progression
Capillary Formation
Hyperplastic
Synovial
Membrane
Hypertrophic
Synoviocyte
Neutrophils
T Cells B Cells
Early Rheumatoid Arthritis
Established Rheumatoid Arthritis
Synovial Villi
Extensive
Angiogenesis
Plasma Cell
Pannus Eroded Bone
Neutrophils
Capsule
Bone
Synovial
Membrane
Synoviocytes
Normal Knee Joint
Cartilage
Semnalizarea citokinica implicata in artrita
inflamatorie
Choy EHS, Panayi GS. N Engl J Med. 2001;344:907916.

Limfocitul B-rol multifactorial
-prezentatoare de ag
-producere de ab
-moduleaza raspunsul celulelor T
Infiltreaza membrana sinoviala- foliculi limfoizi- ab
(FR)- CIC -+ C =leziune tisulara+ activare
macrofagica
Limfocitul T
-celT efectoare +ag =activare-expansiune clonala
raspuns imun( autoanticorpi+distructii tisulare)
Treg activitate scazuta

Macrofage-celule multipotente efectoare care
integreaza raspunsul imun innate cu cel adaptativ
Activitate:
- Fagocitoza
- Procesoare de ag
- Prezentatoare de ag
- Receptor Fc ( leaga ab, cic, C)
- Secreta citokine proinflamatorii
- MMP
- exprima TLR
Semne si simptome
Debut: insidios
- artrita simetrica la nivelul articulatiilor mici ale miini
- acut ( frecvent la batrini)- redoare matinala,poliartrita,edeme
- palindromic- episoade acute,recurente de artrita care dureaza
citeva ore sau zile nu exista eritem
Afectare articulara specifica : sinovita eroziva
1.mina- mcf, ifp : deformari in git de lebada, grifa, deviere
ulnara a degetelor
2.picior- mcf, ifp - bursite,eversia piciorului, picior plat( ruptura
tendonului posteriortibial)
3 genunchi- chist Baker-ruptura indusa de flexie- sindrom de
compresie
Dureri articulare simetrice
Tumefierea articulatiilor mici
periferice
Redoare matinala articulara de
durata variabila
Alte dureri difuze


Astenia ,starea de rau si depresia
pot preceda alte simptome cu
saptamini sau luni
RHEUMATOID ARTHRITIS
Simptome si semne
Extra articulare
Sistemice: febra, astenie, scadere ponderala, susceptibilitate la infectii
Musculoscheletale:atrofii musculare,tenosinovite,bursite,osteoporoza
Hematologice:anemie,trombocitoza,eozinofilie
Limfatice-splenomegalie, s.Felty
Noduli subcutanati
Oculare episclerita ,sclerita, scleromalacie, keratoconjunctivita sicca
Vasculita ;arterita digitala,ulcere,pioderma gangrenosum,mononevrite
multiplex,arteriteviscerale
Cardiace pericardita, miocardita,endocardita,tulburari de
conducere,vasculita coronara,aortita granulomatoasa
Pulmonare noduli,pleurezie,alveolita fibrozanta,bronsiolita,S.Caplan
Neurologice: compresii de coloana cervicala, neuropatii de
compresie,(compresia n.periferici din cauza sinovitei proliferative sau
subluxatiilor- n.median in tunelul carpal, n.ulnar la cot),neuropatii
periferice,mononevrite multiplex


Investigatii
Teste uzuale- anemie ,trombocitoza/trombopenie,
neutropenie (s.Felty,Boala Still), sideremie moderat
scazuta, proteine totale N/crescute
VSH crescut,fibrinogen crescut, PCR +
FR- +in 80% din pacienti/
ab antiCCP
ANA +80%
Crioglobuline +/-
Radiologie imagini diagnostice tardive
RMN +
Scintigrama osoasa +
HLA-DRB1 ( glutamina-leucina-arginina-alanina alanina )
Citrulinarea proces important al degradarii
intracelulare a proteinelor in cursul apoptozei
Ab CCP prezenti in stadii subclinice in
special la subiectii cu un anume teren
genetic ( epitop agresiv) care faciliteaza
un raspuns imun antiproteine citrulinate
Ab antivimentina citrulinata
Criterii diagnostice- ARA 1990
Redoare matinala ( peste 1ora)
Artrita prezenta la trei sau mai multe articulatii
Artrita articulatiilor mici ale miini
Artrita simetrica
Noduli reumatoizi
Factor reumatoid prezent
Anticorpi antiCCP
Modificari radiologice
- Durata semnelor peste 6 saptamini
Pentru diagnostic sunt necesare cel putin 4 criterii

Classification 2010 criteria for RA (score-based algorithm: add score of
categories AD;
a score of 6/10 is needed for classification of a patient as having
definite RA)

A. Joint involvement
1 large joint 0
2-10 large joints 1
1-3 small joints (with or without involvement of large joints)# 2
4-10 small joints (with or without involvement of large joints) 3
10 joints (at least 1 small joint)** 5
B. Serology (at least 1 test result is needed for classification)
Negative RF and negative ACPA 0
Low-positive RF or low-positive ACPA 2
High-positive RF or high-positive ACPA 3
C. Acute-phase reactants (at least 1 test result is needed for
classification)
Normal CRP and normal ESR 0
Abnormal CRP or abnormal ESR 1
D. Duration of symptoms
6 weeks 0
6 weeks 1

Evolutie clinica- progresiva,impredictibila
Makeri de prognostic prost:
Sex masculin
Stare sociala
Noduli subcutanati
Sinovita persistenta
Trombocitoza
Eozinofilie
VSH crescut,PCR+
FR titru crescut, abCCP, crioglobuline
HLA-DR4
Tratament
Tratament agresiv initial pentru a preveni leziunile
articulare
Masuri generale:educatie,effort fizic,repaus,protectie
articulara,fizioterapie
Medicatie simptomatica
DMARD
Imunosupresie
Imunomodulare
Chirurgie in cazuri selectate