Dra.

Mara Teresa Lemus Valds

Especialista de 1ro y 2do grado en Gentica Clnica
Mster en Atencin Integral a la Mujer
Profesora Auxiliar
Centro Municipal de Gentica Plaza de la Revolucin
GNETICA POBLACIONAL
GNETICA POBLACIONAL
QU ESTUDIA LA GENTICA
POBLACIONAL?
GENTICA
POBLACIONAL
FACTORES
GENTICOS
FACTORES
AMBIENTALES
SE
OCUPA
LEY DE HARDY WEINBERG
Los genotipos generados por 2 ms alelos
de un locus, se distribuyen en las
poblaciones, en correspondencia con sus
frecuencias, y por tanto las frecuencias de los
alelos como las frecuencias de los genotipos
generados por estos, se mantienen constantes
de generacin en generacin.
LA LEY DE HARDY WEINBERG:
PIEDRA ANGULAR DE LA GENTICA
POBLACIONAL
LEYES Y FACTORES QUE RIGEN LA
GENTICA POBLACIONAL:
Ley de Hardy Weinberg.

Los factores principales que rompen este
equilibrio.

Las categoras en las que se basa el
manejo del estudio de las poblaciones
genticas.
POBLACIN MENDELIANA
Conjunto de individuos intercruzables que
comparten un acervo gentico comn
1. La ley de H-W afirma el equilibrio de la poblacin
gentica cuando se cumplen las condiciones de
panmixia, tamao de la poblacin y ausencia de
migracin, mutacin y seleccin.

2. En las condiciones anteriores, las frecuencias
genotpicas de la descendencia dependen slo de las
frecuencias gnicas de la generacin parental.

3. Si por cualquier causa se alterara el equilibrio en
una poblacin, pero volvieran a restablecerse las
condiciones de H-W, el equilibrio se alcanzara en la
siguiente generacin, aunque con nuevas frecuencias
gnicas y genotpicas.
PRINCIPIOS DE HARDY WEINMBERG
UTILIZACIN DE LA LEY DE
HARDY WEINBERG
1. Permite calcular frecuencias de alelos (p y q),
o frecuencias de genotipos (p
2
+ 2pq +q
2
)
para poblaciones idealizadas.

2. Permite comparar frecuencias de
poblaciones observadas e idealizadas con la
prueba de Chi Cuadrado.
Nmero de individuos que expresan una cualidad del
fenotipo en estudio, en relacin con el total de
individuos de la poblacin problema.
Se expresa en porcentaje (%)
FRECUENCIA FENOTPICA
FF = NMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO FENOTIPO

NMERO TOTAL DE INDIVIDUOS
FRECUENCIA GENOTPICA
A su vez, las veces en que aparecen cada uno de los
genotipos generados por las combinaciones, dos a dos
de los alelos involucrados en el locus en estudio, en
relacin con el total de genotipos (que ser igual al total
de individuos contemplados en el estudio), recibe la
denominacin de frecuencia genotpica.
Su resultado se expresa tanto en % como en proporcin.
Segn Hardy Weinberg: f(AA)=p
2
, f(Aa)=2pq, f(aa)=q
2
FG = NMERO DE INDIVIDUOS CON UN DETERMINADO GENOTIPO

NMERO TOTAL DE INDIVIDUOS
FRECUENCIA GNICA O ALLICA
El trmino frecuencia gnica, se refiere al nmero de
veces que un alelo, se encuentra presente en relacin
con el nmero total de alelos, de la poblacin en
estudio, para ese locus.
Se expresa slo en proporcin.
Segn Hardy Weinberg: p+q=1

FGnica = Frecuencia absoluta de un alelo determinado

No. total de alelos de la poblacin para un locus
IMPLICACIONES DE LA LEY DE
HARDY WEINBERG
La frecuencia de los tres genotipos: AA, Aa, y aa,
viene dada por los trminos de la frmula binomial:
(p+q)2 = p2 +2pq+q2
Las frecuencias genotpicas no cambian de
generacin en generacin, es decir las frecuencias
genotpicas poblacionales permanecen constantes, en
equilibrio, si las frecuencias allicas permanecen
constantes.
Matemticamente: p+q=1, p2+2pq+q2=1.
Sin embargo para que se
cumpla el equilibrio de Hardy
Weinberg, se deben de cumplir
supuestos

CULES SON ESTOS?
UNA GRAN POBLACIN REPRODUCTIVA
APAREAMIENTO AL AZAR Y SELECTIVO
NINGN CAMBIO EN LA FRECUENCIA ALLICA DEBIDO
A LA MUTACIN
MUTACIN
NINGUNA INMIGRACIN O EMIGRACIN
Para que la frecuencia de los alelos permanezca constante en una
poblacin en equilibrio, ningn alelo puede entrar a la poblacin y
ningn alelo puede salir. Tanto la inmigracin, como la emigracin
pueden alterar la frecuencia de los alelos.
SELECCIN NATURAL
FACTORES QUE PUEDEN
ALTERAR EL EQUILIBRIO
DE HARDY-WEINBERG EN
UNA POBLACIN.
Matrimonios no al azar
Para cualquier locus, un individuo de un genotipo
dado tiene una probabilidad puramente aleatoria
de emparejarse con un individuo de cualquier
otro genotipo. Cuando en una poblacin grande
los matrimonios son al azar, los alelos pueden
combinarse con igual probabilidad por la
segregacin de ellos en los gametos, y esto
permite una contribucin de sus frecuencias en la
poblacin de forma aleatoria.
Otro supuesto para que haya equilibrio de HW, es
que la tasa de mutacin debe ser constante, y que
no existe seleccin a favor o en contra de un
fenotipo particular.
ALELO NORMAL
(A)
ALELO DELETREO
(a)
MUTACIN
Cambio estable en el material gentico.

Fuente ltima de variacin gentica. Genera variacin
de novo.

Es aleatorio (independiente, no dirigida) de la funcin
del gen.

La tasa de mutacin es de 1 en 10
-5
cuando muta un
alelo de cada milln de alelos en una generacin.

Las tasas de mutacin espontneas son muy bajas, y
por ello no pueden producir cambios de frecuencias
(por generacin) rpidos en las poblaciones.
MUTACIN
A esta conservacin de las
variaciones y diferencias
individualmente favorables
y a la destruccin de las
que son perjudiciales, la
he llamado seleccin
natural o supervivencia de
los ms aptos.
Charles Darwin
SELECCIN NATURAL
La deriva gentica es un proceso al azar que puede
expresarse de dos maneras.

a) Diferencias entre generaciones sucesivas en una
poblacin observada en el tiempo

b) Diferencias entre grupos de poblaciones
contemporneas y relacionadas.
DERIVA GNICA
FLUJO GNICO
AL CONTRARIO QUE LA DERIVA GNICA, QUE
PRODUCE UNA VARIEDAD ALEATORIA DE LAS
FRECUENCIAS ALLICAS EN POBLACIONES
PEQUEAS, EL FUJO GNICO SE DEFINE COMO LA
LENTA DIFUSIN DE GENES A TRAVS DE UNA
BARRERA, QUE IMPLICA UNA POBLACIN GRANDE, Y
UN CAMBIO GRADUAL DE LAS FRECUENCIAS
GNICAS.
Conclusiones:

La Gentica Poblacional Humana, nos permite
caracterizar las frecuencias gnicas y de esta
forma identificar los polimorfismos de marcadores
genticos y analizar sus relaciones como posibles
genes susceptibles o candidatos para
enfermedades comunes o caractersticas
conductuales o funcionales complejas.